5.1+基因突變和基因重組【知識(shí)精研+能力提升】高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

基因突變和基因重組導(dǎo)入遺傳指親代與子代、子代與子代個(gè)體之間性狀的相似性變異指親代與子代、子代與子代個(gè)體之間性狀的差異性一、基因突變的實(shí)例P80-81例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病?；颊呒t細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血。該病主要發(fā)生在黑色人種中，在非洲黑人中的發(fā)病率最高。正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞思考：這種病是怎樣形成的呢？一、基因突變的實(shí)例P80-81鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因（正常血紅蛋白片段）（異常血紅蛋白片段）直接原因：多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換一、基因突變的實(shí)例P80-81鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因正常人鐮狀細(xì)胞貧血患者正常的血紅蛋白正常DNA轉(zhuǎn)錄正常mRNA翻譯谷氨酸正常纈氨酸異常A異常的血紅蛋白異常DNA轉(zhuǎn)錄異常mRNA翻譯ATU堿基對(duì)替換基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換一、基因突變的實(shí)例P80-81CTCGAG谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)GUGCACGTG突變GAG決定根本原因直接原因除了堿基的替換，還有什么情況可能導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變？一、基因突變的實(shí)例P80-81DNA分子中發(fā)生堿基的

、

或

，而引起的基因堿基序列的改變。（正?；蚱危┤笔г鎏硖鎿Q增添缺失基因突變：ACCGCTGGCG

ATCCGCTAGGCG

TAATCCGCTAGGCG

T

GGCG

A

CCGCAT

替換一、基因突變的實(shí)例P80-81基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNA···AU

C

CGC······A

U

U

CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

CCGC···

···TA

GGCG···正?！ぁぁAAGCG······ATTCGC···

堿基替換精氨酸···ACCGC···蘇氨酸丙氨酸···ACCGC···

···TGGCG···堿基缺失一、基因突變的實(shí)例P80-81基因突變可以遺傳嗎？如何遺傳？基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中（減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生），將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞（有絲分裂），一般不能遺傳。有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可以通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。（1）哪一種基因突變對(duì)生物性狀的影響最小？堿基的替換

①一種氨基酸可能有幾種密碼子②顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）（2）基因突變不改變生物性狀的原因有哪些？

基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變。一、基因突變的實(shí)例P82抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移例二：結(jié)腸癌——細(xì)胞的癌變1．從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、突變。2．健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存在。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞一、基因突變的實(shí)例P82抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移例二：結(jié)腸癌——細(xì)胞的癌變可能引起癌變癌變的原因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。突變或過(guò)量表達(dá)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)基因突變的累計(jì)效應(yīng)。癌基因失去抑制作用原癌基因：抑癌基因：一、基因突變的實(shí)例P82正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移例二：結(jié)腸癌——細(xì)胞的癌變3．根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有

哪些明顯的特點(diǎn)？癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，增殖快、容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。一、基因突變的實(shí)例P82癌細(xì)胞的掃描電鏡照片①適宜條件下，癌細(xì)胞能夠無(wú)限增殖；②癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。癌細(xì)胞的特征正常（左）、癌變（右）的成纖維細(xì)胞二、基因突變的原因P83誘發(fā)突變自發(fā)突變自然條件下DNA復(fù)制偶爾出錯(cuò)、DNA的堿基組成發(fā)生改變提高突變頻率內(nèi)因外因生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)化學(xué)因素：亞硝酸鹽酸、堿基類似物等物理因素：紫外線、X射線等基因突變不只發(fā)生在間期正常綿羊和短腿安康羊（中）自然突變二、基因突變的原因P831.夏季盡量避免長(zhǎng)時(shí)間暴曬2.CT檢查建議每年不超過(guò)2次3.少喝反復(fù)燒開(kāi)的水（亞硝酸鹽）4.少吃燒烤和油炸食品物理因素物理因素化學(xué)因素化學(xué)因素以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變的可能，從而降低細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)？二、基因突變的原因P83基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹Ｆ毡樾曰蛲蛔兛梢园l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。隨機(jī)性不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊念l率是很低的。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突變的特點(diǎn)三、基因突變的意義P83產(chǎn)生新基因1．新基因產(chǎn)生的途徑；2．生物變異的根本原因；3．生物進(jìn)化的原始材料。生物變異的根本來(lái)源生物進(jìn)化的原始材料形成新性狀總結(jié)結(jié)果基因突變可能有害，可能有利，可能是中性。誘變育種我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究，將作物種子帶入太空，利用太空中特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)由于受到高輻射或微重力（或無(wú)重力）的影響，配對(duì)的堿基比較容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變。由于基因突變具有不定向性，因此需要對(duì)突變品種進(jìn)行選擇，篩選出符合人類需要的生物新品種。拓展四、基因重組P84“一母生九仔，連母十個(gè)樣”這種差異怎么造成的？在生物進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的

。基因重組基因重組概念：重新組合基因自由組合四、基因重組P84基因重組的類型①自由組合型MⅠ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因發(fā)生自由組合。四、基因重組P84基因重組的類型②交叉互換型AAaaBBbbAAaaBbBb無(wú)交叉互換配子ABab有交叉互換ABabAbaB重組類型MⅠ前期（四分體時(shí)期），位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的交叉互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因發(fā)生重組。四、基因重組P84思考：基因重組能否產(chǎn)生新的基因？

基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因與新性狀。

基因重組是生物變異的來(lái)源之一，是生物多樣性的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化也具有重要的意義。基因重組的意義基因重組配子種類多樣化產(chǎn)生基因組合多樣化的子代（各種不同的性狀組合）拓展雜交育種P抗倒伏易感病易倒伏抗病╳抗倒伏易感病F1F29：3：3：1DDTTddttDdTt抗倒伏易感易倒伏抗病抗倒伏抗病易倒伏易感D_T_D_ttddT_╳DDttddtt培育優(yōu)質(zhì)小麥╳連續(xù)自交直到不出現(xiàn)性狀分離DDttDdtt南橘（上）北枳（下）拓展表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境生物變異（環(huán)境引起，不改變遺傳物質(zhì)）不可遺傳的變異可遺傳的變異（改變遺傳物質(zhì)）基因突變基因重組染色體變異▲基因中堿基序列不發(fā)生改變，有時(shí)候也可通過(guò)表觀遺傳影響下一代。課堂小結(jié)項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)發(fā)生時(shí)間適用范圍結(jié)果意義聯(lián)系基因突變與基因重組的比較基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合通常在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂的后期所有生物主要是進(jìn)行有性生殖的真核生物產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀產(chǎn)生新基因型，產(chǎn)生新的性狀組合生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原始材料生物變異的來(lái)源之一，是產(chǎn)生生物多樣性的重要原因基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，都屬于可遺傳變異練一練1．基因突變的本質(zhì)是（）

A．染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì)B．染色體上的DNA變成了RNA

C．染色體上的DNA片段減少了或增多了D．染色體上的DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變D2．進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定的差異的主要原因是（）A．基因重組B．基因突變C．染色體變異D．生活條件改變A3.下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法，不正確的是()A.自然條件下，一種生物的突變率是很低的

B.生物所發(fā)生的基因突變一般都是有利的

C.基因突變?cè)谧匀唤绲闹袕V泛存在

D.基因突變可產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來(lái)源B練一練4．癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國(guó)城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（）A．具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B．癌細(xì)胞只有原癌基因沒(méi)有抑癌基因C．基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D．細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移B5.基因重組發(fā)生在（）A.減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中B.受精作用形成受精卵的過(guò)程中C.