鐵代謝障礙性貧血與檢驗(yàn)課件

xx年xx月xx日匯報(bào)人：代用名鐵代謝障礙性貧血與檢驗(yàn)?zāi)夸沜ontents引言鐵代謝障礙性貧血類(lèi)型與特征實(shí)驗(yàn)室檢查生物化學(xué)研究遺傳學(xué)研究診斷與鑒別診斷治療與預(yù)防引言01研究鐵代謝障礙性貧血的發(fā)病機(jī)制探討鐵代謝障礙性貧血的診斷方法研究鐵代謝障礙性貧血的治療方案目的和背景鐵代謝障礙性貧血概述鐵代謝障礙性貧血是由于鐵的吸收、利用和儲(chǔ)存障礙引起的貧血缺鐵性貧血是由于體內(nèi)鐵缺乏導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，引起紅細(xì)胞數(shù)目減少，血紅蛋白濃度降低常見(jiàn)的鐵代謝障礙性貧血包括缺鐵性貧血和鐵過(guò)載鐵過(guò)載是指體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)多，導(dǎo)致機(jī)體損傷和功能障礙鐵代謝障礙性貧血類(lèi)型與特征02VS缺鐵性貧血是最常見(jiàn)的貧血類(lèi)型，由于體內(nèi)鐵缺乏導(dǎo)致血紅蛋白合成減少而引起的一種貧血。詳細(xì)描述缺鐵性貧血通常分為急性和慢性?xún)煞N，急性缺鐵性貧血是由于急性失血或鐵攝入不足引起的，而慢性缺鐵性貧血?jiǎng)t是由長(zhǎng)期慢性失血或吸收不良引起的?；颊叱３?huì)出現(xiàn)乏力、易倦、頭暈、頭痛等癥狀，同時(shí)還會(huì)伴有組織缺鐵的表現(xiàn)，如黏膜蒼白、萎縮等。總結(jié)詞缺鐵性貧血鐵粒幼細(xì)胞性貧血是由于骨髓中鐵利用障礙引起的一種貧血，常常與遺傳或骨髓病變有關(guān)?？偨Y(jié)詞鐵粒幼細(xì)胞性貧血患者骨髓中鐵利用不足，導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少，同時(shí)出現(xiàn)大量環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)乏力、面色蒼白、心悸等癥狀，部分患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、神經(jīng)精神癥狀等。詳細(xì)描述鐵粒幼細(xì)胞性貧血鐵利用障礙性貧血鐵利用障礙性貧血是由于鐵利用不足或鐵利用障礙引起的一種貧血，常常與內(nèi)分泌失調(diào)、氧化應(yīng)激等因素有關(guān)?？偨Y(jié)詞鐵利用障礙性貧血患者常常會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白合成減少、血清鐵蛋白升高等現(xiàn)象，同時(shí)還會(huì)伴有紅細(xì)胞形態(tài)異常、線粒體功能障礙等?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)乏力、易倦、面色蒼白等癥狀，部分患者還可能出現(xiàn)水腫、肝脾腫大等癥狀。詳細(xì)描述實(shí)驗(yàn)室檢查03血紅蛋白減少缺鐵性貧血患者會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白減少，同時(shí)伴隨著紅細(xì)胞數(shù)目減少，呈小細(xì)胞低色素性貧血。白細(xì)胞和血小板數(shù)目正常血常規(guī)檢查通常不會(huì)影響白細(xì)胞和血小板數(shù)目。血常規(guī)檢查降低缺鐵性貧血患者血清鐵蛋白水平會(huì)降低，這是因?yàn)樯眢w需要?jiǎng)訂T鐵蛋白來(lái)維持正常的血紅蛋白水平。正常值范圍血清鐵蛋白的正常范圍是男性10-29ug/L，女性5-18ug/L。血清鐵蛋白檢查缺鐵性貧血患者骨髓增生活躍，以代償外周血中減少的紅細(xì)胞數(shù)目。增生活躍骨髓中鐵粒幼細(xì)胞數(shù)目減少，這是由于身體動(dòng)員鐵蛋白來(lái)維持正常的血紅蛋白水平導(dǎo)致的。鐵粒幼細(xì)胞缺乏骨髓檢查生物化學(xué)研究04鐵代謝相關(guān)指標(biāo)血清鐵是反映體內(nèi)鐵含量的重要指標(biāo)，鐵缺乏或過(guò)多均會(huì)影響血紅蛋白合成。血清鐵轉(zhuǎn)鐵蛋白是負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)鐵離子的蛋白質(zhì)，其合成受多種因素影響，如炎癥、感染等。轉(zhuǎn)鐵蛋白鐵蛋白是一種存在于肝、脾和骨髓中的鐵結(jié)合蛋白，其含量反映了體內(nèi)鐵貯備情況。鐵蛋白血清轉(zhuǎn)鐵蛋白受體是反映轉(zhuǎn)鐵蛋白與鐵離子結(jié)合能力的重要指標(biāo)，其升高與缺鐵性貧血有關(guān)。血清轉(zhuǎn)鐵蛋白受體紅細(xì)胞谷胱甘肽還原酶該酶參與紅細(xì)胞內(nèi)還原型谷胱甘肽的生成，其活性降低可能與缺鐵性貧血有關(guān)。紅細(xì)胞腺苷酸激酶該酶參與紅細(xì)胞內(nèi)ATP的生成，其活性降低可能與巨幼細(xì)胞性貧血有關(guān)。紅細(xì)胞酶活性測(cè)定乳酸脫氫酶同工酶該同工酶檢測(cè)有助于鑒別不同類(lèi)型的貧血，如缺鐵性貧血和溶血性貧血。肌酸激酶同工酶該同工酶檢測(cè)有助于鑒別貧血是由骨髓病變引起還是由肌肉病變引起。同工酶檢測(cè)遺傳學(xué)研究05遺傳性貧血的基因突變種類(lèi)繁多，包括編碼血紅蛋白結(jié)構(gòu)蛋白和調(diào)節(jié)蛋白的基因，以及調(diào)節(jié)鐵吸收和利用的基因等基因突變大多數(shù)遺傳性貧血具有常染色體顯性或隱性遺傳特征，以常染色體隱性遺傳最為常見(jiàn)遺傳方式基因突變與遺傳性貧血檢測(cè)方法地中海貧血的基因檢測(cè)主要包括血紅蛋白電泳、基因突變篩查和基因測(cè)序等方法，可檢測(cè)出α和β地中海貧血的基因突變臨床意義基因檢測(cè)對(duì)于地中海貧血的診斷、分型和治療具有重要指導(dǎo)意義，同時(shí)也有利于遺傳咨詢(xún)和生育建議地中海貧血的基因檢測(cè)檢測(cè)方法遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥的基因檢測(cè)主要包括聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和序列測(cè)定等技術(shù)，檢測(cè)紅細(xì)胞中缺乏的酶相關(guān)基因是否存在突變臨床意義基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥的診斷和治療具有重要指導(dǎo)意義，同時(shí)也有利于遺傳咨詢(xún)和生育建議遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥的基因檢測(cè)診斷與鑒別診斷06疲乏無(wú)力、面色蒼白、心悸、氣短、頭暈等。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象特點(diǎn)，以及鐵代謝指標(biāo)，綜合判斷是否為鐵代謝障礙性貧血。臨床表現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)與診斷標(biāo)準(zhǔn)缺鐵性貧血與珠蛋白生成障礙性貧血的鑒別前者血清鐵蛋白降低，后者血清鐵蛋白正常或升高；前者血紅蛋白降低，后者血紅蛋白正?；蛏摺Ｈ辫F性貧血與再生障礙性貧血的鑒別前者血清鐵蛋白降低，后者血清鐵蛋白正?；蚪档?；前者血紅蛋白降低，后者血紅蛋白明顯降低。與其他貧血的鑒別診斷對(duì)于有遺傳性貧血家族史的患者，可以在孕期進(jìn)行基因檢測(cè)，預(yù)測(cè)胎兒是否攜帶缺陷基因。產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性貧血患者，可以在孕期進(jìn)行羊水穿刺或臍血取樣，進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，以了解胎兒是否有遺傳性貧血。產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)檢查遺傳性貧血的產(chǎn)前診斷治療與預(yù)防071治療原則與方法23針對(duì)不同的病因采取不同的治療方法，如祛除感染、控制出血、排鐵等。祛除病因根據(jù)貧血程度和鐵缺乏程度，補(bǔ)充適當(dāng)?shù)蔫F劑，如硫酸亞鐵、葡萄糖酸亞鐵等。補(bǔ)充鐵劑給予營(yíng)養(yǎng)支持、糾正貧血引起的并發(fā)癥等支持治療。支持治療支持治療針對(duì)貧血患者，支持治療包括改善生活方式、預(yù)防感染等。輸血指征若患者血紅蛋白低于60g/L或出現(xiàn)明