醫(yī)學(xué)遺傳概述

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件

承擔(dān)的課程醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)放射衛(wèi)生學(xué)研究方向

1、細(xì)胞遺傳學(xué)2、腫瘤遺傳學(xué)3、分子遺傳學(xué)（群體遺傳學(xué)）主要研究成果牡丹江地區(qū)朝鮮族DNASTR位點(diǎn)遺傳多態(tài)研究RAB5A對人肺腺癌侵襲轉(zhuǎn)移作用研究應(yīng)用體外實(shí)驗(yàn)對肺癌轉(zhuǎn)移相關(guān)基因的研究教學(xué)參考書中華遺傳學(xué)雜志國外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊人類孟德爾遺傳臨床遺傳學(xué)彩色圖譜醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教程趙剛主編醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)杜傳書主編教改方向教學(xué)、科研、社會(huì)實(shí)踐相結(jié)合在教學(xué)中應(yīng)用教學(xué)內(nèi)容

第一章緒論

前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病的概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支及簡史前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”前言由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病前言由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病前言由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病前言基本由遺傳因素作用導(dǎo)致的疾病，但需環(huán)境中的一定誘因。

苯丙酮尿癥蠶豆病前言由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病疾病與環(huán)境的關(guān)系遺傳因素決定發(fā)病基本由遺傳因素決定發(fā)病，環(huán)境為誘因遺傳因素和環(huán)境因素共同決定發(fā)病基本由環(huán)境因素決定發(fā)病前言一般而言:遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳病（geneticdisease）以遺傳病作為研究對象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）

是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的邊緣學(xué)科，研究“遺傳病”的發(fā)生機(jī)理、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防方法，從而控制遺傳病在一個(gè)家庭中的再發(fā)，降低遺傳病在人群中的危害，為人類的健康水平作出貢獻(xiàn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類遺傳學(xué)（humangenetics）

人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。

一、遺傳病概述1、遺傳病定義2、遺傳病特點(diǎn)3、遺傳病分類4、遺傳病危害遺傳病一、什么是遺傳??？廣義：由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。狹義：由生殖細(xì)胞和受精卵遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病二、遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）遺傳病的“終生性”（四）遺傳病的“罕見性”

遺傳病遺傳病的特點(diǎn)

（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性

（三）垂直傳遞（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”

遺傳病遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）垂直傳遞（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”遺傳病遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）垂直傳遞

（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”容易混淆的問題遺傳性疾病與家族性疾?。╢amilialdisease)遺傳性疾病與先天性疾?。╟ongentialdisease)遺傳病的特點(diǎn)①先天性②家族性③垂直傳遞④“終生性”⑤“罕見性”遺傳病三、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病遺傳病人類遺傳病的分類

（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致(一對主基因)。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因病

（二）多基因病（三）染色體?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病多基因病是由兩對以上基因突變所所致，且環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度作用的一類疾病，如若干人類常見?。焊哐獕?、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等。

遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿?/p>

（三）染色體?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說，這類疾病涉及一個(gè)或多個(gè)基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對個(gè)體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為Down綜合征。遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病

（四）體細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病