噬血細(xì)胞綜合征HPS

噬血細(xì)胞綜合征hemophagocyticsyndrome(HPS)噬血細(xì)胞綜合征

又稱：噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥

（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）

由活化的巨噬細(xì)胞功能失控，在骨髓及其他器官中出現(xiàn)吞噬紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板及細(xì)胞碎片等自身造血成分的現(xiàn)象而得名

一.典型病例分享二.HLH的早期診斷三.HLH的發(fā)病機(jī)制四.HLH的鑒別診斷五.HLH的治療原則

一、典型病例分享

3床，宋××，男，8月，因“發(fā)熱2天”于2012-01-15以“上呼吸道感染”收住院。01-17出院，出院診斷“噬血細(xì)胞綜合征”。既往身體健康。院外發(fā)熱最高40℃。入院查體：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平穩(wěn)，咽部稍充血，腹軟，肝脾未觸及。入院前1天2012-01-14血常規(guī)WBC12.73×109/L，N38.14%，L55.04%，M6.64%,RBC4.44×1012/L,Hb92g/L，PLT128×109/L

住院第2天01-16查肝功谷丙轉(zhuǎn)氨酶ALT異常增高，ALT7365U/l,直接膽紅素增高，達(dá)23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h01-17遂進(jìn)行噬血細(xì)胞綜合征HLH的相關(guān)檢查，包括重新查體、復(fù)查血常規(guī)、血脂（甘油三酯）、血凝四項(xiàng)（纖維蛋白原）、血清鐵蛋白、復(fù)查肝功，以及病原學(xué)的檢查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、肝炎病毒、HIV、TP），結(jié)果如下：

1.患兒4天持續(xù)發(fā)熱，39℃左右(持續(xù)時(shí)間≥7天，最高體溫≥38.5℃）

2.01-16患兒精神欠佳，訴持續(xù)5-6天，脾臟左肋下1cm（脾大，肋下≥3cm）,肝臟右肋下3cm。01-17腹腔超聲示腹腔少許積液，肝臟略增大，脾臟增大。訴青醫(yī)附院住院第1天01-18腹脹特別明顯，臍部彭隆，腹部CT示腹腔積液和肝周積液。3.01-17患兒軀干部有散在少許紅色斑疹，壓之褪色，01-18青醫(yī)附院住院第1天皮疹明顯增多。

4.01-17復(fù)查血常規(guī)WBC2.69×109/L，N67.30%，1.81×109/L（＜1.0×109/L），L30.10%，M2.60%,RBC4.09×1012/L,Hb84g/L（＜90g/L），PLT124×109/L（＜100×109/L）5.01-17復(fù)查肝功ALT4953u/l；

6.01-17血甘油三酯1.51mmol/l（空腹≥3.0mmol/l)7.01-17血纖維蛋白原1.35g/l(≤1.5g/l)8.01-17血清鐵蛋白>2000ng/ml

（≥500ng/ml)

9.EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP-Ab、肝炎病毒、HIV、TP均陰性10.骨髓檢查暫未作(01-18青醫(yī)附院住院第1天骨髓檢查見(jiàn)噬血現(xiàn)象）11.NK細(xì)胞活性未查

12.可溶性CD25(IL-2受體）未查

注：括號(hào)內(nèi)數(shù)值為噬血細(xì)胞綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的參考數(shù)值

家長(zhǎng)口述青醫(yī)附院的治療過(guò)程骨穿骨髓見(jiàn)噬血現(xiàn)象，血培養(yǎng)陽(yáng)性（具體結(jié)果不清），送血標(biāo)本去北京相關(guān)基因檢查，結(jié)果未回。給美羅培南和丙種球蛋白抗感染，地塞米松qd21天和依托泊苷（足葉乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、01-31、02-04、02-07）化療，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治療，輸注血漿、紅細(xì)胞、白蛋白等支持治療。住院21天治療后轉(zhuǎn)氨酶恢復(fù)至76、59，具體治療經(jīng)過(guò)待病例帶來(lái)后再議。出院診斷：肺炎、敗血癥、