Turcot綜合癥培訓(xùn)課件

曲牟文

【病例討論】Turcot綜合征

“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第一頁，共二十六頁。

一般資料性別：女年齡：26歲體重：48kg

身高：162cm“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第二頁，共二十六頁。主訴：

顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)后1月，發(fā)現(xiàn)腹部腫塊5天“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第三頁，共二十六頁?；颊?月前因頭痛伴右上肢抽搐在北京天壇醫(yī)院行顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)。術(shù)后病理報告為“左額部膠質(zhì)母細胞瘤〞。術(shù)后入我院放療科進行全顱放射治療，5天前患者出現(xiàn)腹痛伴腹部包塊，及體溫升高，最高可達39℃。電子結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)有多個大小不等的息肉，總數(shù)約100余枚。于橫結(jié)腸可見菜花狀隆起，環(huán)繞結(jié)腸一周，病理報告為：橫結(jié)腸中高分化腺癌。病史“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第四頁，共二十六頁。患者父母為姨表兄妹近親結(jié)婚，其祖父母均已去世，死因不祥，外祖父因肝硬化去世，外祖母健在；其父親有兄弟3人，共育有子女共6人，母親有兄弟2人，共育有子女共4人；患者有同胞哥哥一人，未婚，已行電子結(jié)腸鏡檢查未見異常。

家族史資料“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第五頁，共二十六頁。貧血貌，全身皮膚可見多處咖啡色斑，不高起于皮面，無任何刺痛及癢感。心肺檢查均未見異常。上腹部觸診飽滿感，腹肌緊張，壓痛明顯，捫及一腫塊約14×12cm。體格檢查“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第六頁，共二十六頁。全身皮膚見多處咖啡色斑第七頁，共二十六頁。結(jié)腸氣鋇造影檢查，見橫結(jié)腸中段腸腔局部明顯狹窄，斷端呈‘僧帽’樣征，局部粘膜僵硬，有破壞、中斷征象。電子結(jié)腸鏡檢查：結(jié)腸內(nèi)可見多個息肉，外表光滑，大小不等，最大者有2×1cm，橫結(jié)腸見一菜把戲腫物，環(huán)繞腸腔一周，腸腔明顯狹窄。輔助檢查“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第八頁，共二十六頁。鋇灌腸結(jié)果第九頁，共二十六頁。腹部CT結(jié)果第十頁，共二十六頁。電子結(jié)腸鏡檢查結(jié)果第十一頁，共二十六頁。Turcot綜合征左額部膠質(zhì)母細胞瘤大腸息肉病合并惡變診斷“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十二頁，共二十六頁。橫結(jié)腸中段有一約6×5cm腫物，侵犯出漿膜層。中央有一約1.5×1cm穿孔，和前腹壁包裹粘連，腸周淋巴結(jié)未見腫大。行橫結(jié)腸癌根治性切除術(shù)。手術(shù)情況“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十三頁，共二十六頁。手術(shù)標本第十四頁，共二十六頁。〔結(jié)腸〕蕈傘形中高分化腺癌，局部呈粘液腺癌結(jié)構(gòu)，腫瘤基底部可見壞死，陳舊性穿孔達漿膜外。腫瘤侵及全層，血管、淋巴管未見癌栓，腸周淋巴結(jié)未見轉(zhuǎn)移。(結(jié)腸)腺瘤性息肉病理資料第十五頁，共二十六頁。Turcot綜合征是1959年加拿大外科醫(yī)師Turcot首先報告的，為2例近親結(jié)婚后代的同胞兄妹均患大腸息肉病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，這2人分別于確診后3個月及8年死于腦內(nèi)惡性膠質(zhì)瘤。1962年遺傳學家Mckasick收集了16例，認為本綜合征具有家族性，命名為Turcot綜合征。討論“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十六頁，共二十六頁。隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為根底，伊藤研究了6個家族后發(fā)現(xiàn)，所有家族都是同胞內(nèi)發(fā)生，患者的父母均未發(fā)現(xiàn)息肉病、腦腫瘤；且男女都可罹患，其比為6:8，多有近親結(jié)婚史。

顯性遺傳學說：認為本征與Gardner綜合征同樣，是家族性結(jié)腸腺瘤癥中的1個亞型。其根據(jù)是家族性結(jié)腸腺瘤癥的家族內(nèi)常常發(fā)生本征；對隱性遺傳來說，同胞間的發(fā)生率過高。病因和發(fā)病機制

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第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十七頁，共二十六頁。發(fā)病年齡為2～84歲，平均17歲，臨床病癥通常在20多歲時出現(xiàn)。由腦部腫瘤引起的神經(jīng)系統(tǒng)病癥如頭痛、晨吐、復(fù)視，以及由結(jié)腸息肉引起的腹瀉、便血等，兩者均可為首發(fā)病癥。其它伴隨病變:如胃部腫瘤、十二指腸腫瘤、小腸腫瘤、內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤，皮膚常多見咖啡牛乳色斑〔Cafeaulait斑〕及其他異常。臨床表現(xiàn)

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第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十八頁，共二十六頁。息肉沿全結(jié)腸分布，數(shù)目較少，20～100個。直徑>3ｃｍ的息肉發(fā)生頻率較高。10歲以內(nèi)很少超過100個，10歲以后可多于100個，但總數(shù)少于200個。20～30歲的患者有70%～100%的人并發(fā)結(jié)腸癌，以女性多見。

內(nèi)鏡表現(xiàn)

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第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第十九頁，共二十六頁。結(jié)腸息肉多為腺瘤性息肉。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為神經(jīng)膠質(zhì)瘤，其病理組織形態(tài)有多種多樣，如成膠質(zhì)細胞瘤、成神經(jīng)管細胞瘤、星形細胞瘤、多形性成膠質(zhì)細胞瘤、髓母細胞瘤等。病理“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第二十頁，共二十六頁。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)及消化道病癥，結(jié)合內(nèi)鏡檢查、ＣＴ及ＭＲ檢查，可明確診斷。診斷“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第二十一頁，共二十六頁。結(jié)腸病變：以手術(shù)為主，如呈進行性開展可行結(jié)腸切除術(shù)，無癌變傾向可定期隨訪。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤:手術(shù)摘除、頭顱伽瑪?shù)吨委?、化療等基因治?效果尚有爭論。治療“卡文?〞杯

第一屆外科中青年醫(yī)師綜合技能展示大賽第二十二頁，共二十六頁。本病預(yù)后不良，合并有散發(fā)性膠質(zhì)細胞瘤的患者長期生存率很低，5年存活率<5%，大局部病例在確診后數(shù)年內(nèi)死亡。由于該綜合征患者預(yù)后較差，故對病癥未完全出現(xiàn)的患者的監(jiān)測非常重要，以便能及早明確診斷，從而采取有效的治療措施。預(yù)后“卡文?〞杯

第一屆外科