上海交通大學(xué)遺傳學(xué)課件基因突變

上海交通大學(xué)遺傳學(xué)課件基因突變基因突變一、基因突變的時(shí)期和特征二、基因突變與性狀表現(xiàn)三、基因突變的鑒定四、基因突變的分子基礎(chǔ)五、基因突變的誘發(fā)六、轉(zhuǎn)座因子基因突變一、基因突變的時(shí)期和特征1.基因突變的時(shí)期生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期：體細(xì)胞競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)周?chē)?xì)胞無(wú)性繁殖性細(xì)胞頻率高受精過(guò)程傳遞后代芽變——扦插、壓條、嫁接、組培文周蜜橘——芽變——溫州早橘突變的顯隱性性細(xì)胞——顯性突變：后代立即表現(xiàn)隱性突變：后代不表現(xiàn)，F(xiàn)2純合體細(xì)胞——顯性突變：當(dāng)代表現(xiàn)，與原性狀并存嵌合體隱性突變：1.基因突變的一般特性重演性、可逆性重演性：同一突變?cè)谕N生物的不同個(gè)體間多次發(fā)生可逆性：基因突變的過(guò)程是可逆的顯性隱性正突變隱性顯性反突變或回復(fù)突變正突變頻率大于反突變頻率多方向性、復(fù)等位性

Aaa3a2a1生理功能、形狀各不相同A,a,a1,a2,a3存在對(duì)性關(guān)系A(chǔ)A*aa(a1a1,a2a2,a3a3)=3:1/1:2:1具有對(duì)性關(guān)系的基因是位于同一基因位點(diǎn)上的復(fù)等位基因(multipleallele)：位于同一基因位點(diǎn)上的各個(gè)等位基因在二倍體生物中，復(fù)等位基因存在于同一生物類(lèi)型的不同個(gè)體中——增加生物多樣性，適應(yīng)性人類(lèi)的ABO血型普通煙草，自花授粉植物，在煙草屬中，有2個(gè)野生種表現(xiàn)自交不親合，在這些煙草中發(fā)現(xiàn)了15個(gè)自交不親合的復(fù)等位基因有害性、有利性致死突變（lethalmutation）隱性致死突變（recessivelethal）植物白化突變顯性致死突變（dominantlethal）人神經(jīng)膠癥基因（epiloia）皮膚畸形生長(zhǎng)，智力缺陷，多發(fā)腫瘤，年輕時(shí)死亡伴性致死（sexlinkedlethal）致死突變發(fā)生在性染色體上中性突變（neutralmutation）花色，抗病，優(yōu)質(zhì)，早熟突變的有害性及有利性是相對(duì)的人類(lèi)對(duì)動(dòng)植物的利用要求——?jiǎng)又参镞m應(yīng)環(huán)境的需要二、基因突變與性狀表現(xiàn)1.顯性突變和隱性突變鑒定時(shí)期：隱性突變F2顯性突變F32.大突變和微突變的表現(xiàn)大突變：突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識(shí)別控制質(zhì)量性狀基因微突變：突變效應(yīng)表現(xiàn)微小，難察覺(jué)，控制數(shù)量性狀基因微突變中出現(xiàn)有利突變的頻率大于大突變?nèi)⒒蛲蛔兊蔫b定突變的鑒定變異是否可以遺傳顯隱性的鑒定雜交試驗(yàn)突變率測(cè)定高等生物，100萬(wàn)-1億個(gè)配子1個(gè)突變細(xì)菌，1萬(wàn)-100億個(gè)細(xì)菌1個(gè)突變/每一細(xì)胞世代四、基因突變的分子基礎(chǔ)1.突變的分子機(jī)制細(xì)胞水平：基因—染色體上的位點(diǎn)分子水平：位點(diǎn)—分成許多基本單位，座位（核苷酸）一個(gè)基因內(nèi)不同座位的改變可以形成許多等位基因，從而形成復(fù)等位基因，復(fù)等位基因是基因內(nèi)部不同堿基改變的結(jié)果

突變的主要方式

分子結(jié)構(gòu)的改變——堿基替換

倒位

——移碼，缺失、插入2.突變的修復(fù)DNA的防護(hù)機(jī)制：簡(jiǎn)并回復(fù)突變抑制致死和選擇二倍體和多倍體DNA的修復(fù)：光修復(fù)暗修復(fù)重組修復(fù)

五、基因突變的誘發(fā)1.物理因素電離輻射：α射線(xiàn)、β射線(xiàn)、中子，γ射線(xiàn)和X射線(xiàn)等電磁輻射效果最好，但照射后的物體有放射性適用外照射只能用于內(nèi)照射32P,35S浸泡、注射60CO,137CS一般不用原因：構(gòu)成基因的化學(xué)物質(zhì)直接發(fā)生電離作用分子：原子組成：質(zhì)子電子數(shù)量相等射線(xiàn)+原發(fā)電離次級(jí)電離分子結(jié)構(gòu)改組染色體斷裂非電離輻射：紫外線(xiàn)（ultra-violet）不能使原子電離激發(fā)電子活躍基因分子鏈離析

特別作用于嘧啶，誘變的特異性微生物，高等植物的配子2.化學(xué)因素誘變

a.防礙DNA某一成分合成引起的DNA結(jié)構(gòu)變化5-氨基尿嘧啶，8-乙氧基咖啡堿等

b.堿基類(lèi)似物替換DNA分子中不同堿基引起的堿基對(duì)改變

5-溴尿嘧啶（5-BU),5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等

c.直接改變DNA某些特定的結(jié)構(gòu)：凡和DNA起化學(xué)反應(yīng)并能改變堿基氫鍵特性的物質(zhì)（DNA誘變劑）