三體綜合征-課件

了解染色體畸變類型、病因和預(yù)防掌握21-三體綜合征的臨床特征及診斷1ppt課件

染色體病chromosomedisease由于內(nèi)部或外界的原因，染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由此所引起的疾病稱為染色體病，包括常染色體病、性染色體病、染色體異常攜帶者。2ppt課件染色體數(shù)目異常

染色體結(jié)構(gòu)畸變

缺失易位倒位環(huán)狀染色體等臂染色體

減數(shù)分裂不分離有絲分裂不分離

染色體畸變chromosomalaberration3ppt課件單體病三體病多體病多倍體三倍體：3n＝69染色體數(shù)目異常4ppt課件缺失(deletion，del)易位(translocation，t)染色體結(jié)構(gòu)畸變5ppt課件倒位(inversion，inv)環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)染色體結(jié)構(gòu)畸變6ppt課件等臂染色體(isochromosome，i)染色體結(jié)構(gòu)畸變7ppt課件物理因素化學(xué)因素生物因素年齡因素遺傳因素染色體畸變的原因和后果染色體畸變的后果

自然流產(chǎn)先天缺陷攜帶者染色體畸變的原因8ppt課件

21-三體綜合征

Downsyndrome9ppt課件21-三體綜合征

21號染色體三條，發(fā)病率約1/650-1000>60%

流產(chǎn)，20%

死胎是由于細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤所致10ppt課件21-三體綜合征

它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能我國增加患者約20,000例/年，每出生1例患兒約造成50萬-100萬的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)11ppt課件21-三體綜合征

EstimatedriskofDownsyndromeaccordingtomaternalage12ppt課件智力低下體格發(fā)育遲緩特殊面容臨床特征21-三體綜合征

13ppt課件特殊面容（characteristicfacies）

眼裂小

眼距寬

兩眼裂外側(cè)上斜

內(nèi)眥贅皮

鼻梁低平

張口伸舌流涎21-三體綜合征

14ppt課件智力低下（mentalretardation）

18歲以下，智力（IQ）低于同齡兒均值減2個SD，即＜70，伴社會適應(yīng)能力缺陷

DS占MR的30%4%的DS能讀，2%的DS能寫21-三體綜合征

15ppt課件韌帶松弛四肢短發(fā)育遲緩

體格發(fā)育遲緩（developmentalretardation）

體格、動作發(fā)育遲緩身材矮小，骨齡落后四肢短韌帶松弛，肌張力低口腔問題牙齒發(fā)育異常

21-三體綜合征

16ppt課件通貫掌（猿線，simiancrease）：單一褶紋橫貫全掌正常人2%，患者50%21-三體綜合征

17ppt課件草鞋足：第1、2趾間距寬小指短，只有一個橫褶紋皮膚干燥21-三體綜合征

18ppt課件atd角增大21-三體綜合征

19ppt課件多發(fā)畸形先心（congenitalheartdisease，30-50%）、消化道畸形等免疫功能低下易感染白血病（leukemia，1%）

21-三體綜合征

20ppt課件DS的分型（染色體核型分析）標(biāo)準(zhǔn)型

95％47，+21易位型

2.5％～5％D/G易位最常見嵌合型

2％～4％46/47,+21

Non-disjunctionNon-disjunction21-三體綜合征

21ppt課件標(biāo)準(zhǔn)型trisomy2121-三體綜合征

22ppt課件MeioticNon-disjunction21-三體綜合征

23ppt課件D/G易位：最常見D組中以14號染色體為主，為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：最常見G組中以21號染色體為主，為46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）易位型translocation21-三體綜合征

24ppt課件核型：46，XX（XY）/47，XX（XY）,+21臨床表現(xiàn)：差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異嵌合型

mosaicism21-三體綜合征

25ppt課件21-三體綜合征

26ppt課件紅色：21號CS探針綠色：對照CS探針FISH診斷DS21-三體綜合征

27ppt課件

先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism）21-三體綜合征

28ppt課件對21-三體綜合征無法治療,只有進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生目的對患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡單工作21-三體綜合征是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能，只是機(jī)率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險評估21-三體綜合征

29ppt課件避免染色體畸變誘因易位攜帶者檢出適齡生育，24—29歲最佳產(chǎn)前篩查遺傳咨詢21-三體綜合征

30ppt課件孕母血清標(biāo)志物檢測（15-18周）超聲檢查（10-13周）羊水穿刺（16-20周）產(chǎn)前篩查21-三體綜合征

31ppt課件

血清“三聯(lián)篩查”（甲胎蛋白AFP、雌三醇FE3、絨毛膜促性腺激素HCG）血清標(biāo)志物檢測（MaternalSerumScreening）

三聯(lián)篩查檢出率為60%，假陽性率為5%21-三體綜合征

32ppt課件

B超檢查胎兒頸項(xiàng)厚度，即頸半透明度（nuchaltranslucency）大小超聲檢查（Ultrasound）21-三體綜合征

33ppt課件

羊水細(xì)胞染色體檢查較可靠的方法，有一定風(fēng)險年齡大于35歲的孕婦羊膜穿剌術(shù)（amniocentesis）21-三體綜合征

34ppt課件大于35歲的孕婦母親曾經(jīng)生育過DS父母是DS的易位攜帶者遺傳咨詢危險因素21-三體綜合征

35ppt課件

母親21/21易位，則下一代100%患本病生育過先天愚型患兒，標(biāo)準(zhǔn)型風(fēng)險再發(fā)率1%

母為D/G易位有10%的風(fēng)險;父為D/G易位風(fēng)險率為4%遺傳咨詢21-三體綜合征

36ppt課件Dr.Jér?meLejeune的故事21-三體綜合征

37ppt課件智力低下的機(jī)制篩查指標(biāo)21-三體綜合征

38ppt課件女