周圍神經(jīng)進(jìn)修班

定義原發(fā)于周圍神經(jīng)系統(tǒng)的功能和結(jié)構(gòu)的障礙由感覺喪失,肌肉無力與萎縮,腱反射的減退以及血管運(yùn)動(dòng)癥狀,單獨(dú)地或以任何組合方式形成的綜合征.概述本文檔共78頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分概述解剖及生理本文檔共78頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分周圍神經(jīng)系統(tǒng)—包括嗅、視神經(jīng)以外的所有顱神經(jīng)和脊神經(jīng)根及它們的神經(jīng)節(jié)、周圍神經(jīng)干、末梢分支以及周圍自主神經(jīng)系統(tǒng)。包括感覺傳入神經(jīng)根和運(yùn)動(dòng)傳出神經(jīng)根。概述解剖及生理本文檔共78頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分概述解剖及生理本文檔共78頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分

華勒變性(Walleriandegeneration)

軸突變性(Axonaldegeneration)

神經(jīng)元變性(Neuronaldegeneration)

節(jié)段性脫髓鞘(Segmentaldegeneration)概述病理變化本文檔共78頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分本文檔共78頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分單一周圍神經(jīng)病變:疾病可單獨(dú)影響一支神經(jīng)多發(fā)的單周圍神經(jīng)病變:不同區(qū)域內(nèi)的2支或多支神經(jīng)多發(fā)性周圍神經(jīng)病變:同時(shí)影響許多支神經(jīng).概述解剖分類分類本文檔共78頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分主要損害軸索(例如,見于糖尿病,萊姆病,尿毒癥或各種中毒)主要損害髓鞘或施萬細(xì)胞(例如,見于急性或慢性炎癥性多發(fā)性神經(jīng)病變,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥或吉蘭-巴雷綜合征).概述病理分類分類本文檔共78頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床分類腦神經(jīng)疾病

三叉神經(jīng)痛

特發(fā)性面神經(jīng)麻痹脊神經(jīng)疾病

急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

其它：橈、尺、正中神經(jīng)麻痹

坐骨神經(jīng)痛及其它下肢單神經(jīng)病

概述分類本文檔共78頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分小的無髓鞘或有髓鞘纖維受到損害時(shí)主要引起溫度覺和痛覺喪失；大的有髓鞘纖維受到損害時(shí)則造成運(yùn)動(dòng)或本體覺的障礙.概述分類本文檔共78頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分有些神經(jīng)病變(例如,鉛中毒,氨苯砜中毒,蜱傳播病,卟啉病,吉蘭-巴雷綜合征)主要累及運(yùn)動(dòng)纖維；另一些(例如,癌腫引起的后根神經(jīng)炎,麻風(fēng),艾滋病,糖尿病或慢性維生素B6中毒)則主要影響后根神經(jīng)節(jié)或感覺纖維,產(chǎn)生感覺癥狀.偶爾,顱神經(jīng)也可一起被累及(例如,吉蘭-巴雷綜合征,萊姆病,糖尿病,白喉).概述分類本文檔共78頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分病因?qū)W單一神經(jīng)局限的損害最常見的原因是外傷.多發(fā)的單神經(jīng)病變通常都是繼發(fā)于膠原-血管性疾病,肉樣瘤病,代謝性疾病或感染性疾病.微生物可直接侵入神經(jīng)引起多發(fā)的單神經(jīng)病變.多發(fā)性神經(jīng)病變可見于急性發(fā)熱性疾病,自體免疫反應(yīng),中毒,營養(yǎng)缺乏與代謝性疾病或惡性腫瘤.概述本文檔共78頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分癥狀概述運(yùn)動(dòng)障礙反射減弱或消失自主神經(jīng)障礙其他感覺障礙癥狀學(xué)本文檔共78頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分

刺激性麻痹性感覺障礙：疼痛喪失運(yùn)動(dòng)障礙：肌痙攣肌力喪失自主神經(jīng)障礙：高血壓低血壓反射喪失：早期表現(xiàn)其它：神經(jīng)增粗畸形營養(yǎng)障礙周圍神經(jīng)疾病

癥狀學(xué)本文檔共78頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分周圍神經(jīng)疾病電生理周圍神經(jīng)組織檢查診斷是否周圍神經(jīng)病是單、多數(shù)性和多發(fā)性神經(jīng)病病因輔助檢查本文檔共78頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分輔助檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）、肌電圖（EMG）概述發(fā)現(xiàn)亞臨床型神經(jīng)病可協(xié)助病變定位鑒別軸突變性及脫髓鞘性神經(jīng)病鑒別運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和肌病所致的肌萎縮本文檔共78頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱特點(diǎn)肌張力降低腱反射減低或消失肌肉有萎縮無病理反射概述本文檔共78頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分三叉神經(jīng)痛本文檔共78頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分概述概念

一種原因未明三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)的短暫而反復(fù)發(fā)作的劇痛。(trigeminalneuralgia)病因病理病因不清，可能為致病因子使三叉神經(jīng)脫髓鞘而產(chǎn)生異位沖動(dòng)或偽突觸傳遞所致。（三叉神經(jīng)解剖）本文檔共78頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分本文檔共78頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)多見于40歲以上。三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)無先兆性的電擊樣、針刺樣、刀割或撕裂樣短暫劇烈疼痛，持續(xù)1-2分，重者伴痛性抽搐。病側(cè)面部有扳機(jī)點(diǎn)?；颊卟桓宜⒀?，洗臉，吃飯或談話等，以至情緒低落。病程呈周期性，一般無陽性體征。本文檔共78頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分診斷及鑒別診斷診斷根據(jù)部位、性質(zhì)、“扳機(jī)點(diǎn)”、無陽性體征。鑒別診斷牙痛、繼發(fā)性三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等。本文檔共78頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分治療原發(fā)性三叉神經(jīng)痛首選藥物治療。抗癇藥：卡馬西平；苯妥英鈉；氯硝安定。大量維生素B12肌肉注射或三叉神經(jīng)分支注射。氯苯氨丁酸藥物無效者：封閉療法

三叉N節(jié)射頻電凝療法；微侵襲手術(shù)治療。

本文檔共78頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分特發(fā)性面神經(jīng)麻痹本文檔共78頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分概述

概念特發(fā)性面神經(jīng)麻痹(idiopathicfacialpalsy)

又簡(jiǎn)稱面神經(jīng)炎或Bell麻痹(Bellpalsy)，是因莖乳孔內(nèi)面神經(jīng)非特異性炎癥所致的周圍性面癱。病因病理面神經(jīng)炎的病因未完全闡明受冷、病毒感染和自主神經(jīng)不穩(wěn)局部神經(jīng)營養(yǎng)血管痙攣神經(jīng)缺血水腫壓迫面神經(jīng)(骨性的面神經(jīng)管束縛）面神經(jīng)水腫和脫髓鞘，嚴(yán)重者有軸突變性本文檔共78頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)(一)

任何年齡均可發(fā)病，男性略多急性起病，數(shù)小時(shí)或1-3天內(nèi)達(dá)高峰病初可有患側(cè)耳后或下頜角疼痛主要癥狀為一側(cè)面部表情肌癱瘓—周圍性面癱(Bell征)本文檔共78頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分本文檔共78頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)(二)

伴隨癥狀：同側(cè)舌前2/3味覺減退聽覺過敏

Hunt綜合征病程：1-3周后開始恢復(fù)，1-2個(gè)月內(nèi)可望明顯好轉(zhuǎn)并逐漸痊愈。面神經(jīng)傳導(dǎo)檢查對(duì)完全面癱患者的預(yù)后判斷是一項(xiàng)有用的方法。本文檔共78頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分診斷及鑒別診斷根據(jù)急性起病的周圍性面癱即可診斷。鑒別：格林-巴利綜合征各種耳源性面神經(jīng)麻痹顱后窩的腫瘤或腦膜炎引起的周圍性面癱本文檔共78頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分治療改善局部血液循環(huán)，減輕面神經(jīng)水腫，促進(jìn)功能恢復(fù)。盡早用1個(gè)療程潑尼松或地塞米松。促進(jìn)神經(jīng)髓鞘恢復(fù)：維生素B1、B12氯苯氨丁酸理療、康復(fù)治療手術(shù)療法及預(yù)防眼合并癥本文檔共78頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病(AIDP)Guillain-Barresymdrome本文檔共78頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分概念及流行病學(xué)

急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

(acuteinflammatorydemyelinatingpolyneuropathies,AIDP)又稱格林-巴利綜合癥(Guillain-Barresyndrome,GBS)，以周圍神經(jīng)和神經(jīng)根的炎癥性節(jié)段性脫髓鞘及小血管周圍淋巴細(xì)胞及巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)的自身免疫病。年發(fā)病率為0.6~1.9/10萬，男略多于女,各年齡組均可發(fā)病，以兒童和青壯年多見。16~25歲，45~60歲為兩個(gè)高峰。本文檔共78頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分病因及發(fā)病機(jī)制

GBS的病因還不清楚。但GBS患者病前多有非特異性病毒感染或疫苗接種史，空腸彎曲桿菌(CJ)最常見。分子模擬機(jī)制實(shí)驗(yàn)性自身免疫性神經(jīng)炎(EAN)GBS是一種自身免疫性疾病抗GM1抗體（CJ病毒），抗GQ1b抗體(96%Fisher)本文檔共78頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分本文檔共78頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分AIDP相關(guān)感染巨細(xì)胞病毒EB病毒水痘病毒HIVHBV空腸彎曲菌肺炎支原體狂犬疫苗接種本文檔共78頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分病理最主要的病理改變?yōu)橹車窠?jīng)中單核細(xì)胞浸潤(rùn)和節(jié)段性脫髓鞘，嚴(yán)重者可伴有軸索變性。本文檔共78頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)(一)前驅(qū)感染史：病前1~4周左右。急性或亞急性起病，數(shù)日至2周達(dá)高峰。弛緩性癱瘓：四肢對(duì)稱性，少數(shù)可不對(duì)稱，重者呼吸肌麻痹。感覺障礙：感覺異常多見，燒灼感、麻木等。感覺缺失，“手套襪套”樣改變

本文檔共78頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)(二)

顱神經(jīng)麻痹：雙側(cè)面癱最常見，其它運(yùn)動(dòng)性顱神經(jīng)（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅺ、Ⅻ、）也可受累自主神經(jīng)癥狀：皮膚潮紅，多汗，竇性心動(dòng)過速，體位性低血壓，暫時(shí)尿潴留。單相病程：可短暫波動(dòng)，但無復(fù)發(fā)-緩解，多于4周時(shí)肌力開始恢復(fù)。

本文檔共78頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床表現(xiàn)(三)75%病人2周達(dá)高峰92%3周達(dá)高峰94%4周達(dá)高峰本文檔共78頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分影響預(yù)后的因素>60歲1w內(nèi)迅速出現(xiàn)四癱呼吸機(jī)麻痹遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)電位波幅低于正常低值的20%以下前驅(qū)的腹瀉癥狀本文檔共78頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分臨床分型格林-巴利綜合癥(AIDP)急性運(yùn)動(dòng)軸索性神經(jīng)病(AMAN)急性運(yùn)動(dòng)感覺軸索性神經(jīng)病(AMSAN)Fisher綜合征不能分類的GBS本文檔共78頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分輔助檢查腦脊液：

典型改變?yōu)榈鞍?細(xì)胞分離，病后第三周最明顯。神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)減慢，遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)，

F波或H反射延遲或消失。心電圖可異常腓腸神經(jīng)活檢：脫髓鞘及炎性細(xì)胞浸潤(rùn)本文檔共78頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分診斷病前1~4周感染史急性或亞急性起病四肢對(duì)稱性遲緩癱可有感覺異常、末梢型感覺障礙腦神經(jīng)受累腦脊液蛋白-細(xì)胞分離電生理檢查：早期F波或H反射延遲，NCV減慢，遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)及波幅正常。本文檔共78頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分鑒別診斷急性脊髓灰質(zhì)炎：脊髓前角灰質(zhì)受累。發(fā)熱，肌肉癱瘓多為節(jié)段性，可不對(duì)稱，無感覺障礙，腦脊液蛋白及細(xì)胞均增多。周期性麻痹:過去有發(fā)作史，無感覺障礙與腦神經(jīng)損害，腦脊液正常，血鉀低，補(bǔ)鉀后癥狀迅速緩解。急性重癥全身型重癥肌無力:起病慢，呈波動(dòng)性肌無力，活動(dòng)后加重、休息后減輕和晨輕暮重的特點(diǎn)，疲勞試驗(yàn)及新斯的明試驗(yàn)陽性，腦脊液正常。面神經(jīng)炎：急性起病、單側(cè)周圍性面神經(jīng)麻痹。本文檔共78頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分診斷必須標(biāo)準(zhǔn)ProgressiveweaknessinbotharmsandbothlegsAreflexia本文檔共78頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分強(qiáng)烈支持依據(jù)Progressionofsymptomsoverdaysto4weeksRelativesymmetryofsymptomsMildsensorysymptomsorsignsCranialnerveinvolvement,especiallybilateralweaknessoffacialRecoverybeginning2–4weeksAutonomicdysfunctionAbsenceoffeveratonsetHighconcentrationofproteinincerebrospinalfluid,withfewerthan10*106/LTypicalelectrodiagnosticfeatures本文檔共78頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分排除診斷依據(jù)Diagnosisofbotulism,myasthenia,poliomyelitis,ortoxicneuropathyAbnormalporphyrinmetabolismRecentdiphtheriaPurelysensorysyndrome,withoutweakness本文檔共78頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分治療防治呼吸肌麻痹是治療重癥GBS的關(guān)鍵支持療法對(duì)癥療法防治并發(fā)癥病因治療本文檔共78頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分輔助呼吸呼吸肌麻痹是GBS的主要危險(xiǎn)密切觀察呼吸，保持呼吸道通暢及時(shí)氣管插管或氣管切開呼吸機(jī)輔助呼吸應(yīng)用有效抗生素治療(一)本文檔共78頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分對(duì)癥、支持療法高血壓、心率↑：β受體阻斷劑-倍他樂克心率慢：阿托品神經(jīng)營養(yǎng)藥：B族維生素、能量合劑等治療(二)本文檔共78頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分防治并發(fā)癥應(yīng)用抗生素延髓麻痹：鼻飼飲食。尿潴留：停留尿管。便秘：番瀉葉、貝絡(luò)鈉、肥皂水灌腸治療(三)本文檔共78頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分治療(四)病因治療

抑制炎癥反應(yīng)，消除致病因子，促進(jìn)神經(jīng)再生。1.血漿交換2.靜注免疫球蛋白：0.4g/kg.d3.皮質(zhì)類固醇激素：有大宗試驗(yàn)認(rèn)為無效本文檔共78頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分血漿置換<2W有效50ml/kg隔日2formildGBS4-5forsevereGBS1-2W內(nèi)起效，10%加重，重復(fù)使用有效本文檔共78頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分IVIG0.4g/kg連續(xù)5天與PE有相似療效合用與單用效果相當(dāng)本文檔共78頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分康復(fù)治療肢體功能鍛煉針灸按摩理療治療(五)本文檔共78頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分小結(jié)GBS是一種自身免疫病周圍神經(jīng)和神經(jīng)根的廣泛炎癥性節(jié)段性脫髓鞘急性對(duì)稱性弛緩性癱瘓，面癱和周圍性感覺障礙，嚴(yán)重者出現(xiàn)延髓和呼吸肌麻痹腦脊液蛋白細(xì)胞分離治療本文檔共78頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

（CIDP）

本文檔共78頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分CIDP主要特點(diǎn)：

慢性進(jìn)行性或慢性復(fù)發(fā)性病程。起病隱襲，少有前驅(qū)感染。進(jìn)展期平均3月，可有復(fù)發(fā)-緩解。對(duì)稱肢體遠(yuǎn)端、近端無力，軀干肌、呼吸肌、顱神經(jīng)受累少見。運(yùn)動(dòng)、感覺障礙同存。本文檔共78頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分病理神經(jīng)水腫淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)節(jié)斷性脫髓鞘及髓鞘再生“洋蔥頭”樣改變神經(jīng)近端，神經(jīng)根，脊神經(jīng)，神經(jīng)叢本文檔共78頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)展性或復(fù)發(fā)性運(yùn)動(dòng)或感覺障礙,>2月腱反射減弱或消失脫髓鞘及髓鞘再生CSF細(xì)胞數(shù)<10*106個(gè)/L本文檔共78頁；當(dāng)前第60頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分電生理標(biāo)準(zhǔn)2個(gè)或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)NCV減慢1個(gè)或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)部分傳導(dǎo)阻滯2個(gè)或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)2個(gè)或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)F波消失具備以上三點(diǎn)本文檔共78頁；當(dāng)前第61頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分鑒別診斷CIDPMMN病程緩慢進(jìn)展，復(fù)發(fā)緩慢進(jìn)展肌無力對(duì)稱分布，下肢為主，遠(yuǎn)端不對(duì)稱，上肢為主感覺障礙常見罕見實(shí)驗(yàn)室檢查CSF蛋白-細(xì)胞分離抗GM1抗體蛋白多正常電生理MCBs區(qū)域外NCV下降MCBs區(qū)域外NCV正常治療反應(yīng)激素有效激素?zé)o效，IVIG/免疫抑制劑本文檔共78頁；當(dāng)前第62頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分治療激素IVIGPE免疫抑制劑本文檔共78頁；當(dāng)前第63頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分CIDP主要特點(diǎn)：緩慢進(jìn)展的運(yùn)動(dòng)及感覺障礙CSF可見蛋白-細(xì)胞分離。NCV、F波潛伏期均較AIDP重。腓腸神經(jīng)活檢：炎癥性節(jié)段性脫髓鞘與再生共存，“洋蔥皮樣”改變(fig.9)。

MRI：神經(jīng)增粗。激素療效肯定本文檔共78頁；當(dāng)前第64頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分遺傳性神經(jīng)病變

本文檔共78頁；當(dāng)前第65頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分遺傳性感覺-運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變(HSMN)遺傳性感覺性神經(jīng)病變(HSN).

分類本文檔共78頁；當(dāng)前第66頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發(fā)病,病人的功能致殘更為嚴(yán)重.HSN屬于罕見,肢體遠(yuǎn)端痛覺與溫度覺的喪失比振動(dòng)覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由于對(duì)傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,并頻繁發(fā)生感染與骨髓炎.腓骨肌萎縮癥本文檔共78頁；當(dāng)前第67頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分腓骨肌萎縮癥Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當(dāng)常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠(yuǎn)端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟(jì)失調(diào)),或家族中有這些變性疾病的病史.本文檔共78頁；當(dāng)前第68頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分腓骨肌萎縮癥Ⅰ型病例在兒童中期發(fā)病,表現(xiàn)為足下垂與緩慢進(jìn)展的遠(yuǎn)端肌肉萎縮,產(chǎn)生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區(qū)域內(nèi)振動(dòng)覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經(jīng)傳導(dǎo)速度有減慢,遠(yuǎn)端的潛伏期延長(zhǎng).發(fā)生節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經(jīng).疾病進(jìn)展緩慢,不影響病人的壽命.本文檔共78頁；當(dāng)前第69頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分Ⅱ型病例的病情演進(jìn)更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以后發(fā)病.神經(jīng)傳導(dǎo)速度相對(duì)正常,但誘發(fā)電位的幅度有所降低.神經(jīng)活檢顯示華勒型變性.腓骨肌萎縮癥本文檔共78頁；當(dāng)前第70頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分Ⅲ型HSMN(增生性間質(zhì)性神經(jīng)病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力與感覺喪失,伴腱反射消失.開始時(shí)可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進(jìn)展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發(fā)生,周圍神經(jīng)變粗,神經(jīng)活檢顯示洋蔥球樣病變.腓骨肌萎縮癥本文檔共78頁；當(dāng)前第71頁；編輯于星期一\14點(diǎn)3分肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實(shí)診斷.已有針對(duì)性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對(duì)疾病的進(jìn)展有所認(rèn)識(shí),展開職業(yè)教育性輔導(dǎo)可能有用.應(yīng)用支架糾正足下垂或進(jìn)行矯形手術(shù)穩(wěn)定足部可能有幫助.腓