基因知識講座-課件

基因知識講座基因知識講座1

目錄健康警鐘什么是基因什么是基因檢測基因檢測的作用基因檢測的項目邃志生物公司介紹目健康警鐘什么是基因什么是基因檢測基因檢測的作用基因檢測2當(dāng)一個人擁有財富的時候，他需要一個健康的身體來充分享受人生的快樂；當(dāng)沒有錢的時候，他更需要健康的身體，因為健康的身體是他唯一的本錢。德國哲學(xué)家權(quán)本華說過：“健康的乞丐比有病的國王更幸福?！?/p>

當(dāng)一個人擁有財富的時候，3為何他們離我們而去？青年企業(yè)家—王均瑤38歲

35億資產(chǎn)

直腸癌早逝經(jīng)營事業(yè)＆經(jīng)營健康

為何他們離我們而去？青年企業(yè)家—王均瑤38歲

35億資產(chǎn)

直4為何他們離我們而去？著名畫家導(dǎo)演陳逸飛死于肝硬化享年59歲為何他們離我們而去？著名畫家560%的人已處于亞健康狀態(tài)1/3死于誤診，60%死于無知60%的人已處于1/3死于誤診，6誰來解答生命的奧秘??

為什么在同樣的環(huán)境里有的人會感染疾病，有的人卻若無其事？為什么同樣的藥物對不同的人會產(chǎn)生不同的治療效果？同樣是生兒育女，為什么有些家庭卻代代屢遭同種疾病的侵?jǐn)_？為什么有的人怎么吃都不胖，有的不吃都胖？為什么有的人抽一輩子煙，卻沒事，有的人從不沾煙，卻得肺癌？究竟是什么在決定或影響著我們的生、老、病、死？誰來解答生命的奧秘??7人類的一切疾病都與基因相關(guān)－－利根川進(jìn)博士（日本著名生物學(xué)家、諾貝爾獎得主）人類的一切疾病都與基因相關(guān)－－利根川進(jìn)博士（日本著8什么是基因什么是基因9你對自己的身體了解有多少？你對自己的身體了解有多少？10基因使人與人如此不同相差0.1%基因使人與人如此不同相差0.1%112006年5月17日公布人類最大的和最后的一號染色體的基因序列，至此人類基因組計劃完成。耗資30億美元，1000多名世界頂尖科學(xué)家，16余年的努力！從此，人類邁入一個嶄新時代——后基因組時代我們有幸趕上了這個時代2006年5月17日公布人類最大的和最后的一號染12人類基因組計劃——科學(xué)史三大里程碑之一曼哈頓工程阿波羅登月計劃人類基因組計劃人類基因組計劃——科學(xué)史三大里程碑之一曼哈頓工程阿波羅登月計13生命的最大奧秘基因是生命的遺傳密碼！顧名思義，就是生命的基本因子基因是人類生老病死之因！基因是健康、美麗、長壽之因！生命的最大奧秘基因是生命的遺傳密碼！14我們正在步入一個個性化的基因消費(fèi)時代！基因基因治療基因診斷基因工程基因美容族譜分析個性化用藥我們正在步入一個個性化的基因消費(fèi)時代！基因基因治療基因診斷基15基因在哪里？基因在哪里？16SNP的意義基因突變/點(diǎn)突變/SNP按照最終是否影響最終蛋白質(zhì)的翻譯，突變可分為中性突變錯義突變無義突變移碼突變CTT→CTA

Leu→LeuCTT→CCT

Leu→ProTAC→TAA

Tyr→終止密碼CTT→CTAT

Leu→后繼氨基酸發(fā)生改變SNP的意義基因突變/點(diǎn)突變/SNPCTT→CTA17不同類型的突變將產(chǎn)生不同構(gòu)型或活性的蛋白不同類型的突變將產(chǎn)生不同構(gòu)型或活性的蛋白18基因和疾病之間的紐帶－－SNPSNPcSNPotherss-cSNPns-cSNP蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變蛋白質(zhì)功能改變蛋白質(zhì)表達(dá)量改變蛋白質(zhì)修飾情況發(fā)生改變疾病基因和疾病之間的紐帶－－SNPSNPcSNPotherss-19基因缺陷導(dǎo)致什么？染色體缺陷——新生兒畸形、愚鈍細(xì)胞分裂、增殖相關(guān)基因突變——腫瘤免疫相關(guān)基因缺陷——自身免疫病、抗感染差生化代謝過程基因缺陷——解毒功能差、易受環(huán)境因素致癌結(jié)論——基因和疾病密切相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致什么？染色體缺陷——新生兒畸形、愚鈍20疾病模型疾?。絻?nèi)因＋外因疾病模型疾?。絻?nèi)因＋外因21基因與疾病的關(guān)系現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，除外傷外，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)?；蛲饨缫蛩氐鞍踪|(zhì)編碼合成參與人的生長發(fā)育過程疊加差異性表觀改變突變蛋白質(zhì)活性數(shù)量改變疾病心腦血管疾病腫瘤其他疾病基因與疾病的關(guān)系現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基22遺傳因素和環(huán)境因素的平衡遺傳環(huán)境遺傳因素和環(huán)境因素的平衡遺傳環(huán)境23常見外部誘因（環(huán)境因素）疾病外部誘因化學(xué)致癌物多環(huán)碳?xì)浠衔锓枷惆奉悂喯醢奉愅榛噭┪锢硇灾掳┮蛩仉婋x輻射日光及紫外線熱輻射生物性致癌因素病毒寄生蟲霉菌及毒素不良生活習(xí)慣抽煙酗酒營養(yǎng)不良缺乏睡眠常見外部誘因（環(huán)境因素）疾病外部誘因化學(xué)致癌物多環(huán)碳24遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病是由單個基因發(fā)生突變所引起的遺傳病。例如：并指癥、血友病等。多基因遺傳病多個基因的累加效應(yīng)引起的遺傳性狀，一般與環(huán)境因素共同作用。例如：癌癥、高血壓、冠心病、痛風(fēng)、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病。遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病是由單個基因發(fā)生突變所引起的遺25舉例：（BRCA1基因）BRCA1是已知的乳腺癌易感基因，負(fù)責(zé)維持細(xì)胞基因組的穩(wěn)定性，防止調(diào)控細(xì)胞增殖和腫瘤生長的基因突變的積累。復(fù)旦大學(xué)腫瘤醫(yī)院邵志敏教授通過對5個與BRCAl基因連鎖的標(biāo)記（D17S855、D17S1322、D17S1323、D17S1326和D17S1327）進(jìn)行等位基因型分析，發(fā)現(xiàn)這些遺傳標(biāo)記均與乳腺癌的發(fā)病率呈正相關(guān)。舉例：（BRCA1基因）BRCA1是已知的乳腺癌易感基因，26什么是基因檢測什么是基因檢測27取被檢測者的唾液中的脫落細(xì)胞，通過專項設(shè)備進(jìn)行基因檢測，就可以知道身體所含有的各種疾病易感基因及耐藥性等?；驒z測簡介取被檢測者的唾液中的脫落細(xì)胞，通過專項設(shè)備進(jìn)行基因28基因檢測發(fā)病前預(yù)防，主動

預(yù)警潛在危機(jī)

微觀、分子水平

特異性、針對性

快速、靈敏

一生只需檢測一次

基因身份證普通體檢發(fā)病后治療，被動

證實現(xiàn)存疾病

整體、器官受損

模糊性、普遍性

耗時、誤差

需要無數(shù)次復(fù)查

病情報告單VS基因檢測發(fā)病前預(yù)防，主動普通體檢發(fā)病后治療，被動VS29已有的基因檢測1688種臨床1,113實驗室599疾病檢測1249種臨床765僅供研究328用于在美國，基因檢測已經(jīng)成為一種成熟技術(shù)已有500萬人次接受檢查基因檢測現(xiàn)狀已有的基因檢測臨床實驗室疾病檢測臨床僅供研究用于在美國，基因30基因檢測作用基因檢測作用31

患者可以對這些特殊的單個基因的狀況進(jìn)行檢測。這種新型的檢測方法與過去的體檢完全不同：它能檢測出與老年癡呆癥和一些癌癥等慢性疾病有關(guān)的基因組。擁有這些基因并不意味著已經(jīng)被判處了死刑，但它們可能會根據(jù)你的日常行為方式發(fā)展成某種特別的重大疾病。它們能影響到你動脈的柔韌度、血壓的升高概率、變老的方式、是否能更敏銳地感覺到饑餓、是否更容易積蓄脂肪。你甚至可以了解到身體對藥物的反應(yīng)程度和遭受藥物副作用的幾率。

患者可以對這些特殊的單個基因的狀況進(jìn)行檢測。這種新型32基因檢測有利于疾病的治療。檢測基因可以知道患者用什么藥效果最好，因為檢測體內(nèi)與藥物代謝有關(guān)的基因，就可以了解其個體對不同藥物的代謝強(qiáng)弱與快慢，從而選擇個性化治療方案。選擇具有針對性的藥物治療，使患者所用的藥物既藥效好，又沒有太大的副作用?；驒z測有利于疾病的治療。檢測基因可以知道患者用33基因檢測就是

幫助你預(yù)先發(fā)現(xiàn)做好預(yù)防基因檢測就是

幫助你預(yù)先發(fā)現(xiàn)34

基因檢測深遠(yuǎn)的意義：

1、預(yù)測醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病的風(fēng)險。

2、疾病預(yù)防。疾?。絻?nèi)因＋外因。通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險。如同對人體進(jìn)行了一次全面的基因體檢3、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，利于個體能更好的選擇適應(yīng)自身的營養(yǎng)保健方案與措施4、個性化醫(yī)療服務(wù)。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

5、并為愛美人士提供最新的美容基因組學(xué)方面檢測與資訊，幫助你跟上高科技美容的節(jié)奏。6.避免臨床誤診，每年體檢可針對性，有方向的彌補(bǔ)傳統(tǒng)體檢的不足

35過去,我們認(rèn)為命運(yùn)是天數(shù);現(xiàn)在,我們知道命運(yùn)在很大程度上取決于基因.過去,我們認(rèn)為命運(yùn)是天數(shù);36

產(chǎn)品與技術(shù)

37的----意義個性化運(yùn)動個性化膳食個性化保健個性化體檢個性化用藥個性化防治的----意義個性化運(yùn)動個性化膳食個性化保健個性化體38基因知識講座-課件39健康100-檢測適用人群

★有遺傳疾病家族史的人群；★已經(jīng)明確患有某些常見疾病（例如，腫瘤、高血壓、糖尿病等）的患者及其親屬人群；★生活習(xí)慣不規(guī)律，飲食結(jié)構(gòu)不合理的人群，例如經(jīng)常飲酒飲酒，抽煙，睡眠質(zhì)量不佳等；★社會壓力、心理壓力較大的人群；★工作環(huán)境、生活環(huán)境惡劣的人群；★希望獲得健康規(guī)劃，想了解自身遺傳特征和疾病易感性的人群。健康100-檢測適用人群40健康100-產(chǎn)品結(jié)構(gòu)見產(chǎn)品結(jié)構(gòu)表健康100-產(chǎn)品結(jié)構(gòu)見產(chǎn)品結(jié)構(gòu)表41纖體瘦身套餐肥胖與基因有密切關(guān)系，減肥可以通過不同側(cè)重的肥胖基因找到合適自己的生活方式、運(yùn)動方式、飲食方法,做到有的放矢,提高減肥效果,減少減肥痛苦。纖體瘦身套餐內(nèi)容:一、食欲型肥胖遺傳學(xué)評估二、高脂肪飲食型肥胖遺傳學(xué)評估三、尼古丁型肥胖遺傳學(xué)評估四、能量平衡性肥胖遺傳學(xué)評估五、脂肪代謝型肥胖遺傳學(xué)評估六、激素型肥胖遺傳學(xué)評估七、產(chǎn)后肥胖遺傳學(xué)評估八、瘦身效果遺傳學(xué)評估纖體瘦身套餐肥胖與基因有密切關(guān)系，減肥可以通過不同側(cè)42千肌煥顏套餐

皮膚衰老和病變、暗啞發(fā)黃、粗糙細(xì)紋、色素沉積、黑斑、黃褐斑、面部多痣等各種肌膚惡化；情緒變化較大；早衰以及肥胖；女性骨質(zhì)疏松等狀況的發(fā)生都與基因特點(diǎn)有關(guān)。千肌煥顏套餐可以通過檢測告訴您:1\自由基抵抗2\維生素吸收利用3\細(xì)胞更新和修復(fù)4\免疫與抗壓癥5\內(nèi)分泌激素平衡6\細(xì)胞外基質(zhì)與分解代謝7\微循環(huán)千肌煥顏套餐

皮膚衰老和病變、暗啞發(fā)黃、粗糙細(xì)紋、色43女人只要美麗不要愁

——“邃志生物”乳腺癌基因檢測什么樣的乳房最美麗？“健康的乳房才美麗！”臺灣第一美女林志玲如是坦言。女人的乳房是美麗的，也是哀愁的。城市中，每8-9名女性中就有一位乳腺癌患者，乳腺癌是全球女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。乳腺癌是一種全身性癌癥，早預(yù)防、早診治是關(guān)鍵。關(guān)愛自身健康的女性朋友，選擇“乳腺癌基因檢測”，及早了解勝過任何拯救！女人如花，乳房就是花蕾，需要精心呵護(hù)，給乳房萬般寵愛，讓自己隨時隨地充滿自信。女人只要美麗不要愁

——“邃志生物”乳腺癌基因檢測44

邃志生物介紹邃志生物介紹451專業(yè)的技術(shù)平臺國內(nèi)首家激光質(zhì)譜單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因分型檢測機(jī)構(gòu)，也是國內(nèi)規(guī)模最大的基因芯片單核苷酸多態(tài)性及基因拷貝數(shù)變異（CNV）的檢測機(jī)構(gòu)2專業(yè)的研發(fā)團(tuán)隊公司現(xiàn)有4名博士，5名碩士，分別畢業(yè)于HarvardUniversity、TheUniversityofCalifornia、Berkeley、UppsalaUniversity、復(fù)旦、交大等國內(nèi)外知名學(xué)府