醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋+大題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋+大題(總10頁)--本頁僅作為文檔封面，使用時請直接刪除即可----內(nèi)頁可以根據(jù)需求調(diào)整合適字體及大小--醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medicalgenetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科遺傳病geneticdisease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病關(guān)聯(lián)association：兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機同時出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象細胞遺傳學(xué)cytogenetics:從染色體的結(jié)構(gòu)和行為方面研究染色體的遺傳機制及其規(guī),研究人類染色體的結(jié)構(gòu)、畸變類型、畸變發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系。分子遺傳學(xué)moleculargenetics:用現(xiàn)代子物學(xué)術(shù),從基因結(jié)、突變、達調(diào)控方面究傳病者傳物分水平改變,為遺傳的基因診、因治提供略手段。生化遺傳學(xué)biochemica1genetics:應(yīng)用生化的法,研究遺物的理化性及對白質(zhì)生合和體代的控,基因突機和因變效應(yīng)。群體遺傳學(xué)populationgenetics:研究生物群體遺傳結(jié)構(gòu)其變化規(guī)的遺傳學(xué)分支科，應(yīng)用學(xué)和統(tǒng)學(xué)方法'研究群體中基因頻和基因型率以及兩者之間關(guān)系,研究突變、選擇遷、隨機遺傳漂變?nèi)后w遺傳構(gòu)的影響,研究群體遺傳組成其變化規(guī)、對遺傳的預(yù)防、測和治療有積極意義。免疫遺傳學(xué)immunogenetics:研究免疫應(yīng)的遺傳礎(chǔ)與遺調(diào)控'從分子水平闡明類免疫象的遺和變異律以及遺傳有關(guān)免疫性病的遺傳背景,為臨床踐中的血、器官植等提理論基。腫瘤遺傳學(xué)cancergenetics:研究腫瘤的發(fā)生發(fā)展的傳因素;腫瘤細形成、發(fā)展轉(zhuǎn)移的傳規(guī)律。藥物遺傳學(xué)pharmacyogenetics:研究藥反應(yīng)個差異的傳學(xué)基礎(chǔ),在理論上闡明物反應(yīng)傳易感的物質(zhì)礎(chǔ),在實踐上為指導(dǎo)生遵循藥的個體化原則提理論依。臨床遺傳學(xué)clinicalgenetics:是運用醫(yī)遺傳理論識,通過家系査和各項臨檢査診斷、治療和預(yù)防傳病。體細胞遺傳病somaticcel1geneticdisorder:是指由于體細中遺物質(zhì)改變所致的病。遺傳heredity:指生物親代與代相的現(xiàn)象,即生物在世傳遞過中可保持物種生物個體各特性變。先天性疾病congenita1disease:先天性疾病是個體出生即表現(xiàn)出的疾病。家族性疾病familialdisease:指表現(xiàn)出家聚集現(xiàn)的疾病,即一家族中有兩個上的員患。發(fā)病的一致性diseaseconcordance:是指雙生中一患某種病,另一個也發(fā)生樣的病。疾病組分分析componentanalysis:對比復(fù)的病,可只某發(fā)環(huán)節(jié)(組分)進單的傳研究,如果證該分遺控制,則可為種疾病也遺因控。2染色質(zhì)chromatin：和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式常染色質(zhì)euchromatin：常染色質(zhì)呈較松散狀態(tài)，它們均勻地分布在整個細胞核內(nèi)，染色較淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)heterochromatin：指在細胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)有絲分裂（mitosis）：又稱為間接分裂，特點是有紡錘體染色體出現(xiàn)，子染色體被平均分配到子細胞，這種分裂方式普遍見于高等動植(動物和高等植物)。是真核細胞分裂產(chǎn)生體細胞的過程。細胞周期cellcycle：即細胞增殖周期，從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程稱為細胞周期，可分為間期和分裂期兩個階段。交換crossingover：是指減分前期I粗線期中姐染色體間生了相應(yīng)段交換是傳質(zhì)換或組基。姊妹染色單體（sisterchromatid）：在配(聯(lián))的一對同源染色體中，由一個著絲粒相連的兩條染色單體性染色體(sex-chromosome)：與性別決定有直接關(guān)系的染色體叫做性染色體。同源染色體homologouschromosome：是在二倍體生物細中，形態(tài)結(jié)構(gòu)基本相同的色體，并減數(shù)第次分裂的分體時中彼此聯(lián)，最后開到不同的生細胞的一染色體在這一對色體中個來自母，另一來自父方染色體組（genome）：一個正常生殖細胞中所含的全部染色體稱為染色組著絲粒（centromere）：兩單體之間有著絲粒相連接，它是紡錘絲附著之處，與細胞分裂中染色體運動有關(guān)。聯(lián)會(synapsis)：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體建立聯(lián)系的配對過程。核型karyotype：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析karyotypeanalysis：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析隨體satellite：人類近端著絲粒染色體的短臂末端可見球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體高分辨顯帶染色體highresolutionbandingchromosome：通技的進從早期前期晚期胞到長帶更的體一單體染色體可示55080條或更的紋這染體為分顯染體。染色體多態(tài)性chromosomalpolymorphisms：人類染體的恒定小變異這類變異稱染色體態(tài)性。色體多主要表為同源染體的形或著色方面的不同?；騡ene：編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基因組的一段DNA序列基因組genome：單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子結(jié)構(gòu)基因structural：只能決定蛋白質(zhì)或酶分子結(jié)構(gòu)的基因調(diào)控基因regulatorandcontrolgene：指可調(diào)節(jié)控結(jié)構(gòu)基表達的因3多基因家族multigenefamily：只有一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。超基因家族supergenefamily：在一個基因簇內(nèi)含有幾百個功能相關(guān)的基因，這些基因簇又稱為超基因。微衛(wèi)星DNAmicrosatelliteDNA：或呈短串聯(lián)重復(fù)序列。是人類基因組2-6bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列，約占人類基因組的10%假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱?，但由于突變、缺失或插入以至不能表達，因而沒有功能的基因斷裂基因splitgene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱斷裂基因基因表達geneexpression：儲存在DNA中的遺傳息通過在胞核內(nèi)錄形成mRNA，并由mRNA在細胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過譯轉(zhuǎn)變具有生活性的白質(zhì)分子的過程轉(zhuǎn)錄transcription：以A在RA聚成RA的程翻譯translation：指mRNA指導(dǎo)下的蛋白質(zhì)生物合成過程基因突變genemutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑mutage：凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素，均被稱之為誘變劑動態(tài)突變dynamicmutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增移碼突變frameshiftmutation：基因組A基變式終止密碼突變terminationcodonmutation：是指堿基替換時原來編碼終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成繼續(xù)延長，直到下一個終止密碼子。無義突變nonsense：是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼UA、UAG或UG。錯義突變missensemutations：是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多膚鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。同義突變samesensemutation：為堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變不產(chǎn)生突變效應(yīng)。轉(zhuǎn)換transition和顛換transversion：轉(zhuǎn)換是一種嘌呤啶對被另種嘌呤嘧啶對所換，顛換一種嘌嘧啶對被一種嘧嘌呤對所換。單基因遺傳病monogenicdisease：指由一對等位基控制而發(fā)的遺傳性疾病，這對等基因稱為基因性狀(character)：是生物體一切形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等方面可鑒別的特征、特性的統(tǒng)稱。顯性性狀(dominantcharacter)：在F1代中表現(xiàn)出來的本性狀顯性性狀4隱性性狀(recessivecharacter)：在F1代中沒有表現(xiàn)來的親本狀叫隱性性狀基因型(genotype)：控制生物形狀的遺傳因子的組合形式稱為基因型表現(xiàn)型(phenotype)：受遺傳因子控制而表現(xiàn)出來的性狀稱為表現(xiàn)型擬表型phenocop：由于環(huán)境因素的作用是個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象。等位基因allele：位于同一對同源染色體相同位點上控制相對性狀的不同形式的基因稱為等位基因復(fù)等位基因(multiplealleles)：一個基因座位上，有兩個以上的等位基因，但對每個個體來說只能具有其中的兩個系譜pedigree：是指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解，不僅包括患病個體也包括全體健康的家族成員先證者proband：家族中第一個就診被發(fā)現(xiàn)的病成員純合體(homozygote)：基因型是由兩個相同的顯性基因或兩個相同的隱性基因結(jié)合而成的個體雜合體(heterozygote)：一對基因彼此不的個體為合體不完全顯性incompletedominance：指在常染色顯性遺傳情況下，性基因?qū)︼@性基的表達起一定的制作用，顯性基因隱性基因作用均得到一定程度表現(xiàn)。不規(guī)則顯性irregulardominance：有些雜合子不表現(xiàn)出臨床癥狀，但能將致病基因傳給下一代，下一代可能患病外顯率penetrance：指一定的基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例，一般用％來表示。表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異攜帶者carrier：是指帶有隱性致病因而表型常的個體X連鎖隱性遺傳病X-linkedrecessivediseases：致病基因位于X染色體上，致病基因為隱性基因基因的多效性pleiotropy：是指一個基因可以定或影響個性狀遺傳異質(zhì)性geneticheterogeneity：同一種疾病臨床表現(xiàn)相同，引起疾病的遺傳基礎(chǔ)不同。遺傳印記geneticimprinting：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，因此當(dāng)他們發(fā)生相同的改變時，所產(chǎn)生的表型卻不同限性遺傳sex-limitedinheritance：位于常染色上的基因由于基因型的性別限制只在一種別表現(xiàn)而在另一性別則完不能表現(xiàn)分子病moleculardisease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病hereditaryenzymopathy：指由于基因突變導(dǎo)酶蛋白缺或酶活性異常所引的遺傳性謝紊亂先天性代謝缺陷inbornerrorsofmetabolism：指由于因突導(dǎo)致酶白缺失或活性常所起的遺性代紊亂又稱遺性酶病酶多態(tài)現(xiàn)象enzymepolymorphism：分離并研究有殘余活性的缺陷酶，發(fā)現(xiàn)它們在電泳、酶動力學(xué)和免疫學(xué)特性上都和正常的酶不同，現(xiàn)象十分普遍，稱為酶多態(tài)現(xiàn)象。5血紅蛋白病Hemoglobinopathy：由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病。異常血紅蛋白病abnormalhemoglobinsyndrome：指由于蛋白因異而導(dǎo)致合的珠白肽結(jié)構(gòu)功能生異常地中海貧血Thalassemia：某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)α鏈和非α鏈合成數(shù)量不平衡，導(dǎo)致溶血性貧血，稱為地中海貧血。血友病hemophilia：血友病是一組凝血分子缺乏癥，表現(xiàn)為遺傳性的凝血障礙。血友病包括A、B、C三型，其中血友病A較為常見。多基因遺傳病polygeneticormultigenedisorder：多個基及環(huán)因素相互作所致且在系中符合德爾律質(zhì)量性狀(qualitativecharacter)：生物的性狀現(xiàn)不連變異的稱。數(shù)量性狀quantitativecharacter：在群體中的布是連續(xù)異的形狀不同個體之間的異只是量變異，近的兩個體間的差很小累加效應(yīng)additiveeffect：若干對基因作用累積后，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)，稱~易患率liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性，稱易患性微效基因minorgene：多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因遺傳度（遺傳率）heritability：多基因病的成受遺傳素和環(huán)境素的雙重影響，其遺傳因素起作用大?。ㄓ帽硎荆┌l(fā)病閾值threshold：當(dāng)一個個體的易患性高達一定限度，個體就患病，這個限度就是發(fā)病閾值糖尿病diabetesmellitus：由于絕對的或相對的胰島素不足導(dǎo)致血糖過高，出現(xiàn)尿糖。線粒體病mitochondrialdisease：以線粒體功異常為主病因的一類疾病母系遺傳maternalinheritance：mtDNA由母親傳遞他的所子女，他女兒又將mtDNA傳給下一代，這的傳遞方稱為~異質(zhì)性heteroplasmy：指一個細胞或組織及含有突變型，又含有野生型線粒體基因組同質(zhì)性homoplasmy：是指一個細胞或組織中所有的線粒體具有相同的基因組，或者都是野生型序列，或者都是攜帶一個基因突變的序列·傳遞瓶頸bottleneck：成熟卵母細胞mtDNA的含量很高，但mtDNA傳遞數(shù)量遠較實際數(shù)量要少，而是具有選擇性，稱為傳遞瓶頸突變負荷mutantload：線粒體病患者體內(nèi)不同組織和細胞內(nèi)野生型和突變型mtDNA的比例不盡相同。突變/野生型mtDNA的比值稱為突變負荷，突變負荷較高的組織更易發(fā)病能量閾值threshold：使之維持組織正常功能所需能量的最低值。接近能量閾值的細胞、組織或個體少量突變就會表現(xiàn)癥狀帶來明顯影響整倍體euploid：具有完整染色體組數(shù)的細胞稱為整倍體易位translocation：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位6假二倍體pseudodiploid：染色體的總數(shù)雖然是二倍體數(shù)，但不是正常的二倍體，稱~核內(nèi)復(fù)制endoreduplication：核內(nèi)復(fù)制指在一次胞分裂時，NA復(fù)制了兩次或多次亞倍體(hypaploid)：體細胞中的染色體數(shù)少于二倍體時稱~超倍體(hyperploid)；體細胞中的染色體數(shù)多于二倍體時稱~非整倍體(aneuploid)：染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體，稱~嵌合體mosaic：一個個體同時存在兩種或兩種以上不同核型的細胞系，稱~染色體丟失chromosomeloss：在細胞分裂時，染色單體由于某種原因未能與其他單體一起進入新細胞核，最終在細胞質(zhì)中消失，稱為染色體丟失中間缺失interstitialdeletion：是指染色體同一個臂發(fā)生兩次裂后，兩個斷點之間的段旋轉(zhuǎn)180°重接末端缺失terminaldeletion：是指染色體發(fā)生一次斷裂后，不帶有著絲粒的片段丟失。重復(fù)（duplication）：既某一個染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括整位沖服和倒位重復(fù)倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排羅伯遜易位Robertsoniantranslocation：又稱著絲融合，發(fā)生在近著絲粒染色之間的一特殊的位形式，兩條近著絲粒染體在近絲粒處發(fā)生斷，兩長臂兩短臂形成一條的染色體平衡易位robertsoniantranslocation：平衡易位適當(dāng)條染色同時發(fā)生斷裂，其色體的片交換，結(jié)合另一條色體上衍生染色體derivativechromosome：染色體發(fā)生易位時形成的新染色體稱為衍生染體環(huán)狀染色體ringchromosome：當(dāng)染色體的長臂、短臂同時發(fā)生一次斷裂，而其斷裂段發(fā)生重接，形成一個環(huán)狀結(jié)構(gòu)，稱~等臂染色體ISOchromosome：如果一條染色體的兩個臂在形態(tài)和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同，~雙著絲粒染色體dicentricchromosome：當(dāng)兩條染色體同時發(fā)生斷裂，帶著著絲粒的兩片段相互連接，形成一個含有兩個著絲粒的新的染色體，稱~染色體病chromosomedisorders：由于染色體數(shù)或結(jié)構(gòu)異所引起的病性染色體病sexchromosomedisease：是X或Y染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變引起的疾病，主要特征是性發(fā)育不全或兩性畸形兩性畸形hermaphroditism：是指一個個體在內(nèi)外生殖系統(tǒng)或副性征等方面具有男女兩性的特征。群體(population)即在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進行基因交換的許多同種個體的集群?；蝾l率(genefrequency)基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率?；蛐皖l率Genotypefrequency：群體中某種基型個體占體個體總的比率?；驇霨enepool：一個群體中所個體所共的全部基。7基因流（geneflow）隨著群體遷移兩個群體混合并相互婚配，新的等位基因進入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。適合度（fitness）適合度為某一基因型的個體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對生育率來衡量。選擇系數(shù)selectioncoefficient選擇系數(shù)指在擇作用下合度降低程度。遷移migration是指在一個群體中的個體遷入另一個群體并與后一群體中個體婚配。如果遷入的群體和接受的群體的基因頻率不同，遷移將影響基因頻率遺傳漂變geneticdrift：由于群體較小和偶然事件引起等位基因頻率的隨機變化稱~建立者效應(yīng)foundereffect：如果一個數(shù)目有限的新群體原是由少數(shù)幾個遷移個體—奠基者繁殖起來的，在這個群體中由于遺傳漂變是某個等位基因頻率達到很高，這種現(xiàn)象稱~遺傳負荷geneticload：各群體由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負荷主要有突變負荷和分離負荷，受近親婚配和環(huán)境因素的影響親緣系數(shù)coefficientofrelationship：兩個有共同先的個在某一因座上具有同等位因的概。近婚系數(shù)（inbreedingcoefficient）近婚系數(shù)指近親婚使子女中到這樣一對相同因的概率。近親結(jié)婚consanguineousmarriage：近親婚指3-4代內(nèi)有祖的個間配突變負荷（mutationload）突變負荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負荷。分離負荷（segregationload）分離負荷是適合度較高雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。免疫遺傳學(xué)immunogenetics：研究機體免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)和遺傳調(diào)控，免疫現(xiàn)象的遺傳和變異規(guī)律，免疫性疾病的遺傳背景；揭示免疫現(xiàn)象本質(zhì)，為疾病預(yù)防診斷預(yù)后及治療提供幫助。遺傳性免疫缺陷病immunologicdeficiencydisease：由遺傳因?qū)е旅庖呷毕葜饕═細胞缺陷、B細胞缺陷，粒白胞缺、補缺陷自身免疫性疾病autoimmunedisease：由于某種原因造成個人的免系統(tǒng)與其自體抗發(fā)生反應(yīng)疾病嚴(yán)重聯(lián)合缺陷病severcombinedimmunodeficiency，SCID：是T和B細。人類白細胞抗原h(huán)umanleukocyteantigen，HLA：分布在有有細胞表，由于這抗原先在細胞上現(xiàn)，以稱為~。決定著體的織相容，對排斥英起決性作用什么是遺傳病，分類：是指遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變所導(dǎo)致的疾病。其發(fā)生需要一定的遺傳基礎(chǔ)，并按一定的方式傳給后代。遺傳病的主要類型:（1）染色體??；2單基因病(3多基因病(4線粒體??；5）體細胞遺傳病。8遺傳病特征：通常具以下個特征:(1)遺傳性:即上代往代的直遞。但并是每遺傳的家中可以到這現(xiàn)象。①因為的患是首突變產(chǎn)的病例,即家系中的例,他可以將變的傳物向下并垂傳遞。有些性遺病,致病基因然垂傳遞,但攜帶并不現(xiàn)出床癥狀,即表正常③些遺病特是染體病者,由于活到生年齡或不育,也觀不到直遞的象。(2)先天性:“先天性"是指疾是生就有的。不是有的傳病是天性的,有些遺傳致病因的用在生后須經(jīng)漫長生命程才步達。一方面,即使是天性病也非全是遺傳。(3)家族性:“家族性”是指疾病發(fā)生現(xiàn)家聚集現(xiàn)象,即在一家庭不止個成罹患,親代和子中均患者。區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病：遺傳病是遺傳質(zhì)發(fā)生變所導(dǎo)致的疾病。先性疾病是出生時表現(xiàn)出來疾病,分為遺傳性和遺傳性種類型。遺性的先天疾病就遺傳病,是遺傳物質(zhì)發(fā)生改所致。遺傳性的先天性病是由于境因素用所致,不是遺傳病。另一面,并非所有的遺傳病都現(xiàn)為先天疾病,有些遺傳病在出生并無癥狀,而發(fā)育到一定年齡時才發(fā)。家族性病是指有家族聚現(xiàn)象的病,即在一個家庭不止一個成員罹患同一種疾病。遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象,但也可能呈散發(fā)性,無家族;某些家族性疾病并不是遺傳病。研究遺傳病的主要方法:(1群體篩査:(2系譜分析;(3雙生子;(4種族差異比(5疾病組分分析;(6關(guān)聯(lián)分析;(7染色體分析法。對于一種復(fù)雜的疾病，如何確定遺傳因素控制：對比較復(fù)雜的疾,可釆用疾病組分分析法進行研,即可只對某一發(fā)病環(huán)節(jié)組分)進行單獨的遺傳學(xué)研究,如果證明該組分受遺傳學(xué)控,則可認為這種疾病也受遺傳因素控制。染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系：染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細胞周期不同時期的不同形態(tài)和功能形式。常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能上的差異：有絲分裂 減數(shù)分裂相同點 有DNA分子的復(fù)制不同點與意義

1、真增要式2、遺傳物質(zhì)A分子復(fù)制1次，胞分裂1次已的DNA分子精確均勻配個胞3、子細胞和母細胞在遺傳組成的數(shù)量和質(zhì)量上保持一致。維持遺傳物質(zhì)和遺傳性狀的對定

1、是一種特殊的有絲分裂，只發(fā)生在生殖形的期2、細胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂，染色體只復(fù)次形倍體3、精又體4、同源染色體的聯(lián)會與分離；非同源染色體的自由組合：非姐妹染色單體之間的片段交換等是減數(shù)分裂中染色體傳遞獨重點異染色質(zhì)的特點：①在細胞間期處于凝縮狀態(tài)；②是遺傳惰性區(qū)，只含有不表達的基因；③復(fù)制時間晚于其他染色質(zhì)區(qū)域比較有絲分裂和減數(shù)分裂過程中染色體傳遞的特點和意義人類染色體的基本形態(tài)：①中著絲粒染色體；②亞中著絲粒染色體；③近端著絲粒染色體常見染色體顯帶技術(shù)，重要意義：Q、G、RC顯帶意義未識別每一條染色體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)。9簡述染色體多態(tài)性的醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用：①用以鑒別額或異常色體的來源②在法醫(yī)上用作親鑒定③來鑒別細來源④于人類基定位簡述Lyon假說的要點：①失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期；X染色體的失活是隨機的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的X染色體的失活在遺傳和臨床上的意義：①劑量補：因只有條X染色體有活性故男女X染色體基因產(chǎn)量相；②合子表的變：由于X染色體失活隨機，因，在雜子的性中有活性某一征等基因的比例就可是不的，果顯示不同表現(xiàn)；③嵌型：于女性X染色體中有一失活所以每一個胞中定位上的兩等位因只一個表達。結(jié)雜合表現(xiàn)只表達個等基因一的細嵌合布基因概念的發(fā)展經(jīng)歷的階段：從遺傳學(xué)史的角度來看，泛基因階段、孟德爾的遺傳因子階段、摩爾根的基因階段、順反子階段、操縱子階段和現(xiàn)代基因階段基因有哪些生物學(xué)功能：①遺傳信息的儲存；②遺傳信息的復(fù)制；③遺傳信息的表達簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點：人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分隔，形成嵌合排列的斷裂形式，是典型的斷裂基因。結(jié)構(gòu)基因可分為：①編碼區(qū)②側(cè)翼序列簡述人類基因表達調(diào)控：每個體細胞內(nèi)都含有全部基因，但各種類型的細胞行使不同的功能，這是通過控制不同基因在特定時期表達來實現(xiàn)的，基因表達調(diào)控可以在不同水平來進行①轉(zhuǎn)錄前調(diào)：組蛋白和DNA結(jié)合后，可以控制基因表達，非組蛋白可以解除組蛋白對DNA轉(zhuǎn)錄的抑制，促進DNA轉(zhuǎn)錄②轉(zhuǎn)錄水平調(diào)：是人類基因表達調(diào)控的關(guān)鍵，可以通過啟動子，增強子等特異序列相應(yīng)的蛋白質(zhì)結(jié)合激活或一直轉(zhuǎn)路過程而達到控制基因表達的目的③轉(zhuǎn)錄后調(diào)：主要是初級RNA加工過程受到調(diào)控④翻譯水平調(diào)：核糖體數(shù)量、mRNA的成熟度、啟動因子、延伸因子、釋放因子和各種酶等均能影響蛋白質(zhì)合成⑤翻譯后調(diào)：多肽鏈合成后要通過修飾、加工，才能成為具有一定生物活性的蛋白質(zhì)。何為轉(zhuǎn)錄簡述其過程及特點：轉(zhuǎn)錄是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。真核生物及人類的轉(zhuǎn)錄過程主要在細胞核中進行過程：①在關(guān)鍵酶的作用下，細胞核中DNA的局部雙鏈解旋；②以其中一條DNA鏈作為RNA合成的模板鏈，按堿基互補配對原則，以三磷酸核苷酸AT、GT、CTP和UTP為原料，在RNA聚合酶催化下合成出一條單鏈的RN，RNA合成過程中延伸方向為5’→3’。在含有許多基因的DNA雙鏈中，各個基因的模板并非全是同一條鏈，即轉(zhuǎn)錄具有不對稱性。RNA編輯的生物學(xué)意義主要表現(xiàn)在：①通編的mRA具有譯②該mA能被讀一物5’末創(chuàng)成密子AG，調(diào)節(jié)活④RNA編輯與進；⑤RA編不中則基因突變有哪些特點有哪些主要類型基因突變會引起什么后果特點性、稀、。主要型：①換方式堿一；類基復(fù)。后果引質(zhì)質(zhì)或?qū)М悾孩?，生物化差害子或產(chǎn)③或，變10誘發(fā)基因突變的因素有哪些：外因：x射紫射線酸似些和細。內(nèi)因：DNA復(fù)過中,基內(nèi)量發(fā)生了息突變發(fā)生的編碼區(qū)產(chǎn)生四方面的效應(yīng)：(1盡破基列發(fā)了變,但并不改交其編碼氨基酸,這類突變?yōu)橥蛔儮茐A改交致編碼氨基酸發(fā)改變,即由一種氨酸碼子為另種氨酸密子這類變稱錯義突⑶由碼氨酸的碼突變終止碼，類變稱無義變⑷由終止碼突為編氨基的碼子這類變稱終密碼變，變導(dǎo)致肽鏈成延，直一下終密碼突變發(fā)生在非編碼區(qū)：如果突變改變內(nèi)含子外顯子接頭序列，將會影響到初級RNA剪接；如果突破改變側(cè)翼序列的保守序列，將會影響到RNA轉(zhuǎn)錄；如果突變改變非翻譯區(qū)保守序列，將會影響到肽鏈合成。AD、A、XD、XR的遺傳特點有哪些代：⑴體病AD定義色性：1.完性2.不完性3.不規(guī)性4.延顯性5.共性及，軟癥⑵染病AR定因色體基表者者的有1/4發(fā)病等結(jié)病風(fēng)糖癥I型。⑶X連病XD定基因于X染色性者患者女有12發(fā)者，女傳素D佝?、萖連病XR義于X染體基多于的攜，的兄，續(xù)型病簡述基因遺傳性狀的遺傳方式：①常染色體顯性遺傳②常染色體隱性遺傳③伴性遺傳④限性遺傳多基因假說的主要內(nèi)容是什么多基因遺傳有什么主要特點多基因假說基本內(nèi)容(1各基因的效應(yīng)相等，為共顯性(2各個等位基因的表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用(3各基因的作用是累加的多基因遺傳病特：1）發(fā)病率高于1%；（2）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式；3）發(fā)病率有種族（或民族）差異4）近親婚配時，子女發(fā)病風(fēng)險也增高，但不如AR遺傳病那樣明顯；5）患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險，這一點與常染色體隱性遺傳病不同；6）隨親屬級別降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降。多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險時，除了該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小與之密切相關(guān)外，還需考慮：①多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險：患病人數(shù)越多，反映了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育史復(fù)發(fā)風(fēng)險也將相應(yīng)的增高。②性別差異與再發(fā)風(fēng)險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率的性別易患性閾值高，該性別患者易患性高既帶有更多的致病基因，則其親屬發(fā)病風(fēng)險也相對增高。反之，發(fā)病率高11的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即多帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險就低。說明線粒體的遺傳規(guī)律。⑴高度簡潔：基內(nèi)無內(nèi)子，個DNA分子中很少非編順序。⑵高突變率：①mtDNA是裸露的，無蛋白護；②mtDNA復(fù)制時，核苷酸長時處于單狀態(tài)分子不定，發(fā)生突；③線體中缺少DNA修復(fù)系統(tǒng)。⑶異質(zhì)性：同一個細胞野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。⑷閾值應(yīng)：細胞中突變型mtDNA達到一定數(shù)量能量謝不足滿足細胞生活動需時，會表現(xiàn)臨床狀。⑸母系遺：精子中線體數(shù)量很少，精卵中線粒幾乎全來自子，因，只母親的變線粒可以傳給代，臨上表為母親病，代可能病，親發(fā)病子代正。⑹與nDNA的遺傳密碼不全相同⑺mtDNA的轉(zhuǎn)錄過類似于核生物即在有絲分和減數(shù)裂期都要經(jīng)復(fù)制離。影響閾值的因素：的變；2.組織狀；3.組器量賴程；4.組織的程；5.個體階。簡述人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)和功能：線粒體基因組是類基因的重要組成部分，全長16569bp，不與組蛋白結(jié)合呈裸露環(huán)雙鏈狀根據(jù)其錄產(chǎn)物在CsCl中密度的不同分為鏈和輕鏈重鏈（H鏈）富含鳥嘌，輕鏈（L鏈）富含嘧啶。mtDNA編碼線粒體中部分白質(zhì)和部的tRNA、rRNA，能夠獨立進行制