產(chǎn)前診斷-人衛(wèi)《婦產(chǎn)科學(xué)》七版配套課件

第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷

GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis1遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一級(jí)干預(yù)：婚前檢查和婚前咨詢?cè)星皺z查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治2第一節(jié) 遺傳咨詢

GeneticCounseling第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷3遺傳咨詢目的：先證者和相關(guān)人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學(xué)建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。第一節(jié) 遺傳咨詢4遺傳方式遺傳方式染色體疾病單基因遺傳病多基因遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病第一節(jié) 遺傳咨詢5染色體疾病數(shù)目異常整倍體三倍體、四倍體非整倍體三體：21三體、18三體單體：45X結(jié)構(gòu)異常缺失、插入、易位、倒位、環(huán)形染色體等第一節(jié) 遺傳咨詢621-三體綜合癥第一節(jié) 遺傳咨詢7非整倍體發(fā)病示意圖第一節(jié) 遺傳咨詢8單基因疾病常染色體顯性遺傳(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）性連鎖顯性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一節(jié) 遺傳咨詢9多基因疾病基本概念多基因遺傳（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效應(yīng)（additiveeffect）主基因（majorgene）特點(diǎn)從輕到重的連續(xù)過(guò)程，病情越重，說(shuō)明有越多的基因缺陷常有性別轉(zhuǎn)移累加效應(yīng)第一節(jié) 遺傳咨詢10遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式提出醫(yī)學(xué)建議第一節(jié) 遺傳咨詢11近親結(jié)婚與遺傳第一節(jié) 遺傳咨詢12遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚，但禁止生育限制生育不能結(jié)婚領(lǐng)養(yǎng)孩子人工授精捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入植入前診斷第一節(jié) 遺傳咨詢13遺傳咨詢的類型婚前咨詢?cè)星白稍儺a(chǎn)前咨詢一般遺傳咨詢第一節(jié) 遺傳咨詢14遺傳咨詢的原則盡可能收集證據(jù)原則非指令性咨詢?cè)瓌t尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則第一節(jié) 遺傳咨詢15第二節(jié) 產(chǎn)前篩查第二節(jié) 產(chǎn)前篩查

PrenatalScreening第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷16篩查方案的要求在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康篩查出后有治療或預(yù)防的方法篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣第二節(jié) 產(chǎn)前篩查17唐氏綜合征第二節(jié) 產(chǎn)前篩查18唐氏綜合征篩查血清學(xué)篩查妊娠中期篩查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期篩查PAPP-Aβ-hCG超聲篩查胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）其他超聲標(biāo)志物第二節(jié) 產(chǎn)前篩查19胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）第二節(jié) 產(chǎn)前篩查20染色體疾病的高危因素孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠上胎常染色體三體史上胎X染色體三體(47XXX或47XXY）者夫婦中一方存在染色體易位夫婦中一方存在染色體倒置第二節(jié) 產(chǎn)前篩查21染色體疾病的高危因素上胎染色體三倍體妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)夫婦非整倍體異常。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形第二節(jié) 產(chǎn)前篩查22神經(jīng)管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD為：無(wú)腦兒（anancephaly）開(kāi)放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的發(fā)病率幾乎相等遺傳傾向性95%的NTD自發(fā)性發(fā)病，無(wú)遺傳傾向再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)升高10倍篩查方法母體血清AFP和超聲第二節(jié) 產(chǎn)前篩查23開(kāi)放性神經(jīng)管畸形孕婦血清AFP升高M(jìn)SAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二節(jié) 產(chǎn)前篩查24超聲檢查和NTD（無(wú)腦兒）診斷率幾乎100%鼻根（nasion）標(biāo)記頭蓋骨缺損超聲對(duì)NTD的檢出率90%第二節(jié) 產(chǎn)前篩查25超聲檢查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTD第二節(jié) 產(chǎn)前篩查26NTD的高危因素神經(jīng)管畸形家族史暴露在特定的環(huán)境中與NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形NTDs高發(fā)的地區(qū)在NTDs患者中發(fā)現(xiàn)，抗葉酸受體抗體的比例增高第二節(jié) 產(chǎn)前篩查27先天性心臟病胎兒超聲心動(dòng)圖孕齡——20～22周必要時(shí)復(fù)查部分患者，可能漏診第二節(jié) 產(chǎn)前篩查28第三節(jié) 產(chǎn)前診斷

PrenatalDiagnosis

第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷29產(chǎn)前診斷對(duì)象35歲以上的高齡孕婦生育過(guò)染色體異常兒的孕婦夫婦一方有染色體平衡易位者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者第三節(jié) 產(chǎn)前診斷30產(chǎn)前診斷對(duì)象夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過(guò)病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦第三節(jié) 產(chǎn)前診斷31產(chǎn)前診斷的方法觀察胎兒的結(jié)構(gòu)染色體核型分析基因檢測(cè)檢測(cè)基因產(chǎn)物第三節(jié) 產(chǎn)前診斷32能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形第三節(jié) 產(chǎn)前診斷33染色體診斷羊水穿刺（amniocentesis）絨毛穿刺取樣（chorionicvillussampling,CVS）經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又稱臍帶穿刺（cordocentesis）第三節(jié) 產(chǎn)前診斷34染色體診斷胎兒組織活檢（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前診斷（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎兒細(xì)胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游離DNA提取第三節(jié) 產(chǎn)前診斷35植入前診斷（preimplantationgeneticdiagnosis）時(shí)間：受精后3天在IVF中獲得在6～10細(xì)胞時(shí)期獲得1～2個(gè)細(xì)胞分析方法：FISHorPCR第三節(jié) 產(chǎn)前診斷36絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）時(shí)間：8～10周方法：經(jīng)陰道（transcervically）經(jīng)腹（transabdominally）第三節(jié) 產(chǎn)前診斷37絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）優(yōu)點(diǎn)孕早期檢查診斷率99%流產(chǎn)率1%5～7天獲得結(jié)果缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤(pán)嵌合體僅獲得細(xì)胞，不能檢測(cè)AFP因此不能診斷NTD第三節(jié) 產(chǎn)前診斷38羊水穿刺（amniocentesis）時(shí)間：15周～17周方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道用途：細(xì)胞、染色體或AFP檢測(cè)第三節(jié) 產(chǎn)前診斷39臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）時(shí)間：19周～21周方法超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。檢查時(shí)間2～3天指征：要求快速羊水穿刺失敗合并干預(yù)第三節(jié) 產(chǎn)前診斷40先天性畸形超聲檢查的特點(diǎn)出生缺陷必須存在解剖異常超聲診斷與孕齡有關(guān)胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形第三節(jié) 產(chǎn)前診斷41第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理第二節(jié)活塞式空壓機(jī)的結(jié)構(gòu)和自動(dòng)控制第三節(jié)活塞式空壓機(jī)的管理復(fù)習(xí)思考題單擊此處輸入你的副標(biāo)題，文字是您思想的提煉，為了最終演示發(fā)布的良好效果，請(qǐng)盡量言簡(jiǎn)意賅的闡述觀點(diǎn)。第六章活塞式空氣壓縮機(jī)

piston-aircompressor壓縮空氣在船舶上的應(yīng)用：

1.主機(jī)的啟動(dòng)、換向；

2.輔機(jī)的啟動(dòng)；

3.為氣動(dòng)裝置提供氣源；

4.為氣動(dòng)工具提供氣源；

5.吹洗零部件和濾器。

排氣量:單位時(shí)間內(nèi)所排送的相當(dāng)?shù)谝患?jí)吸氣狀態(tài)的空氣體積。單位：m3/s、m3/min、m3/h第六章活塞式空氣壓縮機(jī)

piston-aircompressor空壓機(jī)分類：按排氣壓力分：低壓0.2～1.0MPa；中壓1～10MPa；高壓10～100MPa。按排氣量分：微型<1m3/min；小型1～10m3/min；中型10～100m3/min；大型>100m3/min。第六章活塞式空氣壓縮機(jī)

piston-aircompressor第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理容積式壓縮機(jī)按結(jié)構(gòu)分為兩大類：往復(fù)式與旋轉(zhuǎn)式兩級(jí)活塞式壓縮機(jī)單級(jí)活塞壓縮機(jī)活塞式壓縮機(jī)膜片式壓縮機(jī)旋轉(zhuǎn)葉片式壓縮機(jī)最長(zhǎng)的使用壽命-

----低轉(zhuǎn)速（1460RPM），動(dòng)件少（軸承與滑片），潤(rùn)滑油在機(jī)件間形成保護(hù)膜，防止磨損及泄漏，使空壓機(jī)能夠安靜有效運(yùn)作；平時(shí)有按規(guī)定做例行保養(yǎng)的JAGUAR滑片式空壓機(jī)，至今使用十萬(wàn)小時(shí)以上，依然完好如初，按十萬(wàn)小時(shí)相當(dāng)于每日以十小時(shí)運(yùn)作計(jì)算，可長(zhǎng)達(dá)33年之久。因此，將滑片式空壓機(jī)比喻為一部終身機(jī)器實(shí)不為過(guò)。滑(葉)片式空壓機(jī)可以365天連續(xù)運(yùn)轉(zhuǎn)并保證60000小時(shí)以上安全運(yùn)轉(zhuǎn)的空氣壓縮機(jī)1.進(jìn)氣2.開(kāi)始?jí)嚎s3.壓縮中4.排氣1.轉(zhuǎn)子及機(jī)殼間成為壓縮空間，當(dāng)轉(zhuǎn)子開(kāi)始轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)，空氣由機(jī)體進(jìn)氣端進(jìn)入。2.轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)動(dòng)使被吸入的空氣轉(zhuǎn)至機(jī)殼與轉(zhuǎn)子間氣密范圍，同時(shí)停止進(jìn)氣。3.轉(zhuǎn)子不斷轉(zhuǎn)動(dòng)，氣密范圍變小，空氣被壓縮。4.被壓縮的空氣壓力升高達(dá)到額定的壓力后由排氣端排出進(jìn)入油氣分離器內(nèi)。4.被壓縮的空氣壓力升高達(dá)到額定的壓力后由排氣端排出進(jìn)入油氣分離器內(nèi)。1.進(jìn)氣2.開(kāi)始?jí)嚎s3.壓縮中4.排氣1.凸凹轉(zhuǎn)子及機(jī)殼間成為壓縮空間，當(dāng)轉(zhuǎn)子開(kāi)始轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)，空氣由機(jī)體進(jìn)氣端進(jìn)入。2.轉(zhuǎn)子轉(zhuǎn)動(dòng)使被吸入的空氣轉(zhuǎn)至機(jī)殼與轉(zhuǎn)子間氣密范圍，同時(shí)停止進(jìn)氣。3.轉(zhuǎn)子不斷轉(zhuǎn)動(dòng)，氣密范圍變小，空氣被壓縮。螺桿式氣體壓縮機(jī)是世界上最先進(jìn)、緊湊型、堅(jiān)實(shí)、運(yùn)行平穩(wěn)，噪音低，是值得信賴的氣體壓縮機(jī)。螺桿式壓縮機(jī)氣路系統(tǒng)：

A

進(jìn)氣過(guò)濾器

B

空氣進(jìn)氣閥

C

壓縮機(jī)主機(jī)

D

單向閥

E

空氣/油分離器

F

最小壓力閥

G

后冷卻器

H

帶自動(dòng)疏水器的水分離器油路系統(tǒng)：

J

油箱

K

恒溫旁通閥

L

油冷卻器

M

油過(guò)濾器

N

回油閥

O

斷油閥冷凍系統(tǒng)：

P

冷凍壓縮機(jī)

Q

冷凝器

R

熱交換器

S

旁通系統(tǒng)

T

空氣出口過(guò)濾器螺桿式壓縮機(jī)渦旋式壓縮機(jī)

渦旋式壓縮機(jī)是20世紀(jì)90年代末期開(kāi)發(fā)并問(wèn)世的高科技?jí)嚎s機(jī)，由于結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單、零件少、效率高、可靠性好，尤其是其低噪聲、長(zhǎng)壽命等諸方面大大優(yōu)于其它型式的壓縮機(jī)，已經(jīng)得到壓縮機(jī)行業(yè)的關(guān)注和公認(rèn)。被譽(yù)為“環(huán)保型壓縮機(jī)”。由于渦旋式壓縮機(jī)的獨(dú)特設(shè)計(jì)，使其成為當(dāng)今世界最節(jié)能壓縮機(jī)。渦旋式壓縮機(jī)主要運(yùn)動(dòng)件渦卷付，只有磨合沒(méi)有磨損，因而壽命更長(zhǎng)，被譽(yù)為免維修壓縮機(jī)。

由于渦旋式壓縮機(jī)運(yùn)行平穩(wěn)、振動(dòng)小、工作環(huán)境安靜，又被譽(yù)為“超靜壓縮機(jī)”。

渦旋式壓縮機(jī)零部件少，只有四個(gè)運(yùn)動(dòng)部件,壓縮機(jī)工作腔由相運(yùn)動(dòng)渦卷付形成多個(gè)相互封閉的鐮形工作腔，當(dāng)動(dòng)渦卷作平動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)，使鐮形工作腔由大變小而達(dá)到壓縮和排出壓縮空氣的目的。活塞式空氣壓縮機(jī)的外形第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理一、理論工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）工作循環(huán)：4—1—2—34—1吸氣過(guò)程

1—2壓縮過(guò)程

2—3排氣過(guò)程第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理一、理論工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）

壓縮分類：絕熱壓縮：1—2耗功最大等溫壓縮：1—2''耗功最小多變壓縮：1—2'耗功居中功＝P×V（PV圖上的面積）加強(qiáng)對(duì)氣缸的冷卻，省功、對(duì)氣缸潤(rùn)滑有益。二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）1.不存在假設(shè)條件2.與理論循環(huán)不同的原因：1）余隙容積Vc的影響Vc不利的影響—?dú)埓娴臍怏w在活塞回行時(shí)，發(fā)生膨脹，使實(shí)際吸氣行程（容積）減小。Vc有利的好處—

（1）形成氣墊，利于活塞回行；（2）避免“液擊”（空氣結(jié)露）；（3）避免活塞、連桿熱膨脹，松動(dòng)發(fā)生相撞。第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理表征Vc的參數(shù)—相對(duì)容積C、容積系數(shù)λv合適的C：低壓0.07-0.12

中壓0.09-0.14

高壓0.11-0.16

λv＝0.65—0.901）余隙容積Vc的影響C越大或壓力比越高，則λv越小。保證Vc正常的措施：余隙高度見(jiàn)表6-1壓鉛法—保證要求的氣缸墊厚度2.與理論循環(huán)不同的原因：二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理2）進(jìn)排氣閥及流道阻力的影響吸氣過(guò)程壓力損失使排氣量減少程度，用壓力系數(shù)λp表示：保證措施：合適的氣閥升程及彈簧彈力、管路圓滑暢通、濾器干凈。λp

（0.90-0.98）2.與理論循環(huán)不同的原因：二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理3）吸氣預(yù)熱的影響由于壓縮過(guò)程中機(jī)件吸熱，所以在吸氣過(guò)程中，機(jī)件放熱使吸入的氣體溫度升高，使吸氣的比容減小，造成吸氣量下降。預(yù)熱損失用溫度系數(shù)λt來(lái)衡量（0.90-0.95）。保證措施：加強(qiáng)對(duì)氣缸、氣缸蓋的冷卻，防止水垢和油污的形成。2.與理論循環(huán)不同的原因：二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理4）漏泄的影響內(nèi)漏：排氣閥（回漏）；外漏：吸氣閥、活塞環(huán)、氣缸墊。漏泄損失用氣密系數(shù)λl來(lái)衡量（0.90-0.98）。保證措施：氣閥的嚴(yán)密閉合，氣缸與活塞、氣缸與缸蓋等部件的嚴(yán)密配合。5）氣體流動(dòng)慣性的影響當(dāng)吸氣管中的氣流慣性方向與活塞吸氣行程相反時(shí)，造成氣缸壓力較低，氣體比容增大，吸氣量下降。保證措施：合理的設(shè)計(jì)進(jìn)氣管長(zhǎng)度，不得隨意增減進(jìn)氣管的長(zhǎng)度，保證濾器的清潔。2.與理論循環(huán)不同的原因：二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理上述五條原因使實(shí)際與理論循環(huán)不同。4）漏泄的影響5）氣體流動(dòng)慣性的影響1）余隙容積Vc的影響2）進(jìn)排氣閥及流道阻力的影響3）吸氣預(yù)熱的影響2.與理論循環(huán)不同的原因：二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理3.排氣量和輸氣系數(shù)理論排氣量Vt----單位時(shí)間內(nèi)活塞所掃過(guò)的氣缸容積。實(shí)際排氣量Q：Q=Vt

λ輸氣系數(shù)λ

：λ＝λtλv

λ

pλl漏泄的影響余隙容積Vc的影響進(jìn)排氣閥及流道阻力的影響吸氣預(yù)熱的影響二、實(shí)際工作循環(huán)（單級(jí)壓縮）第一節(jié)活塞式空壓機(jī)的工作原理指示功率pi

：按示功圖計(jì)算的功率理論功率Ps、PT：按理論循環(huán)計(jì)算的功率