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文檔簡介

二、基因表達學說---核受體-基因調空模式1編輯pptCYP11B1

膽固醇Cholesterol

孕烯醇酮Pregnenolone

17-羥孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氫表雄酮DHEA

孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睪酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮質酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮質醇11-Deoxycortisol皮質醇Cortisol皮質酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羥孕酮17-OHProgesterone雌酮EstroneStAR3b-HSD3b-HSDCYP21CYP11B2CYP17CYP1917b-HSDCYP17類固醇激素的合成2編輯pptA/BCDE/FMAPK酪蛋白激酶IISrc激酶〔絲氨酸殘基118〕〔絲氨酸殘基167〕〔酪氨酸殘基537〕AF-1DNA結合激素結合二聚體化AF-2HSP90核移位沉默作用雌激素受體的結構和功能域AF-2a3編輯ppt4編輯ppt5編輯ppt6編輯ppt7編輯ppt共同特點是：〔1〕染色體均為46，XY；〔2〕血清LH水平升高〔單純不育癥患者可以正?！?；〔3〕血清睪酮水平和產生率增高或正常，而雌激素水平多高于男性水平；〔4〕無Müllerian管分化器官，但多有乳房發(fā)育。外生殖器和第二性征從完全女性型〔完全性睪丸女性化〕到正常男性外表〔男性不育癥〕者均有。雄激素抵抗綜合征

8編輯ppt雄激素抵抗綜合征

9編輯pptSREmRNA

R

RPOLIITATADAEFBH輔激活子AmRNA轉錄POLIITATADAFBHESRE輔激活子

R

RTranscriptionofTargetGeneControlledbyNuclearReceptors10編輯ppt核受體相關疾病------由于受體本身的異?；蚝耸荏w共同作用的相關蛋白的異常導致的疾病核受體?。汗δ軠p退性疾病----激素抵抗綜合征，以相應的激素水平增高或正常，但出現激素減少或缺乏的病癥為特點。功能亢進性疾病----正常激素水平但出現激素增高的病癥為特點?！?〕甲狀腺素抵抗綜合征：甲狀腺素受體(TRb)亞單位基因突變。目前報道至少有600余例。其共同特點為：①血T3和T4水平增高；②TRH刺激后TSH濃度正常或輕度升高；③沒有典型的甲狀腺素過多的臨床表現；④甲狀腺腫大?！?〕雄激素抵抗綜合征：重者可表現為完全性睪丸女性化，輕者只表現為男性不育癥。此癥患者的共同特點是：①染色體均為46，XY；②血清LH水平升高〔單純不育癥患者可以正?！?；③血清睪酮水平和產生率增高或正常，而雌激素水平多高于男性水平；④無Müllerian管

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