特發(fā)性矮小病例分享

特發(fā)性矮小病例病例資料

患兒，男，12歲，主訴：生長遲緩11年現(xiàn)病史：11年前發(fā)現(xiàn)長高慢，具體不詳?；純浩剿厮邥r(shí)間早，不愛運(yùn)動(dòng)，食欲一般，食量中等，成績中等。1月前（2020年3月）外院可樂定激發(fā)GH峰值：3.76ng/ml。病例資料既往史：無食物、藥物過敏史，無手術(shù)、外傷、輸血史，無傳染病史。個(gè)人史：G2P2,足月剖宮產(chǎn)，無窒息史，出生體重3Kg，身長50cm,母乳喂養(yǎng)12個(gè)月，運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，生長發(fā)育較同齡人落后。家族史：父母體健，父親身高150cm，母親148.5cm,非近親結(jié)婚，有一姐，23歲，身高150cm。體格檢查

神志清，精神好，BP92/60mmHg,身高131cm<-2SD，體重25.8Kg<-2SD,身材勻稱，瘦小體型，無特殊面容，無皮疹、咖啡斑，心、肺、腹無殊，四肢活動(dòng)正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。第二性征發(fā)育：雙側(cè)睪丸12ml，陰莖4cm，未見腋毛、陰毛。輔助檢查2020.03.19GH激發(fā)試驗(yàn)（可樂定）：

峰值3.76ng/ml2020.05.01GH激發(fā)試驗(yàn)（精氨酸）：

峰值16.69ng/ml2020.03.19睪酮7.96nmol/l，促黃體生成素3.44mIU/mL，促卵泡生產(chǎn)素2.7mIU/mLIGF-1：314.7ng/mL（0.1SD），IGF-BP3：5.78ug/mL?？?5羥基維生素D10.35ng/ml.（>15ng/ml）皮質(zhì)醇、腎上腺皮質(zhì)激素、甲胎蛋白、癌胚抗原正常，血尿常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血脂、空腹血糖、糖化血紅蛋白、胰島素、甲功均、微量元素正常。輔助檢查骨齡：10.8歲（中華05RUS-CHN）垂體磁共振：未見異常腹部超聲：肝膽胰脾未見異常胸部及脊柱X線檢查未見異常。心電圖：正常外周血染色體核型分析：46,XY診斷？

ISS定義身高：低于同性別、同年齡、正常兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(即-2SD)GH激發(fā)試驗(yàn)：正常（峰值≥10ng/ml）--

GHD出生時(shí)身高、體重處于同胎齡兒的正常范圍--

SGA排除：

系統(tǒng)性疾病

內(nèi)分泌疾病

營養(yǎng)性疾病

染色體異常

心理情感障礙等NEnglJMed2006;354:2576-82JClinEndocrinolMetab.2008,93(11):4210–4217診斷：特發(fā)性矮小（ISS）診斷依據(jù)：1.身高131cm(<-2SD)2.骨齡10.8歲，生活年齡12歲3.2項(xiàng)激發(fā)試驗(yàn)GH峰值16.69ng/ml>10ng/ml，IGF-1正常值之間

4.出生時(shí)體重3Kg，身長50cm5.甲狀腺功能、腎上腺功能、肝腎功能、垂體MRI、染色體檢查正常；鑒別診斷1.Turner綜合征：具有特殊體貌，染色體異常。2.小于胎齡兒：出生時(shí)體重或身長分別低于同胎齡而第3百分位或第10百分位。3.甲狀腺功能減退癥：身體比例一般不勻稱，上部量與下部量比值增加，部分會(huì)有黏液水腫。4.生長激素缺乏：

峰值小于10ng/ml。ISS治療首要目標(biāo):達(dá)到正常的成年身高對特發(fā)性身材矮小JL童診斷和治療的共識聲明JClinEndocrinolMetab，2008，93：4210-4217治療方法治療目的rhGH改善身高IGF-1對GH治療無效的少數(shù)ISS患兒可選用IGF-1以改善身高GnRH擬似物(GnRHa)與GH聯(lián)用延緩骨齡進(jìn)展以改善身高芳香化酶抑制劑與GH聯(lián)用延緩骨齡進(jìn)展以改善身高蛋白同化激素改善體質(zhì)性生長發(fā)育延遲男童的身高心理咨詢幫助患兒適應(yīng)其矮小身材，加強(qiáng)應(yīng)對壓力的能力ISS發(fā)病機(jī)制不同，治療方法和目的也有所不同rhGH治療ISS的指征身高<-2SD出生時(shí)身長、體重正常排除其他導(dǎo)致身材矮小的原因GH藥物激發(fā)試驗(yàn)GH峰值≥10μg/L基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應(yīng)用的建議，中華兒科雜志2013年6月第51卷第6期rhGH治療ISS的方案1.對特發(fā)性身材矮小JL童診斷和治療的共識聲明JClinEndocrinolMetab，2008，93：4210-42172.基因重組人生長激素兒科臨床規(guī)范應(yīng)用的建議，中華兒科雜志2013年6月第51卷第6期治療方案2020年5月4日：重組人生長激素起始劑量0.15IU/Kg/d(4IU/d)同時(shí)補(bǔ)充維生素D及鈣劑rhGH治療ISS過程中定期監(jiān)測下列指標(biāo)類別監(jiān)測指標(biāo)監(jiān)測頻率

生長發(fā)育

指標(biāo)1身高、體重、性發(fā)育情況

每3月

2生長速率每3月

3身高SDS每6個(gè)月~1年

實(shí)驗(yàn)室檢查

指標(biāo)

1甲狀腺功能每3月復(fù)查若治療過程中生長速率降低，及時(shí)復(fù)查

2血清

IGF1、IGBP-3每3~6個(gè)月

3空腹血糖、胰島素每3個(gè)月若出現(xiàn)空腹血糖受損，及時(shí)行糖耐量試驗(yàn)

4肝腎功能、腎上腺皮質(zhì)功能、HbA1C等每6~12個(gè)月，或根據(jù)病情

5骨齡每12個(gè)月青春期，必要時(shí)可半年復(fù)查

6垂體MRIGHD首診后未即刻用藥或停藥后再次用藥的患者，若間隔一年以上，需復(fù)查頭顱MRI

安全性監(jiān)測

1不良反應(yīng)每3月以及每次就診

其它1其它根據(jù)患兒病情而定

8月6日指標(biāo)類別監(jiān)測指標(biāo)監(jiān)測頻率

生長發(fā)育

指標(biāo)1身高、體重、性發(fā)育情況

134.5cm24.6Kg

實(shí)驗(yàn)室檢查

指標(biāo)

1甲狀腺功能2血清

IGF1、IGBP-3I