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文檔簡介

第一章 基因組:生物所具有的攜帶遺傳信息的遺傳物質(zhì)總和基因組學(xué):用于概括涉及基因組作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學(xué)學(xué)科分支一、分子基礎(chǔ)核苷酸、2’-脫氧核糖、含氮堿基:β-N-糖基鍵和嘧啶環(huán)1N或嘌呤環(huán)9N、磷酸基團(tuán)dNTP,前一個3’-OH和后一個5’-三磷酸縮合成磷酸脂鍵。雙螺旋:堿基配對、堿基堆積:與DNA雙螺旋主軸垂直的相鄰堿基對雜環(huán)之間的互作,科增加雙螺旋穩(wěn)定性。大小溝:沿著雙螺旋的走向交替分布兩個凹槽,具有特征性的結(jié)構(gòu)信息,在基因表達(dá)中重要作用,結(jié)合蛋白的特定功能域可伸入大小溝,通過氨基酸側(cè)鏈和堿基雜環(huán)上的基團(tuán)互作讀取DNA所包含信息。DNA甲基化:細(xì)菌發(fā)生在腺嘌呤6N和胞嘧啶5C,高等只發(fā)生在后者。哺乳動物CpG變?yōu)閙CpG,植物包括CpG和CpNpG。RNA:rRNA+tRNA80%、mRNA5%,大多數(shù)還含胞質(zhì)內(nèi)小RNA(sc)、核仁小RNA(sno),真核還有核內(nèi)小RNA(sn),小分子干擾miRNA,小干擾siRNA。幾乎所有RNA都會單鏈區(qū)段回折形成分子內(nèi)雙螺旋。G和U也可配對,形成兩對氫鍵。RNA核糖2’C上連的不是H而是OH,和DNA差別:⑴非常靠近連接兩個核苷酸的磷酸二酯鍵位置,使RNA對堿性環(huán)境非常敏感⑵活潑使RNA構(gòu)型受限,雙螺旋區(qū)段在數(shù)十堿基對一下⑶限制RNA長度,其易與磷酸二酯鍵互作斷鏈⑷其可參與同磷酸或堿基的互作而穩(wěn)定RNA折疊構(gòu)型,易于形成三級結(jié)構(gòu),并獲得特殊功能⑸T變?yōu)閁,因此C甲基化形成的U無法區(qū)分,增加RNA突變幾率。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu):一級:N→C;二級:α螺旋:多肽鏈中一些連續(xù)氨基酸序列自發(fā)形成有規(guī)律的盤旋,螺距0.54,每圈3.6殘基。β折疊:由側(cè)向平行的多肽鏈組成,羰酰O和酰胺H形成氫鍵。每條5~8殘基。轉(zhuǎn)角(轉(zhuǎn)環(huán)):由3~4個氨基酸殘基組成的緊湊U型,兩端多肽形成氫鍵來轉(zhuǎn)折,大多位于蛋白質(zhì)表面,形成回折使多肽鏈重新定向。二級穩(wěn)定性取決于多肽鏈中形成的氫鍵。三級:二級互作產(chǎn)生,由氫鍵和帶有非極性基團(tuán)側(cè)鏈的疏水作用。四級:具三級結(jié)構(gòu)多肽鏈形成的多亞基蛋白。高級間弱相互作用可逆、可塑、可控。基序(超二級結(jié)構(gòu))由幾個二級結(jié)構(gòu)組成,有特定功能,如鋅指結(jié)構(gòu)域:蛋白質(zhì)中具有相對獨(dú)立功能的模塊結(jié)構(gòu)。激酶域、結(jié)合域蛋白質(zhì)構(gòu)象變換:在不同構(gòu)象之間的轉(zhuǎn)變。二、序列復(fù)雜性原核生物(細(xì)菌和古細(xì)菌)、真核、細(xì)胞器基因組C值:一個單倍體基因組中DNA總量,每個種具特征C值。隨著生物結(jié)構(gòu)和功能復(fù)雜性增加,各分類單元最小基因組的大小隨分類地位提高而遞增。C值悖理:生物復(fù)雜性與基因組的大小并不完全成比例增加。序列復(fù)雜性:不同序列的DNA總長復(fù)性動力學(xué):變性復(fù)性:互補(bǔ)單鏈在一定條件下分開,撤除條件后又恢復(fù)雙螺旋。Cot1/2為其實(shí)濃度DNA在保溫t時間后半數(shù)DNA完全復(fù)性的數(shù)值。與基因組復(fù)雜性成正比。大腸桿菌為標(biāo)準(zhǔn)。①快速復(fù)性組分、居間復(fù)性組分、緩慢復(fù)性組分②高度重復(fù)序列(衛(wèi)星DNA):特點(diǎn):⑴由極其相似的重復(fù)拷貝首尾相連組成⑵在氯化銫介質(zhì)中做密度梯度離心形成特異衛(wèi)星帶⑶集中分布在染色體特定區(qū)域,如著絲粒和端粒;中度重復(fù)序列:長散在、短散在序列;單一序列:原核生物基因組全部都是。低等真核大多都是?;蛑饕挥趩我恍蛄?。證明:DNA驅(qū)動雜交。將少量mRNA或cDNA標(biāo)記后與過量DNA混合,對比復(fù)性曲線,發(fā)現(xiàn)大多標(biāo)記基因只和單一序列復(fù)性。三、基因家族DNA成分:⑴編碼初級轉(zhuǎn)錄物的全部序列⑵為正確啟動轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄物加工所必須的序列⑶調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄速率的。編碼RNA的基因大多為多拷貝。編碼蛋白質(zhì)的是單拷貝,因?yàn)镽NA基因每次只轉(zhuǎn)錄出一個產(chǎn)物,且均由RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄,蛋白質(zhì)編碼基因的顯著特征是基因編碼序列的非連續(xù)性,有外顯子和內(nèi)含子基因家族:真核生物基因組起源于同一祖先,由加倍或趨異產(chǎn)生了結(jié)構(gòu)功能相同或相似的基因。超基因家族:指起源于共同祖先,由相似DNA序列組成的許多基因亞家族或相似的基因成員構(gòu)成功能相似的群體。聯(lián)合基因:基因組中一段連續(xù)的DNA序列,編碼一組關(guān)聯(lián)的重疊功能產(chǎn)物。異常結(jié)構(gòu)基因:①重疊基因:編碼序列彼此重疊的基因,含有不同蛋白質(zhì)的編碼序列。類型:⑴單個mRNA可編碼多種蛋白質(zhì)⑵由不同啟動子轉(zhuǎn)錄不同mRNA,各自編碼不同蛋白質(zhì)。②基因內(nèi)基因:一個基因的內(nèi)含子中包含另一個基因。③反義基因:與已知基因編碼序列互補(bǔ)的負(fù)鏈編碼的基因,對編碼基因進(jìn)行干擾假基因:來源于功能基因但已失去活性的序列,有些沉默有些可轉(zhuǎn)錄。重復(fù)的假基因、加工的假基因、殘缺基因四、染色體染色體數(shù)目與生物特征無關(guān),與基因組大小也無直接關(guān)聯(lián)核小體:念珠狀→30nm纖絲→中期染色體著絲粒:將DNA復(fù)制后產(chǎn)生的2個染色體連接在一起,紡錘絲附著的區(qū)域。端粒:保護(hù)染色體末端免受內(nèi)源核酸酶的破壞,為線性染色體的末端復(fù)制提供基礎(chǔ),保持染色體完整性。復(fù)制起點(diǎn):每個復(fù)制子都有一個質(zhì)粒:另一種獨(dú)立的遺傳物質(zhì),含一些非必要基因,是附加的遺傳成分五、基因組核基因組:24條;線粒體基因組:環(huán)狀;原核真核基因組比較:復(fù)雜性較高的生物基因組的結(jié)構(gòu)大多臃腫松弛,具大量重復(fù)序列。原核則相反。原因:⑴原核不含內(nèi)含子⑵極少重復(fù)⑶基因數(shù)量少第二章 遺傳圖基因組作圖:在長鏈DNA分子的不同位置特征性的分子標(biāo)記,再將包括這些序列的克隆進(jìn)行連鎖定位,繪制基因組圖。測序方法:①作圖法:繪制高密度分子標(biāo)記遺傳圖和大分子DNA克隆重疊群覆蓋的基因組物理圖,然后根據(jù)分子標(biāo)記所在位置將遺傳圖和物理圖彼此銜接繪制基因組整合圖。由上而下的測序。②鳥槍法:全基因鳥槍法隨機(jī)測序,然后將序列重疊片段構(gòu)建重疊群,然后以大分子DNA克隆為基準(zhǔn),最后以分子標(biāo)記為基點(diǎn)將歸并的DNA片段錨定到染色體上。由下而上。一、遺傳圖與物理圖①遺傳作圖:采用遺傳分析方法將基因或DNA分子標(biāo)記標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖稱為遺傳連鎖圖。單位為厘摩cM②物理作圖:采用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因或克隆標(biāo)定在基因組的實(shí)際位置所構(gòu)建的位置圖。單位厘鐳cR共同之處是確定基因或DNA分子標(biāo)記在染色體上的排列位置,相互校正獲得基因組圖二、作圖標(biāo)記DNA標(biāo)記:①限制性片段長度多態(tài)性(RFLP):由于同源染色體同一區(qū)段DNA序列的差異,④基因命名:座位:不是基因的同義詞,而由遺傳標(biāo)記指定的染色體連鎖圖上的某位置。二、基因注釋計(jì)算機(jī)注釋用同源性比較。同源包括:直系同源基因:不同物種間同源基因。共生同源基因(平行同源):同一物種基因因倍增產(chǎn)生。倍增基因:基因組加倍產(chǎn)生。三、基因功能檢測1.遺傳分析路線和基因功能研究的不同:前者反求遺傳學(xué),從基因出發(fā),有目的改變靶基因來觀察表型。后者正向遺傳學(xué),從表型到基因。2.基因失活是主要手段。但表型效應(yīng)有時不易觀察?;蛱蕹簩o關(guān)DNA片段取代某一特定基因。原理:在無關(guān)片段兩側(cè)連接與代換基因兩端相同序列,導(dǎo)入目的細(xì)胞,同源重組后整合到了目標(biāo)染色體上。3.基因過量表達(dá)(功能增益):⑴增加拷貝⑵采用強(qiáng)啟動子四、高通量基因功能研究方法1.構(gòu)建突變庫:要求:⑴突變體可以穩(wěn)定遺傳⑵可以有效快速地分離突變基因⑶可反復(fù)不斷產(chǎn)生突變基因標(biāo)簽法:利用轉(zhuǎn)座子構(gòu)建插入突變庫,系統(tǒng)地分離與克隆功能基因和調(diào)控序列。依據(jù):⑴植物細(xì)胞全能型,外源基因可表達(dá)⑵轉(zhuǎn)座子的隨機(jī)插入可獲得大量突變,根據(jù)插入來合成探針,可分離被破壞位點(diǎn)來分析組成⑶可發(fā)生回復(fù)突變。Ac-Ds轉(zhuǎn)座子系統(tǒng)原理:Ac因子轉(zhuǎn)座酶基因構(gòu)建嵌合載體;外顯子捕獲載體構(gòu)建;植株AB雜交;增強(qiáng)子捕獲載體。2.蛋白質(zhì)互作:互作的兩個蛋白,一個已鑒定,則可分離分析另一蛋白。噬菌體外顯:檢測基因和噬菌體外殼蛋白基因融合,當(dāng)遇到互作蛋白會發(fā)生聚合,純化后檢測。酵母雙雜交系統(tǒng)。五、組學(xué)轉(zhuǎn)錄物組:某一條件下單個或一組細(xì)胞具有的mRNA總和,可由SAGE基因表達(dá)系列分析六、基因本體:通用詞匯體系。分為三方面,細(xì)胞組分,生物學(xué)過程,分子功能,其編排是以樹形圖方式展開來對基因和基因功能進(jìn)行描述的。第六章基因組解剖一、原核基因組解剖操縱子、最小基因組、完美基因組二、真核染色體數(shù)目:一種螞蟻?zhàn)疃?;染色體組型(核型);染色體核型分析;染色體顯帶:有些染料可以和中期染色體特異性結(jié)合產(chǎn)生獨(dú)特帶型;常染色質(zhì)和異染色質(zhì)區(qū)別:異:分布在細(xì)胞核周緣,染色深,結(jié)構(gòu)緊密,使控制基因表達(dá)的蛋白無法接近DNA、常:染色淺,基因松散有活性,調(diào)控因子可以接觸。異染色質(zhì):組成型:不含任何基因,持久保持致密,例如著絲粒和端粒。兼性:周期性處于活性狀態(tài)。異常染色體:小染色體:體積小,但富含基因。B染色體:正常染色體的斷片,存在時會影響生物表型。DNA環(huán):中期染色體除去結(jié)合蛋白剩下的從致密蛋白骨架向外伸展的DNA環(huán)。核基質(zhì):類似支架的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),分布在整個細(xì)胞核中結(jié)構(gòu)區(qū)域:被核基質(zhì)分隔成的相對獨(dú)立的區(qū)域骨架附著區(qū):染色體骨架結(jié)合著的DNA序列基質(zhì)附著區(qū):核基質(zhì)結(jié)合的DNA序列等高線:連續(xù)分布的具有相似堿基組成的DNA區(qū)段,在基因組中成片鑲嵌排列。CpG島:指基因組中富含雙堿基CpG的序列,GC含量60%-70%。分布:人染色體的R帶區(qū);管家基因和大部分組織專一性表達(dá)基因的5’側(cè)翼區(qū)以及第一個外顯子區(qū)。特點(diǎn):分布、CpG島中CpG雙堿基均為甲基化。作用:CpG島總與基因相連,可作為尋找基因依據(jù)。遺傳圖和物理圖比較啟示:⑴重組率隨染色體長度增加而遞減⑵近著絲粒區(qū)重組受影響⑶染色體連鎖不平衡區(qū)的堿基組成和基因組成有明顯特征,表明其受到自然選擇的影響。操縱子與原核比較:⑴沒有操縱基因序列⑵內(nèi)部多順反子之間間隔序列更長⑶多順反子具有外顯子和內(nèi)含子結(jié)構(gòu),轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物首先通過反式剪接產(chǎn)生單個順反子前體mRNA,再進(jìn)行內(nèi)含子切除外顯子連接。細(xì)胞器基因組:半自主性細(xì)胞器,⑴基因組為多拷貝⑵大小與生物復(fù)雜性無關(guān)⑶具有編碼rRNA基因,呼吸鏈基因,部分含tRNA基因線粒體基因組和葉綠體基因組比較:⑴線粒體:結(jié)構(gòu)非均一;不同種屬間大小差距較大;含有大量短序列正向或反向重復(fù),產(chǎn)生很多分子內(nèi)重組。⑵葉綠體:結(jié)構(gòu)緊湊;不同種屬基因組大小較恒定;具有兩段很長的反向重復(fù)序列,阻止分子內(nèi)重組。細(xì)胞器基因組起源:內(nèi)共生學(xué)說:曾是游離細(xì)菌,與遠(yuǎn)古真核細(xì)胞結(jié)合,并最終定居。依據(jù):基因表達(dá)過程與細(xì)菌非常相似。細(xì)胞器基因可以進(jìn)入核基因而相反則不能,由于基因必須獲得一段轉(zhuǎn)移信號肽序列才能使其編碼蛋白質(zhì)再進(jìn)入細(xì)胞器。三、、轉(zhuǎn)座子和分散重復(fù)序列DNA轉(zhuǎn)座子:DNA直接轉(zhuǎn)座;包括:復(fù)合轉(zhuǎn)座子、Tn3型轉(zhuǎn)座子、可轉(zhuǎn)座噬菌體。RNA轉(zhuǎn)座子:以RNA為中介進(jìn)行轉(zhuǎn)座。包括:LTR因子(含有負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)座的長末端重復(fù)序列):真核生物逆轉(zhuǎn)座子、內(nèi)源逆轉(zhuǎn)錄病毒、逆轉(zhuǎn)座子。非LTR因子:LINE長散在原件(含轉(zhuǎn)座酶基因)、SINE短散在原件(無轉(zhuǎn)座酶基因,需用寄主轉(zhuǎn)座酶)四、串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星序列、微衛(wèi)星序列五、人類基因組:小的原因:人類基因的mRNA具有更多的可變剪切方式。人類蛋白質(zhì)組含有的域構(gòu)建類型多。第十章表觀遺傳一、表觀遺傳:與DNA序列組成,基因空間位置,染色質(zhì)構(gòu)型變化,DNA堿基修飾有關(guān)定義:染色體區(qū)域的一種適應(yīng)性結(jié)構(gòu),可使改變的活性狀態(tài)注冊、傳導(dǎo)或持續(xù)。表觀遺傳特點(diǎn):⑴主體是染色質(zhì)活性可變性⑵核心是染色質(zhì)結(jié)構(gòu)改變⑶染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變化可以是持續(xù)的或非持續(xù)的⑷染色質(zhì)活性和結(jié)構(gòu)改變由程序控制。表觀遺傳學(xué)特點(diǎn):⑴研究基因如何發(fā)揮功能及互作關(guān)系⑵研究范疇只涉及DNA序列之外使基因表達(dá)模式改變并可穩(wěn)定遺傳的因素副突變:不涉及基因突變,通過等位基因互作改變基因表達(dá)模式并遺傳。包括:副突變基因(誘導(dǎo))、可副突變基因、已副突變基因。位置效應(yīng):基因由于染色體位置變化而使表達(dá)改變基因組印記(親代印記):等位基因來自不同性別親本而在發(fā)育過程中經(jīng)專一性(甲基化)加工使表達(dá)模式發(fā)生可遺傳變化。表觀遺傳機(jī)制:染色質(zhì)重建:染色質(zhì)由收縮狀態(tài)向伸展開放狀態(tài)的轉(zhuǎn)變;DNA甲基化二、位置效應(yīng)類型:①因染色質(zhì)的物理狀態(tài)處于極度收縮而使活化因子無法接觸內(nèi)部基因而關(guān)閉②有座位控制區(qū)LCR在5端上游對下游進(jìn)行調(diào)控。座位控制區(qū)與下游基因組成功能域。絕緣子:可以制止臨近位置激活或失火的序列,作用僅限于隔絕相鄰染色質(zhì)區(qū)域影響,對其本身表達(dá)活性無關(guān)。定向控制:絕緣子效應(yīng)具方向性。單等位基因表達(dá):2個等位基因成員只有一個選擇性表達(dá)。三、DNA甲基化原理:將S-腺苷甲硫氨酸的甲基基團(tuán)轉(zhuǎn)移到DNA的堿基結(jié)構(gòu)中。低等真核:腺嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶,高等:胞嘧啶~特點(diǎn)⑴確定細(xì)胞命運(yùn)⑵決定基因表達(dá)模式的重要因素⑶在上下代間傳遞⑷只修飾影響表型和遺傳而不改變堿基方式:⑴局部影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)組織轉(zhuǎn)錄因子與啟動子/增強(qiáng)子結(jié)合控制基因表達(dá)。⑵大范圍影響染色體基因表達(dá)四、染色質(zhì)重建和核小體1.核小體相位(定位):指一段序列確定的DNA與核小體核心八聚體的結(jié)合方式。方法:內(nèi)在要求,合適的DNA序列優(yōu)先定位;外在影響,第一個定位隨后加入的以第一個為基準(zhǔn)按限定長度重復(fù)組裝。平移定位:移動10bp時纏繞核小體的序列會改變位置,但不改變DNA序列朝向旋轉(zhuǎn)定位:移動小于整圈螺旋堿基對數(shù)(10.2bp)原有序列朝向發(fā)生變化。均通過影響蛋白質(zhì)和DNA的接觸來調(diào)控基因表達(dá)。轉(zhuǎn)錄時核小體移位:RNA酶接近核小體時停止移動,熱力學(xué)校應(yīng)使其繼續(xù)位移,聚合酶侵入纏繞在核小體上的DNA內(nèi)部,并使其暫離核小體,轉(zhuǎn)錄后復(fù)位結(jié)合,重復(fù)發(fā)生DNA依次環(huán)突直到轉(zhuǎn)錄完成。2.先入模型:轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物取代啟動子區(qū)核小體核心組蛋白位置,爭奪DNA爪蟾:卵母細(xì)胞5SrRNA基因+體細(xì)胞5SrRNA基因,僅在ICR5端有3到6個堿基差別,囊胚期前前者主導(dǎo),囊胚期后優(yōu)勢轉(zhuǎn)變,原腸胚到體細(xì)胞使其后者主導(dǎo)。動態(tài)模型:蛋白質(zhì)之間互作和蛋白質(zhì)DNA間接觸需要ATP參與五、表觀遺傳通路:表觀遺傳是由程序嚴(yán)格控制的。分子機(jī)制:⑴產(chǎn)生表觀遺傳的初始原因:表觀源,誘導(dǎo)發(fā)生;⑵信號,指導(dǎo)確立染色質(zhì)重建的范圍和模式:表觀起始子;⑶代際間維持和傳遞:表觀維持子。組蛋白修飾:甲基化乙酰化磷酸化泛素化。使染色質(zhì)松弛原因:減少位于NH4+的正電荷,降低組蛋白與DNA親和性,減弱核小體間相互作用。表觀遺傳密碼假說:每個真核細(xì)胞具有的修飾總和,由組蛋白密碼和DNA甲基化組成組蛋白密碼假說:組蛋白的化學(xué)修飾可部分調(diào)控儲存在DNA中的信息表達(dá)。第十三章基因組進(jìn)化模式遺傳系統(tǒng)的起源最初的生命:自我復(fù)制、積累變異保持遺傳。核酶:⑴自我剪接⑵催化切斷其他RNA⑶催化肽鍵形成⑷催化核苷酸合成類膜結(jié)構(gòu):⑴使生化反應(yīng)更集中⑵為過濾和選擇周圍環(huán)境的化學(xué)分子提供了可能⑶催化功能的蛋白質(zhì)出現(xiàn)后,定位在脂膜上的蛋白質(zhì)可以組成有序的反應(yīng)鏈,為建立細(xì)胞結(jié)構(gòu)奠定基礎(chǔ)。氧化還原反應(yīng)是生命利用化學(xué)能構(gòu)建有序物質(zhì)形態(tài)的生化基礎(chǔ)。蛋白質(zhì)的催化優(yōu)點(diǎn):多肽鏈有更大可塑性,RNA分子長度有限且配對區(qū)物理剛性較大。RNA催化活性轉(zhuǎn)移到蛋白質(zhì)是RNA原始基因組功能的根本性改變,使RNA與蛋白質(zhì)分工明確,進(jìn)而提高整個系統(tǒng)的效率。此后RNA和蛋白質(zhì)聯(lián)手以RNA為模板合成DNA。古細(xì)菌的轉(zhuǎn)錄和翻譯相關(guān)基因的起源與真核生物更接近,而代謝基因與真細(xì)菌接近。新基因兩次擴(kuò)張:第一次:14億年前真核生物出現(xiàn),10000基因。第二次寒武紀(jì)脊椎動物出現(xiàn)。新基因產(chǎn)生方式:⑴基因加倍后趨異⑵外顯子或結(jié)構(gòu)域洗牌⑶逆轉(zhuǎn)錄及其后的趨異或重排⑷外源基因水平轉(zhuǎn)移⑸基因裂變和融合⑹非編碼序列轉(zhuǎn)變?yōu)榫幋a序列?;蚣颖斗绞剑夯蚪M加倍;單條或部分染色體加倍;單個或成群基因加倍。多數(shù)核苷酸序列變化會造成基因失活,成為假基因,少部分會形成新的功能,對進(jìn)化做貢獻(xiàn)。2R假說:在無頜類脊椎動物出現(xiàn)之前和之后分別有一次全基因組的加倍,即脊椎動物有兩次。盡管脊椎動物中發(fā)生過加倍,但大多數(shù)加倍基因?yàn)楸A粝聛砘蚴スδ?,因此脊椎動物中很少有完整的多倍體物種??赡芎蛣游锏姆忾]式發(fā)育模式有關(guān),胚胎時幾乎所有未來氣管原基在同時產(chǎn)生,需要高度協(xié)同,多倍體帶來的基因劑量不平衡會產(chǎn)生致命影響。而植物的開放式,營養(yǎng)器官可以不斷重復(fù)產(chǎn)生,且絕大多數(shù)細(xì)胞可獨(dú)立從外界獲取能量,減小了器官彼此的依賴程度,可以忍受多倍體帶來的影響?;蚣颖犊梢酝ㄟ^基因測序和EST分析發(fā)現(xiàn)?;蚣颖叮翰坏冉粨Q:位于同源染色體上不同位置的相似核苷酸序列之間發(fā)生的重組事件,結(jié)果是在重組區(qū)段產(chǎn)生重復(fù)DNA。姐妹染色體間的不等交換?;蛑貜?fù):脊椎動物的進(jìn)化動力。區(qū)段重復(fù)(低拷貝重復(fù)):基因組中兩個或多個位置具有連續(xù)的相同DNA序列,是基因組進(jìn)化的主要方式之一,靈長類很多?;蚪M融合:原核和真核內(nèi)共生產(chǎn)生線粒體葉綠體,原核生物之間DNA水平轉(zhuǎn)移,植物異源多倍體都是基因組融合促使生命形式多樣化的例子。外顯子或功能域洗牌:由不同基因中編碼不同結(jié)構(gòu)域的片段彼此連接形成新的序列。外顯子洗牌:外顯子可以作為獨(dú)立的模塊用來構(gòu)建不同的蛋白質(zhì),是新基因產(chǎn)生的重要途徑。證據(jù):⑴蛋白質(zhì)中外顯子編碼的多肽鏈形成一個相對獨(dú)立的結(jié)構(gòu)域⑵內(nèi)含子的排列位置常常落在兩個相鄰的具有獨(dú)立結(jié)構(gòu)或功能的多肽鏈編碼序列間⑶與獨(dú)立空間構(gòu)型形成有關(guān)的氫鍵二硫鍵主要存在外顯子編碼的多肽鏈中⑷蛋白質(zhì)中重復(fù)的外顯子多肽鏈產(chǎn)物總和重復(fù)結(jié)構(gòu)或功能單元對應(yīng)⑸非同源基因中同源的外顯子多肽鏈產(chǎn)物具有相似結(jié)構(gòu)或功能。功能域加倍:編碼結(jié)構(gòu)域的基因區(qū)段可因不等交換或DNA加倍使拷貝增加,進(jìn)而發(fā)生突變。原核生物DNA水平轉(zhuǎn)移:⑴自私操縱子,非必須基因在不斷獲取丟失中趨向組成功能協(xié)調(diào)和便于共調(diào)節(jié)的操縱子⑵轉(zhuǎn)化。真核生物:逆轉(zhuǎn)錄病毒。重復(fù)基因突變后的命運(yùn):⑴趨異成為新基因⑵調(diào)控序列的突變而擁有新的表達(dá)模式⑶處于進(jìn)化之中與祖先基因在功能上重疊,表現(xiàn)為冗余基因⑷喪失功能成為假基因⑸丟失。冗余基因:重復(fù)后多余出來的基因,包括:⑴年輕的重復(fù)基因⑵正在向新功能過渡的⑶保留部分功能重疊的同源基因包括:直系:不同物種中起源于同一祖先的基因;共生:加倍產(chǎn)生的重復(fù)基因。非編碼序列的擴(kuò)張非編碼序列包括:⑴高度重復(fù)序列⑵轉(zhuǎn)座因子,逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子+DNA轉(zhuǎn)座子,分布在整個基因組⑶其他的基因間和內(nèi)含子中的非編碼序列。轉(zhuǎn)座因子TE對基因組進(jìn)化的影響:促使染色體區(qū)段的重組和交換;提供轉(zhuǎn)錄調(diào)控原件;增添前體mRNA的剪接信號和加尾信號;提供新的蛋白質(zhì)的編碼序列。序列擴(kuò)張途徑:⑴基因組或染色體區(qū)段的重復(fù)⑵轉(zhuǎn)座子的活化增加拷貝。內(nèi)含子起源:I/II/III型起源于RNA,爭論圍繞在GU-AG內(nèi)含子內(nèi)含子早起源假說:在生命起源早期就存在,隨進(jìn)化丟失。內(nèi)含子晚起源:進(jìn)化中出現(xiàn)而逐漸累積。比較遺傳學(xué)比較基因組學(xué):在基因組水平上研究不同物種和品系之間在基因組結(jié)構(gòu)與功能方面的親緣關(guān)系及內(nèi)在聯(lián)系的一門交叉學(xué)科。通過大量生物信息的收集整理,發(fā)現(xiàn)自然選擇信號與進(jìn)化軌跡,了解進(jìn)化過程和機(jī)制。基因共線性(同線性):在許多親緣物種中,除了基因組組成相似外,序列也存在一致性。其可出現(xiàn)在不同基因組的對應(yīng)區(qū)段或同一基因組不同染色體位置。破壞基因組同線性因素:轉(zhuǎn)座、插入、染色體重排、區(qū)段加倍和缺失。用基因同線性程度估算物種分化年代時應(yīng)避免高保守和高變異區(qū)段。同線性難進(jìn)行跨種的基因分離:因?yàn)榻次锓N基因組在很多區(qū)段顯示了很好的宏觀同線性,但微觀同線性并不完美,往往被局部插入、倒位、缺失打亂基因島:區(qū)段基因密度比全基因組平均密度高得多。基因島上的基因群常常有功能相關(guān)性,可能因此造成基因的緊密連鎖。基因協(xié)同進(jìn)化:執(zhí)行同一生物學(xué)功能的基因有

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