實(shí)驗(yàn)四 人類染色體的識(shí)別及核型分析

人類染色體的識(shí)別及核型分析遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)1一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康?008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)2學(xué)習(xí)染色體核型的分析方法了解人類染色體的特征二、實(shí)驗(yàn)原理2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)31．染色體組型（核型）是指生物體細(xì)胞所有可測定的染色體表型特征的總稱。包括：染色體的總數(shù)，染色體組的數(shù)目，組內(nèi)染色體基數(shù)，每條染色體的形態(tài)、長度、著絲粒的位置，隨體或次縊痕等。染色體組型是物種特有的染色體信息之一，具有很高的穩(wěn)定性和再現(xiàn)性。組型分析能進(jìn)行染色體分組外，還能對(duì)染色體的各種特征做出定量和定性的描述，是研究染色體的基本手段之一。利用這一方法可以鑒別染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異，同時(shí)也是研究物種的起源、遺傳與進(jìn)化，細(xì)胞遺傳學(xué)，現(xiàn)代分類學(xué)的重要手段。二、實(shí)驗(yàn)原理——人類染色體2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)4

2．人類的單倍體染色體組（n=23）上約有30000-40000個(gè)結(jié)構(gòu)基因。平均每條染色體上有上千個(gè)基因。各染色體上的基因都有嚴(yán)格的排列順序，各基因間的毗鄰關(guān)系也是較為恒定的。人類的

24種染色體形成了24個(gè)基因連鎖群，所以，染色體上發(fā)生任何數(shù)目異常、甚至是微小的結(jié)構(gòu)變異，都必將導(dǎo)致許多獲某些基因的增加或減少，從而產(chǎn)生臨床效應(yīng)。染色體異常常表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合征，稱為染色體綜合征，其癥狀表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力低下和生長發(fā)育異常，此外還可看到一些特征性皮膚紋理改變。染色體畸變還將導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或流產(chǎn)。染色體病已成為臨床上較常見的危害較為嚴(yán)重的病種之一，染色體病的檢查、診斷已經(jīng)成為臨床實(shí)驗(yàn)室檢查的重要內(nèi)容。二、實(shí)驗(yàn)原理——人類染色體2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)51960年，在美國Denver市召開了第一屆國際遺傳學(xué)會(huì)議，討論并確定正常人核型（karyotype）的基本特點(diǎn)即Denver體制，并成為識(shí)別人類各種染色體病的基礎(chǔ)。按照Denver體制，將待測細(xì)胞的染色體進(jìn)行分析和確定是否正常，以及異常特點(diǎn)即為核型分析。表1為人類染色體的主要特征。表1人類染色體的主要特征2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)6組別染色體序號(hào)形態(tài)大小著絲粒位置次縊痕隨體A1-3最大M(1、3）SM（2）I號(hào)染色體常見B4-5次大SMC6-12,X（介于7-8之間）中等SM9號(hào)染色體常見D13-15中等ST有E16-18小M（16）SM16號(hào)染色體常見F19-20次小MG21-22,Y最小ST有（22、21）三、實(shí)驗(yàn)材料2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)7人類染色體非顯帶標(biāo)本或人類染色體顯帶標(biāo)本。直尺，剪刀等。四、實(shí)驗(yàn)方法2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)8染色體制片選擇最佳圖象拍照測量、計(jì)算配對(duì)剪貼排列畫出模式圖——（相對(duì)比例）原則同上1、關(guān)于染色體標(biāo)本的制作2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)9特定的細(xì)胞遺傳學(xué)方法植物染色體——壓片法（酸解、酶解）動(dòng)物染色體——滴片法（骨髓細(xì)胞、外周血細(xì)胞）染色體的特點(diǎn)——非顯帶染色體顯帶染色體2、關(guān)于分析的主要指標(biāo)2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)10著絲粒指數(shù)（%）——短臂占整條染色體的百分比

p/（p+q）×100%臂比——長臂與短臂的比值（q/p）反映著絲粒位置的指標(biāo)，SAT(隨體)。1.0~1.7(M);1.7~3.0(SM);3.0~7.0(St);7.0~(Ot);相對(duì)長度（%）——某條染色體的相對(duì)長度為該染色體長度占染色體總長度的百分比

人類某條染色體的相對(duì)長度（%）

=

該條染色體長度/∑22條染色體長度+X染色體長

3、關(guān)于剪貼、原則排列2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)11排列——原則：

從大到小；

短臂向上；

著絲粒在一條線上；

性染色體單排。五、實(shí)驗(yàn)要求2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)121、對(duì)給出的圖象進(jìn)行測量、配對(duì)填表2。2、按照Denver體制規(guī)定，分組貼圖。

表2人類染色體分析數(shù)據(jù)編號(hào)絕對(duì)長度相對(duì)長度短臂長臂臂比著絲粒指數(shù)隨體類型2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)13♂2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)14♀2008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)152008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)162008-3遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)17人類