串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用幽默來(lái)自智慧，惡語(yǔ)來(lái)自無(wú)能串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用幽默來(lái)自智慧，惡語(yǔ)來(lái)自無(wú)能1串聯(lián)質(zhì)香技術(shù)在新生兒篩查亦面的應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)香技術(shù)2新生兒篩查的必要咝ρ·遺傳代謝病多是罕見病,種類繁多,約4000種,常見的500種以上,單一病種發(fā)病率低,總體發(fā)病率1/30005000°新生兒篩查:及早治療可預(yù)防疾病的發(fā)作,減輕癥狀提高患兒生存質(zhì)量,減少傷殘ρ·產(chǎn)前診斷:預(yù)防殘疾兒童的出生,提高出生人口素質(zhì)·臨床篩查及診斷:明確診斷,減輕癥狀,挽救生命,減少醫(yī)療糾紛新生兒篩查的必要咝3瑋質(zhì)譖敦術(shù)的優(yōu)葧特異性:檢測(cè)分子量,內(nèi)標(biāo)定量顯著降低假陽(yáng)性卒敏感性:明顯降低假陰性率高通量:一次可以檢測(cè)幾十種小分子物質(zhì)(30-50多種疾病),一臺(tái)儀器每天檢測(cè)500~600個(gè)樣品,每個(gè)標(biāo)本2-3分鐘采血簡(jiǎn)單,可以寄送瑋質(zhì)譖敦術(shù)的優(yōu)葧4豐聯(lián)質(zhì)譖能篩查哪些疾病氨基酸一氨基酸障礙疾病·?；鈮A—有機(jī)酸及脂肪酸代謝障礙疾病溶酶體病及腦臼質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良·SC|D(重癥聯(lián)合免疫缺陷)比較成熟臨床應(yīng)用范圍不斷擴(kuò)大·半乳糖血癥、糖原累積癥、Wilson病及線粒體腦肌病等等不能篩查豐聯(lián)質(zhì)譖能篩查哪些疾病5串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件6測(cè)定方法·目前使用LCMSMS技術(shù)主要檢測(cè)的氨基酸及?；鈮A,可分別作為氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常和有機(jī)酸代謝異常等疾病的判斷指征檢測(cè)目標(biāo)對(duì)應(yīng)代謝疾病類型氨基酸氨基酸代謝異常?；鈮A脂肪酸代謝異常有機(jī)酸代謝異常測(cè)定方法7·前處理方法一般LCMSMS新生兒篩查血片的前處理方法可根據(jù)是否進(jìn)行衍生化反應(yīng)分為衍生化法和非衍生化法兩大類,兩種前處理方法在各實(shí)驗(yàn)室或檢測(cè)機(jī)構(gòu)均有使用,具體操作細(xì)節(jié)可能有所不同,其大致流程如下可位素內(nèi)標(biāo)行生化試劑回→冒→→→→→握取液串聯(lián)質(zhì)諸分析衍生化法·前處理方法8同位素內(nèi)標(biāo)日→→提取提取液串聯(lián)質(zhì)諧分析非衍生化法衍生化法比較精確,但步驟繁瑣,且目標(biāo)化合物易分解;非衍生化法步驟簡(jiǎn)單,成本低,適合檢測(cè)大量樣本,但不夠精確。同位素內(nèi)標(biāo)9液粗色譖瑋聯(lián)質(zhì)的檢測(cè)原理新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查使用四極桿質(zhì)譜,該類串聯(lián)質(zhì)譜由四極杄質(zhì)量分析器、碰撞室四極桿質(zhì)量分析器組成。待測(cè)化合物離子化后產(chǎn)生相應(yīng)前體離子,前體離子經(jīng)碰撞室發(fā)生誘導(dǎo)碰撞解離產(chǎn)生產(chǎn)物離子碎片,導(dǎo)入檢測(cè)器產(chǎn)生強(qiáng)度信號(hào)。液粗色譖瑋聯(lián)質(zhì)的檢測(cè)原理10隨aaLC-MsMS檢測(cè)到的離子流圖隨aa11串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件12串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件13串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件14串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件15串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件16串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件17串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件18串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件19串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件20串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件21串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件22串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查上的應(yīng)用課件2366、節(jié)制使快樂(lè)增加并使享受加強(qiáng)?！轮兛死?/p>

67、今天應(yīng)做的事沒(méi)有做，明天再早也是耽誤了。——裴斯泰洛齊

68、決定一個(gè)人的一生，以及整個(gè)命運(yùn)的，只是一瞬之間?！璧?/p>