第六章-真核生物的遺傳分析課件

6.1真核生物基因組基因組：一個物種單倍體的染色體數(shù)目及其所攜帶的全部基因。單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個基因組。6.1真核生物基因組目前在不同的學(xué)科中，對基因組含義的表述有所不同，概括為如下：①從細(xì)胞遺傳學(xué)的角度來看，基因組是指一個生物物種單倍體的所有染色體數(shù)目的總和；②從經(jīng)典遺傳學(xué)的角度來看，基因組是一個生物物種的所有基因的總和；③從分子遺傳學(xué)的角度來看，基因組是一個生物物種所有的不同核酸分子的總和；④從現(xiàn)代生物學(xué)的角度來看，基因組是指導(dǎo)一個生物物種的結(jié)構(gòu)和功能的所有遺傳信息的總和，包括全部的基因和調(diào)控元件等核酸分子。

目前在不同的學(xué)科中，對基因組含義的表述有所不同，概括為如下：染色體組：指配子中所包含的染色體或基因的總和。一般地說，像生殖細(xì)胞中一組大小、形態(tài)和功能各不相同的染色體就叫一個染色體組。

染色體組：指配子中所包含的染色體或基因的總和。習(xí)題：1人類基因組是指（）

A、人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息B、人體信使RNA分子所含有的全部密碼子C、人體23條染色體上DNA分子所含有的全部遺傳信息D、人體24條染色體上DNA分子所含有的全部遺傳信息2人類基因組計劃所測定的染色體是（

）A．所有常染色體B．22條常染色體和X、Y性染色體C．所有性染色體D．22條常染色體和2條X染色體3

我國遺傳學(xué)科學(xué)家率先繪制了世界上第一張水稻基因遺傳圖，為水稻基因組計劃做出了重要貢獻(xiàn)。水稻體細(xì)胞中有24條染色體，那么水稻基因組計劃要研究的DNA分子數(shù)為（

）A．48個

B．24個C．13個

D．12個

習(xí)題：4．下列對染色體組的理解正確的是（）A．單倍體生物體細(xì)胞中的全部染色體

B．二倍體生物配子中的全部染色體C．多倍體生物配子中的全部染色體

D．各種生物配子中的全部染色體4．下列對染色體組的理解正確的是（）6.1.1C值悖理

一個物種基因組的DNA含量是相對恒定的，它通常稱為該物種DNA的C值，即單倍體所含DNA的量。6.1.1C值悖理

從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含量是隨著生物進(jìn)化復(fù)雜程度的增加而穩(wěn)步上升的，因而C值是逐漸增大的。

但在結(jié)構(gòu)與功能相似的同一類生物中，以致親緣關(guān)系很近的物種之間，C值差異缺可達(dá)10倍乃至上百倍。例，被子植物最小C值低于109bp，大的可達(dá)1011bp。蠶豆和豌豆都有12條染色體，而DNA含量卻相差7倍。

C值的大小并不能完全說明生物進(jìn)化的程度和遺傳復(fù)雜性的高低。從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含物種的C值及其進(jìn)化復(fù)雜性之間沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理或C值佯謬。物種的C值及其進(jìn)化復(fù)雜性之間沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系，6.1.2N值悖理

N值：一個物種基因組的基因數(shù)目。

N值悖理：生物的基因數(shù)目與生物在進(jìn)化樹上的位置不完全相關(guān)。6.1.2N值悖理6.1.3真核生物基因組DNA序列的復(fù)雜度（1）單拷貝序列（非重復(fù)序列）一個基因組中只有一個拷貝或2-3個拷貝。真核生物的大多數(shù)基因在單倍體中都是單拷貝的。（2）中度重復(fù)序列重復(fù)次數(shù)為10-102，重復(fù)單位平均長度300bp。（3）高度重復(fù)序列

重復(fù)次數(shù)為106以上，序列長度在6-200bp。大部分位于染色體的異染色質(zhì)區(qū)。

6.1.3真核生物基因組DNA序列的復(fù)雜度衛(wèi)星DNA：一類高度重復(fù)的DNA序列。當(dāng)基因組DNA切斷成數(shù)百個堿基對的片段進(jìn)行氯化銫密度梯度離心時，有些DNA片段具有異常高或低的GC含量，常在主要DNA帶的前面或后面有一個次要的DNA帶相伴隨，這些小的區(qū)帶就像衛(wèi)星一樣圍繞著DNA主帶，故稱衛(wèi)星DNA。重復(fù)單位只有7個堿基。衛(wèi)星DNA：一類高度重復(fù)的DNA序列。當(dāng)基因組DNA切斷成數(shù)比德爾在紅色面包霉的生化研究中取得杰出成果而獲諾貝爾獎6.2真菌類的四分子分析與作圖比德爾在紅色面包霉6.2真菌類的四分子分析與作圖6.2.1脈孢霉的生活史和順序四分子分析

粗糙脈孢霉屬于子囊菌，具有核結(jié)構(gòu)，屬真核生物，又叫鏈孢霉。

特點：個體小、生長迅速、易于培養(yǎng)；進(jìn)行無性生殖或有性生殖。

粗糙脈孢霉的無性世代是單倍體染色體上各顯性或隱性基因均可從表現(xiàn)型上直接表現(xiàn)出來，便于觀察和分析。

一次只分析一個減數(shù)分裂產(chǎn)物，方法簡便。6.2.1脈孢霉的生活史和順序四分子分析(1)．紅色面包霉的遺傳（n=7）：

有性生殖過程：

A、a

接合型菌絲接合受精

子囊果的子囊菌絲細(xì)胞中形成二倍體合子（2n）

減數(shù)分裂

形成

4

個單倍的子囊孢子（四分子）

有絲分裂

形成

8

個子囊孢子、按嚴(yán)格順序直線排列在子囊內(nèi)。

受精

同步分裂形成二倍性母細(xì)胞

減數(shù)分裂

有子囊殼的子囊

有性孢子

A型母體核

a型母體核

(1)．紅色面包霉的遺傳（n=7）：子囊果的子囊菌絲細(xì)胞中四分子：脈孢菌減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物保留在一起，稱為四分子。它們以直線方式排列在子囊中，又稱順序四分子。四分子：脈孢菌減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物保留在一起，稱為四分子。(2)．著絲粒作圖以著絲粒為一個座位，測定某一個基因與著絲粒之間的距離，并進(jìn)行基因在染色體上的基因作圖稱著絲粒作圖。A

B

D

C

以著絲粒為一個座位，測定某一個基因與著絲粒之間的距離，原理A如果著絲粒與某一對雜合基因之間未發(fā)生交換，則該基因與著絲粒同步分離。此時，一對等位基因的分離為減數(shù)第一次分裂分離，即M1，形成非交換型子囊。原理第一次分裂分離與非交換型子囊的形成第一次分裂分離與非交換型子囊的形成B如果基因與著絲粒之間發(fā)生了交換，則該基因與著絲粒的分離不同步。此時，一對等位基因的分離為減數(shù)第二次分裂分離，即M2，形成交換型子囊。B如果基因與著絲粒之間發(fā)生了交換，則該基因與著絲粒的分離不同第二次分裂分離與交換型子囊的形成第二次分裂分離與交換型子囊的形成C如果一對等位基因的分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂，則基因與著絲粒之間未發(fā)生重組；如果兩個基因的分離發(fā)生在第二次減數(shù)分裂，則說明基因與著絲粒之間發(fā)生了重組。D鑒別第一次或第二次減數(shù)分裂的分離，可根據(jù)8個子囊孢子基因型的排列順序。C如果一對等位基因的分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂，則基因與著絲粒

在交換型子囊中，每發(fā)生一個交換后，一個子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)生重組：在交換型子囊中，每發(fā)生一個交換后，一個子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)紅色面包霉賴氨酸缺陷型

lys

遺傳：

基本培養(yǎng)基上正常生長的紅色面包霉菌株

野生型

lys

，成熟后呈黑色；

由于基因突變而產(chǎn)生的一種不能合成賴氨酸的菌株

賴氨酸缺陷型

lys

，其子囊孢子成熟后呈灰色。紅色面包霉賴氨酸缺陷型lys遺傳：

基本培養(yǎng)基第六章-真核生物的遺傳分析課件

其中：

(1)、(2)非交換型；

(3)-(6)交換型，都是由于著絲點與+/-等位基因之間發(fā)生了交換，其交換均發(fā)生在同源染色體非姐妹染色單體間，即發(fā)生于四線期(粗線期)。第六章-真核生物的遺傳分析課件

如：試驗觀察發(fā)現(xiàn)有9個子囊對lys

基因為非交換型，5個

子囊對lys

基因為交換型。

說明

lys

/

lys

與著絲點間的相對位置為18。

第六章-真核生物的遺傳分析課件Nic++ade

兩對基因雜交，有36種不同的子囊型?？砂?6種不同的子囊型歸納為7種基本的子囊型。（3）兩個連鎖基因的作圖×（3）兩個連鎖基因的作圖×第六章-真核生物的遺傳分析課件第六章-真核生物的遺傳分析課件第六章-真核生物的遺傳分析課件連鎖關(guān)系的判斷連鎖關(guān)系的判斷第六章-真核生物的遺傳分析課件第六章-真核生物的遺傳分析課件第六章-真核生物的遺傳分析課件6.3真核生物重組的分子機(jī)制6.3.1重組的類型①同源重組:(Homologousrecombination)DNA同源序列間發(fā)生的重組,或稱非特異性重組。重組的發(fā)生依賴于較大范圍的DNA同源序列的聯(lián)會。染色體或DNA分子之間相互交換對等的部分。②位點特異性重組(Site-specificrecombination)：特異性序列對之間進(jìn)行重組，在原核生物中最為典型，如將噬菌體基因組整合到細(xì)菌染色體中。6.3真核生物重組的分子機(jī)制6.3.1重組的類型①同③轉(zhuǎn)座重組(transpositionrecombination)：使一段DNA序列插入到另一段DNA序列中，而不依賴于序列同源性。④拷貝選擇(Copychoice)：如RNA病毒，聚合酶在合成RNA時從一條模板鏈轉(zhuǎn)換到另一條鏈上。因此，新合成的分子把兩個不同親本中的序列信息連在一起。③轉(zhuǎn)座重組(transpositionrecombina6.3.2同源重組的特點①同源重組是雙鏈DNA間的反應(yīng)。②反應(yīng)中涉及的酶可以用任何一對同源序列作為底物。③存在重組熱點。即某類序列發(fā)生重組的概率高于其他序列。④基因組中重組頻率受染色體結(jié)構(gòu)影響。如在異染色質(zhì)附近，交換受到抑制。⑤兩個DNA分子序列同源區(qū)越長越有利于重組。

6.3.2同源重組的特點①同源重組是雙鏈DNA間的反應(yīng)。6.3.3同源重組的分子模型

⑴

Holliday模型

HollidayR.于1964年提出，適用于原核類和真核類，既說明了同源重組的過程，又解釋了基因轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。6.3.3同源重組的分子模型⑴Holliday模型Holliday模型Holliday模型⑵雙鏈斷裂起始重組模型單鏈侵入形成D環(huán)核酸外切酶擴(kuò)大切口雙鏈斷裂起始重組D環(huán)隨DNA修復(fù)合成而延伸互補(bǔ)的單鏈序列復(fù)性DNA合成，缺口恢復(fù)雙鏈⑵雙鏈斷裂起始重組模型單鏈侵入形成D環(huán)核酸外切酶擴(kuò)大切口雙6.4.1正常分離:重組是交互的。6.4基因轉(zhuǎn)變及其分子機(jī)制6.4.1正常分離:重組是交互的。6.4基因轉(zhuǎn)變及其分子出現(xiàn)的頻率比突變率高出現(xiàn)的頻率比突變率高6.4.2異常分離與基因轉(zhuǎn)變

⑴異常分離:減數(shù)分裂是非交互的。6.4.2異常分離與基因轉(zhuǎn)變⑴異常分離:減數(shù)分裂是非基因轉(zhuǎn)變(geneconversion)：一個基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻倪z傳學(xué)現(xiàn)象。⑵基因轉(zhuǎn)變

基因轉(zhuǎn)變往往伴有轉(zhuǎn)換區(qū)外基因的重組，但區(qū)外基因的重組是正常的交互方式，仍顯示正常的2：2(或4：4)分離?；蜣D(zhuǎn)變(geneconversion)：一個基因基因轉(zhuǎn)變面包酵母：突變基因pdxp（吡哆醇突變基因），對酸度敏感。突變基因pdx：吡哆醇需要型突變，對酸度不敏感。

+pdxp×pdx+基因轉(zhuǎn)變第六章-真核生物的遺傳分析課件⑴染色單體轉(zhuǎn)變減數(shù)分裂的一個產(chǎn)物(一條染色單體)的兩條鏈均發(fā)生了基因轉(zhuǎn)變。6：2或2：6。6.4.3基因轉(zhuǎn)變的類型⑵半染色單體轉(zhuǎn)變基因轉(zhuǎn)變只影響半個染色單體，即一條DNA鏈。5：3或3：5或3：1：1：3。⑴染色單體轉(zhuǎn)變6.4.3基因轉(zhuǎn)變的類型⑵半染色單體轉(zhuǎn)變

糞生糞殼菌

g-決定子囊孢子的灰色

g+決定子囊孢子的黑色

g+×g-

200，000子囊，其中0·06%5：30·05%6：20·008%3：1：1：3或異常的4：4糞生糞殼菌200，000子囊，其中染色單體轉(zhuǎn)變半染色單體轉(zhuǎn)變正常分離染色單體轉(zhuǎn)變半染色單體轉(zhuǎn)變正常分離每一孢子對都是一次有絲分裂的產(chǎn)物，應(yīng)有同一基因型每一孢子對都是一次有絲分裂的產(chǎn)物，應(yīng)有同一基因型染色單體轉(zhuǎn)變：在6：2或2：6子囊中，減數(shù)分裂的4個產(chǎn)物，有一個產(chǎn)物發(fā)生基因轉(zhuǎn)變。半染色單體轉(zhuǎn)變：在5：3或3：1：1：3的子囊中，減數(shù)分裂的4個產(chǎn)物，有一個或兩個產(chǎn)物的一半發(fā)生基因轉(zhuǎn)變。轉(zhuǎn)變可以影響到一個DNA分子雙鏈，也可以影響到其中一條鏈。減數(shù)后分離：分離發(fā)生在減數(shù)分裂后的有絲分裂中。基因轉(zhuǎn)變和重