醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 03.單基因病配套課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因遺傳病第一節(jié)單基因遺傳病的遺傳方式

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室如果一種遺傳病的發(fā)病僅僅涉及到一對基因，這個基因稱為主基因(majorgene)，其導(dǎo)致的疾病稱為單基因病。單基因?。河芍虏≈骰蛞鸬倪z傳病。單基因遺傳病孟德爾遺傳（Mendelianinheritance）四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室OMIMStatisticsforJune4,2007Autosomal16613X-linked985Y-linked5617654與人類疾病相關(guān)的基因座有10314四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室一、常染色體顯性遺傳病如果控制某種性狀或疾病的基因位于常染色體（1～22號染色體）上，而且基因是顯性的，這種遺傳方式就稱為常染色體顯性遺傳（autosomaldominanceinheritance,AD）。發(fā)病特點(diǎn)：雜合子發(fā)病四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常見婚配形式：Aa×aa

常染色體顯性遺傳典型系譜

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室①患者的雙親中必然有一方是患者。但由于致病基因的頻率很低，故絕大多數(shù)患者的基因型為雜合子②系譜中連續(xù)幾代都可以看到患者。③患者的同胞、后代患同種疾病的可能性為1/2。④由于致病基因位于常染色體上，故男女患病的機(jī)會均等。⑤雙親無病時，子女一般不會患病，除非發(fā)生新的基因突變。常染色體顯性遺傳的系譜特征四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室完全顯性雜合子患者(Aa)表現(xiàn)出和顯性純合子(AA)完全相同的表型。例：家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉（FPC）

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室例：并指Ⅰ型（MIM185900）完全顯性2q34-2q36：同源框D4（HOXD4）四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)2、不完全顯性遺傳(incompletedominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室不完全顯性雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間。也稱半顯性(semidominance)。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室

雜合子(Aa)：發(fā)病率1/500；血清中膽固醇為300-400mg/dl，手、肘、膝、踝可有黃瘤，并有角膜弓，40-60歲可發(fā)生冠心病。純合子(AA)：發(fā)病率1/1，000，000（百萬分之一），血清中膽固醇嚴(yán)重升高，約600mg/dl以上，幼年時即可出現(xiàn)黃瘤和角膜弓，20歲前可發(fā)生冠心病。正常人(aa):血清膽固醇為150-250mg/dl。例：家族性高膽固醇血癥四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室不完全顯性例：軟骨發(fā)育不全（MIM100800）4p16.3：成纖維細(xì)胞生長因子受體3基因（FGF3）四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)2、不完全顯性遺傳(incompletedominance)3、共顯性遺傳(codominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室共顯性遺傳一對等位基因彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時，兩者的作用都完全表現(xiàn)出來，這種遺傳叫共顯性遺傳（codominanceinheritance）。

MN血型系統(tǒng)ABO血型系統(tǒng)——復(fù)等位基因四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)2、不完全顯性遺傳(incompletedominance)3、共顯性遺傳(codominance)4、不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室不規(guī)則顯性在有些常染色體顯性遺傳中，雜合子由于某些因素的影響，其顯性基因的作用沒能表達(dá)出來，或者表達(dá)的程度有差異，使顯性性狀的傳遞不規(guī)則，這種現(xiàn)象稱為不規(guī)則顯性遺傳（irregulardominanceinheritance）。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室多指軸后ⅠA型(MIM174200)不規(guī)則顯性12312312312ⅠⅡⅢⅣ四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室外顯率(penetrance)：是指帶有顯性致病基因的所有個體中表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀的個體所占的百分率。完全外顯(completepenetrance)不完全外顯(incompletepenetrance)未外顯個體---頓挫型不規(guī)則顯性12312312312ⅠⅡⅢⅣ四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Marfan綜合征(MIM134797)不規(guī)則顯性四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Marfan綜合征(MIM134797)不規(guī)則顯性四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Marfan綜合征(MIM134797)不規(guī)則顯性四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Marfan綜合征(MIM134797)不規(guī)則顯性四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Marfan綜合征四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室原纖蛋白基因（FBN1）定位于15q21.3，該基因全長約110kb，有65個外顯子，cDNA長9.3kb，突變后可導(dǎo)致Marfan綜合征。該病的發(fā)病在于原纖蛋白（fibrillin）異常。目前已在Marfan綜合征患者中發(fā)現(xiàn)有60多種FBN1基因突變。嚴(yán)重的典型患者中，F(xiàn)BN1基因的716位堿基由G變成C，導(dǎo)致239位密碼子由CGC變成CCC，所編碼的精氨酸變成脯氨酸。輕型患者的FBN1基因第4226位堿基由G變成C，導(dǎo)致1409位密碼子由TGC變成TCC，所編碼的半胱氨酸變成絲氨酸。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室表現(xiàn)度（expressivity）：是指顯性致病基因的表達(dá)程度不同，即不同雜合子（Aa）個體不同程度地表現(xiàn)出相應(yīng)的表型。表現(xiàn)度的差異可能是由于遺傳背景和（或）外界環(huán)境因素的影響。不規(guī)則顯性四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室成骨發(fā)育不全綜合征

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室123ⅠⅡⅢⅣ12312312藍(lán)色鞏膜多發(fā)性骨折傳導(dǎo)性耳聾成骨發(fā)育不全Ⅰ型(MIM166200)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室成骨發(fā)育不全綜合征的缺陷是Ⅰ型膠原α鏈的異常。致病基因CollAl定位于17q21.31～q22。CollAl突變失活，使α1（Ⅰ）多肽鏈形成減少，結(jié)果形成組裝不良的異常三螺旋結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致前膠原蛋白難于運(yùn)至細(xì)胞外而過早降解，因而正常膠原顯著缺乏。

CollAl基因3’端的一個移碼突變可導(dǎo)致重型成骨不全癥Ⅰ型；

CollAl基因編碼的85位甘氨酸被精氨酸取代可導(dǎo)致輕型成骨不全癥Ⅰ型。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)2、不完全顯性遺傳(incompletedominance)3、共顯性遺傳(codominance)4、不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)5、延遲顯性遺傳(delayeddominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室延遲顯性帶有致病基因的雜合子(Aa)個體在出生時未表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，待到出生后一定年齡階段才發(fā)病。例：Huntington舞蹈癥四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室延遲顯性Huntington病的致病基因定位于4p16.3。該基因5’端有（CAG）n三核苷酸重復(fù)序列。正常人重復(fù)9－34次，平均20次；患者重復(fù)37－100次，平均約46次。在雜合子中，正?；虻墓δ苁芡蛔兓蛑校–AG）n的大小和甲基化修飾的影響，使其基因產(chǎn)物（Huntington蛋白）發(fā)生改變而致病。

例：Huntington舞蹈癥四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體顯性遺傳病的類型1、完全顯性遺傳(completedominance)2、不完全顯性遺傳(incompletedominance)3、共顯性遺傳(codominance)4、不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)5、延遲顯性遺傳(delayeddominance)6、從性顯性(sex-influenceddominance)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室從性顯性雜合子（Aa）的表達(dá)受性別的影響，在某一性別表現(xiàn)出相應(yīng)表型，在另一性別則不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀。

疾病舉例：禿頂血色素沉著癥四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室二、常染色體隱性遺傳病位于常染色體上的隱性基因所控制的疾病或性狀的遺傳就稱為常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance，AR)。帶有致病基因的雜合子(Bb)不患病，但可把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發(fā)病。這種個體叫攜帶者(carrier)。在常染色體隱性遺傳病中，只有隱性純合子（bb）才表現(xiàn)出疾病。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室常染色體隱性遺傳典型系譜常見婚配形式：Aa×Aa

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室①患者的雙親往往表型正常，但都是致病基因的攜帶。②患者的同胞患同樣疾病的可能性為1/4，表型正常的同胞有2/3的可能性為攜帶者。③系譜中看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。④由于致病基因位于常染色體上，故男女患病的機(jī)會相等。⑤近親婚配時，后代發(fā)病概率明顯增高。常染色體隱性遺傳病的系譜特征四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室白化病疾病舉例：苯丙酮尿癥

先天聾啞四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室先天性聾?、裥停嚎梢苑譃?種亞型：1亞型：內(nèi)耳完全未發(fā)育.2亞型：耳蝸只形成一個弓形管，前庭管發(fā)育不良。3亞型：骨迷路發(fā)育良好而膜迷路發(fā)育不良。4亞型：最常見，前庭富有良好且有功能，耳蝸和球囊發(fā)育異常。5亞型：中耳由于甲狀腺缺陷而發(fā)育異常。6亞型：小耳和外耳道閉鎖。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室一些致病基因位于X染色體上，它在上下代之間隨著X染色體傳遞，稱為X連鎖遺傳（X-linkedinheritance）。交叉遺傳(criss-crossinheritance)：在XL中，男性的致病基因來源于自己的母親，將來只能傳給自己的女兒，不存在男性→男性之間的傳遞。男性為半合子（hemizygote）。三、X連鎖遺傳四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（一）X連鎖隱性遺傳病如果一種疾病的致病基因位于X染色體上，女性雜合子不發(fā)病，只有致病基因的純合子女性和半合子男性發(fā)病，則這類疾病為X連鎖隱性(X-linkedrecessive，XR)遺傳病。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室X連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室①系譜中男性患者多于女性患者，在發(fā)病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。②雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病?；疾鹤拥闹虏』蛞话銇碜詳y帶者母親。③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是患者，其它親屬一般不會患病。X連鎖隱性遺傳病的系譜特征四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室假肥大性肌營養(yǎng)不良疾病舉例：Duchenne(DMD)MIM310200四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室假肥大性肌營養(yǎng)不良Gower征Duchenne(DMD)MIM310200疾病舉例：四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室假肥大性肌營養(yǎng)不良疾病舉例：DMD致病基因定位于Xp21.2-p21.3，是人類基因中已知最大的基因，長約2300kb，約占X染色體的2%，有75個外顯子，cDNA長約14kb。其產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白（dystrophin），可與細(xì)胞膜上的鈣離子通道蛋白、ATP酶相結(jié)合而形成鈣離子通道而調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度。DMD的突變多為1或幾個外顯子的缺失，導(dǎo)致移碼或讀碼終止，不能合成正常的抗肌萎縮蛋白。由于抗肌萎縮蛋白缺陷，使肌細(xì)胞膜鈣離子通道活性增高，細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度升高，加速肌細(xì)胞中蛋白質(zhì)的降解，從而導(dǎo)致發(fā)病。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室

家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因子VIIIc

甲型血友病疾病舉例：四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室（二）X連鎖顯性遺傳病一種疾病的致病基因位于X染色體上，如果帶有致病基因的雜合子個體發(fā)病，稱為X連鎖顯性（X-linkeddominant，XD）遺傳病。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室X連鎖顯性遺傳病的典型系譜四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室①人群中女性患者多于男性患者，但女患者病情往往較男患者輕。②患者的雙親中有一方是患者，系譜中可見連續(xù)遺傳。③有交叉遺傳現(xiàn)象。④男患者的女兒全部都為患者，兒子都正常。⑤女患者的后代中兒女各有1/2的可能患病。X連鎖顯性遺傳病的系譜特征四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室抗維生素D佝僂病(MIM307800)疾病舉例：四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室抗維生素D佝僂病(MIM307800)疾病舉例：四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室四、Y連鎖遺傳病決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，則這種性狀或疾病的傳遞過程叫Y-連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)

。由于Y染色體只存在于男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳(holandricinheritance)，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室①睪丸決定因子（testis-determiningfactor,TDF）基因位于Yp11.3。②無精子癥因子（azoospermiafactor，AZF）基因位于Yq11.23。③外耳道多毛癥

疾病舉例：四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室多毛耳(MIM425500)Y連鎖遺傳病四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Y連鎖遺傳病多毛耳(MIM425500)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室小結(jié)重點(diǎn)掌握：1、單基因病的遺傳方式。2、各種單基因病遺傳方式的特征。了解:各單基因疾病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病分子機(jī)制。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室【復(fù)習(xí)思考題及作業(yè)

】1、不規(guī)則顯性遺傳、不完全顯性、延遲顯性遺傳、共顯性、從性顯性遺傳2、外顯率和表現(xiàn)度3、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳定義及其系譜特點(diǎn)。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室第二節(jié)影響單基因遺傳病分析的若干問題四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室遺傳異質(zhì)性基因多效性X染色體失活限性遺傳遺傳早現(xiàn)

基因組印記表現(xiàn)型模擬四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，其臨床癥狀相似，但其遺傳方式不盡相同：Duchenne（DMD）型和Becker（BMD）型為X連鎖隱性遺傳；肢帶型、面肩肱型和遠(yuǎn)端型為常染色體顯性遺傳。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性：是指由同一或不同基因座的不同突變所致的非常類似的表型，又被稱為多因一效。表型相似而基因型不同的現(xiàn)象。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性是指同一基因座的不同突變所致的異質(zhì)性。

1．等位異質(zhì)性例：異常血紅蛋白癥

β鏈第六位的氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸時，可致鐮形細(xì)胞貧血，患者多于成年前死亡；β鏈中第六位的氨基酸由谷氨酸變?yōu)橘嚢彼釙r，患者僅出現(xiàn)輕度貧血。例：β地中海貧血：存在復(fù)合雜合子四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性是指由不同基因座的不同突變所致的異質(zhì)性。

1．等位異質(zhì)性2．非等位異質(zhì)性（位點(diǎn)異質(zhì)性）四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室非等位異質(zhì)性（位點(diǎn)異質(zhì)性）

例：先天性聾啞先天性聾啞：約75％的遺傳方式為AR，但也有XR和AD，還可能是多基因遺傳或環(huán)境因素所致。在AR的病例中，又分Ⅰ型、Ⅱ型和半致死型等。Ⅰ型中又有6個亞型，其病損部位和臨床表現(xiàn)均有所不同，估計有35個不同位點(diǎn)的致病基因。在這35個基因座位上，任一基因處于純合狀態(tài)，均可導(dǎo)致先天性聾啞。Ⅱ型有6個基因座，每個基因座純合均可導(dǎo)致先天性耳聾。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性基因多效性：是指一個基因可以決定或影響多個性狀，產(chǎn)生多種表型效應(yīng)。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素Huntington舞蹈癥相關(guān)基因5′端（CAG）n重復(fù)次數(shù)異常增多所致。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、基因組印跡基因組印記（genomicimprinting）又稱遺傳印記（geneticimprinting）或親代印記（parentalimprinting）：是指一個個體的一對同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因），因分別來自父方或母方而表現(xiàn)出功能上的差異，因此形成不同的表型。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素Huntington舞蹈癥相關(guān)基因5′端（CAG）n重復(fù)次數(shù)異常增多所致。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、基因組印跡四、遺傳早現(xiàn)遺傳早現(xiàn)（geneticanticipation）是指一些遺傳病在世代傳遞過程中有發(fā)病年齡提前和疾病癥狀逐代加重的現(xiàn)象。早現(xiàn)現(xiàn)象一般來自于不穩(wěn)定、可擴(kuò)展的三核苷酸重復(fù)序列。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素Huntington舞蹈癥相關(guān)基因5′端（CAG）n重復(fù)次數(shù)異常增多所致。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室Huntington舞蹈癥系譜(MIM143100)四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、基因組印跡四、遺傳早現(xiàn)五、限性遺傳限性遺傳(sex-limitedinheritance)：是指位于常染色體上的某些基因的表達(dá)受性別的限制，只能在某一性別的個體中產(chǎn)生表型效應(yīng)，但是這些基因不論在男性或女性中均可正常傳遞給后代。四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素限性遺傳疾病舉例：1、男性性早熟：遺傳方式為AD，但僅限于男性發(fā)病。2、子宮陰道積水：遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，但該病患者只見于女性。

限性遺傳注意與從性顯性遺傳相區(qū)別

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、基因組印跡四、遺傳早現(xiàn)五、限性遺傳六、X染色體失活四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、基因組印跡四、遺傳早現(xiàn)五、限性遺傳六、X染色體失活七、表現(xiàn)型模擬由環(huán)境因素的作用使個體的表現(xiàn)型恰好與某一特定基因的作用所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表現(xiàn)型稱為表現(xiàn)型模擬或擬表型（phenocopy）。

四川醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳異