惠州地區(qū)3174例產(chǎn)前超聲篩查報(bào)告

惠州地區(qū)3174例產(chǎn)前超聲篩查報(bào)告【摘要】目的：了解惠州地區(qū)異常胎兒的發(fā)病率，為制定產(chǎn)前干預(yù)措施提供流行病學(xué)依據(jù)。方法：回顧性分析某院3174例產(chǎn)前B超檢查的報(bào)告。結(jié)果：B超發(fā)現(xiàn)胎兒異常142例，發(fā)病率為％，其中宮內(nèi)發(fā)育遲緩117例占％，畸形胎兒23例占％。畸胎中以神經(jīng)系統(tǒng)畸形最多，有15例，占畸胎的％；其次是腹部器官的畸形，有6例，占％。B超對(duì)畸形胎兒的診斷符合率100％，但不能發(fā)現(xiàn)胎兒的某些遺傳病。結(jié)論：產(chǎn)前B超檢查十分必要和有效，B超與生化指標(biāo)的聯(lián)合檢測(cè)更有助于篩查先天異常的胎兒和減少嚴(yán)重缺陷兒的出生。

【關(guān)鍵詞】B超妊娠遺傳篩查胎兒畸形

據(jù)我國(guó)衛(wèi)生部出生監(jiān)測(cè)機(jī)構(gòu)1986年10月～1987年9月底的945所醫(yī)院的資料，我國(guó)當(dāng)時(shí)的出生缺陷總的發(fā)生率為％，在圍產(chǎn)兒死亡的原因中，胎兒先天性缺陷占第一位［1］。因此，及時(shí)地發(fā)現(xiàn)孕婦、胎兒的異常，減少缺陷兒出生，是提高產(chǎn)科質(zhì)量的有效手段。產(chǎn)前B超檢查由于簡(jiǎn)便、迅速、直觀、無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)痛苦，特別是對(duì)孕婦及胎兒無(wú)副作用且診斷準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)，已成為目前最普遍的產(chǎn)前檢查手段。近年來(lái)，隨看產(chǎn)前宣教的開展、優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的普及，圍產(chǎn)前期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前干預(yù)的廣泛實(shí)施，出生缺陷的發(fā)生率也因此已顯著下降。但各種缺陷兒的出生仍然未杜絕，先天缺陷兒的出生，仍然是圍產(chǎn)期死亡率的主要因素。本研究的目的是了解產(chǎn)前B超篩查情況，獲取本地區(qū)的相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，為制定相應(yīng)的提高產(chǎn)科質(zhì)量和優(yōu)生優(yōu)育措施提供參考依據(jù)。

1資料和方法

病例資料

收集2002年1月～2004年12月期間在我院產(chǎn)前檢查和分娩的所有病例的資料，共收集到3174例孕婦的B超報(bào)告。患者的平均年齡±歲，最大年齡40歲，最小年齡21歲。首次B超檢查時(shí)孕周為14～27周。

研究方法

回顧性分析所有病例的產(chǎn)前B超檢查的結(jié)果。

2結(jié)果

篩查概況

在3174例中孕孕婦中，B超發(fā)現(xiàn)胎兒異常共142例，發(fā)病率為％，其中宮內(nèi)發(fā)育遲緩有117例，所占比例最大；胎兒畸形比例次之，有23例，占％。見表1。表1中晚孕病理性妊娠統(tǒng)計(jì)(略)注：*為非胎兒因素，因此在本研究中未統(tǒng)計(jì)入胎兒異常；**未見畸形。

胎兒先天畸形分類統(tǒng)計(jì)

如表2所示，在所有檢測(cè)到的先天缺陷中，最常見的是神經(jīng)系統(tǒng)的解剖畸形，有15例，占%。經(jīng)引產(chǎn)后確認(rèn)，B超對(duì)畸形胎兒的診斷符合率100％。表2胎兒先天缺陷分類統(tǒng)計(jì)(略)注：*4例有腹腔積液，其中2例合并有胸腔積液。

孕周的誤差

在中孕時(shí)，共有204例B超所測(cè)孕周與LMP估計(jì)的孕周誤差大于2周以上，占%。當(dāng)估計(jì)孕周與B超檢測(cè)孕周發(fā)生差異時(shí)，以B超檢測(cè)結(jié)果為準(zhǔn)。

先天缺陷兒的出生率

產(chǎn)前B超檢查發(fā)現(xiàn)的所有胎兒先天性畸形，均行羊膜腔引產(chǎn)終止妊娠，引產(chǎn)后的診斷與所有的產(chǎn)前B超的診斷是符合的。

本研究仍然發(fā)現(xiàn)有2例先天缺陷兒出生。1例為顎裂，嬰兒存活；1例為無(wú)腦兒，新生兒出生后不久死亡。此2例出生的先天缺陷兒的父母親均為無(wú)穩(wěn)定的職業(yè)，經(jīng)濟(jì)狀況較差。孕期均無(wú)進(jìn)行產(chǎn)前保健和產(chǎn)前B超檢查，直到分娩時(shí)才到醫(yī)院就診，失去了避免缺陷兒出生的機(jī)會(huì)。

3討論

本地區(qū)胎兒異常和先天缺陷兒的發(fā)生率及提示

本研究通過(guò)對(duì)今年來(lái)產(chǎn)前B超的篩查分析，確認(rèn)了本地區(qū)中晚孕胎兒異常的發(fā)生率約為％(142/3174)，其中以IUGR居首位，約占％；先天性胎兒缺陷的發(fā)生率約為％。在胎兒先天性畸形中，比例最大的是神經(jīng)系統(tǒng)的畸形，發(fā)病率約為％。對(duì)比衛(wèi)生部出生監(jiān)測(cè)機(jī)構(gòu)1986年10月～1987年9月底的945所醫(yī)院的統(tǒng)計(jì)資料［1］，本地區(qū)的先天缺陷兒的發(fā)病率明顯下降。但這可能與有些胎兒畸形較早被B超篩查出并已在其它醫(yī)療機(jī)構(gòu)終止妊娠有關(guān)。因?yàn)殡S著計(jì)劃生育工作和優(yōu)生優(yōu)育宣教工作的開展，人們的孕期保健意識(shí)不斷增強(qiáng)，孕期首次B超檢查的時(shí)間也因此越來(lái)越早，所以，有些明顯畸形的胎兒可能在較早就被發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。按先天性缺陷的類型統(tǒng)計(jì)，仍然以神經(jīng)系統(tǒng)異常占大多數(shù)。

本地的胎兒異常以IUGR的發(fā)生率最高，但是，因?yàn)镮UGR的胎兒并無(wú)解剖畸形，而且孕中期的IUGR與發(fā)育正常的胎兒差別不大，因此，孕中期的IUGR相對(duì)容易被基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)忽略和漏診。本研究結(jié)果提示，基層醫(yī)院應(yīng)重視IUGR的鑒別診斷。

胎兒的先天性缺陷中，神經(jīng)系統(tǒng)畸形比例最多。此類先天性缺陷的形態(tài)學(xué)差異有時(shí)并不明顯，如脊柱裂、非重度的腦積水等。在孕中期，由于胎兒本身體積不大，因而較易漏診，因此，定期的B超監(jiān)護(hù)有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)此類胎兒缺陷。另一方面，胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)畸形往往伴隨著血清甲胎蛋白的顯著升高。萬(wàn)加華［2］等對(duì)530名中孕孕婦進(jìn)行B超檢查與血清AFP和HCG篩查，共篩查出異常妊娠13例，其中B超發(fā)現(xiàn)4例先天畸形胎兒。7例生化指標(biāo)異常，其中4例AFP升高超過(guò)正常值1倍者行B超檢查，發(fā)現(xiàn)2例為神經(jīng)系統(tǒng)畸形。因此，本研究的數(shù)據(jù)提示，孕期B超檢查結(jié)合血清生化指標(biāo)的篩查，有助于減少非嚴(yán)重畸形的缺陷兒的出生。

B超在產(chǎn)前篩查和診斷中的價(jià)值

本研究中出生的2例先天性缺陷兒均未接受產(chǎn)前管理。在接受產(chǎn)前B超檢查的所有病例中，反復(fù)的B超檢查對(duì)中、晚孕的胎兒先天性解剖畸形的發(fā)現(xiàn)率達(dá)100％，經(jīng)引產(chǎn)后確認(rèn)，診斷的符合率也達(dá)100％，這說(shuō)明我院的產(chǎn)前B超診斷的敏感度和準(zhǔn)確度都是可靠的。產(chǎn)前B超檢查是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)傷、快速經(jīng)濟(jì)、可靠，也易于被患者及家屬接受的檢查。

有些遺傳或先天性缺陷B超是很難發(fā)現(xiàn)的。例如，2001年4月～2003年4月期間，我們?cè)?jīng)對(duì)惠州地區(qū)城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域的3768名孕婦及其配偶進(jìn)行β地中海貧血篩查，共檢出β地貧攜帶者82例，發(fā)生率為%。1例臍血檢查為β地貧純合子，孕婦于孕7+月行引產(chǎn)術(shù)，成功地避免了重度地貧兒的出生［3］。而且，我們并要求此夫婦再次妊娠應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以避免重度地貧兒出生。對(duì)于這類較常見的遺傳疾病，產(chǎn)前B超是很難發(fā)現(xiàn)的。對(duì)于另一種較常見的遺傳病Down綜合癥，Locatelli等［4］也報(bào)道用胎兒頸項(xiàng)透明膜厚度(NT)，βhCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A3項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合篩查胎兒DS,篩查率為%，假陽(yáng)性率為%，而應(yīng)用胎兒鼻骨測(cè)量、NT、βhCG和PAPPA4項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行篩查，篩查率為%，假陽(yáng)性率下降了10倍(%)，從而有效降低了高危妊娠婦女接受侵入性產(chǎn)前診斷的幾率。因此，B超檢查并非全能的檢查手段，生化指標(biāo)的篩查也不能面面俱到，而兩者的結(jié)合，能起到互相提示和優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)的作用，更有利于及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常。多指標(biāo)聯(lián)合篩查，是提高產(chǎn)科質(zhì)量的重要手段。

本研究仍然發(fā)現(xiàn)有2例先天缺陷兒出生，其原因均為患兒的父母親經(jīng)濟(jì)狀況較差，孕期從未接受產(chǎn)前檢查，失去了避免缺陷兒出生的機(jī)會(huì)。這也提示，經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)、邊遠(yuǎn)地區(qū)以及民工、流動(dòng)人口的孕期保健水平，還應(yīng)設(shè)法進(jìn)一步加強(qiáng)，以提高整個(gè)社會(huì)群體的優(yōu)生優(yōu)育水平。

【參考文獻(xiàn)】

1樂(lè)