人類遺傳病的基本概述和理論

人類遺傳病的基本概述和理論知識一遺傳病的類型與調(diào)查

1.人類遺傳病:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為①

單基因遺傳病

、②

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病

三大類。知識梳理2.單基因遺傳病:受④

一

對等位基因控制的遺傳病。(1)含義:受⑤

兩對以上的等位

基因控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn):群體中發(fā)病率⑥

比較高

,家族聚集傾向明顯,易受環(huán)境影響。(3)實(shí)例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、

冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(1)概念:由⑦

染色體異常

引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱⑧

染色體病

)。(2)類型:染色體⑨

結(jié)構(gòu)

異常引起的疾病,如貓叫綜合征;染色體⑩

數(shù)目

異常引起的疾病,如21三體綜合征。

1.判斷有關(guān)遺傳病敘述的正誤。(1)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。

(?)(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病。(2009江蘇單科,18)(?)(3)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。(2009全國Ⅰ,1C)(√)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遺傳病。(2009廣東理基,46)(√)(5)單基因遺傳病是單個(gè)基因控制的疾病。

(?)(6)21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。

(√)

(

)C.人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基

序列

答案

D

21三體綜合征是染色體異常遺傳病,沒有致病基因,不能用DNA探針來檢測,A錯(cuò)誤;人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類

疾病,B錯(cuò)誤;人類基因組測序應(yīng)測定22條常染色體和兩條性染色體上的

DNA堿基序列,C錯(cuò)誤。3.關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是

(

)C.先天性愚型屬于多基因遺傳病,往往具有家族聚集現(xiàn)象

答案

AA選項(xiàng)中抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病;B選項(xiàng)中單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病;C選項(xiàng)中先天性愚型屬

于染色體異常遺傳病,它是由于人體內(nèi)多了一條21號染色體所致,患病個(gè)體

高度不育,不會產(chǎn)生后代,無明顯家族聚集現(xiàn)象;D選項(xiàng)中苯丙酮尿癥屬于常

染色體隱性遺傳病,致病基因攜帶者并不表現(xiàn)病癥,所以在群體中發(fā)病率不高。知識二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防

一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.手段:主要包括①

遺傳咨詢

和②

產(chǎn)前診斷

等。2.意義:在一定程度上能夠有效地③

預(yù)防

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

二、人類基因組計(jì)劃1.內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的①

全部DNA序列

,解讀其中包含的②

遺傳信息

。2.結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為③

2.0萬~2.5萬

個(gè)。

1.判斷有關(guān)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防說法的正誤。(1)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。

(√)(2)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。

(√)(3)基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。

(?)(4)人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列。(20

12江蘇單科,6C)(?)

(

)

答案

C21三體綜合征為染色體異常遺傳病,不能用基因檢測的手段。

ABCD疾病苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧

血癥21三體綜合征糖尿病檢測方法基因檢測尿液

檢測基因檢測無氧條件顯微

觀察紅細(xì)胞基因檢測顯微檢測血液檢測尿液檢測

(

)

病B.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定

律C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目

的

答案

C人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,有的遺傳病生來就有,有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病,A錯(cuò)誤;21三體綜合征是染色體異常疾病,不是多基因遺傳病,B錯(cuò)誤;人類基因組計(jì)劃要測

定22條常染色體+X、Y染色體即24條染色體上的DNA堿基對序列,D錯(cuò)

誤。突破一人類遺傳病與系譜圖分析重難突破單基因

遺傳病常染色

體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律

基因突

變遺傳咨

詢、產(chǎn)

前診斷

(基因

診

斷)、

性別檢

測(伴

性遺傳

病)隱性①男女患病概率相等②非連續(xù)遺傳

顯性①女患者多于男患者②男患者的母、女皆?、圻B續(xù)遺傳隱性①男患者多于女患者②女患者的父、子皆病③隔代交叉遺傳

遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法多基因遺傳?、俪Ｓ屑易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基

因突變產(chǎn)

生遺傳咨

詢、基因檢

測染色體

異常遺

傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的

缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診

斷(染

色體數(shù)

目、結(jié)

構(gòu)檢

測)數(shù)目異常減數(shù)分裂過程中染色體異常分離2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病

(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析

如下:

(2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表:序號類型計(jì)算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)(3)上表各情況可概括如下圖:

典例1分析下面一家族中某種遺傳病系譜圖,相關(guān)敘述不正確的是

(

)

A.Ⅲ8與Ⅱ3基因型相同的概率為2/3B.理論上,男女患病概率相等C.Ⅲ7肯定有一個(gè)致病基因由Ⅰ2傳來D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的發(fā)病概率為1/18

解題關(guān)鍵

解析由圖可判斷出該病為常染色體隱性遺傳病。Ⅲ8(基因型為1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型為1/3AA、2/3Aa)婚配,后代發(fā)病率為2/3×2/3×1/4

=1/9,男孩的發(fā)病率與女孩的發(fā)病率相同,均為1/9,若問患病女孩的概率則應(yīng)為1/9×1/2=1/18。

答案

D1-1下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是

(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因

遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳?、芸咕S生素D佝僂病

的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④

答案

B

解析先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致,有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的,如先天性白內(nèi)障等,①錯(cuò)誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病

率較高,②正確;21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病,③錯(cuò)誤;抗維生素

D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳病,④正確;基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能

引起單基因遺傳病,⑤正確。1-2據(jù)美國遺傳學(xué)專家Mckusick教授收集統(tǒng)計(jì),目前已經(jīng)知道的遺傳病有

四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關(guān)分析正確的是

(

)

C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%

答案

C

解析調(diào)查該遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,A錯(cuò);若該病為伴X顯性遺傳病,則7號男患者的母親5號必為患者,B錯(cuò);若該病為白化病,則5號

為雜合子(Aa),1號可能是Aa,D錯(cuò)。突破二實(shí)驗(yàn)調(diào)查常見的人類遺傳病

(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。

(1)系譜圖的形式

(2)表格的形式

甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾?/p>