產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查超聲

（優(yōu)選）產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查超聲本文檔共80頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分染色體的基礎(chǔ)知識(shí)男性核型為46,XY女性核型為46,XX1號(hào)—22號(hào)男女共有稱為常染色體X、Y染色體與性別有關(guān)稱為性染色體同一對(duì)染色體又稱為同源染色體,一條來自父方，一條來自母方本文檔共80頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分染色體病的基礎(chǔ)知識(shí)染色體病(chromosomaldisease)——染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。染色體病的發(fā)生率——流產(chǎn)胚胎占50%、死產(chǎn)嬰占8‰、新生兒死亡者占6‰、新生活嬰占5-10‰、一般人群占5‰；本文檔共80頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分染色體病的基礎(chǔ)知識(shí)常染色體病(autosomaldisease)——由于1-22號(hào)染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病，已記載常染色體綜合征108個(gè)。常染色體病的臨床表現(xiàn)——先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。本文檔共80頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分染色體病的基礎(chǔ)知識(shí)包括：?jiǎn)误w綜合征——某號(hào)染色體僅含1條（21號(hào)單體、22號(hào)單體）三體綜合征——某號(hào)染色體有3條（7號(hào)、8號(hào)、9號(hào)、13號(hào)、14號(hào)、18號(hào)、19號(hào)、20號(hào)、21號(hào)、22號(hào)三體）部分單體綜合征——某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（涉及到每條染色體）部分三體綜合征——某一條染色體的某一區(qū)帶有3份（涉及到每條染色體）本文檔共80頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分染色體病的基礎(chǔ)知識(shí)性染色體病(sexchromosomaldisease)——是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。已記載性染色體綜合征。性染色體綜合征的共同臨床特征——性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。本文檔共80頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分幾種常見的染色體病

本文檔共80頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分一、唐氏綜合征唐氏綜合征是人類中最常見的一種染色體病，發(fā)病率約1/700-800。1866年英國(guó)醫(yī)生LangdomDown首次對(duì)此病進(jìn)行臨床描述，故稱為Down’sSyndrome。1959年Lejeune首先發(fā)現(xiàn)本病的病因是多了一條21號(hào)染色體，將其命名為21三體綜合征。本文檔共80頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分唐氏綜合癥

出生發(fā)病率:1/700是由于第21號(hào)染色體異常導(dǎo)致疾病發(fā)生智力低下(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(35%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(6%)聽力障礙視力障礙(70%)白血病(1%)本文檔共80頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分唐氏綜合征患兒本文檔共80頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分本文檔共80頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分二、愛德華氏綜合征(18-三體)

18三體綜合征是由于多了一條18號(hào)染色體所致的疾病，有Edwards在1960年首先報(bào)道。本文檔共80頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分愛德華氏綜合征出生發(fā)病率1:6000-8000預(yù)產(chǎn)期存活率16%存活到孕中期5%存活到預(yù)產(chǎn)期總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期男女比例為1：3本文檔共80頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分愛德華氏綜合征的臨床表現(xiàn)顱面畸形：耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小頜嚴(yán)重智力低下生長(zhǎng)發(fā)育不良手足姿勢(shì)異常，足跟突出，足底似搖椅狀，指/趾甲發(fā)育不良心臟畸形：室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉其他：?jiǎn)文殑?dòng)脈、臍膨出、腎積水、多囊腎等本文檔共80頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分三、13三體綜合征體細(xì)胞多了一條13號(hào)染色體。發(fā)病率：新生兒的1/5000預(yù)后差：生后一個(gè)月內(nèi)死亡率達(dá)82%，六個(gè)月以上生存率為5%。本文檔共80頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分13三體綜合征臨床表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：全前腦畸形（80%）、嚴(yán)重的智力障礙顱面畸形：小頭、小眼畸形、虹膜缺損、唇腭裂心臟異常：80%為室缺手足：通貫掌、手指彎曲、多指（趾）、足跟后突其他：?jiǎn)文殑?dòng)脈、腹股溝疝等本文檔共80頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分5P部分單體綜合征1963年Lejeune發(fā)現(xiàn),并根據(jù)這些病例有類似貓叫樣哭聲,特殊面容和智力低下命名為貓叫綜合征。其發(fā)病率為1/50000，大部分可活到兒童期。染色體核型為46，XX（XY），5p-本文檔共80頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分5P部分單體綜合征臨床表現(xiàn)由于喉肌發(fā)育不良致哭聲似貓叫眼距寬，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下頜第5指彎，內(nèi)彎先心，以室缺和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉腦積水、白內(nèi)障、斜視等本文檔共80頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分胎兒染色體病的產(chǎn)前篩查

本文檔共80頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分產(chǎn)前診斷(PrenatalDiagnosis)是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳。本文檔共80頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分產(chǎn)前篩查(PrenatalScreening)是指通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。本文檔共80頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分產(chǎn)前篩查基本原則：

疾?。赫J(rèn)識(shí)明確，可確診發(fā)病率：已知倫理：后續(xù)手段為社會(huì)/醫(yī)生接受設(shè)備：容易獲得檢測(cè)：安全、簡(jiǎn)單結(jié)果：正常人群和患病人群的分布已知；兩者交界區(qū)足夠??；合適的切值。Pr.Wald&Pr.Cuckle:AntenatalandNeonatalscreening;pp19;OxfordPress.本文檔共80頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分一、

以孕婦年齡作為篩查指標(biāo)

唐氏綜合征（DS）的發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增高。孕婦年齡20-25歲時(shí)出生DS患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/1600；25-30歲時(shí)為1/1350；30-35歲是約為1/800；孕婦年齡為35歲時(shí)，發(fā)病率約1/380，40歲時(shí)約1/110，比30歲時(shí)增加了8倍。本文檔共80頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率與

孕婦年齡的關(guān)系

本文檔共80頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分一般認(rèn)為35歲以上的孕婦是唐氏綜合征的高危人群，是進(jìn)行羊膜腔穿刺的指征。但是，統(tǒng)計(jì)資料顯示僅以孕婦年齡≥35歲作為篩查指標(biāo)，DS的檢出率只有31%，也就是說69%的DS兒是在年齡小于35歲的孕婦人群中。因此，單用年齡指標(biāo)不是一個(gè)好的篩查指標(biāo)。本文檔共80頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分二、利用孕婦血清標(biāo)志物篩查唐氏綜合征1984年英國(guó)Merkatz和他的同事最先發(fā)現(xiàn)了懷有DS胎兒的孕婦血清AFP會(huì)降低，建議將AFP作為35歲以下孕婦DS的篩查指標(biāo)。這一發(fā)現(xiàn)很快被其他實(shí)驗(yàn)室證實(shí)。本文檔共80頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分1987年Begart發(fā)現(xiàn)懷有DS兒的母血清中的絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平是正常孕婦的2倍，以母齡結(jié)合hCG檢測(cè)，唐氏綜合征的篩查率可達(dá)到63%。本文檔共80頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分隨后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)懷有DS兒的母血清中游離雌三醇（uE3）的水平比正常低25%，1988年Wald提出AFP、hCG、uE3三聯(lián)的篩查方法。到90年代，妊娠相關(guān)蛋白（PAPP-A），抑制素A（inhibinA）相繼用于DS的篩查。本文檔共80頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分1、甲胎蛋白（AFP）AFP是胎兒血清中最常見的蛋白質(zhì)，早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血中的AFP經(jīng)排尿進(jìn)入羊水并通過胎盤屏障滲入母血。本文檔共80頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分孕6周即可在母血中測(cè)出AFP，孕11-20周，AFP濃度呈線性升高，孕20周后逐漸下降，孕28-32周時(shí)達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。分娩后幾天降為0。故母血中AFP的檢測(cè)在孕14-20周進(jìn)行。本文檔共80頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分當(dāng)胎兒患唐氏綜合征時(shí)，由于胎兒身體發(fā)育遲緩，組織器官發(fā)育不全，肝臟、胎盤的功能不良，合成AFP能力降低，致使孕中期母血清AFP水平下降。本文檔共80頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺損或腹壁缺損時(shí)，破壞了阻止AFP外溢的胎兒屏障，使胎兒體內(nèi)高濃度的AFP釋放，滲透入母體循環(huán)，引起母體血清中的AFP顯著升高。因此，AFP也可作為神經(jīng)管畸形的篩查指標(biāo)。本文檔共80頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分2、絨毛膜促性腺激素（hCG）

絨毛膜促性腺激素（hCG）是胎盤滋養(yǎng)層分泌的一種糖蛋白，由α和β亞基組成，兩個(gè)亞基可彼此結(jié)合，也可游離于血液中。孕婦血清中的hCG主要以完整的形式存在，游離β-hCG占總hCG的1-8%。本文檔共80頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分HCG在受孕后6-8天產(chǎn)生，孕50-80天達(dá)到高峰，以后逐漸下降，大約20周達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定。本文檔共80頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分胎兒患DS時(shí)，胎盤重量低于正常水平，組織器官發(fā)育不全，肝臟、胎盤的功能不良，hCG濃度下降比正常晚3周左右，致使孕中期母血清hCG水平上升，孕中期懷DS兒孕婦血清游離的β-hCG濃度比正常至少高2倍。本文檔共80頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分3、游離雌三醇（uE3）

游離雌三醇（uE3）全部或部分來源于胎兒和胎盤，以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)，母體血清uE3水平隨著孕周的增加而增長(zhǎng)，故可作為胎兒代謝變化的敏感指標(biāo)。本文檔共80頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分當(dāng)胎兒患DS時(shí)母血中其水平比正常孕婦低25%，推測(cè)可能與胎兒生長(zhǎng)遲緩，部分或全部臟器不成熟有關(guān)。本文檔共80頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分4、妊娠相關(guān)蛋白

（PAPP-A）

PAPP-A是孕早期最有效的篩查指標(biāo)。它是一個(gè)大分子蛋白復(fù)合物，來源于絨毛膜周圍纖維蛋白。在早孕時(shí)孕婦血中即可測(cè)得，濃度隨孕周增加而上升，足月時(shí)達(dá)高峰，產(chǎn)后2-3天在母血中測(cè)不出。本文檔共80頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分PAPP-A可能具有免疫抑制、保護(hù)胎兒免遭排斥的作用。當(dāng)自然流產(chǎn)、異位妊娠、IUGR、胎死宮內(nèi)時(shí)，母血PAPP-A呈低值，可能與胎盤功能不足使其合成減少有關(guān)。本文檔共80頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分5、抑制素A（inhibinA）抑制素A（inhibinA）是一種二聚體的糖蛋白，妊娠期由黃體即而胎盤合成。它與hCG相同，在懷有DS兒的孕婦血清中，孕早期inhibinA無明顯變化，但孕中晚期明顯升高。本文檔共80頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分有人認(rèn)為inhibinA與AFP、hCG、uE3三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查可提高檢出率，降低假陽性率。也有學(xué)者認(rèn)為inhibinA與hCG有很強(qiáng)的相關(guān)性，因此四聯(lián)篩查意義不大。本文檔共80頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分6、尿的高糖化hCG尿的hyperglycosylatedhCG是一種帶有變異寡聚糖側(cè)鏈的hCG形式，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高。Cole等報(bào)道:孕中期DS孕婦尿中其濃度9.5倍與正常孕婦。采用該指標(biāo)單項(xiàng)篩查DS，檢出率達(dá)80%，假陽性率5%。本文檔共80頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分7、其他標(biāo)志物尿β-corehCG：是存在于尿中的hCGβ亞單位的降解產(chǎn)物，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高，可達(dá)6倍左右。妊娠特異蛋白1（SP1）在妊娠9周以內(nèi)是一個(gè)具有很強(qiáng)鑒別能力的血清標(biāo)志物，它由胎盤產(chǎn)生，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯降低。血清孕酮，堿性磷酸酶（ALP），癌抗原-125(CA-125),缺口游離β-hCG等。本文檔共80頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案

早孕期篩查（8-13周）

檢測(cè)血清標(biāo)志物PAPP-A和fβ-hCG。1.保密性2.終止妊娠較安全3.不能篩查NTD，因?yàn)锳FP在15周之前沒有意義本文檔共80頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分早孕期篩查用PAPP-A和free?hCG二聯(lián)篩查，平均檢出率為60%（55%－63%），假陽性率為5%（Waldetal.,1995；Krantzetal.,1996；Berryetal.,1997；Biagiottietal。，1998；Haddowetal.,1998）本文檔共80頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案

孕中期（14-20周）

血清AFP、hCG二聯(lián)篩查孕中期（14-20周）

血清AFP、hCG、uE3三聯(lián)篩查。本文檔共80頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分DS篩查檢出率

方法孕周檢出率母親年齡14—20周30%母親年齡+AFP14—20周37%母親年齡AFP，hCG14—20周58%母親年齡AFP，hCG，uE314—20周75%本文檔共80頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分血清標(biāo)志物的檢測(cè)方法1、化學(xué)發(fā)光法2、酶免疫法3、金標(biāo)法4、時(shí)間分辨免疫熒光法本文檔共80頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分中值倍數(shù)（MOM，Multipleofmedia）通過測(cè)定相應(yīng)孕周篩查人群的血清標(biāo)志物水平確定不同孕周的中值。中值建立后，對(duì)某一孕婦的血清標(biāo)志物水平就可以用中值的倍數(shù)（MOM）表示，即用測(cè)出的值除以相應(yīng)孕周的中值。本文檔共80頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分三、超聲檢查在唐氏綜合征篩查中的應(yīng)用通過超聲定量分析胎兒發(fā)育的各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)，對(duì)胎兒DS的產(chǎn)前篩查具有重要的臨床意義。本文檔共80頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物1、胎兒頸部透明帶厚度（NT，NuchalTranslucency）指頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度。Benacerraf等首次報(bào)道孕中期超聲波檢查發(fā)現(xiàn)DS兒頸后皮膚及軟組織厚度增加。本文檔共80頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物在孕10-13周NT≥3mm，孕14周以上≥6mm，提示胎兒為DS患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。有報(bào)道，在早孕期檢測(cè)血清標(biāo)志物（PAPP-A和fβ-hCG）聯(lián)合NT測(cè)量，檢出率可達(dá)到88%。NT是早孕期唐氏綜合征篩查的一個(gè)重要指標(biāo)。本文檔共80頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物2、鼻骨缺如。3、脈絡(luò)叢囊腫，特別是雙側(cè)且持續(xù)到26周仍不消退4、胎兒雙頂徑與股骨比值大于等于1.5SD本文檔共80頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物5、胎兒股骨或肱骨長(zhǎng)度小于等于相應(yīng)孕周均值的2SDHL=-6.30134+BPD×0.77612FL=-8.07895+BPD×0.8548測(cè)量的HL，F(xiàn)L值與預(yù)期值之比小于0.9

本文檔共80頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物6、腸腔內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)；7、心內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)，尤其是右心室內(nèi)或雙心室內(nèi)出現(xiàn)時(shí)8、腎盂增寬、腦室擴(kuò)大等。9、手發(fā)育異常：姿勢(shì)、手指異常屈曲本文檔共80頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分各項(xiàng)超聲標(biāo)記物聯(lián)合應(yīng)用可提高篩查的敏感性，降低假陽性率。Benn等報(bào)道聯(lián)合應(yīng)用三項(xiàng)超聲標(biāo)記物：NT+BPD/FL+BPD/HL，篩查率達(dá)到79.9%，假陽性率6.7%。本文檔共80頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查

神經(jīng)管缺陷（NTD）是出生缺陷最常見的類型之一，是由于受精后20-24天內(nèi)神經(jīng)盤折疊過程中神經(jīng)管不能閉合而產(chǎn)生。。本文檔共80頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分1977年首次報(bào)道血清中AFP水平升高和開放性神經(jīng)管畸形有關(guān)，因?yàn)殚_放性損傷時(shí)胎兒體內(nèi)高濃度的AFP有可能通過胎兒血液循環(huán)到達(dá)羊水，再通過羊膜滲入母體循環(huán)，引起母體血清中的AFP顯著升高。本文檔共80頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分因此通過檢測(cè)母血清中AFP濃度可以進(jìn)ONTD的產(chǎn)前篩查，它可以檢出80-90%的開放性神經(jīng)管缺陷。在英國(guó)，由于開展了血清篩查其NTD胎兒的出生率從1960年的1/350降至1987年的1/2500，說明AFP是一個(gè)很有效的篩查指標(biāo)。本文檔共80頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分18三體的產(chǎn)前篩查18三體也可以用血清三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的孕婦血清hCG、AFP和uE3水平降低，以AFP≤0.75MOM；hCG≤0.55MOM；uE3≤0.60MOM為切割值可檢出60-80%的18三體。本文檔共80頁；當(dāng)前第60頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分產(chǎn)前血清標(biāo)志物篩查

的影響因素1．孕周估計(jì)誤差由于血清中生化指標(biāo)的正常值與孕周密切相關(guān)，所以孕周估計(jì)錯(cuò)誤將直接導(dǎo)致假陽性或假陰性的結(jié)果。目前B超檢測(cè)胎兒雙頂徑被公認(rèn)為確定孕周的最好方法。本文檔共80頁；當(dāng)前第61頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分2.多胎的影響雙胎或多胎妊娠時(shí)，血清生化指標(biāo)明顯高于單胎妊娠。雙胎的DS檢出率要低于單胎。本文檔共80頁；當(dāng)前第62頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分雙胎的篩查Neveux等（1996）曾按單胎的切割值計(jì)算了雙胎妊娠的DS檢出率。單卵雙胎為73%，而雙卵雙胎僅為43%Spencer等曾用free?hCG和AFP二聯(lián)對(duì)420例雙胎妊娠篩查并于6661例單胎妊娠相對(duì)照，經(jīng)過雙胎校正MOM后，檢出率僅為51%。本文檔共80頁；當(dāng)前第63頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分雙胎的篩查雙胎的DS檢出率低于雙胎1991年Rodis等報(bào)道，雙胎妊娠對(duì)于每個(gè)胎兒來講。其DS的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)于32歲雙胎妊娠和35歲單胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，可直接做羊水穿刺。鑒于此，ACOG（2001）建議對(duì)33歲雙胎妊娠的婦女行羊水穿刺。如果能確認(rèn)雙羊膜囊，31歲雙胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)近于35歲妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，為1:315本文檔共80頁；當(dāng)前第64頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分3.孕婦體重孕婦體重過重由于稀釋作用可使AFP、uE3、hCG水平降低。本文檔共80頁；當(dāng)前第65頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分4.母親自身疾病孕婦患有一些其他疾病時(shí)，可影響生化指標(biāo)。如孕婦為胰島素依賴性糖尿病時(shí)，母血清AFP比正常同孕周孕婦低20%，而uE3和hCG水平升高。本文檔共80頁；當(dāng)前第66頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分6．種族差異不同種族的人群正常值不同，AFP在亞洲及黑人的水平較西班牙人和白種人高，hCG在非裔美國(guó)人中較高。因此，不同種族人群應(yīng)建立自己的正常值本文檔共80頁；當(dāng)前第67頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分7.母親吸煙使MSAFP升高3%使hCG降低3%使uE3降低23%本文檔共80頁；當(dāng)前第68頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分8.IVF與自然妊娠相比，hCG明顯升高而MSAFP明顯降低。孕早期PAPP-A降低。NT沒有明顯差異本文檔共80頁；當(dāng)前第69頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分關(guān)于產(chǎn)前篩查

用于識(shí)別懷有先天缺陷兒的孕婦:不是確診

存在一些不確定因素:會(huì)出現(xiàn)假陽性和假陰性遺傳咨詢:孕婦在自愿的前提下參加篩查

本文檔共80頁；當(dāng)前第70頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分胎兒染色體疾病的產(chǎn)前診斷

本文檔共80頁；當(dāng)前第71頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分細(xì)胞遺傳學(xué)分析1.羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析羊膜腔穿刺術(shù)（Amniocentesis）是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，50年代中期首先應(yīng)用于臨床進(jìn)行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷。1966年成功應(yīng)用于羊水細(xì)胞培養(yǎng)及胎兒核型分析。穿刺適宜時(shí)間：孕16—20周本文檔共80頁；當(dāng)前第72頁；編輯于星期三\0點(diǎn)22分早期羊水穿刺（孕１0-14周），但對(duì)其安全性看法不一，大部分學(xué)者認(rèn)為早孕期羊穿難度大，胎兒丟失率高，且羊水內(nèi)活力細(xì)胞是