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中學(xué)生紅綠色盲癥發(fā)病率的調(diào)查查析1標(biāo)(1。(2。(3)通過(guò)實(shí)際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會(huì),并從社會(huì)中直接獲取資料或。2述人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可。單基因病起因于突變基因。在一對(duì)同源染色體上,可能其中一條含有突變基因,也可能同源染色體對(duì)應(yīng)點(diǎn)都含有突變基因。單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低,一般為110000100環(huán)境因素,包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現(xiàn)象,但無(wú)單基因病那樣明確的家系傳遞格局。但在群體中的發(fā)病為為2常遺傳病的原因是,在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過(guò)程中,染色體發(fā)生了不分離或斷裂與不正常的重接,就會(huì)產(chǎn)生整條染色體或染色節(jié)段超過(guò)或少于二倍體數(shù)目的個(gè)體。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或有40中有%~色覺正常的人,能準(zhǔn)確分辨紅、綠、藍(lán)、黃等顏色。而人群中還存在一部分人,他們不能分辨各種顏色或兩種顏色,這種人就稱為先天性色盲。在色盲患者中,紅綠色盲癥占色盲的大部分,該病屬于X有%和。于X染色體上,而在Y于Y少與X染個(gè)X紅綠因?yàn)閄bXb而BX男的X因的。具圖議本課題的調(diào)查活動(dòng)可分為兩個(gè)步驟,一是調(diào)查紅綠色盲癥在人群中的發(fā)病率,二是調(diào)查此癥的遺傳方式以及遺傳病的類型。活動(dòng)過(guò)程中,需要學(xué)生通過(guò)實(shí)際調(diào)查,以獲取準(zhǔn)確無(wú)誤的資料或數(shù)據(jù),這是一個(gè)難點(diǎn)。所以,一方面在活動(dòng)開展之前,教師應(yīng)向?qū)W生講清調(diào)查時(shí)的注意事項(xiàng)。(1)調(diào)查進(jìn)要行詳細(xì)詢問(wèn),如實(shí)記錄。(2)不搞重復(fù)調(diào)查,以免影響統(tǒng)計(jì)結(jié)果。(3)對(duì)某個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查時(shí),被調(diào)查成員之間的血緣關(guān)系必須寫清楚,并注明性別。(4)為提高效率,可分組進(jìn)行調(diào)查研究。另一方面要做好學(xué)生的思想工作,讓學(xué)生以科學(xué)的態(tài)度來(lái)完成本課題的研究任務(wù),不要有任何顧慮。教師也應(yīng)與學(xué)校醫(yī)務(wù)室或當(dāng)?shù)匦l(wèi)生保健部門及有關(guān)家庭做好協(xié)調(diào)工作。同時(shí),應(yīng)教育學(xué)生不。在此,是以調(diào)查中學(xué)生中的紅綠色盲癥發(fā)病情況為例,使學(xué)生初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的基本方法。這是本課題的重點(diǎn)。當(dāng)然,教師在組織活動(dòng)時(shí),也可以根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際情況,確定其它合適的課題(例如某種當(dāng)?shù)馗甙l(fā)病率的遺傳?。?,使學(xué)生主動(dòng)的認(rèn)識(shí)到遺傳病的。動(dòng)現(xiàn)那是圣誕節(jié)的一天,青年道爾頓到街上去買了一雙長(zhǎng)襪送給母親,當(dāng)作節(jié)日的禮品。母親收到這份禮品當(dāng)然非常高興,只是感到顏色實(shí)在太鮮艷了,與自己的年齡和身份太不相稱。這位道爾頓感到奇怪,“難道深藍(lán)的顏色還不穩(wěn)重嗎?”他不禁問(wèn)?!笆裁??它和櫻桃一般紅呀,約翰!”母親回答。從那天起,道爾頓才知道了自己的色覺與別。道爾頓沒(méi)有放過(guò)這一偶然的發(fā)現(xiàn)。他不但仔細(xì)分析了自己的體驗(yàn),還對(duì)周圍的人做了各種調(diào)查研究。在此基礎(chǔ)上,他又經(jīng)過(guò)多方考查驗(yàn)證,寫出了一部科學(xué)著作——《論色覺》。這是人類第一次發(fā)現(xiàn)色盲病,而道爾頓既是色盲病的第一個(gè)發(fā)現(xiàn)者,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲。案1的。。圖2象。3法(1)按調(diào)查的班級(jí)數(shù)分組,與本校醫(yī)務(wù)室老師聯(lián)合,利用紅綠色盲檢查圖對(duì)各班學(xué)生逐個(gè)進(jìn)行紅綠色盲目的檢查。據(jù)下表,記錄數(shù)據(jù)。。(2)選擇四個(gè)色盲男生家族進(jìn)行遺傳病史調(diào)查。調(diào)查他們父親、。果。小資料:根據(jù)三原色學(xué)說(shuō),可見光譜內(nèi)任何顏色都是由紅、綠、藍(lán)三色組成的。在醫(yī)學(xué)上,對(duì)能夠辨認(rèn)三原色的人,稱為三色視。這種人的辨色力完全正常,而對(duì)完全不能辨認(rèn)某種顏色的人,稱為色盲患者。在色盲患者中,如果有一種原色不能辨認(rèn),稱為二色視,這種人主要表現(xiàn)為紅色盲和綠色盲。如果三種原色都不能辨別,則稱為全色盲。如果某人對(duì)顏色的辨認(rèn)能力比較低,稱為色弱。在色弱患者中,也主要是紅色弱和綠色弱。由此可見,色覺障礙主要是先天性全色盲。為%為0。請(qǐng)學(xué)生思考:計(jì)算得到的發(fā)病率與上述的數(shù)據(jù)是否一致?所調(diào)查。考1。:制作扇形圖時(shí)應(yīng)該遵循以下步驟::(1)用圓規(guī)畫一個(gè)圓,并標(biāo)出圓心。然后從圓心豎直向上到圓周畫一條直線。(2)用下面公式來(lái)男生數(shù)(或女生)的圓心角度數(shù)(注:一個(gè)圓的圓心角度數(shù)是3為X以:(3)以剛才畫的線為角的一邊,以圓心為角的頂點(diǎn),用量角器量出第一塊的角度。然后畫出角的另一邊。這里只有正常和發(fā)病兩種情。。:(1)有關(guān)資料表明,我國(guó)紅綠色盲的男性發(fā)病率為%,女性發(fā)為%致。答:應(yīng)基本一致,如有偏差,可能是由于樣本數(shù)不夠,或是調(diào)查。(2)通過(guò)調(diào)查,你得出了什么結(jié)論?請(qǐng)對(duì)預(yù)防紅綠色盲癥提出建議?答:男性患者明顯多于女性。紅綠色盲癥是不治愈的疾病,人們只能采取預(yù)防措施。預(yù)防該遺傳病發(fā)生的最有效的辦法是禁止近親婚配。2、根據(jù)你對(duì)四個(gè)色盲家族的遺傳史調(diào)查,請(qǐng)判斷紅綠色盲癥的遺。:在這幾個(gè)家族的遺傳系譜應(yīng)表現(xiàn)為:男性患者多于女性患者;隔代交叉遺傳,通常由外祖父通過(guò)女兒傳給外孫;女性患者與正常男性婚配,他們的兒子全部患病,女兒表現(xiàn)型正常(為攜帶者)等等。由是連。:(1(D)A.者B.傳C.盲父(2把率:(D)A.B.C.D.0(3中為基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常,妻子懷孕后,想知道:A、丈夫?yàn)榛颊?,胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什?需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者,她與男性患者婚配時(shí),。B性?么?女性。女性患者與正常的男性婚配時(shí),所有的女性胎兒都帶有來(lái)的。展展1(60。近視眼是由于眼球中的晶狀體屈光不正造成的.近視眼—般可分為單純性近視眼和高度近視眼兩種類型。單純性近視眼是指只有近視,在600數(shù)在60大多用于這一類。高度近視眼往往在兒童期或青少年期發(fā)病,進(jìn)展較快,屈在60度,因此,即使戴眼鏡也不能將視力矯正到正常。高度近視眼是一種常染色體隱性遺傳病,是由一對(duì)基因決定的,如果這對(duì)基因都是致病基因,即成為高度近視眼。如果只有其中的一個(gè)是致病基因,那么可不表現(xiàn)為近視眼,但可將致病基因傳給下一代,稱致病基因攜帶者。高度近視眼之間婚配,其子女可能全部是高度近視眼。如果父母的一方是高度近視眼,另一方是致病基因攜帶者,那么其子女可有一半左右患高度近視眼。如果高度近視眼與正常人婚配,那么其子女均為致病基因攜帶者,但不表現(xiàn)為近視眼。家譜分析的結(jié)果也基本符合上述規(guī)律。出于高度近視眼是由遺傳決定的,所以改善環(huán)境條件對(duì)高度近視眼的發(fā)生基本上沒(méi)有影響,除了配戴合適的眼鏡以外,別無(wú)它法。高度近視眼對(duì)生活和工作帶來(lái)極大不便,為了減少子女高度近視眼的發(fā)生率,。調(diào)查本?;蚋浇鼘W(xué)校學(xué)生中的高度近視眼發(fā)病率,并同時(shí)調(diào)查幾。展2。提示:在人體的正常代謝中,會(huì)產(chǎn)生一種氨基酸叫酪氨酸。酪氨下最終可變成黑色素。我們黃種人的毛發(fā)、眼睛里的虹膜近于黑色;白種人,經(jīng)過(guò)陽(yáng)光照射,他們的皮膚也會(huì)變得比原來(lái)黑,這都是因?yàn)槿梭w可產(chǎn)生黑色素的緣故。有一種人,他們的皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。不管經(jīng)過(guò)多長(zhǎng)時(shí)間的陽(yáng)光照曬,他們的皮膚也不會(huì)變黑。這種人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉紅色,有時(shí)呈現(xiàn)淡藍(lán)、微黃色。他們的眼睛對(duì)光線的刺激非常敏感,極度畏光。民間稱這種人為“羊白頭”。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為“羊白頭”實(shí)際上是患有一種特殊的遺傳病——白化病。對(duì)于白化病患者來(lái)說(shuō),他們體內(nèi)決定酪氨酸酶的基因發(fā)生了突變,因此不能編碼翻譯出有正常功能的酪氨酸酶。這樣就不能使體內(nèi)的酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍2∪艘驗(yàn)椴荒苌珊谏囟憩F(xiàn)出“白化”現(xiàn)象。白化病是一種常染色體的隱性遺傳?。ˋa),所以當(dāng)個(gè)體是隱性純合子(a)時(shí)才發(fā)病。如果某白化病患因a(A),否則后代無(wú)法獲得隱性純合子(a)而發(fā)病。白化病發(fā)病率約為1/2~/與當(dāng)?shù)匦l(wèi)生保健部門進(jìn)行聯(lián)系,調(diào)查白化病在當(dāng)?shù)氐陌l(fā)病率及其。接1臨床上一般將嬰兒兒出生時(shí)就己表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為先天性疾病。應(yīng)該說(shuō)大多遺傳病嬰兒生時(shí)已顯示癥狀或(和),尿黑酸癥、天愚型多指(趾)癥等可,有少出時(shí)可確診的先天性疾病不是遺傳病。就是說(shuō),這些病并不是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的,而是在胚胎發(fā)育過(guò)程中,由某些環(huán)境因素造成的。例如胎兒在子宮內(nèi)受天花感染.出生時(shí)面部留有瘢痕;母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染而影響胎兒發(fā)育,致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病。所以說(shuō),出生時(shí)就患有的疾病并不都是遺傳病。反之,遺傳病不一定在出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀,有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年,十幾年,甚至幾十年后,才出現(xiàn)明顯癥狀。例如,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥要到兒童期才發(fā)??;遺傳性慢在0有。》15年8第1第14頁(yè))。2。遺傳病群體調(diào)查的目的,是運(yùn)用遺傳流行病學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法技術(shù),研究群體中某些遺傳病的分布、發(fā)病特點(diǎn)、發(fā)生率等,為以后防。遺傳病群體調(diào)查與臨床遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等流行病學(xué)學(xué)科密切相關(guān),對(duì)于遺傳病的診斷、預(yù)防和進(jìn)行有效的治
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