遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座

遺傳學(xué)基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第1頁(yè)

1、先天性疾病

大多數(shù)遺傳病都是先天，如先天愚型；但先天性疾病不一定是遺傳病。

2、后天性疾病一些遺傳病要到達(dá)一定年紀(jì)才表現(xiàn)，如遺傳性舞蹈病。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第2頁(yè)3、家族性疾病大多數(shù)遺傳病含有家族性，如短指癥；但家族性疾病不一定是遺傳病。4、散發(fā)性疾病一些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，如白化病，往往只有先證者發(fā)病。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第3頁(yè)一、遺傳病概念及其特征1、概念：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引發(fā)疾病，稱為遺傳病。2、特征：遺傳物質(zhì)改變垂直傳遞遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第4頁(yè)遺傳原因與環(huán)境原因關(guān)系1、遺傳原因決定發(fā)?。?/p>

如先天聾啞、甲型血友病等。2、基本由遺傳原因決定發(fā)?。?/p>

如苯丙酮尿癥基因苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，高苯丙氨酸飲食誘發(fā)疾病。

突變遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第5頁(yè)

3、遺傳和環(huán)境雙重影響發(fā)病——多基因病，取決于遺傳度。

如：哮喘遺傳度80%消化性潰瘍遺傳度30%～40%

4、基本由環(huán)境原因決定

如外傷、人為原因。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第6頁(yè)二、遺傳病危害我國(guó)新生兒中，約1.3％有嚴(yán)重出生缺點(diǎn)或先天畸形，其中70％－80％包括遺傳原因；自然流產(chǎn)約占全部妊娠7％，其中50％由染色體畸變引發(fā)；人類單基因病及異常性狀1994年已達(dá)6678種，染色體病有100各種，多基因病不少于100種。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第7頁(yè)從人群患病率預(yù)計(jì)，約有20％－25％人患某種遺傳?。患词刮椿歼z傳病人，也并非與遺傳病無(wú)關(guān)，據(jù)預(yù)計(jì)，每個(gè)人都攜帶有5－6種有害基因；有些常見(jiàn)病已證實(shí)與遺傳原因相關(guān)，如腫瘤、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、原發(fā)性高血壓、精神分裂癥等。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第8頁(yè)第二章遺傳分子基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第9頁(yè)遺傳分子基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第10頁(yè)DNA1953年，JD.Watson和FHC.Crick提出DNA雙螺旋模型。與Wilkins分享1962年諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第11頁(yè)DNA分子結(jié)構(gòu)示意圖遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第12頁(yè)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第13頁(yè)DNA半保留復(fù)制示意圖母鏈子鏈遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第14頁(yè)

DNA所包含信息多達(dá)30億位以上，其中個(gè)體模型、突變或標(biāo)志物都能夠用作身份識(shí)別。另外，在法學(xué)應(yīng)用中能夠從類似于微小血跡證據(jù)中提取出DNA，并以此來(lái)制備出所需數(shù)量DNA序列，用于進(jìn)行個(gè)體判定，DNA指紋并不是那種真正指紋，而是指DNA信息統(tǒng)計(jì)模式。它是現(xiàn)有用于個(gè)體判定最有用、最準(zhǔn)確工具之一，分辨率可達(dá)十億分之一（還沒(méi)有哪個(gè)法院要求有這么標(biāo)準(zhǔn)）。DNA指紋能給出近乎于確定性陽(yáng)性監(jiān)定，甚至能夠幫助警察找出從前不曾懷疑過(guò)漏網(wǎng)之徒，而其它方法只能是用來(lái)排除嫌疑對(duì)象。小資料：DNA指紋遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第15頁(yè)基因（Gene）基因是含有特定遺傳效應(yīng)DNA片段,是遺傳功效基本單位。

遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第16頁(yè)基因表示：將Gene轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)，影響性狀過(guò)程轉(zhuǎn)錄：翻譯：以DNA為模板合成RNA以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第17頁(yè)轉(zhuǎn)錄非編碼連編碼鏈遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第18頁(yè)多肽鏈合成示意圖蘇AUGUGGACA3

mRNA5蛋色遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第19頁(yè)翻譯：遺傳密碼遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第20頁(yè)基因表示基本過(guò)程示意圖遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第21頁(yè)1910年，一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病，檢驗(yàn)發(fā)覺(jué)他患是當(dāng)初人們還未認(rèn)識(shí)一個(gè)特殊貧血癥，他紅細(xì)胞不是正常圓餅狀，而是彎曲鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細(xì)胞貧血癥?；颊哌@種紅細(xì)胞容易破裂,使他患溶血性貧血,嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成人死亡。小資料----鐮刀型貧血癥遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第22頁(yè)異常紅細(xì)胞正常紅細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第23頁(yè)正常紅細(xì)胞異常紅細(xì)胞谷氨酸纈氨酸GAAGUA密碼子CTTGAA基因CATGTA正常異常1956年，格拉姆等人將正常血紅蛋白和鐮刀型血紅蛋白進(jìn)行對(duì)比，發(fā)覺(jué)有一個(gè)肽鏈中谷氨酸被纈氨酸替換了遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第24頁(yè)概念DNA發(fā)生堿基對(duì)組成或排列次序改變┯┯┯┯

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┷┷┷┷替換增加降低基因突變遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第25頁(yè)堿基替換P19轉(zhuǎn)換（同類堿基之間）顛換（異類堿基之間）無(wú)義突變：替換后密碼子為終止密碼

錯(cuò)義突變：替換前后編碼不一樣氨基酸

同義突變：替換前后編碼氨基酸不變

終止密碼突變：替換成編碼氨基酸密碼子

遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第26頁(yè)后果中性效應(yīng)：后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可觀察效果多態(tài)效應(yīng)：造成個(gè)體之間生物化學(xué)組成遺傳學(xué)差異，但對(duì)個(gè)體本身并無(wú)有害影響良性效應(yīng)：給個(gè)體生育和生存帶來(lái)一定好處易感效應(yīng)：產(chǎn)生一些遺傳易感性惡性效應(yīng)：后果多數(shù)是有害，是遺傳性疾病產(chǎn)生主要原因，遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第27頁(yè)第三章遺傳細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第28頁(yè)細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第29頁(yè)染色體22+1遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第30頁(yè)核型描述：正常女性46，XX染色體總數(shù)，性染色體組成正常男性46

，XY遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第31頁(yè)細(xì)胞增殖一、有絲分裂體細(xì)胞增殖方式和原始受精卵所含遺傳信息完全相同遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第32頁(yè)

（一）有絲分裂間期

1.G1期（DNA合成前期）

（1）繼續(xù)增殖細(xì)胞

2.S期（DNA合成期）（2）暫不增殖細(xì)胞

（3）永不增殖細(xì)胞

3.G2期（DNA合成后期）

一、有絲分裂過(guò)程遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第33頁(yè)（一）間期：核膜核仁細(xì)胞膜染色質(zhì)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第34頁(yè)（二）有絲分裂期

前期：

晚前期早前期中心粒紡錘絲遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第35頁(yè)中期：

中心體紡錘絲遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第36頁(yè)后期：

姐妹染色體分裂中心體

紡錘絲遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第37頁(yè)末期：細(xì)胞膜出現(xiàn)凹陷核膜重新形成枋仁出現(xiàn)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第38頁(yè)生殖細(xì)胞(又稱配子)發(fā)生染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂2次染色體數(shù)減半二、減數(shù)分裂過(guò)程遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第39頁(yè)（一）減數(shù)第一次分裂1.同源染色體分開(kāi)（染色體數(shù)目減半）遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第40頁(yè)同源染色體：指大小、形態(tài)相同，結(jié)構(gòu)基本相同，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方一對(duì)染色體

聯(lián)會(huì)：同源染色體相同部位準(zhǔn)確靠攏并配正確現(xiàn)象。

遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第41頁(yè)交叉現(xiàn)象

此時(shí)每對(duì)同源染色體（二價(jià)體）實(shí)際由4條染色單體組成，稱為四分體遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第42頁(yè)減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極后期Ⅰ：同源染色體彼此分離，隨機(jī)分配到子細(xì)胞中

末期Ⅰ：染色體達(dá)兩極，膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第43頁(yè)（二）減數(shù)第二次分裂同有絲分類，姐妹染色單體分離遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第44頁(yè)減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)C中有n個(gè)二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：?jiǎn)畏煮w抵達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第45頁(yè)以２對(duì)同源染色體為例，了解減數(shù)分裂過(guò)程：遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第46頁(yè)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第47頁(yè)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第48頁(yè)第四章遺傳基本規(guī)律孟德?tīng)枺?822-1884）是遺傳學(xué)奠基人之一。他經(jīng)過(guò)八年豌豆雜交試驗(yàn)，提出了生物性狀是經(jīng)過(guò)遺傳因子（現(xiàn)稱為基因）傳遞，并于1865年提出了分離定律和自由組合定律這兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律。摩爾根和他學(xué)生在1910年研究果蠅時(shí)發(fā)覺(jué)了第三定律即連鎖與交換定律。遺傳學(xué)三個(gè)基本定律不但適合于動(dòng)、植物，一樣適合于人類遺傳。遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第49頁(yè)（一）孟德?tīng)柾愣闺s交試驗(yàn)和遺傳分析一、分離定律遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第50頁(yè)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第51頁(yè)（二）分離定律概念和實(shí)質(zhì)概念：生物成對(duì)遺傳因子在雜合狀態(tài)時(shí)保持獨(dú)立性，而在配子形成時(shí)，成正確基因彼此分離，分別進(jìn)入不一樣配子中。實(shí)質(zhì)：分離定律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第52頁(yè)二、自由組合定律（一）兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳試驗(yàn)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第53頁(yè)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第54頁(yè)（三）自由組合定律概念概念：兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于非同源染色體上時(shí)，在生物體形成配子過(guò)程中，等位基因分離，非等位基因（即不一樣正確基因）獨(dú)立行動(dòng)，以均等機(jī)會(huì)隨機(jī)組合到不一樣配子中。實(shí)質(zhì)：在形成配子減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體隨機(jī)組合進(jìn)入不一樣配子中，是自由組合定律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第55頁(yè)三、連鎖與交換定律一、完全連鎖遺傳遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第56頁(yè)二、不完全連鎖遺傳遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題知識(shí)專家講座第57頁(yè)遺傳學(xué)基礎(chǔ)專題