遺傳性皮膚病試題

遺傳性皮膚病

[單項選擇題]

1、臨床皮損表現(xiàn)為廣泛鱗屑及局限性角化性疣狀丘疹，呈"豪豬"樣外觀的是（）。

A.尋常型魚鱗病

B.板層狀魚鱗病

C.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

E.性連鎖魚鱗病

參考答案：C

[單項選擇題]

2、全基因組外顯子測序（）。

A.明確遺傳模式

B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆

C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制

D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異

E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

參考答案：E

[單項選擇題]

3、突變篩查（）。

A.明確遺傳模式

B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆

C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制

D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異

E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

參考答案：C

[單項選擇題]

4、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病（）。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變

E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

參考答案：E

[單項選擇題]

5、板層狀魚鱗病（）。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變

E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

參考答案：C

[單項選擇題]

6、以下屬于單基因遺傳性皮膚病的是（）。

A.斑禿

B.白癜風(fēng)

C.魚鱗病

D.銀屑病

E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

參考答案：C

[單項選擇題]

7、魚鱗病最常見的臨床類型是（）。

A.板層狀魚鱗病

B.尋常型魚鱗病

C.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

E.性連鎖魚鱗病

參考答案：B

[單項選擇題]

8、性連鎖魚鱗病的病因是（）。

A.染色體14q11.2的TGM1基因突變

B.類固醇硫酸酯酶基因的缺陷

C.12-R脂氧合酶突變

D.角蛋白10基因突變

E.角蛋白1基因突變

參考答案：B

[單項選擇題]

9、關(guān)于毛周角化病的臨床表現(xiàn)描述錯誤的是（）。

A.好發(fā)于上臂及大腿伸側(cè)

B.一定不會伴有瘙癢

C.毛囊性丘疹

D.冬重夏輕

E.有時輕度瘙癢

參考答案：B

[單項選擇題]

10、遺傳性掌跖角化病與獲得性掌跖角化病的鑒別要點是（）。

A.皮損特點

B.指甲的改變

C.發(fā)病年齡及家族史

D.組織病理學(xué)檢查

E.是否伴有掌跖多汗

參考答案：C

[單項選擇題]

11、單純型大皰性表皮松解癥（）。

A.是最重型

B.水皰發(fā)生在表皮基底細(xì)胞層

C.尼氏征陽性

D.水皰位置較深

E.愈合后遺留瘢痕

參考答案：B

[單項選擇題]

12、血清中存在針對Ⅶ型膠原抗體的是（）。

A.單純型大皰性表皮松解癥

B.交界型大皰性表皮松解癥

C.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

D.獲得性大皰性表皮松解癥

E.大皰性類天皰瘡

參考答案：D

[單項選擇題]

13、家族性良性慢性天皰瘡的臨床表現(xiàn)為（）。

A.尼氏征陰性

B.自覺瘙癢

C.無黏膜受累

D.常有全身癥狀

E.愈后遺留瘢痕

參考答案：B

[單項選擇題]

14、以下與編碼Ⅶ型膠原基因突變有關(guān)的是（）。

A.單純型大皰性表皮松解癥

B.交界型大皰性表皮松解癥

C.大皰性類天皰瘡

D.獲得性大皰性表皮松解癥

E.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

參考答案：E

[單項選擇題]

15、水皰位于透明層內(nèi)的是（）。

A.單純型大皰性表皮松解癥

B.交界型大皰性表皮松解癥

C.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

D.尋常型天皰瘡

E.大皰性類天皰瘡

參考答案：B

[單項選擇題]

16、以下哪項不屬于各型大皰性表皮松解癥的共同特點（）。

A.皮膚受到碰撞后出現(xiàn)水皰

B.愈合后無瘢痕

C.四肢伸側(cè)容易發(fā)生

D.可見粟丘疹

E.可使指趾甲萎縮或甲缺如

參考答案：B

[單項選擇題]

17、遺傳性掌跖角化病（）。

A.有兩種臨床類型

B.一定伴有掌跖多汗

C.都在嬰兒期發(fā)病

D.少數(shù)可累及手足背及肘膝部

E.為X染色體隱性遺傳

參考答案：D

[單項選擇題]

18、與毛周角化病的發(fā)病無關(guān)的是（）。

A.常染色體顯性遺傳

B.維生素A缺乏

C.代謝障礙

D.內(nèi)分泌異常

E.X染色體顯性遺傳

參考答案：E

[單項選擇題]

19、以下關(guān)于板層狀魚鱗病的描述正確的是（）。

A.系常染色體顯性遺傳

B.皮損以肢體伸側(cè)為重

C.常伴掌跖角化

D.面部皮膚正常

E.外陰無受累

參考答案：C

[單項選擇題]

20、以下哪項不是各型魚鱗病的共同特點（）。

A.皮膚干燥

B.表皮角化過度

C.片狀魚鱗樣固著性鱗屑

D.伴有掌跖角化

E.單基因遺傳病

參考答案：D

[單項選擇題]

21、染色體14q11.2的TGM1基因突變、缺失、插入可引起哪種類型魚鱗?。ǎ?。

A.尋常型魚鱗病

B.性連鎖魚鱗病

C.板層狀魚鱗病

D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

E.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

參考答案：C

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[單項選擇題]

22、魚鱗病不會出現(xiàn)的皮損表現(xiàn)是（）。

A.全身覆有一層火棉膠樣膜

B.薄壁松弛性水皰

C.淡黃色堅硬角化斑塊

D.薄膜現(xiàn)象

E.皮膚潮紅、濕潤和表皮剝脫

參考答案：D

[單項選擇題]

23、以下關(guān)于性連鎖魚鱗病的描述錯誤的是（）。

A.系性連鎖隱性遺傳

B.此病僅見于女性

C.皮損以四肢伸側(cè)、軀干下部為重

D.不隨年齡而改善

E.本病的基因在X染色體上

參考答案：B

[單項選擇題]

24、如為明確某種遺傳性皮膚病的人群分布規(guī)律及評估遺傳因素的作用，常需應(yīng)用（）。

A.遺傳流行病學(xué)研究

B.分離分析

C.連鎖分析

D.突變篩查

E.全基因組外顯子測序

參考答案：A

[單項選擇題]

25、性連鎖魚鱗?。ǎ?/p>

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變

E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

參考答案：B

[單項選擇題]

26、尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變

E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

參考答案：A

[單項選擇題]

27、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失

C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變

E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

參考答案：D

[單項選擇題]

28、連鎖分析（）。

A.明確遺傳模式

B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆

C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制

D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異

E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

參考答案：B

[單項選擇題]

29、分離分析（）。

A.明確遺傳模式

B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆

C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制

D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異

E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

參考答案：A

[單項選擇題]

30、全基因組關(guān)聯(lián)研究（）。

A.明確遺傳模式

B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆

C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制

D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異