專題20基因突變和基因重組（串講）（原卷版）

專題20基因突變和基因重組考點分布重點難點備考指南理解并掌握基因突變的概念。理解鐮刀型細胞貧血癥的病因。理解并掌握基因重組的概念。理解掌握基因重組的時期?？键c一基因突變1．均屬于突變，其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為，分子水平上發(fā)生的變異為，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為，真、原核生物和病毒共有的變異類型為。2．基因突變(1)概念：DNA分子中發(fā)生，而引起的的改變，叫做基因突變。(2)時間：主要發(fā)生在。(3)突變特點①：一切生物都可以發(fā)生。②隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的；在細胞內(nèi)上和同一DNA分子的上。③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很。④不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的，還可能發(fā)生回復突變。(4)意義：①產(chǎn)生的途徑；②生物變異的；③生物進化的。1．變異類型的概述①基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列②基因突變不一定導致生物性狀改變的原因a．突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。b．基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸（密碼子的簡并性）。c．基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。3.基因突變的機理、原因及特點(1)在細胞分裂間期易發(fā)生基因突變的原因是細胞分裂的間期進行DNA復制，DNA復制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對的改變。(2)基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因為基因突變發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中時，可通過無性生殖遺傳給后代，但不會通過有性生殖遺傳給后代；基因突變發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中時，可通過有性生殖遺傳給后代。(3)基因突變不一定能產(chǎn)生等位基因，因為真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。4．顯性突變和隱性突變的判斷方法（1）理論依據(jù)eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變：aa→Aa當代表現(xiàn),隱性突變：AA→Aa當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子))（2）判定方法①選取突變體與其他已知未突變體（即野生型）雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷?；蛲蛔儥C理的“二確定”1．確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。2．確定替換的堿基對：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應的基因中的堿基即為替換堿基。典例1.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導致1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是（）A．①處插入堿基對G－CB．②處堿基對A－T替換為G－CC．③處缺失堿基對A－TD．④處堿基對G－C替換為A－T典例2.(2020·山東壽光現(xiàn)代中學開學考試)如果細菌控制產(chǎn)生某種“毒蛋白”的基因發(fā)生了突變，突變造成其決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸變化如下：基因突變前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……基因突變后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—賴氨酸—……根據(jù)上述氨基酸序列確定突變基因的改變最可能是()A．突變基因為一個堿基腺嘌呤替換為鳥嘌呤B．突變基因為一個堿基胞嘧啶替換為胸腺嘧啶C．突變基因為一個堿基鳥嘌呤替換為腺嘌呤D．突變基因為一個堿基對的增減考點二基因重組1．基因重組的范圍：主要是生物的生殖過程中。2．基因重組的實質(zhì)：的重新組合。3．基因重組的類型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于隨非同源染色體的而發(fā)生重組。(2)交叉互換型：減數(shù)第一次分裂的時期，的非姐妹染色單體之間交叉互換導致染色單體上的基因重組。(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組。4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生，導致出現(xiàn)。5．基因重組的意義(1)基因重組是形成的重要原因。(2)基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。1．明晰基因重組的范圍和實質(zhì)(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。(2)多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。2．姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因典例1.(2020·湖南師大附中摸底)下面有關(guān)基因重組的說法，不正確的是()A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，是生物變異的重要來源B．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表達為新的表現(xiàn)型C．基因重組產(chǎn)生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息D．基因重組能產(chǎn)生原來沒有的新性狀組合典例2.(2020·濟南調(diào)研)如圖為某雄性動物個體(基因型為AaBb，兩對等位基因位于不同對常染色體上)細胞分裂某一時期示意圖，下列說法錯誤的是()A．與該細胞活動關(guān)系最密切的激素是雄性激素B．3和4上對應位置基因不同是因為該細胞在間期發(fā)生了基因突變C．若該細胞以后正常進行減數(shù)分裂，可產(chǎn)生3種或4種不同基因型的配子(3與4未發(fā)生交換)D．1上a的出現(xiàn)可能是發(fā)生了交叉互換，也可能是發(fā)生了基因突變基因突變的7點注意事項（1）DNA中堿基對的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化，才是基因突變。（2）基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，如原核生物和病毒的基因突變產(chǎn)生的是新基因。（3）基因突變不只是發(fā)生在分裂間期：基因突變通常發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期，也能發(fā)生在其他各時期，只是突變率更低。（4）誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點。（5）基因突變時堿基對的改變可多可少：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，1個堿基對的改變叫基因突變，多個堿基對的改變也叫基因突變。（6）基因突變不會改變DNA上基因的數(shù)目和位置：基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部，并沒有改變DNA上基因的數(shù)目和位置。（7）基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對象的不同，如小麥的高稈對小麥本身有利，但對增產(chǎn)不利。1.（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究2.（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉(zhuǎn)化為乙酸，最終轉(zhuǎn)化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達30%。下列敘述錯誤的是（

）A．相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風險更高B．患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物C．ALDH2基因突變?nèi)巳簩凭褪苄韵陆?，表明基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸，從而預防酒精中毒3.（2023·天津·統(tǒng)考高考真題）癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變 B．該酶基因啟動子甲基化C．該酶中一個氨基酸發(fā)生變化 D．該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化4.（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。

下列敘述正確的是（

）A．基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響C．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無義突變導致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復讀取5.（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是（

）

A．該細胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換，基因A和基因B發(fā)生了重組C．等位基因的分離可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂D．該細胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞6.（2022·山東·高考真題）野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發(fā)現(xiàn)了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實驗結(jié)果，下列推斷錯誤的是（

）雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀A．②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形 B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形 D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形7．（2022·山東·高考真題）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯誤的是（

）A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的多8.（2022·湖南·高考真題）關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是（）A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性9.（2021·廣東·統(tǒng)考高考真題）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為果蠅的細胞內(nèi)。（3）上述突變基因可能對應圖中的突變（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密碼子序號1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列