人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生

人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生第一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心這句諺語(yǔ)正確嗎？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識(shí)，我們會(huì)了什么？

近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！樹(shù)立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀第二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。第三頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病１、顯性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點(diǎn)：討論歸納2、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全的患兒第五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六第六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳?。薄@性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點(diǎn)：討論歸納2、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第七頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六性染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患兒第八頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。薄@性遺傳?。厝旧w上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點(diǎn)：討論歸納2、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第九頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。

苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。患兒在3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^(guò)多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。第十頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病１、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等特點(diǎn)：討論歸納2、隱性遺傳病特點(diǎn)：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等第十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等第十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六染色體異常遺傳病第十三頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。第十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六第十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。性染色體遺傳病第十七頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類(lèi)型單基因遺傳病遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。第十八頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。第十九頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷第二十頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?實(shí)例第二十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第二十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！钡诙?yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六例四、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。第二十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：（1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第二十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）、對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病；（2）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類(lèi)型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）、提出對(duì)策、方法和建議。第二十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六女子最適于生育的年齡一般是24一29歲。提倡適齡生育第二十七頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六產(chǎn)前診斷教材56頁(yè)方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第二十八頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期六請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征