人類(lèi) 遺傳病與優(yōu)生

人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生第1頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月貓叫綜合征第2頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。第3頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月13三體綜合癥

出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。染色體異常遺傳病第4頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月常見(jiàn)于女性。身體矮小；肘外翻；顯蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，故無(wú)生育能力。30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良癥（Turner綜合癥）缺少一條X染色體第5頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月剛出生的孩子臉上只有兩只眼睛，卻沒(méi)有完整的頭.

第6頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第7頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。單基因遺傳?。[性）第8頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月單基因遺傳?。[性）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：X染色體隱性遺傳病，患兒由于肌肉萎縮，無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第9頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

21三體綜合癥（唐氏綜合癥）最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容染色體異常遺傳病第10頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月18三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)染色體異常遺傳病第11頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容21三體綜合征第12頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月并指第13頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月抗維生素D佝僂病患兒第14頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月軟骨發(fā)育不全的患兒第15頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。第16頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥第17頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒第18頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！第19頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一.人類(lèi)遺傳病概述第20頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.單基因遺傳病(由一對(duì)等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第21頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.多基因遺傳病(由多對(duì)等位基因控制的遺傳病)唇裂無(wú)腦兒（脊柱裂）原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)第22頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)性腺發(fā)育不良常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征13三體綜合癥第23頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月形勢(shì)對(duì)策二.遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害第24頁(yè)，課件共26頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢(shì):第25頁(yè)，課