第五章第3節(jié)人類遺傳病

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病本文檔共47頁；當前第1頁；編輯于星期二\20點8分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系出生時表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關也可能無關可能遺傳物質(zhì)有關也可能無關遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥本文檔共47頁；當前第2頁；編輯于星期二\20點8分一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病１、顯性遺傳病Ｘ染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等二、多基因遺傳病本文檔共47頁；當前第3頁；編輯于星期二\20點8分多指本文檔共47頁；當前第4頁；編輯于星期二\20點8分并指本文檔共47頁；當前第5頁；編輯于星期二\20點8分軟骨發(fā)育不全本文檔共47頁；當前第6頁；編輯于星期二\20點8分抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病本文檔共47頁；當前第7頁；編輯于星期二\20點8分男人毛耳本文檔共47頁；當前第8頁；編輯于星期二\20點8分白化病本文檔共47頁；當前第9頁；編輯于星期二\20點8分苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。本文檔共47頁；當前第10頁；編輯于星期二\20點8分苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品。苯丙酮尿癥本文檔共47頁；當前第11頁；編輯于星期二\20點8分進行性肌營養(yǎng)不良本文檔共47頁；當前第12頁；編輯于星期二\20點8分進行性肌營養(yǎng)不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。本文檔共47頁；當前第13頁；編輯于星期二\20點8分二、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂本文檔共47頁；當前第14頁；編輯于星期二\20點8分本文檔共47頁；當前第15頁；編輯于星期二\20點8分三、染色體異常（數(shù)目、結構）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）本文檔共47頁；當前第16頁；編輯于星期二\20點8分先天性愚型性腺發(fā)育不良主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。本文檔共47頁；當前第17頁；編輯于星期二\20點8分四、遺傳病的檢測和預防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因本文檔共47頁；當前第18頁；編輯于星期二\20點8分優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷本文檔共47頁；當前第19頁；編輯于星期二\20點8分祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女禁止近親結婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。”“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。本文檔共47頁；當前第20頁；編輯于星期二\20點8分1、禁止近親結婚禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定

“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚”。

（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

本文檔共47頁；當前第21頁；編輯于星期二\20點8分（四）優(yōu)生的措施近親結婚的危害：

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。雖然近親結婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。本文檔共47頁；當前第22頁；編輯于星期二\20點8分祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。本文檔共47頁；當前第23頁；編輯于星期二\20點8分

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結婚呢？

但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。本文檔共47頁；當前第24頁；編輯于星期二\20點8分例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴菄乐氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹。本文檔共47頁；當前第25頁；編輯于星期二\20點8分

例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）本文檔共47頁；當前第26頁；編輯于星期二\20點8分

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！北疚臋n共47頁；當前第27頁；編輯于星期二\20點8分遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（

）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C本文檔共47頁；當前第28頁；編輯于星期二\20點8分3、提倡“適齡生育”

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。本文檔共47頁；當前第29頁；編輯于星期二\20點8分４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷本文檔共47頁；當前第30頁；編輯于星期二\20點8分產(chǎn)前診斷（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細胞檢查；（3）絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育本文檔共47頁；當前第31頁；編輯于星期二\20點8分三、人類基因組計劃與人體健康１．目的：

測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。２．內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖本文檔共47頁；當前第32頁；編輯于星期二\20點8分1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。３.過程：４.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對本文檔共47頁；當前第33頁；編輯于星期二\20點8分（１）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。５.意義：（２）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（３）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展本文檔共47頁；當前第34頁；編輯于星期二\20點8分（５）經(jīng)濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命（４）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科本文檔共47頁；當前第35頁；編輯于星期二\20點8分基因診斷和基因治療基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術。應用分子生物學技術,在DNA或RNA水平，通過檢測致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結構缺陷或表達異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。本文檔共47頁；當前第36頁；編輯于星期二\20點8分基因診斷的特點1．屬于“病因診斷”，針對性和特異性強。2．精確性和靈敏度高，微量標本即可進行診斷。3．檢測標本適應性廣。4．可以在人體發(fā)病之前診斷。本文檔共47頁；當前第37頁；編輯于星期二\20點8分是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導入人體細胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達到治療疾病目的的生物醫(yī)學新技術。基因治療本文檔共47頁；當前第38頁；編輯于星期二\20點8分本文檔共47頁；當前第39頁；編輯于星期二\20點8分【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進行遺傳咨詢禁止近親結婚本文檔共47頁；當前第40頁；編輯于星期二\20點8分4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結構變異疾病D．性染色體結構變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB本文檔共47頁；當前第41頁；編輯于星期二\20點8分6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA本文檔共47頁；當前第42頁；編輯于星期二\20點8分8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC本文檔共47頁；當前第43頁；編輯于星期二\20點8分10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B本文檔共47頁；當前第44頁；編輯于星期二\20點8分11.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與