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第五章基因突變及其他變異知識(shí)點(diǎn)知識(shí)點(diǎn)一:基因突變和基因重組不可遺傳變異:僅由環(huán)境因素引起,遺傳物質(zhì)并未改變??蛇z傳變異:遺傳物質(zhì)改變引起。有三種:基因突變、基因重組和染色體變異??蛇z傳變異一定能遺傳給后代嗎?不一定,請(qǐng)說(shuō)明理由:如果可遺傳變異發(fā)生在體細(xì)胞中,一般就不會(huì)遺傳給后代。(1)鐮狀細(xì)胞貧血①癥狀:紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。②檢測(cè):可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形狀確認(rèn)。正常人紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。③直接原因:組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被替換成了纈氨酸,從而使血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變。根本原因:血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換。(2)基因突變的概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。(3)基因突變對(duì)后代的影響:①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物體的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。(1)細(xì)胞癌變的機(jī)理①原癌基因:一般來(lái)說(shuō),原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必須的,這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因:抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征:能夠無(wú)限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的粘著性降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。提示:①原癌基因和抑癌基因都是一類(lèi)基因,而不是一個(gè)基因。②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。④并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。(1)原因:①外因:物理因素、化學(xué)因素和生物因素②內(nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤(2)特點(diǎn):①普遍性:在生物界普遍存在,是所有生物可遺傳變異的共同來(lái)源。隨機(jī)性:可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上,以及同一DNA分子的不同部位。不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。④低頻性:在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。5.基因突變的意義:基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑?;蛲蛔兪巧镒儺惖母緛?lái)源,為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。6.常和基因突變聯(lián)系的“熱點(diǎn)”(1)概念:生物體有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合。(2)時(shí)間:有性生殖的減數(shù)分裂過(guò)程。(3)結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型。(4)類(lèi)型(自然狀態(tài)下)①互換型:減數(shù)分裂I前期(四分體時(shí)期),同源染色體上的等位基因可能會(huì)隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的非等位基因重組。②自由組合型:減數(shù)分裂I后期,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因自由組合。(5)意義:是生物變異的來(lái)源之一,是形成生物多樣性的重要原因,對(duì)生物進(jìn)化有重要意義。知識(shí)點(diǎn)二:染色體變異1.染色體變異概念:生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化,稱(chēng)為染色體變異。(1)染色體數(shù)目的變異可以分為兩類(lèi):一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少;另一類(lèi)是以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。(2)二倍體和多倍體①染色體組:在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中,染色體都是兩兩成對(duì)的,也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體,其中每套非同源染色體稱(chēng)為一個(gè)染色體組。②二倍體概念:體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。實(shí)例:幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物。③多倍體概念:體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體,統(tǒng)稱(chēng)為多倍體。實(shí)例:在植物中很常見(jiàn),在動(dòng)物中極少見(jiàn)。如:三倍體無(wú)籽西瓜、四倍體番茄。香蕉和三倍體無(wú)籽西瓜沒(méi)有種子的原因:三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中含有三套非同源染色體,減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂,因此不能形成可育的種子。多倍體植株優(yōu)點(diǎn):多倍體植株常常是莖稈粗壯,葉片、果實(shí)和種子都比較大,糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。(3)人工誘導(dǎo)多倍體①方法:低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。②秋水仙素處理對(duì)象:萌發(fā)的種子或幼苗。③秋水仙素作用原理:秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí),能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。(4)單倍體①概念:體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體,叫作單倍體。②特點(diǎn):與正常植株相比,單倍體植株長(zhǎng)得弱小,而且高度不育。③應(yīng)用:利用單倍體植株培育新品種。④優(yōu)點(diǎn):能明顯縮短育種年限。3.實(shí)驗(yàn):低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化(1)原理:用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的形成,以致影響染色體被拉向兩極,細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,結(jié)果植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。(2)過(guò)程根尖培養(yǎng)→低溫誘導(dǎo)→卡諾氏液固定細(xì)胞形態(tài)→95%的酒精沖洗→制作裝片(解離→漂洗→染色→制片)→觀察(先低后高)。(3)注意事項(xiàng)視野中大部分細(xì)胞處于分裂間期,因?yàn)榧?xì)胞周期中間期持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)分裂期時(shí)間短。觀察不到染色體數(shù)加倍過(guò)程,因?yàn)榧?xì)胞已經(jīng)死亡。(4)實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h固定細(xì)胞形態(tài)體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過(guò)的根尖洗去卡諾氏液與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體積混合,浸泡經(jīng)過(guò)固定的根尖解離根尖細(xì)胞質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合,作為藥液解離根尖細(xì)胞清水浸泡解離后的根尖細(xì)胞約10min漂洗根尖,洗去藥液質(zhì)量濃度為0.01g/mL的甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有質(zhì)量濃度為0.01g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色3~5min使染色體著色(5)低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化實(shí)驗(yàn)關(guān)鍵a.選材時(shí)應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞,否則不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。b.顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。b.觀察時(shí)不是所有細(xì)胞中染色體數(shù)目均已加倍,只有少部分細(xì)胞實(shí)現(xiàn)“染色體數(shù)目加倍”,大部分細(xì)胞仍為二倍體分裂狀況。d.對(duì)染色體進(jìn)行染色用堿性染料,常見(jiàn)堿性染料包括甲紫溶液、醋酸洋紅液等。(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組。(2)根據(jù)基因型判定在細(xì)胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫(xiě))出現(xiàn)幾次,則含有幾個(gè)染色體組。(3)根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如果蠅體細(xì)胞中有8條染色體,分為4種形態(tài),則染色體組的數(shù)目為2。(1)類(lèi)型:①缺失:染色體的某一片段缺失引起的變異。②重復(fù):染色體中增加某一片段引起變異。③易位:染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。④倒位:染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。(2)結(jié)果:使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,導(dǎo)致性狀的變異。(3)實(shí)例:如貓叫綜合征,是由于人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。類(lèi)型圖像聯(lián)會(huì)異常實(shí)例缺失人的5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致貓叫綜合征重復(fù)果蠅的棒狀眼倒位人類(lèi)第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂倒位可導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)易位人類(lèi)慢性粒細(xì)胞白血?。?)基因突變、基因重組:分子水平變化,光學(xué)顯微鏡下無(wú)法直接觀察到。(2)染色體變異:染色體水平變化可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到。項(xiàng)目染色體易位互換圖解區(qū)別位置發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間原理染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組觀察可在顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到知識(shí)點(diǎn)三:人類(lèi)遺傳病(1)人類(lèi)遺傳?。和ǔJ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。(2)類(lèi)型①單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。如:多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。②多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如:唐氏綜合征(又稱(chēng)21三體綜合征)、貓叫綜合征。注:攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防:主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等。①預(yù)防措施:通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。②產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí),羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??;B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??;基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。③基因檢測(cè):是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基本狀況。④基因治療:指用正?;蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。第六章生物的進(jìn)化知識(shí)點(diǎn)知識(shí)點(diǎn):生物有共同祖先的證據(jù)(1)共同由來(lái)學(xué)說(shuō):指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先進(jìn)化來(lái)的。(2)自然選擇學(xué)說(shuō):揭示了生物進(jìn)化的機(jī)制,解釋了適應(yīng)的形成和物種形成的原因。(1)地層中陳列的證據(jù)——化石①概念:通過(guò)自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等。②作用:是研究生物進(jìn)化最直接、最重要的證據(jù)。(2)當(dāng)今生物體上進(jìn)化的印跡——其他方面的證據(jù)①比較解剖學(xué)證據(jù):蝙蝠的翼、鯨的鰭、貓的前肢、人的上肢都有一些共同特點(diǎn)。②胚胎學(xué)證據(jù):人和其他脊椎動(dòng)物在胚胎發(fā)育早期都有彼此相似的階段。③細(xì)胞和分子水平的證據(jù)a.細(xì)胞有共同的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)等。b.不同生物的DNA和蛋白質(zhì)等生物大分子既有共同點(diǎn),又存在差異性。知識(shí)點(diǎn)二:自然選擇與適應(yīng)的形成(1)適應(yīng)的含義:一是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)適合于完成一定的功能,二是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)及其功能適合于該生物在一定的環(huán)境中生存和繁殖。(2)適應(yīng)的特點(diǎn):普遍性和相對(duì)性。提示:適應(yīng)的相對(duì)性的三點(diǎn)警示a.生物適應(yīng)環(huán)境是暫時(shí)性的,因?yàn)榄h(huán)境是不斷變化的。b.生物保護(hù)性適應(yīng)是不完善的,因?yàn)檫m應(yīng)的產(chǎn)生是自然選擇的結(jié)果,自然選擇是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。c.生物的適應(yīng)依賴(lài)于環(huán)境,有些生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全取決于環(huán)境的差異。(1)拉馬克的進(jìn)化學(xué)說(shuō)內(nèi)容①當(dāng)今所有的生物都是由更古老的生物進(jìn)化而來(lái),各種生物的適應(yīng)性特征并不是自古以來(lái)就是如此的,而是在進(jìn)化過(guò)程中逐漸形成的。②適應(yīng)的形成是都是由于用盡廢退和獲得性遺傳。③拉馬克的進(jìn)化學(xué)說(shuō)的意義:徹底否定了物種不變論。(2)達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說(shuō)①達(dá)爾文提出的自然選擇學(xué)說(shuō)對(duì)生物的進(jìn)化和適應(yīng)的形成作出了合理解釋。他認(rèn)為適應(yīng)的來(lái)源是可遺傳的變異,適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果。②自然選擇學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容:a.過(guò)度繁殖:選擇的基礎(chǔ)b.生存斗爭(zhēng):生物進(jìn)化的動(dòng)力和選擇手段c.遺傳和變異:生物進(jìn)化的內(nèi)因d.適者生存:自然選擇的結(jié)果(3)自然選擇學(xué)說(shuō)的貢獻(xiàn):使生物學(xué)第一次擺脫了神學(xué)的束縛,步入了科學(xué)的軌道。揭示了生物界的統(tǒng)一性是由于所有的生物都有共同的祖先,而生物的多樣性和適應(yīng)性是進(jìn)化的結(jié)果。4.自然選擇學(xué)說(shuō)的不足:對(duì)于遺傳和變異的認(rèn)識(shí)還局限于性狀水平,不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì)。知識(shí)點(diǎn)三:種群基因組成的變化與物種的形成(1)種群和種群基因庫(kù)①種群的概念:生活在一定區(qū)域的同種生物全部個(gè)體的集合叫做種群。②基因庫(kù)的概念:一個(gè)種群中全部個(gè)體所含有的全部基因,叫做這個(gè)種群的基因庫(kù)。③基因頻率的概念:在一個(gè)種群基因庫(kù)中,某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比值,叫做基因頻率。④基因頻率與基因型頻率項(xiàng)目基因頻率基因型頻率公式某基因頻率=該基因的數(shù)目÷該基因與其等位基因的總數(shù)×100%某基因型頻率=該基因型的個(gè)體數(shù)÷總個(gè)體數(shù)×100%外延生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是指種群基因頻率的改變基因型頻率改變,基因頻率不一定改變⑤基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計(jì)算⑥利用遺傳平衡定律計(jì)算基因型頻率在一個(gè)有性生殖的自然種群中,若滿(mǎn)足以下5個(gè)條件。則各等位基因的頻率和基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的。這5個(gè)條件是:種群足夠大,種群中個(gè)體間隨機(jī)交配,沒(méi)有突変發(fā)生,沒(méi)有新基因加入,沒(méi)有自然選擇。設(shè)A基因頻率為p,a基因頻率為q,則AA基因型頻率為p2,aa基因型頻率為q2,Aa基因型頻率為2pq.即(p+q)2=p2+2pq+q2=1(2)種群基因頻率的變化①基因突變產(chǎn)生新的等位基因,這就可以使種群基因頻率發(fā)生變化。②可遺傳的變異提供了生物進(jìn)化的原材料。③可遺傳的變異來(lái)源于基因突變、基因重組和染色體變異。其中,基因突變和染色體變異統(tǒng)稱(chēng)為突變?;蛲蛔儺a(chǎn)生的新的等位基因,通過(guò)有性生殖過(guò)程中的基因重組,可以形成多種多樣的基因型,從而使種群中出現(xiàn)多種多樣可遺傳的變異類(lèi)型。(3)自交和自由交配時(shí)基因(型)頻率的變化①某種群的所有個(gè)體自交,若沒(méi)有進(jìn)行選擇,則自交后代的基因頻率不變,基因型頻率會(huì)改變,并且雜合子的基因型頻率降低,純合子的基因型頻率升高。②某種群的所有個(gè)體自由交配,若沒(méi)有基因突變且各種基因型的個(gè)體生活能力相同,則后代的基因頻率不變。后代的基因型頻率是否改變有以下兩種情況:如果沒(méi)有達(dá)到遺傳平衡,則后代的基因型頻率會(huì)改變并達(dá)到遺傳平衡;如果已達(dá)到遺傳平衡,則后代的基因型頻率不會(huì)改變。(3)自然選擇對(duì)種群基因頻率變化的影響在自然選擇的作用下,種群的基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變,導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。(1)物種的概念:能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物稱(chēng)為一個(gè)物種。(2)隔離及其在物種形成中的作用①隔離的類(lèi)型:地理隔離和生殖隔離。②生殖隔離:不同物種之間一般是不能相互交配的,即使交配成功,也不能產(chǎn)生可育后代。③地理隔離:同種生物由于地理障礙而分成不同的種群,使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。④隔離:不同群體間的個(gè)體,在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。⑤新物種形成的標(biāo)志:產(chǎn)生了生殖隔離。⑥新物種形成的過(guò)程:同一物種→地理隔離→自然選擇→生殖隔離→不同物種⑦隔離是物種形成的必要條件。(3)地理隔離與生殖隔離的比較項(xiàng)目地理隔離生殖隔離概念同種生物由于地理障礙而分成不同的種群,使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象不同物種之間一般是不能相互交配的,即使交配成功,也不能產(chǎn)生可育的后代特點(diǎn)自然條件下不進(jìn)行基
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