普通遺傳學課件

遺傳的細胞學基礎(chǔ)細胞學中與遺傳學緊密相關(guān)的內(nèi)容：細胞的結(jié)構(gòu)與功能細胞分裂與生物生長發(fā)育及繁殖行為遺傳學研究的側(cè)重點：細胞核的結(jié)構(gòu)功能、染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目；細胞有絲分裂、減數(shù)分裂、兩性細胞融合(受精)的過程及其染色體的行為變化；有絲分裂、減數(shù)分裂及受精的生物學意義。第一節(jié)細胞的結(jié)構(gòu)與功能根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位，可以將生物分為：非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白質(zhì)），具有前細胞形態(tài)的構(gòu)成單位。細胞生物：以細胞為基本單位的生物原核生物(prokaryote)：(原核細胞)細菌、藍藻(藍細菌)真核生物(eukaryote)：(真核細胞)原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類真核細胞：細胞壁(植物)、細胞膜、細胞質(zhì)、細胞核。病毒的結(jié)構(gòu)原核細胞2.2動物細胞與植物細胞比較植物細胞動物細胞動物細胞與植物細胞的比較一、細胞壁(cellwall)與動物細胞不同，植物細胞具有細胞壁及穿壁胞間連絲(plasmodesma)。對細胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu)起支撐和保護作用。正是因為存在這一獨特的結(jié)構(gòu)，使得植物遺傳的研究與動物遺傳研究有了比較大的差異(更困難)，尤其是在進入分子水平或者說是在進行細胞工程和基因工程研究時，這一點尤其突出。構(gòu)成植物細胞壁的化學成分有：纖維素、半纖維素、果膠質(zhì)二、細胞膜（cellmembrane/plasmalemma）主要由磷脂雙分子層和蛋白分子組成。細胞內(nèi)的許多其它構(gòu)成部分也具有膜結(jié)構(gòu)，稱為膜相結(jié)構(gòu)(membranousstructure)；相對地，不具有膜的部分則稱為非膜相結(jié)構(gòu)(non-membranousstructure)。膜結(jié)構(gòu)對細胞形態(tài)、生理生化功能的重要作用：選擇性透過某些物質(zhì)，大分子物質(zhì)通過微孔進出細胞；提供生理生化反應(yīng)的場所；對細胞內(nèi)空間進行分隔，形成結(jié)構(gòu)、功能不同又相互協(xié)調(diào)的區(qū)域。三、細胞質(zhì)(cytoplasm)指細胞膜以內(nèi)，細胞核以外所有物質(zhì)的統(tǒng)稱。細胞質(zhì)中分布著蛋白纖絲組成的細胞骨架及各種細胞器。細胞器：細胞器是指細胞質(zhì)內(nèi)除了核以外的一些具有一定形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能的物體

。線粒體（mtDNA）、質(zhì)體（葉綠體ctDNA，白色體，有色體）、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）、核糖體、高爾基體、中心體（動物細胞特有）。四、細胞核(nucleus)形態(tài)真核細胞的細胞核一般為球形或卵圓形。原核細胞的細胞無定形的細胞核，只有一團核物質(zhì)，稱為擬核（nucleoid）或核質(zhì)體（chromatinbody）。數(shù)量通常是一細胞一核，少數(shù)細胞有多核（如變蟲）或無核（如哺動物的紅血球細胞）。功能是遺傳物質(zhì)集聚的主要場所，它對控制細胞發(fā)育和性狀遺傳都起主導作用。

結(jié)構(gòu)1.核膜2.核液3.核仁4.染色質(zhì)和染色體1.核膜(nuclearmembrane)核膜是雙層膜，對核與質(zhì)間起重要的分隔作用；細胞核與細胞質(zhì)又不是完全隔離的，核膜上分布有一些直徑約40-70nm的核孔(nuclearpore)，利于質(zhì)與核間進行大分子物質(zhì)的交換。核膜在細胞分裂過程中存在一個“解體-重建”的過程，并可作為細胞分裂階段劃分的標志。進入細胞分裂中期：核膜解體；進入細胞分裂末期：核膜重建。2.核液(nuclearsap)充滿核內(nèi)的液體狀物質(zhì)稱為核液，也稱為核漿或核內(nèi)基質(zhì)。核液主要成分為蛋白質(zhì)、RNA、酶等。其中存在一種與核糖體大小類似的顆粒，據(jù)推測可能與核內(nèi)蛋白質(zhì)的合成有關(guān)。核仁和染色質(zhì)存在于核液中。3.核仁(nucleolus)結(jié)構(gòu)：核仁為無膜包裹的、形態(tài)不規(guī)則的、一半致密而堅實、另一半呈海綿狀的小體，主要由蛋白質(zhì)和RNA組成，還可能存在少量的類脂和DNA。數(shù)目：一個或幾個，折光率高，呈球形。核仁往往與個別染色體的特定部位（核仁組織者區(qū)域）相聯(lián)系。細胞分裂過程中也會暫時分散。功能：合成rRNA；與蛋白質(zhì)結(jié)合形成核糖體亞單位的前體。4.染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)染色質(zhì)(包括常染色質(zhì)和異染色質(zhì)）：細胞分裂間期核內(nèi)，對堿性染料著色均勻的網(wǎng)狀、絲狀的物質(zhì)。染色體：細胞分裂期，核內(nèi)染色質(zhì)高度螺旋化，折疊盤曲而成的桿狀小體。其形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數(shù)目與結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律性的變化。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期不同的形態(tài)表現(xiàn)。細菌、動物與植物細胞的比較第二節(jié)染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)=蛋白質(zhì)+DNA組蛋白:H12H2A2H2B2H32H4高度保守進行乙?；?、磷酸化及甲基化等修飾而改變基因的轉(zhuǎn)錄活性

非組蛋白:種類多有種屬和組織特異性為轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子（1）染色質(zhì)的化學組成（2）染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的結(jié)構(gòu):“串珠結(jié)構(gòu)”：組蛋白八聚體(2H2A+

2H2B+2H3+2H4)構(gòu)成核心。核心外纏繞約146bp的DNA片段構(gòu)成核心顆粒。核心顆粒與DNA連接部(約60bp的DNA片段和H1)構(gòu)成核小體。

核小體(nucleosome)是染色質(zhì)的基本單位（3）染色質(zhì)的類型間期核中的染色質(zhì)，根據(jù)其螺旋化程度及染色程度分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)兩類。

常染色質(zhì)異染色質(zhì)間期染色程度染色淺染色深分布核中央核膜附近螺旋化程度低高呈疏松狀態(tài)呈凝集狀態(tài)DNA序列單一序列和高度重復序列部分重復序列功能狀態(tài)活躍的DNA分子部分不活躍的DNA分子部分進行轉(zhuǎn)錄和翻譯不能轉(zhuǎn)錄和翻譯染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征二、染色體的結(jié)構(gòu)三、染色體的數(shù)目四、特殊類型的染色體五、染色體組型和組型分析染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目染色體是所有細胞都具有的結(jié)構(gòu)。各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)特征。同一物種內(nèi)的各染色體間能夠通過其形態(tài)特征加以區(qū)分、識別。染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細胞分裂過程中有一系列規(guī)律性變化。識別染色體的形態(tài)特征的最佳時期是細胞有絲分裂中期和早后期。這時染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計數(shù)。在普通光學顯微鏡下觀察需要對染色體進行染色。通常是染色體染色效果好采用對細胞質(zhì)著色少的堿性染料、酸性染料或孚爾根試劑染色。一、染色體的形態(tài)特征分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識別染色體。經(jīng)過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識別的特征主要有：染色體的大小(主要是指長度)；著絲粒的位置(染色體臂的相對長度)；次縊痕和隨體的有無及位置；端粒；染色粒等。染色體的一般形態(tài)特征染色單體在著絲粒處相連,互稱為姐妹染色單體。著絲粒和動粒

著絲粒位于兩條染色單體連接處,將染色體分為兩個臂。動粒（著絲點）是著絲粒周圍有蛋白質(zhì)性質(zhì)的盤狀結(jié)構(gòu)，可直接連接紡綞絲，是紡綞絲的附著區(qū)域。主縊痕和次縊痕染色體臂

長臂（q)短臂（p）。隨體：在有些染色體的短臂近末端，有一棒狀或球狀的結(jié)構(gòu)，稱隨體。端粒：是染色體末端的特化部位。二、染色體的數(shù)目不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在(2n)，而配子中染色體數(shù)目是體細胞中的一半(n)。如人2n=46，果蠅2n=8，洋蔥2n=16，蠶豆2n=12，等（P28，表2-3）。體細胞中形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體(homologouschromosome)。兩條同源染色體分別來自生物雙親。形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologouschromosome)。三、染色體的結(jié)構(gòu)一級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)四級結(jié)構(gòu)染色質(zhì)組裝為染色體DNA雙螺旋“串珠”“螺旋管”“袢環(huán)”“放射環(huán)”中期染色體一級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)“超螺旋管”四級結(jié)構(gòu)74056袢環(huán)模型：袢環(huán)、微帶與染色體染色體形成過程中長度與寬度的變化8400倍

(8000-10000)500-1000倍長度壓縮寬度增加結(jié)構(gòu)單位結(jié)構(gòu)5倍2.5-5倍染色單體超螺線體折疊盤曲四級40倍13倍超螺線體螺線體再螺旋化三級6倍3倍螺線體染色線螺旋化二級7倍5倍串珠狀結(jié)構(gòu)DNA+組蛋白（核小體）一級四、特殊類型的染色體多線染色體

燈刷染色體

B染色體(一)

多線染色體單線性與多線性：染色體在通常情況下具有單線性雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細胞中存在巨染色體(gaintchromosome)，由具有多達2048條染色質(zhì)線(多線性)組成。多線染色體產(chǎn)生于內(nèi)源有絲分裂：染色單體在間期正常進行復制，但未發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導致一條染色體的染色單體數(shù)目成培增長。在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10-11次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體。細胞分裂間期多線染色體的形態(tài)由于成百上千的染色質(zhì)線并排，就使染色體由于不同區(qū)段的螺旋化程度差異而在間期呈現(xiàn)清晰的帶紋。染色體的螺旋化程度體現(xiàn)了染色質(zhì)遺傳活性，因而橫紋的深淺和變化也可以作為研究基因活性差異的依據(jù)。(二)

燈刷染色體燈刷染色體：是在一些動物的初級卵細胞雙線期、果蠅屬的精細胞的Y染色體、植物花粉細胞的終變期，觀察到的另一種巨大染色體。形態(tài)：燈刷染色體的主體呈柱狀體，其表面伸出許多毛狀突起，形似燈刷。形成：它是一對同源染色體，這對同源染色體之間由一個或多個交叉的聯(lián)系起來；螺旋化的染色質(zhì)構(gòu)成燈刷染色體的柱狀主體；毛狀突起是由于部分染色質(zhì)沒有螺旋化，或者螺旋化的程度較低。燈刷染色體的形態(tài)(三)

B染色體生物物種的染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)特征和數(shù)目的穩(wěn)定性。這類染色體稱為常染色體，或A染色體。常染色體的數(shù)目增加或減少，對大多數(shù)生物，特別是二倍體生物常常是有害的。許多生物除了具有一定數(shù)目的形態(tài)、結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的常染色體外，還有一些額外染色體。這些額外染色體又稱為B染色體、副染色體、超數(shù)染色體或附加染色體。B染色體的數(shù)目在生物世代間及個體間都存在很大差異，并且很不穩(wěn)定，世代間傳遞規(guī)律也與常染色體不同。黑麥(S.cereale,2n=14)的B染色體五、染色體組型和組型分析染色體組型（核型）指一個個體或一組相關(guān)個體特有的染色體組，通常以有絲分裂中期染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示。染色體組型（核型）分析對特定染色體組中染色體的數(shù)目、大小、形態(tài)等特征進行綜合分析的方法叫染色體組型分析或核型分析。核型分析的意義鑒定系統(tǒng)發(fā)育過程中物種之間的親緣關(guān)系檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變異。

核型模式圖的繪制染色體的帶型（Q、G、R、C、N、T帶）計算機自動染色體（核型）分析系統(tǒng)模式圖的繪制第三節(jié)細胞分裂無絲分裂有絲分裂減數(shù)分裂一、有絲分裂細胞周期一次細胞分裂結(jié)束到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程稱為一個細胞周期(cellcycle)?？煞譃椋洪g期G1，S，G2分裂期前、中、后、末AnimalPlant分裂間期這時從細胞外表來看似乎是靜止的，但實際上間期的核是處于高度活躍的的生理、生化的代謝狀態(tài)。遺傳物質(zhì)的復制，組蛋白加倍合成儲備足夠多的易于利用的能量

核體積和細胞質(zhì)體積的比例達到最適平衡狀態(tài)根據(jù)DNA合成的情況，將間期分為：G1期：DNA合成前期，細胞體積的增長S期：DNA合成期G2期：DNA合成后期G0期：不分裂的細胞停留在G1期，稱為G0期。有絲分裂期兩個過程：細胞核分裂，細胞質(zhì)分裂核分裂分為四個時期：前期(prophase)：出現(xiàn)染色體，縮短變粗。染色單體已經(jīng)自我復制，但著絲點還沒有分裂。核仁和核膜逐漸模糊；中心體分裂，并向兩極分開；前期最后階段將逐漸形成紡錘絲。中期(metaphase)：核仁和核膜消失，各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中央的赤道面

后期(anaphase)：著絲點分裂，各條染色單體各成為一個染色體。隨著紡錘絲的牽引每個染色體分別向兩極移動

末期(telophase)：出現(xiàn)新的核膜，染色體又變得松散細長，核仁重新出現(xiàn)。細胞質(zhì)分裂；植物：細胞板染色體向兩極移動時的形狀根據(jù)染色體上著絲粒的位置不同，染色體在紡錘絲牽引下向兩極移動時有不同的形狀：V型：中間著絲粒M，1.00~1.67L型：近中著絲粒SM，1.67~3.00棒狀：近端著絲粒ST，3.01~7.00頂端著絲粒：T，7.01~粒狀：染色體粗短植物體細胞有絲分裂過程示意圖1.極早前期2.早前期3.中前期4.晚前期5.中期6.后期7.早末期8.中末期9.晚末期動物體細胞有絲分裂（鴿）早前期晚末期早末期中后期早后期中期中前期有絲分裂的特點和意義特點發(fā)生在體細胞增殖的過程中，是體細胞增殖的主要方式之一，也是真核細胞增殖的基本形式。

染色體復制一次，細胞分裂一次，形成兩個子細胞。

形成的兩個子細胞其染色體數(shù)目和功能與母細胞完全一致。意義

導致了體細胞增殖，維持了個體的生長發(fā)育；

保證了物種遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性和延續(xù)性。有絲分裂的異?，F(xiàn)象1.內(nèi)源有絲分裂2.多次有絲分裂3.體細胞聯(lián)會三種情況：染色體復制和核分裂正常進行，不發(fā)生細胞質(zhì)分裂，形成具有多個游離細胞核的多核細胞。核內(nèi)有絲分裂：染色體正常復制、(著絲粒)正常分裂，核、質(zhì)不分裂。每條染色體復制、分裂產(chǎn)生的兩條染色體包含在同一個細胞核內(nèi)。核內(nèi)染色體數(shù)目成倍增加，形成內(nèi)源多倍性細胞。染色體正常復制，整個細胞經(jīng)常性處于間期狀態(tài)，不發(fā)生著絲粒分裂，不進行核、質(zhì)分裂。復制一次，染色體的染色質(zhì)線成倍增加，并由一個著絲粒結(jié)合在一起，形成多線染色體。

內(nèi)源有絲分裂多次有絲分裂時間：多次有絲分裂現(xiàn)象往往發(fā)生在減數(shù)分裂的產(chǎn)物四分孢子的進一步分裂過程中。過程：不經(jīng)過染色體的復制，細胞核和細胞質(zhì)連續(xù)發(fā)生多次分裂，這個過程中染色體隨機分配到子細胞中；結(jié)果：子細胞的染色體數(shù)目極不完整，還會出現(xiàn)只有一條染色體，甚至沒有染色體的小細胞。體細胞聯(lián)會一般情況下，有絲分裂過程中各條染色體在細胞內(nèi)通常是隨機分布，同源染色體之間在空間分布上互不影響。但是，在一些動植物的體細胞有絲分裂中可觀察到一些非隨機分布現(xiàn)象，其同源染色體在空間分布上有相互靠近的傾向，甚至，會出現(xiàn)同源染色體緊密、平行配對，這種現(xiàn)象叫體細胞聯(lián)會。有絲分裂異常現(xiàn)象與異常時期的關(guān)系間期

染色體復制后期著絲粒分裂末期

細胞核分裂末期

細胞質(zhì)分裂結(jié)果正常

有絲分裂正常正常正常正常正常體細胞內(nèi)源

有絲分裂正?！痢痢炼嗑€細胞正常正常××內(nèi)源多倍體細胞正常正常正?！炼嗪思毎啻斡薪z分裂×不正常發(fā)生發(fā)生畸形細胞二、減數(shù)分裂概念：減數(shù)分裂(meiosis)，又稱為成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。因為它使體細胞染色體數(shù)目減半，故稱為減數(shù)分裂。主要特點：各對同源染色體在細胞分裂的前期配對(pairing)，或稱聯(lián)會(synapsis)細胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數(shù)的，第二次是等數(shù)的。減數(shù)分裂的分期各時期：（1）間期（G1，S，G2）（2）減數(shù)第一次分裂前期Ⅰ（3）減Ⅰ、減Ⅱ分裂間期（4）減數(shù)第二次分裂前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)細線期偶線期粗線期雙線期終變期減數(shù)第一次分裂前期I：較為復雜，又可細分為五個時期：1、細線期：出現(xiàn)細長如線的染色體：兩條染色單體2、偶線期：同源染色體分別配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象：二價體3、粗線期：二價體逐漸縮短加粗，聯(lián)會復合體形成，四條染色體單體。非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換。4、雙線期：聯(lián)會了的二價體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個至幾個交叉聯(lián)結(jié)在一起。交叉是非姊妹染色體間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結(jié)果5、終變期：染色體變得更為濃縮和粗短，交叉的端化，鑒定染色體數(shù)目的最好時期。染色體逐漸變粗、變短聯(lián)會復合體的結(jié)構(gòu)兩條同源染色體在聯(lián)會時形成一種特殊的結(jié)構(gòu)——聯(lián)會復合體，其構(gòu)成如圖所示：兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會復合體的外側(cè)；中間部分(中央成分，centralelement)以蛋白質(zhì)為主，也包含部分DNA(稱為橫絲)。染色體交叉動態(tài)變化A：雙線期；B：終變期；C：中期I；D：后期I減數(shù)第一次分裂中期I：核仁和核膜消失，細胞質(zhì)里出現(xiàn)紡錘體。二價體中兩個同源染色體的著絲點是面向相反的兩極，朝向隨機。交叉點位于赤道面。后期I：二價體的兩個同源染色體分別向兩極拉開，每一極只分到每對同源染色體中的一個，實現(xiàn)了2n數(shù)目的減半(n)，每個染色體還是包含兩條染色單體，因為它們的著絲點并沒有分裂。末期I：染色體移到兩極后，松散變細，形成兩個子核；同時細胞質(zhì)分為兩部分，于是形成兩個子細胞，稱為二分體。中間期：末期I后的一個短暫停頓時期：時間很短，DNA不復制。動物中幾乎沒有。中期I二價體的隨機取向如果某生物有兩對同源染色體：AA’和BB’，產(chǎn)生的性細胞具有AA’中的一條和BB’中的一條。非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。減數(shù)第二分裂與有絲分裂的過程相似：前期II(prophaseII)：

每個染色體有兩條染色單體，著絲點仍連接在一起，但染色單體彼此散得很開。中期II(metaphaseII)：每個染色體的著絲點整齊地排列在各個分裂細胞的赤道板上。著絲點開始分裂。后期II(anaphaseII)：

著絲點分裂為二，各個染色單體由紡錘絲分別拉向兩極。末期II(telophaseII)：

拉到兩極的染色體形成新的子核，同時細胞質(zhì)又分為兩部分。經(jīng)過兩次分裂，形成四個子細胞。

減數(shù)分裂過程示意圖間期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I細線期終變期雙線期粗線期偶線期細線期中期I終變期雙線期粗線期偶線期中間期末期I后期I前期II四分子末期II后期II中期II減數(shù)分裂的特點發(fā)生在性細胞形成過程中；染色體復制一次，細胞連續(xù)分裂兩次，形成四個子細胞（四分體）；

子細胞中染色體數(shù)目減半，且功能與母細胞不同。

減數(shù)分裂的意義減數(shù)分裂是有性生殖生物配子形成過程的必要階段實現(xiàn)了雌雄配子染色體數(shù)目減半，保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)，同時保證了物種相對的穩(wěn)定性。

同源染色體隨機分向兩極，非同源染色體自由組合，導致不同配子中染色體組合方式的多樣性，使子代群體中產(chǎn)生遺傳多樣性變異。同源染色體的非姊妹染色單體間片段的交換，使配子中遺傳差異的多樣性更加豐富，導致生物界出現(xiàn)豐富的變異類型。這對生物的適應(yīng)性、進化是非常有利的，同時也為動、植物育種提供了豐富的變異材料。染色體數(shù)目的恒定第四節(jié)配子的發(fā)生、受精和生活周期生物的生殖方式：無性生殖（asexualreproduction）有性生殖（sexualreproduction）無性生殖—通過親本營養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生后代，又稱為營養(yǎng)體生殖。如利用根、莖、芽、枝條等進行的繁殖。有性生殖—通過親本產(chǎn)生的雌雄配子結(jié)合成合子，再進一步分裂、分化、發(fā)育而成為新個體的生殖方式。一、動物配子的發(fā)生與受精1.精子的發(fā)生（形成）精巢中的精原細胞分化初級精母細胞MI

次級精母細胞MII

精細胞

變態(tài)發(fā)育

精子2.卵子的發(fā)生（形成）卵巢中的卵原細胞

分化初級卵母細胞MI

第一極體MII

第二極體解體次級卵母細胞MII

第二極體卵細胞（卵子）3.受精（體外受精、體內(nèi)受精）：精子與卵細胞融合為一個合子，稱為受精。動物配子的發(fā)生二、植物雌雄配子體的形成雄配子體的形成雌配子體的形成授粉（受精）自花授粉異花授粉直感現(xiàn)象植物雄配子體的形成雄蕊中的花藥分化孢原細胞分化花粉母細胞（小孢子母細胞）減數(shù)分裂四分孢子(由胼胝質(zhì)壁分隔)發(fā)育4個

1個營養(yǎng)核小孢子有絲分裂

1個生殖細胞有絲分裂

兩個精細胞雌配子體的形成雌蕊子房里著生胚珠，胚珠珠心里分化出大孢子（胚囊）母細胞減數(shù)分裂直線排列的4個大孢子（四分孢子），只有遠離珠孔的大孢子發(fā)育，其余解體連續(xù)三次有絲分裂形成胚囊（7細胞8核，包括3個反足細胞，2個助細胞，2個極核組成一個細胞，1個卵細胞）花粉粒受精（授粉）受精的概念雄配子(精子)與雌配子(卵細胞)融合為一個合子，稱為受精。被子植物的雙受精過程：授粉后，花粉粒在柱頭上發(fā)芽，形成花粉管，穿過花柱、子房和珠孔，進入胚囊。花粉管延伸時，營養(yǎng)核走在兩個精核的前端?；ǚ酃苓M入胚囊一旦接觸助細胞即破裂，助細胞也同時破壞。兩個精核與花粉管的內(nèi)含物一同進入胚囊，這時一個精核(n)與卵細胞(n)受精結(jié)合為合子(2n)，將來發(fā)育成胚。同時另一精核(n)與兩個極核(n+n)受精結(jié)合為胚乳核(3n)，將來發(fā)育成胚乳。這一過程就稱為雙受精。三、無融合生殖無融合生殖是指配子不發(fā)生核融合的一種無性生殖方式，被認為是有性生殖的一種特殊方式或變態(tài)。這種現(xiàn)象在動物界和植物界都存在，但在植物界更普遍。無融合生殖可概分為營養(yǎng)無融合生殖和無融合結(jié)子。1.營養(yǎng)無融合生殖——包括那些代替有性生殖的營養(yǎng)生殖類型，如大蒜的總狀花序上常形面近似種子的氣生小鱗莖，可代替種子而生殖。

2.無融合結(jié)子——指能產(chǎn)生種子的無融合生殖。包括以下幾種類型：

單倍配子體無融合生殖

二倍配子體無融合生殖

不定胚

單性結(jié)實

無融合生殖的應(yīng)用產(chǎn)生單倍體胚(種子)(單倍配子體無融合生殖)用于產(chǎn)生、提供單倍性生物個體，作為遺傳研究材料。產(chǎn)生遺傳上完全與母本一致的二倍體種子或果實(二倍配子體無融合生殖與不定胚)優(yōu)良生物品種高效、大量繁殖，雜種優(yōu)勢的固定等。無性生殖雖然也可以產(chǎn)生與母本完全一致的后代，但用以繁殖的各種組織、器官往往不便于運輸和貯藏。產(chǎn)生無胚(種子、籽粒)的果實(單性結(jié)實)用于無籽水果的生產(chǎn)，如：葡萄等。四、生物的生活周期生活周期(lifecycle)——從合子到個體成熟和死亡之所經(jīng)歷的一系列的發(fā)育階段。世代交替(alternationofgenerations)——生活周期包括一個有性世代和一個無性世代,這樣二者交替發(fā)生就稱為世代交替。孢子體世代(sporophytegeneration)——從一個合子發(fā)育成為一個孢子體(到減數(shù)分裂之前)的世代(合子開始--減數(shù)分裂開始之前)，也稱無性世代。配子體世代（gametophytegeneration）——減數(shù)分裂形成減數(shù)的配子開始至卵細胞受精前的世代，也稱有性世代。從細胞分裂角度看，生物的生活周期是一個細胞有絲分裂和減數(shù)分裂交替的過程；從染色體行為角度看，生物的生活周期是雙倍體和單倍體的循環(huán)。不同種屬的生物個體發(fā)育，都嚴格按照自己的方向進行，染色體上的基因控制著該過程。真核細胞與遺傳、變異相關(guān)的細胞器及結(jié)構(gòu)與功能。染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)與染色體的結(jié)構(gòu)模型。細胞分裂各時期染色體形態(tài)特征和數(shù)目變化有絲分裂和減數(shù)分裂的生物學意義。內(nèi)源有絲分裂與多線染色體。本章重點和復習思考題復習思考題：P45-46:3、6、8、9。

孟德爾遺傳規(guī)律及其擴展本章要求基本名詞概念3.1分離定律3.2自由組合定律3.3數(shù)理統(tǒng)計原理在遺傳研究中的應(yīng)用3.4Mendel定律的擴展3.5孟德爾遺傳規(guī)律的意義3.6人類系譜圖式復習思考題基本名詞概念性狀（Character）：生物表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特征的統(tǒng)稱。單位性狀（UniteCharacter）：指生物的某一形態(tài)特征或生理特征。如，豌豆的花色。相對性狀（RelativeCharacter）：指同一單位性狀的相對差異。如，豌豆花色的紅花與白花。表現(xiàn)型（Phenotype）：簡稱表型，指生物個體表現(xiàn)出來的可觀、測的某一性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蛐停℅enotype）：指代表個體不同遺傳組成的基因組合類型?；蛐筒荒苡萌庋圩R別，只能通過基因的遺傳行為加以區(qū)別。

3.1分離定律3.1.1一對相對性狀的雜交實驗3.1.2性狀分離現(xiàn)象的解釋3.1.3分離規(guī)律的驗證3.1.4分離定律的普遍性3.1.5分離定律的意義Mendel實驗的特點嚴格選材，且選擇純種作親本有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀；豌豆自花授粉且是閉花授粉；豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數(shù)統(tǒng)計。精心設(shè)計單因子分析雙因子分析多因子分析定量分析利用數(shù)學和統(tǒng)計學方法，對雜交實驗子代中出現(xiàn)的性狀進行分類、記數(shù)和數(shù)學歸納。首創(chuàng)了測交法3.1.1一對相對性狀的雜交實驗所選擇的七個單位性狀中，其相對性狀都存在明顯差異，雜交后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異。相關(guān)符號P:表示親本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示雜交,在母本上授上外來的花粉F(filialgeneration):表示雜種后代F1:雜種一代F2:雜種二代Fn:雜種n代:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。一對相對性狀的雜交實驗

一對相對性狀的分離現(xiàn)象

反交

白花↓

連續(xù)幾代

白花P紅花(♂)×白花(♀)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)690234比例2.95：1

正交

紅花↓

連續(xù)幾代

紅花P

紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)705224比例3.15：1一對相對性狀的雜交實驗

分離現(xiàn)象的特點不論正反交，F(xiàn)1代所表現(xiàn)的性狀一致。F1只表現(xiàn)兩親本性狀之一的性狀，這種現(xiàn)象叫顯性現(xiàn)象。F1代表現(xiàn)出來的性狀叫顯性性狀，F(xiàn)1代未表現(xiàn)出來的那個親本的性狀叫隱性性狀。F1代自交的后代(F2代)出現(xiàn)性狀分離，在F1代未表現(xiàn)的親本性狀在F2代出現(xiàn)。F2代在F1代的基礎(chǔ)上發(fā)生了性狀分離，表現(xiàn)出了雙親的性狀，這一現(xiàn)象叫分離現(xiàn)象。

3.1.2性狀分離現(xiàn)象的解釋孟德爾分離假說：性狀是由遺傳因子控制的，相對性狀由相對的遺傳因子控制。遺傳因子在體細胞中成對存在，一個來自母本，一個來自父本。在形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子。換句話說，配子中只含有成對遺傳因子中的一個。形成合子時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的，機會是均等的。顯性完全。設(shè)：紅花——R白花——rP紅花(RR)♀×♂白花（rr）紅花(RR)♂×♀白花（rr）配子RrRrF1Rr(紅花)

Rr(紅花)F1代配子♀配子Rr♂配子RRR（紅花）Rr（紅花）rRr（紅花）rr（白花）表型比：紅花∶白花＝3∶1基因型比：顯性純合子∶雜合子∶隱性純合子＝1∶2∶1（RR）（Rr）（rr）3.1.3分離規(guī)律的驗證測交法回交—指F1代個體與任何一個親本類型個體的交配。測交—指F1代個體與隱性親本類型個體的回交。

測交用于測定F1代個體的基因型，其目的是檢驗被測個體是否是雜合體。雜合體在形成配子時成對的遺傳因子是否彼此分離；在下一代中又是否進入到不同的合子中去；其結(jié)果看顯性個體和隱性個體是否各占一半。若回答都是肯定的，那么假說成立。自交法F1花粉鑒定法3.1.4分離定律的普遍性水稻：有芒×無芒→有芒

3有芒∶1無芒小麥：無芒×有芒→無芒

3無芒∶1有芒番茄：紅果×黃果→紅果

3紅果∶1黃果豬毛色：白豬×黑豬→白豬3白豬∶1白豬3.1.5分離定律的意義分離定律一對基因在雜合狀態(tài)互不干擾，保持相互獨立，在配子形成時，各自分配到不同的配子中去。正常情況下，配子分離比為1∶1，F(xiàn)2代基因型比是1∶2∶1，F(xiàn)2代表型比為3∶1。分離定律的意義揭示了粒子遺傳的原理。

指導育種實踐——選種要選純合子；測交驗證種子（畜）的純度；連續(xù)近交，提純種群，培育優(yōu)良純系；控制近交程度，固定優(yōu)良性狀。指導生產(chǎn)——生產(chǎn)上提倡經(jīng)濟雜交，獲得整齊一致的生產(chǎn)群體。3.2自由組合定律又稱“獨立分配規(guī)律”，指獨立遺傳的兩對或兩以上相對性狀(等位基因)在世代傳遞過程中的遺傳規(guī)律。3.2.1兩對相對性狀的遺傳3.2.2自由組合現(xiàn)象的解釋3.2.3自由組合規(guī)律的驗證3.2.4因子分離、自由組合與染色體行為的

平行關(guān)系3.2.5多對相對性狀的遺傳3.2.6自由組合規(guī)律的意義3.2.1兩對相對性狀的遺傳豌豆的兩對相對性狀：

子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性

種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。

兩對相對性狀雜交試驗①雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)9種基因型、四種表現(xiàn)型(兩種親本型、兩種重組型)，表型比例接近9:3:3:1。②對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)，它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例。黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.這說明每對性狀都符合分離定律，決定著不同性狀的遺傳因子（基因）在遺傳傳遞上有相對獨立性。其實質(zhì)是決定種子形狀和子葉顏色的基因位于不同的非同源染色體上。

試驗結(jié)果與分析3.2.2自由組合現(xiàn)象的解釋自由組合假說：①控制不同性狀的遺傳因子相互獨立，在形成配子時遺傳因子的分離和組合是完全自由、隨機的，互不干擾；②配子在形成合子時，雌雄配子的結(jié)合也是獨立的、自由的、隨機的。設(shè)控制兩對相對性狀的遺傳因子為：圓粒R＞皺粒r黃色Y＞綠色yPunnett方格圖:Y/y與R/r兩對基因獨立分配純合子（主對角線）1YYRR1YYrr1yyRR1yyrr2YyRR2Yyrr2yyRr2YYRr雙雜合子（次對角線）4YyRr基因型通式9Y-R-3Y-rr3yyR-1yyrr表型通式9YR3Yr3yR1yr雙雜合體YyRr四種類型配子形成示意圖注：Y,y位于豌豆第1染色體上；R,r位于豌豆第7染色體上。3.2.3自由組合規(guī)律的驗證

測交

自交四分子分析（自學）

自由組合規(guī)律的實質(zhì)測交實際測交試驗結(jié)果與F1配子類型、比例及測交后代表型比的預期結(jié)果是否相符？是檢驗Mendel自由組合假說的事實依據(jù)。自交F2各類表現(xiàn)型、基因型及其自交結(jié)果推測.4種表現(xiàn)型：只有1種的基因型唯一，其后代不發(fā)生性狀分離；9種基因型：4種不會發(fā)生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發(fā)生3:1的性狀分離，一對基因雜合；1種會發(fā)生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。實際自交試驗結(jié)果.結(jié)論：自由組合定律在減數(shù)分裂形成配子的過程中，位于不同對染色體上的、控制不同相對性狀的等位基因隨著同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合，在等位基因分離的基礎(chǔ)上，非等位基因隨機組合在一起進入不同的配子中。（P55）自由組合規(guī)律的實質(zhì)染色體行為與基因行為的平行關(guān)系

①細胞中基因成對存在；細胞中的染色體也是成對存在的。②形成配子時，成對基因彼此分離，不同對的基因自由組合；形成配子時同源染色體也彼此分離，非同源染色體也自由組合。③形成合子時，基因又恢復成對；染色體數(shù)目也恢復成對（2n）3.2.4因子分離、自由組合與

染色體行為的平行關(guān)系染色體行為與基因分離及自由組合的關(guān)系①分離規(guī)律的實質(zhì)是F1形成配子時等位基因的分離。而等位基因分離的細胞學基礎(chǔ)是減數(shù)分裂，減數(shù)分裂中，同源染色體分離使位于同源染色體上的等位基因也隨之分離（等位基因的分離是靠減數(shù)分裂來實現(xiàn)的）。②自由組合的實質(zhì)是F1形成配子時，非等位基因自由組合，這種自由組合的細胞學基礎(chǔ)是非同源染色體的自由組合（非等位基因自由組合是靠非同源染色體的自由組合來實現(xiàn)的）。3.2.5多對相對性狀的遺傳如3對黃色圓粒紅花×綠色皺粒白花PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCcF21/4RR1/4CC→2/64YYRrCC1/4YY2/4Rr2/4Cc→4/64YYRrCc1/4rr1/4cc→2/64YYRrcc1/4RR1/4CC基因2/4Yy2/4Rr2/4Cc分離1/4rr1/4cc1/4RR1/4CC1/4yy2/4Rr2/4Cc1/4rr1/4cc更多對呢？？如AABBCCDDEEFF×aabbccDDeeFF的結(jié)果如何？？雜種雜合基因?qū)?shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類的關(guān)系雜種雜合顯性完全F1形成的F2基因F1產(chǎn)生的雌F2純合F2雜合F2表現(xiàn)基因?qū)?shù)時F2表現(xiàn)不同配子型的種雄配子的可基因型基因型型分離型的種類的種類類能組合數(shù)的種類的種類比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

……

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)n教材P58：表3-33.2.6自由組合規(guī)律的意義揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系。——理論意義不同對基因自由組合產(chǎn)生的基因重組是生物發(fā)生變異的一個重要來源，也是生物界出現(xiàn)多樣性的一個重要原因。在雜交育種工作中，可按照人類的意愿組合兩個親本的優(yōu)良特性，培育新的物種類型。預測雜交后代中出現(xiàn)優(yōu)良性狀組合的大致比例，便于確定育種規(guī)模。3.3數(shù)理統(tǒng)計原理在遺傳研究中的應(yīng)用3.3.1概率定律的應(yīng)用乘法定理——兩個或兩個以上的獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率之乘積。加法定理——兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。如：Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，則產(chǎn)生的后代中

AA的概率為?×1/2=1/4aa的概率為?×1/2=1/4Aa的概率為?×1/2+?×1/2=1/2概率原理在遺傳研究中的應(yīng)用3.3.2二項展開式的應(yīng)用其中:p—某一事件的概率q—另一事件的概率且p+q≤1n—事件總數(shù)r—某一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為q的事件）n-r—另一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為p的事件）例：任何一對完全顯隱性的雜合基因，其自交的F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率為p=3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率為q=1-3/4=?，以n代表雜合基因的對數(shù)，則如:n=2，YyRr自交產(chǎn)生的F2群體中n=3，YyRrCc又如：所考慮性狀為人類家庭中的白化病（隱性常染色體遺傳），已知雙親都正常，所生第一個孩子患病，如該夫妻生4個孩子，試問：生兩個正常兩個患病的概率為多少？又如：YyRr自交后代的10粒豌豆種子中，出現(xiàn)5粒全顯5粒全隱的概率為多少？概率原理在遺傳研究中的應(yīng)用3.3.3適合度測驗（X2檢驗）當df＞1時:當df=1時:O—實測數(shù)E—預期理論數(shù)χ2＜χ20.05，無顯著差異，差異由實驗誤差造成，符合假設(shè)，可接受。χ20.01≥χ2≥χ20.05，觀察數(shù)與理論數(shù)間有顯著差異，實驗結(jié)果不符合原有理論預期。χ2≥χ20.01，觀察數(shù)與理論數(shù)有極顯著差異，更應(yīng)否定。Χ2測驗的兩個問題①次數(shù)資料作適合性測驗且df=1時，需要對Χ2值進行連續(xù)性校正。

原因：Χ2分布是連續(xù)性分布，而次數(shù)資料是間斷性分布資料，由次數(shù)資料估計到的Χ2值有偏大的趨勢，尤其當自由度為1時。②Χ2測驗不能用于百分數(shù)資料的檢驗，所以百分數(shù)資料應(yīng)該首先轉(zhuǎn)化成頻數(shù)資料。3.4Mendel定律的擴展3.4.1孟德爾定律實現(xiàn)的條件3.4.2顯性的相對性3.4.3致死基因3.4.4復等位基因3.4.5自交不親和3.4.6基因互作3.4.1孟德爾定律實現(xiàn)的條件二倍體，顯性完全?？刂撇煌誀畹幕蛭挥诓煌耐慈旧w上。不同對基因間無互作，一種基因一種效應(yīng)。F1代產(chǎn)生的配子比例相等，生活力相同，F(xiàn)2代個體的成活率相同。實驗群體要足夠大。3.4.2顯性的相對性顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）

分析水平與顯隱性的關(guān)系

顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系內(nèi)部環(huán)境條件對顯性的影響外部環(huán)境條件對顯性的影響

不完全顯性概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。共顯性（等顯性）概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳A、B、O血型：MN血型：MM×NN→MN

又如：牛毛色的遺傳紅毛×白毛→沙毛（紅毛與白毛相間著生）分析水平與顯隱性的關(guān)系

如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形態(tài)RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

等顯性

觀察水平基因型顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbAHbA正常HbSHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態(tài)正常圓盤形、鐮形鐮刀形等顯性又如：人類鐮形貧血病的遺傳：內(nèi)環(huán)境的影響：有角羊×無角羊↓公羊有角+母羊無角外環(huán)境的影響：兔腹內(nèi)脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內(nèi)含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。

顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系（一）環(huán)境對基因控制性狀的影響：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反應(yīng)規(guī)范——基因型對環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。結(jié)論：基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系（二）基因表達的差異①外顯率——在具有特定基因（型）的一群個體中表現(xiàn)出該基因控制的性狀的百分比。如豌豆紅花C基因?qū)Π谆╟基因完全顯性，外顯率為100%；黑腹果蠅的一隱性間斷翅脈基因i的外顯率不完全，只有90%，即有90%的ii基因型個體表現(xiàn)間斷翅脈，其余10%表現(xiàn)野生型。②

表現(xiàn)度？？——在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個體中，該性狀的表現(xiàn)程度。（三）一因多效與多因一效①一因多效——一個基因影響多個性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做基因的多效現(xiàn)象。說明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。機體的某一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙可能影響諸多生化過程，從而一個基因的改變就會引起諸多性狀發(fā)生相應(yīng)的改變。②多因一效——指一個性狀受多對基因控制的現(xiàn)象?；?、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系致死基因的作用可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何階段！3.4.3致死基因概念：致死基因—能使個體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因純合后才使個體致死的現(xiàn)象。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個體就死亡的現(xiàn)象。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死。致死基因的發(fā)現(xiàn)Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離。

實驗一

實驗二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只1∶12∶1

推測黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa

致死黃鼠黑鼠3.4.4復等位基因等位基因與復等位基因的概念復等位基因數(shù)目與基因型的關(guān)系有顯性等級的復等位基因等顯性的復等位基因等位基因與復等位基因的概念等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個基因。復等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個以上的等位基因。就二倍體而言，任何個體只含有復等位基因中的兩個，而復等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來描述。復等位基因的數(shù)目與基因型的關(guān)系基因型數(shù)：若復等位基因數(shù)為N，可產(chǎn)生的基因型數(shù)為：表型數(shù)完全顯性時：有N個復等位基因就有N種表型共顯性時：表型數(shù)目＝基因型數(shù)目＝

有顯性等級的復等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個復等位基因C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚ChChChc白化cc無等顯性的復等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個復等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個復等位基因組成的基因型及表型見下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii植物的自交不親和性在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個體之間交配，由于產(chǎn)生拮抗作用，都不能正常受精結(jié)實，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結(jié)實，這種現(xiàn)象稱為自交不親和?；蚧プ骰蚧プ鳌覆煌模ɑ蚍堑任坏模┗蛳嗷プ饔?，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發(fā)育的現(xiàn)象?；パa作用概念：當獨立遺傳的兩對基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一個性狀的發(fā)育；當一對是顯性而另一對是隱性，或兩對均為隱性時，則表現(xiàn)另一種性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是9∶7。如雞就巢性：P1：就巢（BBGG）×不就巢（bbgg）F1：就巢（BbGg）F2基因型：9B-G-3bbG-3B-gg1bbggF2表型及比例：9就巢∶7不就巢積加作用概念：指兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。就兩對基因而言，當兩種顯性基因同時存在時，表現(xiàn)一種性狀；當兩種顯性基因單獨存在時，分別表現(xiàn)相似的性狀；當兩種顯性基因均不存在時，則表現(xiàn)另一性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是9∶6∶1。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛Aabb×

另一系杜洛克豬棕色毛aaBBF1：紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9紅色：6棕色：1白色

南瓜瓜型的遺傳重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，只要有一個顯性基因存在，性狀就得以表現(xiàn)，各基因座均為隱性純合子時，表現(xiàn)另一性狀，基因的這種互作方式稱為重疊作用。F2代表型比例為15∶1。如豬陰囊疝的遺傳：P1：陰囊疝♂（h1h1h2h2）×正常♀（H1H1H2H2）或正?！幔℉1H1H2H2）×外表正常♀（h1h1h2h2）↓F1：表型正常（H1h1H2h2）↓F2基因型：9H1-H2-3H1-h2h23h1h1H2-1h1h1h2h2(♂患?。〧2表型比例：♂群體中，正?！藐幠茵?15∶1♀群體中，表型全部正常（因為此性狀為限性性狀）♀、♂混合群體中，正常∶陰囊疝=31∶1薺菜蒴果形狀的遺傳也是兩對基因重疊作用的結(jié)果（薺菜常見植株的蒴果呈三角形，有少數(shù)植株的蒴果呈卵圓形）。上位作用概念：兩對基因同時控制一個單位性狀的發(fā)育，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因。如起遮蓋作用的基因是顯性基因，則稱為顯性上位作用。如起遮蓋作用的基因是隱性基因，則稱為隱性上位作用。顯性上位作用—當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來，只有當上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。隱性上位作用—當上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來，而當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。上位作用的實例①顯性上位作用（F2代表型比為：12∶3∶1）如狗毛色遺傳P1：白色毛（BBII）×褐色毛（bbii）F1：白色毛（BbIi）F2基因型：9B-I-3bbI-3B-ii1bbiiF2表型比例：12白色毛：3黑色毛：1褐色毛

I：上位基因（白色）i：正常色基因B：黑色基因

b：褐色基因又如：西葫蘆的顯性白皮基因W對顯性黃皮基因Y的上位作用P1：白皮（WWYY）×黃皮（wwyy）F1：白皮（WwYy）F2基因型：9W-Y-3W-yy3wwY-1wwyyF2表型擴比例：12白皮：3黃皮：1綠皮

②隱性上位作用（F2代表型比為：9∶3∶4）如：控制家鼠毛色遺傳的兩對基因

C—基本色澤基因＞c—白化（上位基因）R—黑色基因＞r—淺黃色基因F2表型擴比例：9黑色：3淺黃色：4白化如：玉米胚乳蛋白層顏色的遺傳C：正常顏色基因＞c：白化基因(隱性上位基因)Pr：紫色基因＞pr：紅色基因P1：紅色（CCprpr）×白色（ccPrPr）F1：紫色蛋白質(zhì)層（CcPrpr）F2基因型：9C-Pr-3C-prpr3ccPr-1ccprprF2表型比例：9紫色：3紅色：4白色

抑制作用inhibitioneffect

指一對基因本身不表現(xiàn)性狀，但當其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，卻能夠使另一對顯性基因不能起作用，這種基因互作類型稱為抑制作用。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressor)。如：控制雞羽色的兩對基因I——抑制基因i——無表型基因C——有色羽基因c——白色羽基因PIIyy白繭×iiYY黃繭F1IiYy白繭F2

基因型9I-Y-3I-yy1iiyy3iiY-F2表型比例13白繭：3黃繭再如：家蠶繭色遺傳I—抑制基因＞i—無表型基因Y—黃繭＞Y—白繭

3.6孟德爾遺傳規(guī)律的意義3.6.1理論意義3.6.1.1否定了融合式遺傳，提出了粒子遺傳；3.6.1.2為遺傳學的誕生準備了條件；3.6.1.3不同對基因自由組合造成的基因重組是生物發(fā)生變異的一個重要來源，也是生物界出現(xiàn)多樣性的一個重要原因。3.6.2實踐意義3.6.2.1區(qū)別純種與雜種；3.6.2.2鑒定群體的純度；3.6.2.3有目的地組合兩個親本的優(yōu)良性狀；3.6.2.4預測雜交后代中理想個體出現(xiàn)的比例，便于確定育種規(guī)模。正常男性正常女性婚配關(guān)系近親結(jié)婚子代男女患者異卵雙生同卵雙生先證者死亡婚后不育3.7人類系譜圖式系譜的繪制方法系譜中有一個先證者，即醫(yī)生首先確認的患者，也是家系調(diào)查的線索人員。從先證者入手，調(diào)查家系中各個成員的發(fā)病情況，然后根據(jù)調(diào)查到的情況繪制家系圖（系譜）。在繪制系譜時應(yīng)注意：①同一代成員應(yīng)在同一水平線上；②一般調(diào)查患者的三代親屬；③符號大小一致。性狀單位性狀相對性狀顯性性狀隱性性狀基因基因座顯性基因隱性基因基因型表型等位基因復等位基因純合體雜合體雜交回交測交復習思考題1.相關(guān)名詞概念復習思考題2.

P69-713、4、6、8、10題3.Bateson和Punnett曾以香豌豆的花冠（紫色和紅色）、花粉形狀（長形和圓形）兩對相對性狀為研究對象，作了如下實驗：P紫長×紅圓F1紫長F2紫長284紫圓21紅長21紅圓74試問：F2代是否符合自由組合規(guī)律的分離比9:3:3:1，如不符合，其可能原因是什么？4.Nilsson-Ehle用兩種燕麥雜交，一種是白穎，一種是黑穎，F(xiàn)1為黑穎，F(xiàn)2共得560株，其中黑穎418、灰穎106、白穎36株。試分析：①穎殼顏色的遺傳方式。②F2中白穎和灰穎植株的基因型各是什么。③進行X2檢驗，實得結(jié)果符合你的理論假設(shè)嗎？5.兩種綠色種子的植物品系，定為X和Y，各自與一純合的黃色的植株雜交，在每個雜交組合中F1都是黃色，再自花授粉產(chǎn)生F2代，每個組合的F2代分離如下：

X產(chǎn)生的F2代27黃：37綠Y產(chǎn)生的F2代27黃：21綠請寫出每一交配中兩個綠色親本和黃色植株的基因型，并簡要說明。

性別決定及與性別有關(guān)的遺傳

本章要點5.1性別決定5.2伴性遺傳5.3從性遺傳和限性遺傳復習思考題T.H.Morgan5.1性別決定5.1.1動物性別決定5.1.2植物性別決定5.1.3性別決定的劑量補償5.1.4激素和環(huán)境條件對性別分化的影響5.1.5性別控制5.1.6性轉(zhuǎn)變與性畸形5.1.1動物性別決定

性染色體理論

基因平衡理論

性別決定基因

其他類型的性別決定

性染色體理論性別是由性染色體決定的！性染色體（sex-chromosome）：與性別決定直接相關(guān)，在異配性別生物中形態(tài)不同的一對同源染色體叫性染色體。其余各對染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都基本相同，統(tǒng)稱為常染色體（autosome）。異配性別：含兩條異型性染色體的性別。同配性別：含兩條同型性染色體的性別。XY全雄基因不完全伴性基因伴性基因①XY型

♀：AA+XXA+XAA+XX♀

A+X♂：AA+XYA+Y

AA+XY♂

②X0型♀：AA+XXA+XAA+XX♀

A+X♂：AA+X0A+0

AA+X0♂

配子下一代合子性染色體理論

③ZW型♀：AA+ZWA+WAA+ZW♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂④Z0型♀：AA+Z0A+0AA+Z0♀A+Z♂：AA+ZZA+ZAA+ZZ♂配子下一代合子為什么生物的性別比一般為1:1？如果異常會有什么結(jié)果？性染色體理論性染色體的來源——進化的結(jié)果無性別決定一對常染色體分化，出現(xiàn)性染色體分化加深，其同源部分逐漸減少其中一條上的基因逐漸減少，且大部分為全雄基因（主要方向）；其中一條上的基因逐漸減少，且大部分基因與性別無關(guān)，如果蠅。其中一條消失，如蝗蟲；性染色體理論C.B.Bridges于1932年用果蠅為材料，通過X射線照射處理后的果蠅與正常的二倍體果蠅雜交，結(jié)果見P173圖7-2。結(jié)論：性染色體和常染色體上都存在決定性別的基因，雄性基因主要位于常染色體和Y染色體上，雌性基因主要位于X染色體上，受精卵的性別發(fā)育方向取決于雌雄兩類基因系統(tǒng)力量的對比。基因平衡理論性指數(shù)與性別的關(guān)系性指數(shù)＜1/2=1/21/2＜X/A＜1=1＞1性別超雄雄性中間性雌性超雌超雌或超雄個體，其體表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材較小，生活力很弱，高度不育。染色體組：二倍體生物的一個正常配子所包含的全部染色體稱為一個染色體組，用x表示。常染色體組用A表示。性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目/常染色體組數(shù)基因平衡理論性別決定基因決定性別的基因有：位于Y染色體上的SRY基因和位于常染色體上的H-Y抗原基因、睪丸決定因子（TDF）、鋅指蛋白基因（ZFY）等。分化受精卵卵裂內(nèi)胚層未分化的原生殖嵴誰優(yōu)先發(fā)育依賴于性別決定基因抑制中性生殖腺優(yōu)先發(fā)育XXXY皮層髓層卵巢雌性激素雄性激素雌性性征雄性性征♀♂睪丸抑制后螠的性別決定：由生存的地點決定。蛙和某些爬行動物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。其它類型的性別決定蝌蚪20℃發(fā)育蛙♀♂各半30℃發(fā)育蛙全♂蜥蜴26-27℃發(fā)育全♀29℃發(fā)育全♂31℃發(fā)育31-33℃發(fā)育♀♂各半全♀鱷魚＞33℃發(fā)育全♂＜28℃發(fā)育龜鱉28-32℃發(fā)育♀♂各半＞32℃發(fā)育全♀全♂如：蜂和蟻的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能。其它類型的性別決定孤雌生殖蜜蜂婚配飛行最強壯的雄峰與蜂王交尾后死去蜂王獲得終生享用的精子產(chǎn)卵部分未受精受精卵雄峰（n=16）吃2-3天蜂王漿，21天發(fā)育工蜂吃5天蜂王漿16天發(fā)育蜂王幼蜂（2n=32）5.1.2植物性別決定性染色體決定性別（P176-177）兩對基因決定性別（P177）多對基因決定性別5.1.3性別決定的劑量補償巴氏小體——1949年Barr發(fā)現(xiàn)Sex-chromatinbody(Barrbody)。由雌性哺乳動物體細胞中失活的X染色體在間期細胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成直徑約1μm大小，貼近于