產(chǎn)前篩查新進展課件

產(chǎn)前篩查新進展保健科黎璐珊1精選課件ppt廣告時間。。。2007年——2010年中山大學附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科系2010年——2014年廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師、門診組長廣東省婦幼保健院翻譯小組成員主要業(yè)務方向：婚前檢查、孕前保健、孕前孕期用藥咨詢、遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、染色體異常）咨詢指導、不良生育史、復發(fā)性流產(chǎn)患者的診療產(chǎn)前篩查系列：孕期11-13+6周產(chǎn)前超聲篩查、唐氏篩查、地中海貧血篩查、孕18-24周三維彩超檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查2精選課件ppt預防出生缺陷現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查新進展業(yè)務介紹

講述內(nèi)容3精選課件ppt出生缺陷現(xiàn)狀我國已成為出生缺陷的高發(fā)國每年約2000萬的新生兒中肉眼可識別的先天性畸形兒：20-30萬每年新增的先天殘疾和智障兒童總數(shù)高達到120萬每30-40秒就有一個出生缺陷兒降生，約占每年出生人口4-6%占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一4精選課件ppt預防出生缺陷預防措施——WTO

措施類別效果一級預防預防發(fā)生，降低出生缺陷率二級預防避免出生，降低部分出生缺陷率三級預防避免致殘，減輕“疾病負擔”5精選課件ppt產(chǎn)前篩查經(jīng)典三部曲：一、地貧篩查二、唐氏血清學篩查三、孕18-24周排畸彩超新診療新技術(shù)：一、孕期11-13周篩查超聲二、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查三、耳目聾基因篩查新進展6精選課件ppt地貧篩查佛山市地貧防控試點！三水區(qū)地貧牽頭單位！預防出生缺陷篩查的第一關(guān)！注意事項：

婚前！孕前！強調(diào)雙方同時篩查！地貧篩查的二聯(lián)指標各自意義不同，即使進行地貧基因確診也不能省略或跳過篩查步驟！7精選課件ppt地貧篩查手段篩查水平：血常規(guī)：靈敏度高、特異性低紅細胞脆性：主觀性大，已逐漸被淘汰血紅蛋白電泳：對β地貧特異度高于α地貧，可檢出異常血紅蛋白8精選課件ppt紅細胞各項參數(shù)變化MCV平均紅細胞體積

MCV平均紅細胞體積↓MCV=HCT/RBC＜82flMCH平均紅細胞血紅蛋白濃度↓MCH=HGB/RBC＜27pgMCHC平均血紅蛋白濃度↓MCHC=HGB/HCT9精選課件ppt血紅蛋白種類變化臨床意義HBA2↓α-地中海貧血、缺鐵性貧血↑β-地中海貧血HBF↑β-地中海貧血、HPFH、罕見缺失型β-地中海貧血HBH+中間型α-地中海貧血（HBH?。〩BS、HBC、HBE、HBD+異常血紅蛋白病、α-/β-地中海貧血HBBarts+重型α-地貧10精選課件ppt11精選課件ppt地貧診斷流程

12精選課件ppt唐氏篩查不同模式之間的檢出率比較一站式唐氏篩查：13精選課件ppt唐篩指標的解讀PAPP-A（妊娠血漿相關(guān)蛋白）降低：18三體、21三體、早期流產(chǎn)、FGR、胎兒宮內(nèi)窘迫、妊娠期高血壓疾病、GDM、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)β-HCG升高：21三體、早期陰道出血、女胎、孕婦飽含口味偏重、胎兒畸形、胎盤早剝、新生兒黃疸、IUG，妊娠期高血壓降低：孕吐明顯，蛋白進食少、18三體AFP（甲胎蛋白）

升高：OSB、吸煙、肝功異常、多胎妊娠、不良妊娠結(jié)局：流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、FGR、陰道出血

降低：18三體、胰島素依賴型糖尿病、體重高UE3（游離雌三醇）降低：18三體、21三體、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲滯；自然流產(chǎn)；死胎14精選課件ppt唐氏綜合征篩查的展望

目前血清學聯(lián)合NT篩查為唐氏篩查性價比之冠！隨著分子技術(shù)的進步無創(chuàng)基因檢測的費用下降政府對出生缺陷防治的支持也許無創(chuàng)基因篩查將全面取代目前的唐篩模式質(zhì)控、隨訪是重點15精選課件ppt孕18-24周排畸超聲三維/四維彩超——排畸，為Ⅱ級畸形篩查超聲≠Ⅲ級超聲，非畸形診斷彩超高危孕婦應建議上級醫(yī)院進行Ⅲ級產(chǎn)前診斷超聲及超聲心動圖舉例：a.孕期曾使用高風險藥物b.致畸病毒篩查指標陽性c.NTD高風險。。。等所有胎兒可能伴有畸形的情況16精選課件ppt孕11-13周超聲篩查在上世紀90年代首次引入NT指標應用于唐氏篩查發(fā)展至今，英國胎兒醫(yī)學基金會定義的孕11-13+6周超聲篩查除了檢查NT厚度以外，還能發(fā)現(xiàn)：

上頜長度與耳朵長度的異常；靜脈導管多普勒超聲異常；單臍動脈；臍膨出、腹裂；巨膀胱；致死性畸形：無腦兒、露腦畸形、單心室；軟指標：脈絡膜囊腫、腎盂擴張及心室內(nèi)強回聲點

我不僅僅能篩出唐寶寶！17精選課件ppt無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)革命，產(chǎn)前篩查技術(shù)質(zhì)的飛躍從生化、影像水平邁入分子水平！孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術(shù)并結(jié)合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。目前主要針對：21三體18三體13三體18精選課件ppt技術(shù)特點和優(yōu)勢：無創(chuàng)：只抽取5mL母體外周血

安全：避免胎兒宮內(nèi)感染及流產(chǎn)

早期：孕12周即可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

準確：采用新一代的測序技術(shù)，準確率高達99%以上19精選課件ppt無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查適用人群：錯過唐氏篩查的孕婦；無其他高危因素的唐氏高風險孕婦；經(jīng)濟能力較好的孕婦；懷有珍貴胎，拒絕接受有創(chuàng)檢查的孕婦。局限性：1、對13、18、21三體以外的染色體非整倍體檢出率相對低；2、不能檢出染色體微缺失、微重復綜合征，不能檢出嵌合體3、目前僅為篩查手段，不能作為產(chǎn)前診斷的金標準

20精選課件ppt耳聾基因篩查聽力殘疾占我國各類殘疾人群之首，2780/8296（2006年）耳聾遺傳因素（50%）環(huán)境因素（25%）不明原因（25%）↓↓極可能是未發(fā)現(xiàn)的遺傳因素細菌感染病毒感染耳聾性藥物聲損傷常染色體隱性（80%）常染色體顯性（15%）X-連鎖（~1%）線粒體（≥1%）21精選課件ppt正常人群耳聾基因的分子流調(diào)中國聽力正常人群攜帶耳聾基因的概率約為５％藥物性耳聾基因攜帶率為２‰，為線粒體基因突變孕婦檢測陽性，后代１００％攜帶禁用氨基糖甙類相關(guān)抗生素（如慶大、卡那、阿米卡星、小兒利寶等）22精選課件ppt耳聾基因篩查檢查中國人群遺傳性耳聾最常見的４個基因9個突變點：

GJB2\SLC26A4\GJB3\線粒體12SrRNA覆蓋國人中９８％GJB280%PDS90%藥物性耳聾

適應人群：所有婚前、孕前、孕早期正常聽力人群注意：有耳聾癥狀、家族史者不適用篩查！需要作耳聾基因診斷！23精選課件ppt謝謝