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第2節(jié)基因?qū)π誀畹目刂茊栴}與探討同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論：1.這兩種葉形有什么區(qū)別？2.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？3.你還能提出什么問題嗎？本節(jié)聚焦：·什么是中心法則？·為什么說基因控制生物體的性狀？·基因如何控制生物體的性狀？你能根據(jù)基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程，畫出一張流程圖，表示遺傳信息的傳遞方向嗎？在蛋白質(zhì)的合成過程完全弄清楚之前，科學(xué)家克里克首先預(yù)見了遺傳信息傳遞的一般規(guī)律，并將這一規(guī)律命名為中心法則（centraldogma）?！爸行摹倍诛@示了這一法則在生物學(xué)中的重要地位。中心法則的提出及其發(fā)展1957年，克里克提出中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的自我復(fù)制；也可以從DNA流向RNA,進而流向蛋白質(zhì)，即遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯（圖4-7）。但是，遺傳信息不能從蛋白質(zhì)傳遞到蛋白質(zhì)，也不能從蛋白質(zhì)流向RNA或DNA。此后五六年，科學(xué)家揭示了蛋白質(zhì)的合成過程，中心法則由此獲得公認。但是，隨著實驗數(shù)據(jù)的積累，人們開始注意到傳統(tǒng)的中心法則存在的不足之處。資料分析：中心法則的發(fā)展年，科學(xué)家在某種RNA病毒里發(fā)現(xiàn)了一種RNA復(fù)制酶，像DNA復(fù)制酶能對DNA進行復(fù)制一樣，RNA復(fù)制酶能對RNA進行復(fù)制。年，科學(xué)家在致癌的RNA病毒中發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶，它能以RNA為模板合成DNA。年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一種結(jié)構(gòu)異常的蛋白質(zhì)可在腦細胞內(nèi)大量“增殖”引起疾病。這種因錯誤折疊而形成的結(jié)構(gòu)異常的蛋白質(zhì)，可能促使與其具有相同氨基酸序列的蛋白質(zhì)發(fā)生同樣的折疊錯誤，從而導(dǎo)致大量結(jié)構(gòu)異常的蛋白質(zhì)的形成。討論：1.你認為上述實驗證據(jù)是否推翻了傳統(tǒng)的中心法則，為什么？2.作為生物學(xué)的核心規(guī)律之一，中心法則應(yīng)該全面地反映遺傳信息的傳遞規(guī)律。根據(jù)上述資料，你認為傳統(tǒng)的中心法則是否需要修改？如果需要，應(yīng)該如何修改？3.請根據(jù)討論結(jié)果，修改圖4-7的中心法則圖解，建議用實線表示確信無疑的結(jié)論，用虛線表示可能正確的結(jié)論。歷經(jīng)考驗后的中心法則，補充了遺傳信息從RNA流向RNA以及從RNA流向DNA這兩條途徑，比以往更加完善。這又一次向我們提示，科學(xué)的發(fā)展是無止境的?；?、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系一百多年前，孟德爾曾經(jīng)研究過豌豆的圓粒與皺粒這一對相對性狀，并用遺傳因子的假設(shè)作出了精彩的解釋。如今，如何從基因控制蛋白質(zhì)合成的角度來解釋這一相對性狀的形成呢？原來，與圓粒豌豆的DNA不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又導(dǎo)致細胞內(nèi)淀粉含量降低，游離蔗糖的含量升高。淀粉能吸水膨脹，蔗糖卻不能。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，顯得圓圓胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮。但是皺豌豆的蔗糖含量高，味道更甜美。旁欄思考：基因的改變僅僅引起生物體單一性狀的改變嗎？從上述實例可以看出，基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。又如，人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?；如果一個人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化癥狀（圖4-8）。除了上述方式以外，基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。下面以囊性纖維病為例來分析基因的這種控制作用。囊性纖維病是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損（圖4-9）。此病目前還沒有有效的治療措施，但在基因水平上理解病因，將有助于人們找到合理有效的治療方法。又如，由正?；蚓幋a的血紅蛋白組成的紅細胞結(jié)構(gòu)正常，呈圓餅狀；而異?；蚓幋a的血紅蛋白組成的紅細胞結(jié)構(gòu)異常，其正常功能受到影響。上述實例涉及的都是單個基因?qū)ι矬w性狀的控制。事實上，基因與性狀的關(guān)系并不都是簡單的線性關(guān)系。例如，人的身高可能是由多個基因決定的，其中每一個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩Ｍ瑫r，身高也不完全是由基因決定的，后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等也有重要作用?；蚺c基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細地調(diào)控著生物體的性狀。細胞質(zhì)基因1962年，科學(xué)家用電子顯微鏡觀察衣藻、玉米等植物葉綠體的超薄切片，發(fā)現(xiàn)在葉綠體的基質(zhì)中有長度為左右的細纖維存在。用DNA酶處理，這種細纖維就消失。由此證明，這種細纖維就是葉綠體DNA。后來，科學(xué)家用生物化學(xué)的方法，證明了細胞的線粒體中也含有DNA。線粒體和葉綠體中的DNA，都能夠進行半自主自我復(fù)制，并通過轉(zhuǎn)錄和翻譯控制某些蛋白質(zhì)的合成。為了與細胞核的基因相區(qū)別，將線粒體和葉綠體中的基因稱做細胞質(zhì)基因。對人的線粒體DNA的研究表明，線粒體DNA的缺陷與數(shù)十種人類遺傳病有關(guān)。這些疾病很多是與腦部和肌肉有關(guān)的。例如，線粒體肌病和神經(jīng)性肌肉衰弱、運動失調(diào)及眼視網(wǎng)膜炎等。這些遺傳病都只能通過母親遺傳給后代。技能訓(xùn)練提出假說，得出結(jié)論遺傳學(xué)家曾做過這樣的實驗：長翅果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將孵化后4~7d的長翅果蠅幼蟲放在35~37℃的環(huán)境中處理6~24h后，得到了一些殘翅果蠅，這些殘翅果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是長翅果蠅。1.請針對出現(xiàn)殘翅果蠅的原因提出假說，進行解釋。提示：翅的發(fā)育是否經(jīng)過酶催化的反應(yīng)？酶與基因的關(guān)系是怎樣的？酶與溫度的關(guān)系是怎樣的？2.這個實驗說明基因與性狀的關(guān)系是怎樣的？練習(xí)一、基礎(chǔ)題1.下面是關(guān)于基因、蛋白質(zhì)和性狀三者間關(guān)系的敘述，其中不正確的是：A.生物體的性狀完全由基因控制；B.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可以直接影響性狀；C.基因控制性狀是通過控制蛋白質(zhì)的合成來實現(xiàn)的；D.蛋白質(zhì)的功能可以影響性狀。答[]2.判斷下列表述是否正確。（1）基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系。（）（2）基因通過控制酶的合成來控制生物體的所有性狀。 （）（3）中心法則總結(jié)了遺傳信息在細胞內(nèi)的傳遞規(guī)律。 （）二、拓展題1.形成果蠅紅眼的直接原因是紅色色素的形成，而紅色色素的形成需要經(jīng)歷一系列生化反應(yīng)，每一個反應(yīng)所涉及的酶都與相應(yīng)的基因有關(guān)，因此，紅眼的形成實際上是多個基因協(xié)同作用的結(jié)果。但是，科學(xué)家只將其中一個因突變而導(dǎo)致紅眼不能形成的基因命名為紅眼基因。請你根據(jù)上述事實，分析紅眼的形成與紅眼基因的關(guān)系。2.摩爾根通過白眼這一異常性狀發(fā)現(xiàn)了控制果蠅眼色的基因。還有許多科學(xué)家也是從生物體的異常性狀入手，研究相關(guān)基因的作用。想一想這是為什么？科學(xué)前沿生物信息學(xué)——融合生物學(xué)與計算機科學(xué)的新興學(xué)科在過去的幾十年中，生物學(xué)與計算機科學(xué)都經(jīng)歷了突飛猛進的高速發(fā)展。據(jù)統(tǒng)計，DNA序列數(shù)據(jù)平均每14個月翻一番，而計算機的運算速度平均每18個月翻一番！與日俱增的DNA序列數(shù)據(jù)，要求強大的數(shù)據(jù)處理工具，而計算機正具備這樣的能力。生物信息學(xué)就在這兩門學(xué)科相互滲透的背景中誕生了。生物信息學(xué)涵蓋的范圍很廣，從基因組數(shù)據(jù)分析的角度來說，主要是指核酸和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)的計算機處理和分析，即利用具有高速運算能力的計算機，處理數(shù)以億計的序列數(shù)據(jù)，解決DNA堿基序列中究竟包含著什么信息，這些信息怎樣控制有機體的發(fā)育，基因組本身又是怎樣進化的等問題。20世紀90年代以來，伴隨著各種基因組測序計劃的展開和互聯(lián)網(wǎng)的普及，生物學(xué)數(shù)據(jù)庫如雨后春筍般迅速出現(xiàn)和成長。在國際核酸序列數(shù)據(jù)庫中，影響最大的三個數(shù)據(jù)庫是，美國的Gen