法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)規(guī)范

1法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用技術(shù)規(guī)范本文件規(guī)定了法醫(yī)微單倍型遺傳標(biāo)記分型與應(yīng)用的總體要求、檢驗(yàn)程序和結(jié)果應(yīng)GA/T1162法醫(yī)生物檢材的提取、保存、3.1下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。在300bpDNA區(qū)域內(nèi)包含2個(gè)或2個(gè)以上連鎖SNP位點(diǎn)，可檢測(cè)到3種或3種以上團(tuán)隊(duì)賦予該微單倍型標(biāo)記的唯一性編號(hào)，如mh11KK180代表Kenneth.Kidd團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的位于11號(hào)染色體上的1803.2Ae3.3In遺傳標(biāo)記在不同群體中觀察到的單倍型（等位基因）頻率的變化In=(?pjlogpj+logpij)）；2）；pj——遺傳標(biāo)記上第j個(gè)等位基因在人群中的平均分布頻pij——遺傳標(biāo)記上等位基因j在人群i中的分布頻4縮略語(yǔ)DNA：脫氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcSNP：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性（SingleNucleotidePolymo5.1鑒定機(jī)構(gòu)應(yīng)具有從事法醫(yī)物證的執(zhí)業(yè)范圍，且應(yīng)滿足以下要求：c)具有能識(shí)別樣本的標(biāo)識(shí)系統(tǒng)，并確保樣本在鑒定過(guò)程期間能得到持續(xù)的識(shí)別；能正確使用分析軟件、統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)分型結(jié)果5.4實(shí)驗(yàn)室的基本要求以及樣本管理、設(shè)備管理和質(zhì)量管理等應(yīng)符合SF6.2DNA提取DNA提取主要包括裂解和純化兩個(gè)步驟。裂解是使生物樣本中的DNA游離到裂解體系中，純化是使6.3DNA定量36.4微單倍型分型mh02zha013。應(yīng)根據(jù)需檢測(cè)的微單倍型標(biāo)記數(shù)目和實(shí)驗(yàn)室條件等選擇合適的單鏈測(cè)序方法。宜采用高通量測(cè)序（high-throughputsequencing）。具體操作應(yīng)按照相應(yīng)的試劑盒每批檢測(cè)均應(yīng)設(shè)置陽(yáng)性對(duì)照樣本（已知濃度和基因型的對(duì)照品DNA或已檢驗(yàn)過(guò)的、已知基因型的樣根據(jù)所選用的檢測(cè)方法采用合適的序列分析軟件判讀微單倍型遺傳標(biāo)記的單倍型基因分型。單倍型等位基因應(yīng)包含目標(biāo)SNP位點(diǎn)的堿基分型結(jié)果并順序標(biāo)識(shí)，其中未得到分型或無(wú)法明確判定分型的標(biāo)到9種單倍型等位基因，包括AATC、AACC、AATG、ACCC7.1族源推斷7.2混合物分析宜根據(jù)微單倍型遺傳標(biāo)記上檢測(cè)到的單倍型等位基因數(shù)目、單倍型等位基因測(cè)序深度等綜合判斷7.3個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定微單倍型遺傳標(biāo)記可作為輔助遺傳標(biāo)記應(yīng)用于個(gè)體識(shí)別或親緣關(guān)系鑒定，宜按照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和科學(xué)41rs74887893/rs80137938/rs2rs10803282/rs10803283/rs103rs12026749/rs1283256/rs84rs11206620/rs4927251/rs65rs4648344/rs58111155/rs6663840/rs678rs12123330/rs16840876/rs4468133/rs59rs1610400/rs1610401/rs17413714/rsrs1887284/rs3128342/rsrs11810587/rs1336130/rs1533622/rsrs16835127/rs2341465/rs2rs4668522/rs4669133/rs55rs11123719/rs11691107/rsrs13424991/rs3731611/rs3rs2169812/rs2378217/rsrs12469721/rs3101043/rs3111398/rs7rs12617010/rs6714835/rs6rs2595202/rs2595203/rs4953292/rs59298278/rs6715568/rrs1519654/rs7568519/rsrs34017818/rs35619595/rs6rs10006433/rs2980189/rs58rs4697751/rs4698039/rsrs11725922/rs13131164/rs17088476/rs3775866/rrs1442492/rs2584461/rs5rs16844737/rs1884411/rs1884412/rsrs150628/rs16883189/rs61rs12653673/rs6555064/rs6rs62349578/rs62349579/rs62349580/rs6rs2278324/rs2278325/rs525735/rrs370672/rs438055/rs6555108/rs7rs12202010/rs4960100/rs4rs4142082/rs558006/rsrs179939/rs4431439/rsrs10949381/rs607341/rrs10226425/rs2330425/rrs10810635/rs10962598/rs10962599/rs7rs10815466/rs17431629/rs9rs10780576/rs10867949/rs4282648/rsrs10125791/rs2987741/rs7rs2073578/rs56256724/rs606141/rs633153/rrs10764460/rs220365/rrs3814588/rs3814589/rs3814590/rs6602026/rrs12359688/rs2250840/rs2rs12289831/rs2045045/rs2rs35728001/rs76882177/rs77rs7118419/rs72865222/rs7rs10898849/rs341065/r6rs12802112/rs28631755/rs4752777/rsrs17137917/rs17137926/rs493442/rrs12289401/rs12420819/rs12421109/rrs11062734/rs11613749/rs17rs10506052/rs10506053/rs4931233/rsrs9507311/rs9553248/rsrs679482/rs8181845/rsrs2765614/rs7320507/rs9562648/rsrs1927847/rs7492234/rs9536429/rsrs4884651/rs7329287/rsrs12436504/rs66481544/rs7rs11157032/rs11157033/rs11rs12899727/rs34090207/rs369rs12440416/rs578662/rs58rs28628574/rs34306395/rsrs28485311/rs28503604/rs8rs16956011/rs3934955/rs3934956/rsrs1395579/rs1395580/rs1395582/rsrs36040276/rs4792125/rs62rs2215237/rs62069897/rs9rs11657785/rs333113/rsrs1052553/rs11568305/rs17rs16955257/rs2934897/rs7207239/rsrs12970683/rs58533252/rs78rs595107/rs62085085/rs690302/rs7rs16940823/rs17187688/rs17187695/rsrs621320/rs621340/rs621766/rrs10417429/rs10417450/rs347rs12462026/rs17717333/rs7rs12985452/rs2361019/rs2860462/rs4932769/rrs10408037/rs10408594/rs11084040/rsrs6012881/rs6095836/rsrs16997830/rs17674942/rs6044080/rsrs6586324/rs6586325/rsrs6517971/rs8126597/rsrs17002090/rs2830208/rs961301/rrs2838868/rs6518223/rs7279250/rsrs136177/rs60910145/rs71785313/rs7rs4633/rs6267/rs740602/rs768inferenceofancestry.A[2]KiddKK,SpeedWC.CriterimicrohaplotypeassayforforensicDNAanalysis.Front.Genet.20ForensicSciIntGenet.throughtheIllumina?MiSeqplatformforforensics.F[7]StandageDS,MitchellR