人類遺傳病課件

第六章人類遺傳病回憶我們學(xué)過的人類疾病～H1N1流感艾滋病白化病鐮刀型貧血癥大脖子病色盲血友病21三體綜合癥外耳道多毛癥抗維生素D佝僂病多指并指先天性白內(nèi)障癌癥……？遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！概念：

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。類型：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一、人類遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1.單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病。顯性致病基因控制隱性致病基因控制并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良血友病、紅綠色盲一、人類遺傳病類型鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體常染色體X染色體常染色體１２３４５６７１２３４５(受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。)唇裂(兔唇)無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病2.多基因遺傳病冠心病精神分裂癥1.多對基因+環(huán)境特點(diǎn)：2.家族聚集現(xiàn)象3.群體中發(fā)病率高一、人類遺傳病類型哮喘病(染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病)3.染色體異常遺傳病21三體綜合征Turner綜合征貓叫綜合征常染色體病性染色體病

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。一、人類遺傳病類型小結(jié)單基因遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常顯X顯常隱X隱伴Y外耳道多毛癥多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等染色體遺傳病21三體綜合癥、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病對人類有哪些危害呢？c.某些精神病患者給社會治安帶來危害。a.危害人類健康，降低人口素質(zhì)；b.給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)；三、優(yōu)生1和誰生？4生之前干什么？3能不能生？2什么時(shí)候生？1、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的時(shí)機(jī)就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的時(shí)機(jī)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親賈寶玉與林黛玉是姑舅表兄妹賈寶玉和薛寶釵是兩姨弟妹生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文〔CharlesDarwin〕，與他舅父的女兒?，敗睞LMA〕結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險(xiǎn)率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對風(fēng)險(xiǎn)隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最正確生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳2、什么時(shí)候生？——提倡“適齡生育〞3、能不能生？——遺傳咨詢〔主要手段〕

遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①身體檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率步驟：情景：

一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，他們想要個(gè)孩子，請問需要進(jìn)行遺傳咨詢嗎？為什么？預(yù)測會有什么結(jié)果發(fā)生？4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷〔重要措施〕方法：〔1〕B超檢查〔外觀、性別檢查〕；〔2〕羊水檢查〔染色體異常遺傳病檢查〕〔3〕孕婦血細(xì)胞檢查〔遺傳性地中海貧血檢查〕〔4〕基因診斷〔遺傳性地中海貧血檢查〕優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)：優(yōu)生的四個(gè)措施1和誰生？3能不能生？2什么時(shí)候生？4生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段〕提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷人類基因組方案需測24條染色體。因?yàn)槌?2條常染色體外，X、Y兩條染色體上所擁有的基因與脫氧核苷酸序列各不相同，應(yīng)分別測定。人類基因組方案其主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。三、人類基因組方案與人體健康人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組：3、人類基因組方案的意義〔1〕對特殊疾病基因確實(shí)定〔2〕有利于優(yōu)生和產(chǎn)前診斷〔3〕加強(qiáng)對癌癥的認(rèn)識和治療〔4〕有利于醫(yī)學(xué)生物學(xué)的研究揭示人類生命活動(dòng)的奧秘，人類遺傳病的致病機(jī)理有望得到徹底說明，為遺傳病的診斷、治療和預(yù)防奠定根底。三、人類基因組方案與人體健康研究性學(xué)習(xí)：調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查課題〔最好選取群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病〕制定調(diào)查方案實(shí)施調(diào)查〔分組實(shí)施，班級或年級匯總某種遺傳病發(fā)病率〕寫出調(diào)查報(bào)告人類遺傳病遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病類型單基因遺傳病監(jiān)測和預(yù)防嚴(yán)重降低人口素質(zhì)提倡適齡生育顯性遺傳病概念：多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)危害進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚人類基因組方案與人體健康課堂小結(jié)1、請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？〔1〕苯丙酮尿癥A.常染色體顯性〔2〕21三體綜合征B.常染色體隱性〔3〕抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性〔4〕軟骨發(fā)育不全D.X染色體隱性〔5〕進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病〔6〕青少年型糖尿病F.常染色體遺傳病〔7〕性腺發(fā)育不良G.性染色體遺傳病

穩(wěn)固練習(xí)謝謝！！發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上。并指、多指

多指、并指兩癥兼發(fā)多指軟骨發(fā)育不全

由常染色體上顯性致病基因引起的。患者的四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，身材短小?？咕S生素D佝僂病情景問題：

兩兄弟都是佝僂病，如何判斷他們是由于遺傳發(fā)?。窟€是后天造成？白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

苯丙酮尿癥病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羥化酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起智力衰退；抑制黑色素產(chǎn)生。苯丙氨酸羥化酶積累過多基因正常（異常）苯丙氨酸酶酪氨酸酶黑色素酶苯丙酮酸①②③1.缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人既“白〞又“癡〞？酶①2.缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人只“白〞不“癡〞？酶②3.出現(xiàn)上述代謝缺陷的根本原因是什么？基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變〔基因突變〕進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病因：由X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。病癥：肌肉萎縮、無力而致行走困難，后期腓腸肌假性肥大。唇裂(兔唇)

唇裂俗稱兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔頜面部常見的先天性畸形。發(fā)病率約為1.82‰，全國現(xiàn)有患者170多萬，屬于多基因遺傳性疾病。無腦兒病因：胚胎神經(jīng)管閉合不全病癥：胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始……21三體綜合征〔先天性愚型〕21三體綜合征每年出生達(dá)2萬人，全國患者總數(shù)已不少于100萬人。小資料：病癥：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。約50%的患兒有先天性