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糖尿病臨床病例分析經(jīng)典案例、病例描述27高3年入院3年前體檢時(shí)發(fā)糖L及體隨醫(yī)空糖8.moLHbA1c8.8%,胍(dpo服藥后患者自測空腹血糖波動于7~8mmol/L,餐后2小時(shí)血糖波動于10~13mmol/L病程中無視物模糊無糖顯變化。門診為進(jìn)一步診治將其收住入院。入院時(shí)隨機(jī)血糖為10.8mmolL醇糖尿(40歲時(shí)診斷為糖尿病姑姑糖尿(45歲時(shí)診斷為糖尿病否認(rèn)其他家族遺傳病史。2體格檢查入院后??企w檢身高172cm體重64kgI2,圍78cm圍91cm。率72次/脾右,右側(cè)正常。溫度覺:左側(cè)減退,右側(cè)正常。膝反射:左側(cè)正常,側(cè)。3過糖7.5mmol/L,30分鐘血糖8.7mmol/120分鐘血糖12.3mmol/c%,白25%胰島功能空腹C肽1.17ng/m30分鐘C肽1.69ng/m120鐘C肽l脫(b(IA2-ab陰性。肝腎功能血脂電解質(zhì)三大常規(guī)尿微量白蛋白/肌酐等均未動。胍(dpo糖(dpo療糖于6~7.mL,餐于8~1mlL合糖病家族史,符合常染色體顯性遺傳規(guī)律,且患者發(fā)病年齡小于25慮為Y。行Y相關(guān)基因篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者攜帶HNF-α(H位點(diǎn)在既往研究中已證實(shí)可導(dǎo)致MODY3。后續(xù)基因檢測證實(shí)患者父親亦為此突變攜帶者。結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和基因檢測結(jié)果,明確診斷為MODY住院期間以用甲雙卡糖,更改格美脲2m(qdpo胰腹C肽1.57gl30分鐘C肽3.54ng/ml120分鐘C肽5.86ng/ml。血糖較前明顯改善,監(jiān)測餐前血糖波動于5~7mmol/L,餐后血糖波動于6~8mmol/L?;颊哂谘呛棉D(zhuǎn)后出院。4最終診斷最終診斷為:MODY3。青少年成年發(fā)病型糖尿?。╩aturityonsetdiabetesoftheog,MY)是一種常染色體顯性遺傳的早發(fā)性但臨床表現(xiàn)類似于2型糖尿病的特殊類型的糖尿病其發(fā)病機(jī)制是某些胰島/胰腺轉(zhuǎn)錄因子單基因突變導(dǎo)致胰島功能減退經(jīng)典的MODY致病基因包括MODY1/HNF-4αYGKY3/H-1α、MODY4/IPF-1、MODY5/HNF-1β、MODY6/NEUROD-1和MODY7/CELMODY3/HNF-1α患者對磺脲類藥物的降糖作用具有超敏感性。5臨床轉(zhuǎn)歸患者出院后繼續(xù)服用格列美脲2mg(qd,po)降糖治療,聯(lián)食動出院3個(gè)月后門診復(fù)查
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