高考生物一輪復(fù)習(xí)學(xué)案-人類遺傳病課件

14三月2024高考生物一輪復(fù)習(xí)學(xué)案人類遺傳病必修2遺傳與進(jìn)化第七單元生物變異、育種和進(jìn)化學(xué)案24人類遺傳病基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接一、人類常見的遺傳病類型（連線）基礎(chǔ)回顧答案：②④⑤－a①－b③－ca－ⅡⅣⅥb－Ⅰc－ⅢⅤ基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防基礎(chǔ)回顧1.主要手段。（1）遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出

，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。（2）產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及

診斷等。2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防_________________________________。遺傳病的傳遞方式防治對策和建議基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接三、人類基因組計(jì)劃及其影響基礎(chǔ)回顧1.目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。2.意義：認(rèn)識到人類基因的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接考點(diǎn)1人類遺傳病的類型和特點(diǎn)要點(diǎn)探究分類常見病例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞①男女患病幾率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親、女兒一定患病隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊娓舸z傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接【例?】（2014·濮陽模擬）如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，可能會得的遺傳病是（）要點(diǎn)探究A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征D.白血病基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接解析：據(jù)圖可知，該類型卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。答案：C要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接1.（經(jīng)典題）近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是（）A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D.研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率要點(diǎn)探究跟蹤訓(xùn)練B基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接

解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接名師點(diǎn)睛（1）某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析。假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有（n＋1）、（n－1）條染色體的配子，如下圖所示。要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接（2）性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析。要點(diǎn)探究卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常（精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常）精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常（卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常）不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接考點(diǎn)2人類遺傳病類型判斷及遺傳病發(fā)病率的計(jì)算要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。要點(diǎn)探究（1）男病后代男皆病，且僅有男病→伴Y染色體遺傳病。（2）顯隱性遺傳判定方法：①雙親無遺傳病生有患該病的子代→該遺傳病由隱性基因控制。②雙親有遺傳病生有無該病的子代→該遺傳病由顯性基因控制?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接（3）常、性染色體遺傳判定方法：①隱性遺傳病看女病→女病父子皆病，男正常母女皆正常為伴X，否則為常隱。②顯性遺傳病看男病→男病母女皆病，女正常父子皆正常為伴X，否則為常顯。（4）無中生有為隱性，生女患者為常隱。有中生無為顯性，生女正常為常顯。說明：“常隱”為常染色體隱性遺傳病，“X隱”為伴X染色體隱性遺傳病，所以答題時不能簡寫。否則，不給分。要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接3.用集合記的方法解決兩種病的患病概率問題。當(dāng)兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有自由組合關(guān)系時，可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根據(jù)乘法定理計(jì)算。要點(diǎn)探究序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則不患甲病概率為1－m2患乙病的概率n則不患乙病概率為1－n3只患甲病的概率m（1－n）＝m—mn4只患乙病的概率n（1－m）＝n－mn5同患兩種病的概率mn6只患一種的概率1－mn－（1－m）（1－n）或m（1－n）＋n（1－m）7患病概率m（1－n）＋n（1－m）＋mn或1－（1－m）（1－n）基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接（續(xù)上表）要點(diǎn)探究8不患病概率（1－m）（1－n）圖示基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接【例?】下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅰ－2不含甲病基因，下列判斷中錯誤的是（）A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病B.乙病是常染色體隱性遺傳病C.Ⅱ－5可能攜帶兩種致病基因D.Ⅰ－1與Ⅰ－2再生一個患這兩種病的孩子概率是1/16要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接解析：據(jù)圖分析可知，甲病是伴X染色體上隱性遺傳病，A對；乙病是常染色體上隱性遺傳病，B對；Ⅰ－1的基因型AaXBXb，Ⅰ－2的基因型AaXBY，Ⅰ－1與Ⅰ－2再生一個患這兩種病的孩子(aaXbY)的概率是1/16，D對；Ⅱ－3的基因型為aaXbY，Ⅱ－5的基因型為AaXBY或AABY，不可能攜帶甲病致病基因，C錯誤。答案：C要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接要點(diǎn)探究2.下列遺傳系譜圖中，Ⅱ－6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是（）跟蹤訓(xùn)練C基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接A.Ⅰ－2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB.Ⅱ－5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4C.Ⅳ－n為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32D.通過遺傳咨詢可確定Ⅳ－n是否患有遺傳病要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接解析：Ⅲ－9患甲病，其雙親不患病，Ⅱ－6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是Ⅲ－8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ－7患甲病，所以Ⅱ－4的基因型為XAXa，Ⅱ－3的基因型為XAY，又因?yàn)棰螅?患乙病，所以Ⅲ－8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。由于Ⅰ－2患乙病，所以Ⅱ－5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因?yàn)棰螅?患甲病，所以Ⅲ－9的基因型為1/2BBXaY、1/2BbXaY。Ⅲ－8和Ⅲ－9婚配，子代Ⅳ－n患為兩種病女孩的概率為1/2×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/32?？梢酝ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定Ⅳ－n是否患有遺傳病。要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接?網(wǎng)絡(luò)概覽?要點(diǎn)探究基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航實(shí)驗(yàn)14：調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查原理。（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和賈茜調(diào)查方式了解發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查。內(nèi)容項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航特別提醒遺傳病的遺傳方式與患病率調(diào)查范圍不同。（1）人類遺傳病的遺傳方式調(diào)查范圍：調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。（2）遺傳病患病率調(diào)查范圍：調(diào)查要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航跟蹤訓(xùn)練1.原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()A．在人群中尋找老人調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式D基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航解析：某種病的發(fā)病率的計(jì)算公式是：(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，這個地方的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機(jī)抽樣組成的。要判斷遺傳方式必須在患病家族中進(jìn)行調(diào)查，繪制家族遺傳系譜圖，然后才能分析出該病屬于什么基因控制(顯性還是隱性)，該基因位于什么染色體上。基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航解析：在調(diào)查人群中的遺傳病時，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病，而且要選擇患者家系中調(diào)查?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航名師點(diǎn)睛（1）家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。（2）先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。（3）攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接提能演練1.（2014·新課標(biāo)Ⅰ卷）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體）。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是（）B基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈解析：該遺傳病為常染色體隱性遺傳，無論Ⅰ—2和Ⅰ—4是否純合，Ⅱ—2、Ⅱ—3、Ⅱ—4、Ⅱ—5的基因型均為Aa，A錯誤。若Ⅱ—1、Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為1/2Aa、Ⅳ－1為1/4Aa；Ⅲ－3為2/3Aa，若Ⅲ—4純合，則Ⅳ－2為2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是雜合子，則無論Ⅲ－1和Ⅲ－4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤。Ⅳ的兩個個體婚配，子代患病概率與Ⅱ—5的基因型無關(guān)；若Ⅳ的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D錯誤?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈2.如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是()A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合子的概率為1/2C．正常情況下，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，不需進(jìn)行產(chǎn)前診斷B基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈解析：由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳?。?、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa，12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號患乙病，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個體的基因型為AaXBY，8號個體的基因型為AaXBXB，則11號個體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會出現(xiàn)患者，因此無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接提能演練3.（2014·廣東卷）下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈（1）甲病的遺傳方式是

，乙病的遺傳方式是

，丙病的遺傳方式是

，Ⅱ6的基因型是

。（2）Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是_____________________________________________________________________________________________________。（3）假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是

，患丙病的女孩的概率是_________________。伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXabⅡ6在減數(shù)分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生XAb的配子301/12001/1200基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈（4）有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的，啟動子缺失常導(dǎo)致

缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。RNA聚合酶基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈解析：(1)根據(jù)Ⅲ14號患甲病的女孩的父親正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳病；根據(jù)Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，同時，題干中Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)Ⅱ10號和Ⅱ11不患病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)Ⅰ1號只患甲病，故基因型為XABY，1號的XAB染色體傳遞給Ⅱ6號，同時根據(jù)Ⅲ12號只患乙病的男孩，說明基因型為XabY，Ⅲ13號患甲乙兩種病的男孩，其基因型為XAbY，Ⅲ12和Ⅲ13號中的X染色體均來自Ⅱ6號，因此Ⅱ6號的基因型是D_XABXab。(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是Ⅱ6號的基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈XAb的生殖細(xì)胞，與Y染色體結(jié)合，生出患XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時患甲乙兩種病。都是伴X染色體遺傳病，且Ⅲ13號是男性患者，只要X染色體上有相應(yīng)的致病基因，Y染色體沒有其等位基因，即患病。(3)根據(jù)題意可知，Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15號的基因型為1/100DdXaBXab，Ⅲ16號的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨(dú)計(jì)算，后代患丙病的概率為1/100×2/3×1/4＝1/600，正常的概率為1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4，因此，所生的子女只患一種病的概率是599/600×1/4＋1/600×3/4＝301/1200；患丙病的女孩的概率為1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200。(4)啟動子是RNA聚合酶識別并結(jié)合的部位，沒有啟動子，則RNA聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始?；A(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接提能演練4.（2014·上海卷）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。W是一位52歲的男性，患有血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。據(jù)調(diào)查，W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，且均為男性，W這一代的配偶均不攜帶致病基因，W的兄弟在41歲時因該病去世。W的姐姐生育了4子1女，兒子中3個患有該病，其中2個兒子在幼年時因該病夭折。（1）XLA（基因B－b）的遺傳方式是

。W女兒的基因型是

。X隱性XBXb基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈（2）XLA的發(fā)生是因?yàn)椴剪旑D氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是

。A.該突變基因可能源于W的父親B.最初發(fā)生該突變的生殖細(xì)胞參與了受精C.W的直系血親均可能存在該突變基因D.該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān)B基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練欄目鏈接高分秘笈（3）（多選）W家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實(shí)表明

。A.該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響B(tài).該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)C.患者可以通過獲得性免疫而延長生命D.患者的壽命隨致病基