2020-2021學(xué)年高中生物必修二人教版課時(shí)素養(yǎng)評(píng)價(jià)：十四人類遺傳病

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課時(shí)素養(yǎng)評(píng)價(jià)

十四人類遺傳病

基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)?

（20分鐘?70分）

一、選擇題（共7小題,每小題5分，共35分）

1.人類染色體異常遺傳病產(chǎn)生的原因主要有染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體

數(shù)目變異兩種。下列遺傳病由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的是（）

A.貓叫綜合征B.苯丙酮尿癥

C.21三體綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥

【解析】選A。苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳病，21

三體綜合征是染色體數(shù)目變異造成的。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色

體部分缺失造成的，是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。

2.（2020?泰州高一檢測(cè)）某同學(xué)擬調(diào)查人類某遺傳病的發(fā)病率,最適合

的調(diào)查對(duì)象是（）

A.該病患者的家系

B.學(xué)校中的男同學(xué)

C.老年人群

D.隨機(jī)選擇的人群

【解析】選D。在該病患者的家系中進(jìn)行調(diào)查，適宜調(diào)查該病的遺傳方

式,A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，而不應(yīng)該在學(xué)

校中的男同學(xué)或老年人群中調(diào)查，B、C錯(cuò)誤。調(diào)查該病的發(fā)病率，應(yīng)該

在人群中隨機(jī)調(diào)查，D正確。

3.(2020?臨汾高二檢測(cè))下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是

()

A.在青春期的患病率很低

B.由多個(gè)基因的異常所致

C.可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療

D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施

【解析】選Ao單基因遺傳病在青春期的患病率很低,A正確。單基因

遺傳病是由一對(duì)等位基因異常導(dǎo)致的，B錯(cuò)誤。可通過遺傳咨詢進(jìn)行預(yù)

防,C錯(cuò)誤。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的措施之一，D錯(cuò)誤。

【知識(shí)歸納】常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)

⑴伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn):①男

患者多于女患者;②隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給

他的外孫。

⑵伴X染色體顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病,其發(fā)病特點(diǎn):①女患

者多于男患者;②世代相傳。

⑶常染色體顯性遺傳病:如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等,其發(fā)病特點(diǎn):

患者多，多代連續(xù)得病。

(4)常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)

病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者,一般不連續(xù)。

⑸伴Y染色體遺傳病:如人類外耳道多毛癥,其特點(diǎn)是:傳男不傳女。

【補(bǔ)償訓(xùn)練】

如表是對(duì)某種遺傳病女性患者的家庭成員進(jìn)行調(diào)查后的記錄（“J

“代表患者，“0”代表正常），分析以下說法錯(cuò)誤的是（）

外祖外祖女性

祖父祖母父親母親姐姐弟弟

父母患者

0VV0VV00V

A.該病的遺傳方式不可能是伴X染色體顯性遺傳

B.該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳

C.女性患者的父母再生一個(gè)男孩,患病的概率是1/4

D.該女性患者的母親的基因型雜合

【解析】選Co根據(jù)父母患病而有正常女兒，說明該病不可能是伴X

染色體顯性遺傳病，A正確。根據(jù)父母患病而有正常女兒，說明該病是常

染色體顯性遺傳病，B正確。該病是常染色體顯性遺傳病，這對(duì)夫婦均為

雜合子，所以女性患者的父母再生一個(gè)男孩，患病的概率是3/4,C錯(cuò)誤。

該女性患者的姐姐正常，所以母親是雜合子，D正確。

4.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺正常，生了

一個(gè)性染色體組成為XXY的孩子。不考慮基因突變,下列說法正確的是

（）

A.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親

B.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親

C.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自父親

D.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來自母親

【解析】選C。設(shè)正常與色盲基因分別用B、b表示。父母正常，則父親

基因型為XBY,母親基因型為X8X8XBXb,XXY孩子若色覺正常，則基因型

為XBXBY或XBXbY,此孩子若為XBXBY,可能是父親提供XBY的異常精子，也

有可能是母親提供異常卵子肝肌此孩子若為x-x-Y,可能是母親提供異

常卵子XBX,也可能是父親提供異常精子X8Y,A.B錯(cuò)誤；若孩子患紅綠

色盲，基因型為XbXbY,X'Xb異常配子只可能來自母親，C正確、D錯(cuò)誤。

5.（2020?贛州高一檢測(cè)）人體細(xì)胞的細(xì)胞核中和人類基因組的研究對(duì)

象各包括哪些染色體（）

①46對(duì)染色體

②22對(duì)常染色體+XX染色體或22對(duì)常染色體+XY染色體

③22條常染色體+X、Y染色體

④44條常染色體+X、Y染色體

A.①②B.②③

C.①③D.③④

【解析】選B。人體每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體：包括22對(duì)常染色體和

一對(duì)性染色體，性染色體包括:X染色體和Y染色體。男性染色體的組

成：22對(duì)常染色體+XY；女性染色體的組成：22對(duì)常染色體+XX,因此人類

基因組計(jì)劃要測(cè)定的人類染色體數(shù)應(yīng)該是22條常染色體和兩條性染色

體X和Yo

6.（2020?開封高一檢測(cè)）優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口整體質(zhì)量,也是每個(gè)

家庭的自身需求，關(guān)于優(yōu)生措施,下列正確的是（）

A.胎兒所有先天性遺傳病都可通過產(chǎn)前診斷來確定

B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚

C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征

D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征

【解析】選C。產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)某種遺傳病或先天性遺傳病，A錯(cuò)誤。

禁止近親結(jié)婚只能降低遺傳病發(fā)病率，不能杜絕，B錯(cuò)誤。產(chǎn)前診斷可以

初步確定胎兒是否患有21三體綜合征,C正確。貓叫綜合征為5號(hào)染色

體缺失，遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，提出建議，不能確定是否患有貓

叫綜合征,D錯(cuò)誤。

7.染色體非整倍性是導(dǎo)致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷

的主要原因。最典型的例子是21三體綜合征，患者體細(xì)胞中有3條21

號(hào)染色體。下列描述合理的是（）

A.21三體綜合征患者的成因一定是母親的異常減數(shù)分裂

B.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組

C.染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代

D.B超檢查能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正常

【解析】選C。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多了一條21號(hào)

染色體，多出的一條21號(hào)染色體可能是由于母親的異常減數(shù)分裂形成

異常卵細(xì)胞所致，也可能是由于父親的異常減數(shù)分裂形成異常精子所

致,A錯(cuò)誤。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組，B錯(cuò)誤。

染色體非整倍性的患者，在減數(shù)分裂時(shí)能產(chǎn)生染色體組成正常的配子，

因此能產(chǎn)生染色體組成正常的后代,C正確。B超檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒的

外貌是否存在缺陷，但不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體組成是否正常，D錯(cuò)誤。

【誤區(qū)警示】解答本題常存在以下誤區(qū)

（1）21三體綜合征是由于21號(hào)染色體多出一條，變?yōu)槿龡l，而不是有三

個(gè)染色體組；

⑵胎兒的染色體組成只能通過遺傳咨詢和專門的染色體檢測(cè)得到。

二、非選擇題（共2小題，共35分）

8.（15分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)

型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染

色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：

⑴畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲有關(guān)的等位基

因以B和b表示）。

⑵導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的（填“父親”或

“母親”）的性原細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體異

常分離。

⑶假設(shè)上述夫婦的染色體異常分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。

①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?o

②他們的孩子患色盲的可能性是o

【解析】（1）表現(xiàn)型正常的父母生出患色盲的男孩，則母親為致病基因

Bb

的攜帶者，基因型為XX0⑵該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分

裂時(shí)染色體異常分離，形成了基因型為"犬的配子。（3）如果題中的夫

婦染色體異常分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜

合征，但可能患色盲。因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為X，、Mx',他們的

孩子患色盲的概率為1/4o

答案：（1）如圖所示：

XBYXBXb

父親

兒子

⑵母親減數(shù)第二次（3）①不會(huì)②1/4

9.（20分）（2020?長(zhǎng)沙高一檢測(cè)）我校高二年級(jí)學(xué)生利用國慶假期展開

了人群中遺傳病的調(diào)查。

⑴通過和’等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一

定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

⑵人類遺傳病通常是指由于

⑶某小組同學(xué)在對(duì)社區(qū)某白化病患者家族進(jìn)行調(diào)查時(shí)，繪出如下的家

族系譜圖，小組同學(xué)在整理資料時(shí)不慎將其撕破,后經(jīng)同學(xué)們回憶，大

致繪出以下兩張圖,其中正確的是.0已知圖中5號(hào)個(gè)體是

色盲基因的攜帶者,那么9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子，患一種病

的概率為

(4)同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按公式計(jì)算白化病

的發(fā)病率。

【解析】(1)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)

防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

⑵人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(3)白化病為常染色體隱性遺傳病。甲中雙親都患病，孩子不可能不患

病，不符合題意；乙中父母不患病，生有一個(gè)患病的孩子無中生有為隱

性，符合題意。色盲為伴X染色體隱性遺傳病,5號(hào)個(gè)體是色盲基因的攜

帶者，則10號(hào)個(gè)體的基因型為1/2AaXBxB或1/2AaXBXb,9號(hào)個(gè)體的基因

型為AaXBY,9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子，患白化病的概率是1/4,

患色盲的概率是1/8,只患一種病的概率是1/4X7/8+3/4X1/8=5/16。

⑷同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按某種遺傳病的患病人數(shù)/某種

遺傳病的被調(diào)查人數(shù)公式計(jì)算白化病的發(fā)病率。

答案：(1)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷

⑵遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

⑶乙5/16

⑷某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

煙?能力提升》

（10分鐘?30分）

1.(6分)蝗蟲的性別決定屬于X0型,0代表缺少一條性染色體,雄蝗蟲

2滬23,雌蝗蟲2滬24。控制體色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色體

上,控制復(fù)眼正常(B)和異常⑹的基因位于X染色體上,且基因b使精

子致死。下列有關(guān)蝗蟲的敘述，正確的是()

A.蝗蟲的群體中，不會(huì)存在復(fù)眼異常的雌雄個(gè)體

B.若要測(cè)蝗蟲的基因組,應(yīng)測(cè)定10條染色體上DNA的堿基序列

C.雜合復(fù)眼正常雌體和復(fù)眼異常雄體雜交，后代復(fù)眼正常和復(fù)眼異常

的比例為1：1

D.薩頓通過觀察雄蝗蟲體細(xì)胞和精子的染色體數(shù)，提出了基因在染色

體上的假說

【解析】選Co由于基因b使精子致死，但含基因b的卵細(xì)胞可以存活，

故群體中不會(huì)出現(xiàn)XbXb的個(gè)體，但可以出現(xiàn)XbY的個(gè)體,A錯(cuò)誤。若要測(cè)

蝗蟲的基因組，應(yīng)測(cè)定12條染色體上DNA的堿基序列，B錯(cuò)誤。雜合復(fù)

眼正常雌體鼠儀》和復(fù)眼異常雄體(X'Y)雜交，由于基因b使精子致死，

故X°Y產(chǎn)生的配子中只有含Y的能夠參與受精，故后代均為雄性，且復(fù)眼

正常和復(fù)眼異常的比例為1:1,C正確。薩頓通過用蝗蟲細(xì)胞作材料，

研究精子和卵細(xì)胞的形成過程，并觀察體細(xì)胞和精子、卵細(xì)胞中的染色

體數(shù)量的關(guān)系，提出了基因在染色體上的假說,D錯(cuò)誤。

2.(6分)如圖是先天性聾啞遺傳病的某家系圖，IL的致病基因位于一

對(duì)染色體上，IL和的致病基因位于另一對(duì)染色體上,這兩對(duì)基因均

可單獨(dú)致病。IL不含H3的致病基因，IL不含IL的致病基因。不考慮

基因突變。下列敘述正確的是()

1

DyQ0t□正常男性

口吃時(shí)積望鬻

53?患病女性

12

A.IL和H6所患的是伴X染色體隱性遺傳病

B.若L所患的是伴X染色體隱性遺傳病,1幾不患病的原因是無來自父

親的致病基因

C.若L所患的是常染色體隱性遺傳病，1幾與某相同基因型的人婚配,

則子女患先天性聾啞的概率為1/4

D.若Hz與II3生育了1個(gè)先天性聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂

缺失,則該X染色體來自母親

【解題導(dǎo)引】（1）題干關(guān)鍵信息、:兩對(duì)基因均可單獨(dú)致

?。籲2不含n3的致病基因，n3不含n2的致病基因;1幾與某相同基因型

的人婚配。

⑵解題知識(shí):父親的x染色體一定傳給女兒;母親x染色體缺失，使正

常基因丟失。

【解析】選D。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)

變異。設(shè)兩對(duì)基因分別為A、a和B、b。由I3、L正常，113、116患病，

推知此病由隱性基因控制，由于H3為女性，父親正常，則致病基因不可

能在X染色體上，只能位于常染色體上，故A錯(cuò)誤。若Hz所患的是伴X

染色體隱性遺傳病，則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒HL,故B錯(cuò)誤。若

L所患的是常染色體隱性遺傳病，則的基因型為AaBb,她與相同基

因型的人婚配，子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_，所占比例為9/16,則

子女患先天性聾啞的概率為7/16,故C錯(cuò)誤。IL不含H3的致病基因，

他們女兒患先天性聾啞不是由小的致病基因決定的，假設(shè)Hz的致病基

因位于常染色體上，又因II3不含H2的致病基因，則他們的女兒不會(huì)患

病；假設(shè)H2的致病基因位于X染色體上，這個(gè)基因一定傳給女兒，當(dāng)II3

傳給女兒的X染色體正常時(shí)，女兒必定不會(huì)患先天性聾啞，當(dāng)X染色體

缺失時(shí)，就會(huì)丟失正?；颍率古畠夯枷忍煨悦@啞,D正確。

3.（18分）遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組

開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。

調(diào)查步驟如下：

a.確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

b.設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。

c.多個(gè)小組進(jìn)行匯總,得出結(jié)果。

根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題：

⑴其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下（空格中“為乳

光牙患者）：

女性

祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟

患者

V

①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖:

O正常女性

□正常男性

③患病女性

勿患病男性

②該病的遺傳方式是，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚

后,生下正常男孩的概率為。

③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究

對(duì)象，原因

是O

④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因

是O

⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的

產(chǎn)生?

（2）21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用

21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基

因）對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。

若用“+”表示遺傳標(biāo)記，“-”表示無該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三

體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,

母親的基因型是“--”，那么這名患兒的病因

是。

【解析】（1）①根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況，男性和

女性正常分別用□和O表示，男性和女性患病分別用0和③表示，然后繪

制三代（I、n、m）內(nèi)的遺傳系譜圖（見答案）。②