【課件】人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

5.3

人類遺傳病人類遺傳病

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)60萬以上?自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致人類遺傳病人類遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。先天性疾病一定是遺傳病嗎？不一定。在母體妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，生下先天性心臟病患兒。人類遺傳病后天性疾病一定不是遺傳病嗎？不一定。遺傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來（如禿頂)家族性疾病一定是遺傳病嗎？不一定。某一家族，由于飲食中缺少維生素A，出現(xiàn)了家族性的夜盲癥。人類遺傳病單基因遺傳病（單基因?。┤祟愡z傳病多基因遺傳病（多基因?。┤旧w異常遺傳?。ㄈ旧w病）1、人類常見的遺傳病類型人類遺傳病（1）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，代代遺傳病例：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳常顯多并軟常隱白聾苯人類遺傳病伴X伴X隱伴X顯病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳伴Y病例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：男全患，女全正（1）單基因遺傳病：性染色體遺傳抗D伴性顯色友肌性隱人類遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。（2）多基因遺傳?。捍搅压谛牟∠嗌倌晷吞悄虿∪祟愡z傳病特點(diǎn)：①

群體中發(fā)病率比較高；②

有家族聚集現(xiàn)象；③

易受環(huán)境因素影響；不遵循孟德爾遺傳定律（2）多基因遺傳?。喝祟愡z傳病21三體綜合征(唐氏綜合征)常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征，XO）由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。（3）染色體異常遺傳?。喝旧w異常課堂訓(xùn)練下列關(guān)于人類遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是（）A.

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.

人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21-三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.

單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病D

人類遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率2、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)探究實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、

高度近視(600度以上)。課堂訓(xùn)練下列關(guān)于人群中遺傳病調(diào)查的敘述，正確的是（）A.

調(diào)查結(jié)果可能會(huì)顯示男女發(fā)病率不同應(yīng)選取某單基因遺傳病的患者家系進(jìn)行調(diào)查，以計(jì)算其發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，以研究某遺傳病的遺傳方式D.

盡量選取群體中發(fā)病率較低的隱性遺傳病A

人類遺傳病讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子人類遺傳病2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防手段：意義：遺傳咨詢產(chǎn)前診斷通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。人類遺傳病1、醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2、分析遺傳病的傳遞方式3、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4、向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（1）遺傳咨詢課堂訓(xùn)練一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子進(jìn)行婚配，該夫妻為預(yù)防生下患該遺傳病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生請(qǐng)給出建議（）

A

不要生育B

妊娠期多吃含鈣食品

C

只生男孩

D

只生女孩C

產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（2）產(chǎn)前診斷人類遺傳病2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（2）產(chǎn)前診斷羊水檢查:主要檢查染色體是否異常。胎兒是否正常發(fā)育（形態(tài)）。B超檢查:孕婦血細(xì)胞檢查:主要檢查胎兒是否患有地中海貧血癥。人類遺傳病指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測(cè)：檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。（1）幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥：某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告。（2）預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn):從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇。人類遺傳病

是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

基因治療：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題。人類遺傳病近親婚配發(fā)病率：

如果近親結(jié)婚，后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。2、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚——降低隱性遺傳病的發(fā)病率祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折近親結(jié)婚的悲劇人類遺傳病最佳生育年齡：女性24—30歲，男性25—35為佳。母親生育年齡唐氏綜合征發(fā)病率<30歲1/1500031～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/502、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防提倡“適齡生育”人類遺傳病單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。概念：類型檢測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷:B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)