2021年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫(kù)與解析_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

█緒論

一、單選題1、遺傳病最基本特性是(

)A.先天性:許多遺傳病都是先天性疾病,但不是所有遺傳病都是先天性疾病B.家族性:許多遺傳病都是家族性疾病,但不是所有遺傳病都是家族性疾病C.遺傳物質(zhì)變化:對(duì)的,遺傳物質(zhì)變化可發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞D.罕見(jiàn)性:?jiǎn)位虿∑胀ㄝ^為罕見(jiàn),但多基因?。ㄈ绺哐獕旱瘸S眉膊。┓墙?jīng)常用E.不治之癥:不選考核點(diǎn):遺傳病概念2、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳現(xiàn)象,這是由于(

)A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳?。簩?duì)的,發(fā)生在體細(xì)胞突變基因或畸變?nèi)旧w(如腫瘤細(xì)胞)是不能傳遞給下一代B.

該遺傳病是線粒體?。壕€粒體突變可發(fā)生在生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞),且可通過(guò)媽媽傳遞給后裔C.

該病是性連鎖遺傳病:性連鎖病為單基因病,并且是由發(fā)生在生殖細(xì)胞基因突變所致D.

該遺傳病具備傳染性:遺傳病普通不具傳染性,即不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體E.

以上都不是考核點(diǎn):發(fā)生在生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳病區(qū)別3、下列發(fā)病率最高遺傳病是(

)A.單基因病:病種數(shù)多(有數(shù)千種),但發(fā)病率低(群體發(fā)病率約4%-8%)B.多基因?。褐匾悄承┏S脧?fù)雜疾病(如高血壓、糖尿病、冠心病等)和先天性畸形(例如唇裂、某些先天性心臟病等)。病種數(shù)少(100各種),但發(fā)病率最高(群體發(fā)病率約15%-20%)C.染色體?。喝旧w畸變發(fā)生頻率較高,但胎兒普通在孕初期流產(chǎn),新生兒發(fā)生率5‰左右,已報(bào)道100各種染色體綜合征D.線粒體?。翰》N數(shù)少(已知有100各種疾病與線粒體基因組突變關(guān)于),發(fā)病率很低E.不能擬定:不選考核點(diǎn):各類(lèi)遺傳病發(fā)病率差別4、種類(lèi)最多遺傳病是(

)A.單基因?。罕M管發(fā)病率較低,但種類(lèi)最多B.多基因病:盡管發(fā)病率較高,但種類(lèi)少(已知僅100各種)C.染色體?。阂褕?bào)道病例類(lèi)型(100各種染色體畸變所致綜合征)遠(yuǎn)少于單基因病D.體細(xì)胞遺傳病

重要是腫瘤,但種類(lèi)遠(yuǎn)少于單基因病E.線粒體?。悍N類(lèi)遠(yuǎn)少于和基因組異常導(dǎo)致單基因病考核點(diǎn):遺傳病類(lèi)型與發(fā)病率5、關(guān)于遺傳病不對(duì)的說(shuō)法是(

)A.遺傳病是一種先天性疾?。翰⒎撬羞z傳病都是先天性疾病,錯(cuò)誤,應(yīng)選。許多遺傳病并非出生時(shí)即體現(xiàn)出臨床癥狀,如原發(fā)性血色病是一種鐵代謝障礙疾病,但鐵要積存到一定量才發(fā)病,80%病例發(fā)病年齡在40歲以上;又如多基因病中精神分裂癥也是如此B.遺傳病具備家族匯集特性:對(duì)的,不選C.先天性疾病不一定都是遺傳病:對(duì)的,不選。許多遺傳病在出生后即可見(jiàn)到,因而大多數(shù)先天性疾病事實(shí)上是遺傳病,但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得,如風(fēng)疹病毒感染引起某些先天性心臟病,藥物引起畸形等。D.遺傳病發(fā)生必然涉及DNA序列變化:對(duì)的,不選。甚至涉及染色體畸變也會(huì)涉及到基因變化E.家族性疾病不一定都是遺傳?。簩?duì)的,不選。家族性疾病是指一種家族中有兩個(gè)或以上成員患病,即體現(xiàn)出家族匯集現(xiàn)象。盡管大多數(shù)遺傳病體現(xiàn)為家族性,但并非所有家族性疾病都是遺傳病,如飲食中缺少維生素A可使一家各種成員患夜盲癥(環(huán)境因素所致)??己它c(diǎn):遺傳病概念;遺傳病與家族性疾病和先天性疾病區(qū)別和聯(lián)系6、乙型肝炎發(fā)病(

)A.僅受遺傳因素控制B.

重要受遺傳因素影響,但需要環(huán)境因素調(diào)節(jié)C.

以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.

以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E.僅受環(huán)境因素影響解析:除外傷外,幾乎所有疾病發(fā)生均與遺傳因素關(guān)于,只是傳染性疾病發(fā)生中環(huán)境因素所起作用更大。考核點(diǎn):遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用7、下列哪種病不是遺傳?。?/p>

)A.白化病:單基因病B.Down綜合征:最常用染色體病

C.精神分裂癥:一種常用多基因遺傳病

D.壞血?。阂环N家族性疾病,由環(huán)境因素導(dǎo)致,不是遺傳病

E.線粒體?。哼z傳病,由細(xì)胞質(zhì)中線粒體基因組突變所致,呈母系遺傳考核點(diǎn):遺傳病和家族性疾病區(qū)別和聯(lián)系8、關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病,下列哪種說(shuō)法是對(duì)的(

)A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病,且往往體現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病解析:家族性和先天性是遺傳病特點(diǎn)之一,但注意:遺傳病和家族性疾病兩者不能完全劃等號(hào);同樣,遺傳病和先天性疾病也不能完全劃等號(hào)(理由見(jiàn)單選題5)??己它c(diǎn):家族性疾病、先天性疾病和遺傳病區(qū)別和聯(lián)系9、完全由環(huán)境因素決定發(fā)病疾病是(

)A.乙型肝炎:傳染性疾病發(fā)病是以環(huán)境因素為主,遺傳因素為輔(個(gè)體對(duì)疾病易感性是由由遺傳因素即遺傳背景決定)B.抑郁癥:可以當(dāng)作一種多基因病C.高血壓:多基因病D.外傷:對(duì)的,其發(fā)生基本看不到遺傳因素作用。但必要指出是,盡管外傷發(fā)生與遺傳無(wú)關(guān),但在外傷恢復(fù)過(guò)程中也與遺傳關(guān)于E.腫瘤:體細(xì)胞遺傳病,其發(fā)生與環(huán)境因素關(guān)于,但也涉及到個(gè)體對(duì)腫瘤易感性(遺傳因素)考核點(diǎn):遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用10、哪些人是你二級(jí)親屬(

)A.父母:一級(jí)親屬,親緣系數(shù)為1/2B.子女:一級(jí)親屬,親緣系數(shù)為1/2C.外祖父母:二級(jí)親屬,親緣系數(shù)為1/4D.曾祖父母:三級(jí)親屬,親緣系數(shù)為1/8E.表兄弟姐妹:三級(jí)親屬,親緣系數(shù)為1/4考核點(diǎn):親屬級(jí)別與親緣系數(shù)11、美國(guó)白種人冠心病發(fā)病率較本地華人高,由此判斷其發(fā)病與遺傳因素關(guān)于,得此結(jié)論是基于(

)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究辦法A.群體普查法B.雙生子法C.種族差別比較法:不同種族遺傳背景不同,通過(guò)比較生活在同一地區(qū)(排除環(huán)境因素不同導(dǎo)致干擾)不同種族某種疾病發(fā)病率差別,從而可鑒定其與否有遺傳因素參加D.疾病組分分析法E.隨著性狀研究法考核點(diǎn):鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法12、O型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其她血型高30%-40%,由此判斷其發(fā)病與遺傳因素關(guān)于,得此結(jié)論是基于(

)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究辦法A.隨著性狀研究法:如果某一疾病經(jīng)常隨著另一已經(jīng)擬定由遺傳決定性狀或疾病浮現(xiàn),則闡明該病和遺傳關(guān)于。性狀隨著浮現(xiàn)可以是由于基因連鎖,即兩個(gè)基因座位于同一條染色體上;也可以是由于關(guān)聯(lián),即兩種遺傳上無(wú)關(guān)性狀非隨機(jī)地同步浮現(xiàn)B.基因分析法C.疾病組分分析法D.系譜分析法:重要用于在已經(jīng)擬定為遺傳病基本上來(lái)鑒定遺傳方式E.群體篩查法考核點(diǎn):鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法13、用比較發(fā)病一致性差別來(lái)預(yù)計(jì)某種疾病與否有遺傳基本,普通采用辦法是(

)A.群體普查法B.雙生子法:通過(guò)比較同卵雙生子和異卵雙生子中某一性狀發(fā)生一致性,可以預(yù)計(jì)該性狀發(fā)生中遺傳因素所起作用大小,普通用發(fā)病一致率來(lái)表達(dá),若同卵雙生子發(fā)病一致率越高,且比異卵雙生子發(fā)病一致率高越多,則闡明遺傳因素所起作用越大C.種族差別比較法D.疾病組分分析法E.隨著性狀研究法考核點(diǎn):鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法14、下列哪種性狀或疾病與遺傳因素關(guān)系最大(

)A.血壓:同卵雙生子發(fā)病一致率63%、異卵雙生子36%B.脈搏:同卵雙生子發(fā)病一致率56%、異卵雙生子34%C.麻疹:同卵雙生子發(fā)病一致率95%、異卵雙生子87%D.原發(fā)性癲癇:同卵雙生子發(fā)病一致率61%、異卵雙生子9%:對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第13題E.酒癮:同卵雙生子發(fā)病一致率100%、異卵雙生子86%考核點(diǎn):鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法15、對(duì)某些發(fā)病機(jī)理不清復(fù)雜疾病,要研究其遺傳基本可采用辦法是(

)A.群體普查法B.雙生子法C.種族差別比較法D.疾病組分分析法:對(duì)待比較復(fù)雜疾病,特別是其發(fā)病機(jī)制未完全弄清疾病,如果需要研究其遺傳因素,可以將疾病“拆開(kāi)”來(lái)對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)(組分)進(jìn)行單獨(dú)遺傳學(xué)研究。這種研究辦法又稱(chēng)為亞臨床標(biāo)記研究。如果證明所研究疾病組分受遺傳控制,則可以為這種疾病也有遺傳因素控制。E.隨著性狀研究法考核點(diǎn):鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法二、多選題1、關(guān)于遺傳病,下列說(shuō)法對(duì)的有(

)A.由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化所引起疾病B.在上下代之間垂直傳遞C.遺傳病發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān):除單基因病外,幾乎所有疾病發(fā)生均和環(huán)境因素關(guān)于D.

在世代間進(jìn)行傳遞不是表型,而是異常變化遺傳物質(zhì)E.

終身攜帶疾病有關(guān)基因考核點(diǎn):遺傳病概念2、遺傳病特性多體現(xiàn)為(

)A.家族性:盡管遺傳病不一定都是家族性疾病,但題干是“多體現(xiàn)為”,故應(yīng)選B.

先天性:盡管遺傳病不一定都是先天性疾病,但題干是“多體現(xiàn)為”,故應(yīng)選C.

傳染性:遺傳病在家系中垂直傳遞,不會(huì)累及到無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體,故無(wú)傳染性D.不累及非血緣關(guān)系者:對(duì)的,這是與傳染性疾病主線區(qū)別E.

同卵雙生率高于異卵雙生率:對(duì)的,應(yīng)選考核點(diǎn):遺傳病特點(diǎn)3、判斷與否是遺傳病指標(biāo)為(

)A.患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降:親屬級(jí)別越低,闡明患者與其血緣關(guān)系越遠(yuǎn)B.患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C.患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D.患者家族成員發(fā)病率高于普通群體:對(duì)的,應(yīng)選E.患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬:對(duì)的,應(yīng)選考核點(diǎn):群體普查法基本思想4、下列哪些病不遵從孟德?tīng)柺竭z傳(

)A.地中海貧血:?jiǎn)位虿?,符合孟德?tīng)柗蛛x律,不選B.

Leber遺傳性視神經(jīng)?。罕静榫€粒體遺傳病,體現(xiàn)為母系遺傳,不符合孟德?tīng)柗蛛x律,應(yīng)選C.

胃癌:體細(xì)胞遺傳病,不符合孟德?tīng)柗蛛x律,應(yīng)選D.帕金森?。憾嗷虿。环厦系?tīng)柗蛛x律,應(yīng)選E.Turner綜合征:染色體病,不符合孟德?tīng)柗蛛x律,應(yīng)選解析:只有單基因病性狀和基因是共分離,其傳遞方式符合孟德?tīng)柗蛛x律。5、由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病涉及(

)A.白化?。?jiǎn)位虿?,其發(fā)病受遺傳因素作用B.冠心病:多基因病,發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用C.艾滋病:傳染性疾病,發(fā)病也受遺傳和環(huán)境因素共同作用,只是環(huán)境因素作用更大D.精神分裂癥:多基因病,發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用E.惡性腫瘤:腫瘤發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用考核點(diǎn):遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用。6、下列哪些疾病也許不是家族性疾?。?/p>

)A.常染色體顯性遺傳病

B.X-連鎖隱性遺傳病C.多基因?。涸S多多基因病存在家族匯集現(xiàn)象D.染色體?。喝旧w病普通是雙親表型和染色體均正常,即大多是新發(fā)生(散發(fā)),即雙親之一在形成配子過(guò)程中發(fā)生了染色體畸變E.常染色體隱性遺傳?。涸谧杂苫榕淙巳海ㄈ绱蠖际校S多常隱病也是散發(fā),因素是雙親同為攜帶者(Aa)概率非常低,但近親婚配時(shí)常隱往往具備家族性(由于她們有共同祖先,同為攜帶者機(jī)率高)考核點(diǎn):遺傳病和家族性疾病區(qū)別和聯(lián)系。7、下列哪些遺傳病不是先天性疾?。?/p>

)A.甲型血友病:先天性遺傳病B.Huntington舞蹈?。哼t發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病C.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良:遲發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病D.糖尿?。哼t發(fā)性多基因病E.白化?。合忍煨赃z傳病考核點(diǎn):遺傳病和先天性疾病區(qū)別和聯(lián)系。█染色體畸變與染色體病一、單選題1、人類(lèi)染色體不涉及(

)A.中央著絲粒染色體:涉及人類(lèi)1、3、16、19和20號(hào)染色體B.亞中著絲粒染色體:人類(lèi)染色體中數(shù)目最多一類(lèi)C.近端著絲粒染色體:涉及人類(lèi)13、14、15、21、22及Y染色體D.端著絲粒染色體:人類(lèi)無(wú)該類(lèi)染色體,只存在于某些其他物種E.性染色體:涉及人類(lèi)X、Y染色體考核點(diǎn):人類(lèi)染色體基本知識(shí)2、能使外周血淋巴細(xì)胞重新分裂物質(zhì)是(

)A.吉姆薩:在染色體制備時(shí)用于染色體著色B.KCL:在染色體制備時(shí)用于低滲解決細(xì)胞C.秋水仙素:在染色體制備時(shí)用于抑制紡錘絲形成,使細(xì)胞停留在有絲分裂中期D.植物凝集素:在染色體制備時(shí)使細(xì)胞返幼重新進(jìn)入有絲分裂E.小牛血清:細(xì)胞培養(yǎng)營(yíng)養(yǎng)組分3、當(dāng)前臨床上最慣用顯帶技術(shù)是(

)A.Q帶

B.G帶

C.高辨別顯帶

D.FISH

E.R帶解析:Q帶是最早浮現(xiàn)染色體顯帶技術(shù),但由于采用熒光染料染色,標(biāo)本不能長(zhǎng)期保存,且只能在熒光顯微鏡下觀測(cè),故應(yīng)用局限性大;高辨別顯帶盡管辨別率高于G顯帶,對(duì)操作人員技術(shù)規(guī)定高,故當(dāng)前使用高辨別顯帶醫(yī)院依然有限;FISH是熒光原位雜交英文縮寫(xiě),F(xiàn)ISH可同步檢測(cè)各種染色體畸變,但技術(shù)規(guī)定高,且為靶向診斷(不能檢測(cè)未知畸變),故當(dāng)前應(yīng)用受到限制;R顯帶帶型與G帶相反,通慣用在染色體末端缺失研究。4、定義一種特定染色體帶時(shí),下列(

)是不必要A.染色體號(hào)

B.臂符號(hào)

C.區(qū)序號(hào)

D.帶序號(hào)

E.染色體所屬組號(hào)解析:描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明4個(gè)內(nèi)容:①染色體序號(hào);②臂符號(hào);③區(qū)序號(hào);④帶序號(hào)。這些內(nèi)容需要持續(xù)列出,中間不能有空格和間斷。例如:1q21表達(dá)第1號(hào)染色體,長(zhǎng)臂,2區(qū),1帶。因而,染色體所屬組號(hào)是不必要。5、關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶描述,對(duì)的是(

)A.Xq273.1

B.Xq27.3.1

C.Xq27.31

D.Xq2.7.3.1

E.Xq2.73.1解析:高辨別顯帶命名辦法是在本來(lái)帶名之后加小數(shù)點(diǎn)“.”,然后依次寫(xiě)新編號(hào),稱(chēng)為亞帶。如果亞帶又再細(xì)分為次亞帶,則可在亞帶編號(hào)之后加以新編號(hào),但不再另加小數(shù)點(diǎn)。如Xq27.3再細(xì)分時(shí),則寫(xiě)為Xq27.31。考核點(diǎn):染色體區(qū)帶描述辦法6、四倍體形成因素也許是(

)A.雙雌受精:三倍體形成因素之一B.雙雄受精:三倍體形成因素之一C.核內(nèi)復(fù)制:對(duì)的,應(yīng)選。是指在一次細(xì)胞分裂時(shí),染色體復(fù)制了2次,從而導(dǎo)致4倍體形成D.染色體不對(duì)等互換:染色體片段重復(fù)和缺失發(fā)生因素之一(屬于構(gòu)造畸變)E.染色體不分離:是導(dǎo)致染色體非整倍性變化(特別是三體和單體)重要因素7、如果在某體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基本上增長(zhǎng)一條可形成(

)A.單倍體

B.三倍體

C.單體型

D.三體型

E.某些三體型解析:如果在某體細(xì)胞中染色體數(shù)目在二倍體基本上增長(zhǎng)一條可形成三體型,也即是說(shuō)該細(xì)胞內(nèi)具有47條染色體,必要指出是,三體型也屬于超二倍體一種形式。而某些三體型是一種構(gòu)造畸變,指該二倍體細(xì)胞內(nèi)某號(hào)染色體某一節(jié)段多了一某些8、單體型個(gè)體體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目是(

)A.23

B.24

C.45

D.46

E.47

解析:題干所指是體細(xì)胞,故一方面排除A、B,單體是一種亞二倍體特殊形式,指細(xì)胞內(nèi)缺少了某一條染色體(45條),D是正常二倍體,E是三體,故只有C對(duì)的。9、某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條,稱(chēng)為(

)A.二倍體

B.亞二倍體

C.超二倍體

D.亞三倍體

E.多異倍體解析:93條染色體超過(guò)四倍體染色體數(shù)目(92條),但比5倍體少(115條),屬于非整倍性變化,稱(chēng)多異倍體10、染色體非整倍性變化機(jī)制也許是(

)A.染色體斷裂及斷裂之后異常重排:構(gòu)造畸變機(jī)制B.染色體易位:屬于構(gòu)造畸變C.染色體倒位:屬于構(gòu)造畸變D.染色體不分離:對(duì)的,應(yīng)選。非整倍性變化機(jī)制涉及染色體不分離和染色體丟失,其中又以染色體在細(xì)胞分裂時(shí)不分離最為常用E.染色體核內(nèi)復(fù)制:四倍體發(fā)生機(jī)制,屬于染色體數(shù)目畸變中整倍性變化考核點(diǎn):非整倍性變化機(jī)制11、染色體不分離(

)A.只是指姐妹染色單體不分離B.

只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離解析:染色體不分離是導(dǎo)致染色體非整倍性變化(特別是三體和單體)重要因素。不分離既可發(fā)生在減數(shù)分裂(涉及第一、二次減數(shù)分裂),也可發(fā)生在有絲分裂(導(dǎo)致嵌合體浮現(xiàn))。選項(xiàng)A含義是:只是第二次減數(shù)分裂和有絲分裂中染色體不分離;選項(xiàng)B含義是:只發(fā)生在第一次減數(shù)分裂;選項(xiàng)C、D必定不對(duì)的;選項(xiàng)E含義是:指姐妹染色單體不分離即有絲分裂和第二次減數(shù)分裂,同源染色體不分離即指第一次減數(shù)分裂??己它c(diǎn):非整倍性變化機(jī)制12、人類(lèi)精子發(fā)生過(guò)程中,如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成(

)A.一種異常性細(xì)胞B.兩個(gè)異常性細(xì)胞C.三個(gè)異常性細(xì)胞D.四個(gè)異常性細(xì)胞E.正常性細(xì)胞解析:如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了某號(hào)同源染色體不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則可形成4個(gè)異常配子(共2種),其中一種染色體數(shù)目為n+1,另一種為n-1,與正常配子(n)受精后要么形成三體(2n+1),要么形成單體(2n-1)。若第一次減數(shù)分裂正常,第二次發(fā)生某號(hào)染色體(姐妹染色單體)不分離,則可形成4個(gè)也許配子,其中2個(gè)正常(n),一種為n+1,另一種為n-1。因而,與正常配子(n)受精后1/2也許性正常(2n),1/4三體(2n+1),1/4單體(2n-1)。考核點(diǎn):非整倍性變化機(jī)制。13、第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離成果是(

)A.產(chǎn)生(n+1)和(n-1)兩種類(lèi)型配子:錯(cuò)誤,這是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離成果,理由見(jiàn)單選題第12題B.

只產(chǎn)生(n+1)型配子:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題C.只產(chǎn)生(n-1)型配子:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題D.產(chǎn)生配子均正常:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題E.產(chǎn)生n、(n+1)和(n-1)三種類(lèi)型配子:第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離理論上可形成4個(gè)配子,2個(gè)正常(n),一種為n+1,另一種為n-1??己它c(diǎn):非整倍性變化機(jī)制。14、減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離成果是(

)A.產(chǎn)生(n+1)和(n-1)兩種類(lèi)型配子:應(yīng)是第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離成果B.只產(chǎn)生(n-1)型配子:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題C.只產(chǎn)生(n+1)型配子:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題D.產(chǎn)生配子都是正常:不對(duì)的,理由見(jiàn)單選題第12題E.產(chǎn)生n、(n+1)和(n-1)三種類(lèi)型配子:第一次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成(n+1)和(n-1)兩種類(lèi)型配子;第二次減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離可形成n、(n+1)和(n-1)三種類(lèi)型配子;題干問(wèn)是“減數(shù)分裂時(shí)某號(hào)染色體不分離成果”,未說(shuō)是第一還是第二次,故應(yīng)選??己它c(diǎn):非整倍性變化機(jī)制。15、嵌合體形成因素也許是(

)A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體錯(cuò)誤配對(duì):卵裂是有絲分裂,無(wú)減數(shù)分裂時(shí)同源染色體配對(duì)現(xiàn)象B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)同源染色體不分離:卵裂是有絲分裂,無(wú)減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象C.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失:生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離:生殖細(xì)胞形成過(guò)程中不能形成嵌合體E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離或丟失:對(duì)的,卵裂屬于有絲分裂,發(fā)生姐妹染色單體不分離或丟失即可形成嵌合體,故應(yīng)選16、嵌合體產(chǎn)生普通發(fā)生在(

)階段A.第一次減數(shù)分裂:減數(shù)分裂不能形成嵌合體B.第二次減數(shù)分裂:減數(shù)分裂不能形成嵌合體C.受精卵有絲分裂:對(duì)的D.初級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂:普通不形成嵌合體E.次級(jí)卵母細(xì)胞有絲分裂:普通不形成嵌合體17、染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂,則形成嵌合體具備細(xì)胞系理論數(shù)目是(

)A.1個(gè)

B.2個(gè)

C.3個(gè)

D.4個(gè)

E.3個(gè)或4個(gè)解析:若發(fā)生在第一次卵裂,則理論上只能形成“47、45”兩種細(xì)胞,故選B。18、在胚胎發(fā)育過(guò)程中,染色體不分離發(fā)生得越晚(

)A.正常二倍體細(xì)胞系比例越小

B.異常細(xì)胞系比例越大

C.個(gè)體病情越重

D.形成嵌合體細(xì)胞系種類(lèi)越多

E.正常二倍體細(xì)胞系比例越大解析:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,染色體不分離發(fā)生得越晚,則該胎兒正常二倍體細(xì)胞系比例越大,個(gè)體病情越輕,故選E。19、46/47/45三種細(xì)胞系構(gòu)成嵌合型個(gè)體產(chǎn)生原由于(

)A.減數(shù)分裂后期Ⅰ染色體不分離:嵌合體只發(fā)生在有絲分裂B.減數(shù)分裂后期Ⅱ染色體不分離:嵌合體只發(fā)生在有絲分裂C.有絲分裂染色體丟失:染色體丟失普通不形成“47”核型細(xì)胞D.第一次卵裂染色體不分離:只能形成“45”和“47”兩種核型細(xì)胞E.第二次或之后卵裂染色體不分離:對(duì)的,可形成46/47/45三種細(xì)胞系考核點(diǎn):非整倍性變化機(jī)制。20、具有三個(gè)細(xì)胞系嵌合體也許是由于如下哪種因素導(dǎo)致(

)A.減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離:減數(shù)分裂不能形成嵌合體B.減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離:減數(shù)分裂不能形成嵌合體C.受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離:只能形成“45”和“47”兩種D.受精卵第二次卵裂或之后染色體不分離:對(duì)的,應(yīng)選E.受精卵第二次卵裂之后染色體丟失:普通形成“45”和“46”兩種21、染色體構(gòu)造畸變基本是(

)A.姐妹染色單體不對(duì)等互換(SCE):不對(duì)等SCE僅僅是染色體重復(fù)和缺失發(fā)生因素之一B.染色體核內(nèi)復(fù)制:數(shù)目畸變中四倍體形成機(jī)制C.染色體不分離:數(shù)目畸變中非整倍性變化機(jī)制D.染色體斷裂及斷裂后異常重排:對(duì)的E.染色體丟失:染色體某些丟失是缺失,屬于構(gòu)造畸變;而整個(gè)染色體丟失則是數(shù)目畸變中非整倍性變化22、46,XY,t(2;5)(q11;q31)描述染色體構(gòu)造畸變是一種(

)A.

中間缺失B.

互相易位:對(duì)的,該核型描述表達(dá)2號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶以遠(yuǎn)片段和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶以遠(yuǎn)片段發(fā)生了互換C.

臂內(nèi)倒位D.

插入易位E.

重復(fù)23、46,XY,del(1)(q21q23)描述染色體構(gòu)造畸變是一種(

)A.

中間缺失:對(duì)的,該核型描述表達(dá)1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和2區(qū)3帶分別發(fā)生斷裂,兩斷裂點(diǎn)之間片段丟失B.

臂內(nèi)倒位C.

末端缺失D.

插入易位E.

臂間倒位24、1號(hào)染色體q21帶和q31帶斷裂后中間缺失繁式為(

)A.

46,XX,del(1)(pter→q21::q21→q31)B.

46,XX,del(1)(pter→q21::p31→qter)C.

46,XX,del(1)(pter→q31::q21→qter)D.

46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter):對(duì)的E.

46,XX,del(1)(pter→p31::q21→qter)

25、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂,斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段互相互換片段后重接,其繁式為(

)A.

46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5q31→5pter;5pter→5q31::1p21→1pter)B.

46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter):對(duì)的C.

46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter)D.

46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5p31→5qter;5q31→5qter::1p21→1qter)E.

46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5p31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter)26、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失。描述該構(gòu)造畸變繁式為(

)A.

46,XX,del(2)(qter→p22:)B.

46,XX,del(2)(pter→q22:):對(duì)的C.

46,XX,del(2)(pter→p22:)D.

46,XX,del(2)(qter→q22:)E.

46,XX,del(2)(pter→p22)27.

倒位攜帶者與正常人婚配,生育表型正常后裔概率是(

)A.1/2

B.1/3

C.1/4

D.1/6

E.0解析:以上攜帶者為倒位攜帶者,盡管表型正常,但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生4種核型配子,其中,1種表型正常、核型正常;1種為倒位攜帶者(表型正常,核型不正常);別的2種均不正常,也就是說(shuō)只有2/4(1/2)概率生育表型正常小孩。28、倒位染色體攜帶者在臨床上也許體現(xiàn)出(

)A.習(xí)慣性流產(chǎn):倒位染色體攜帶者表型正常,但在形成配子過(guò)程中可產(chǎn)生4種配子,其中1種受精后表型正常核型正常、1種受精后表型正常核型不正常(易位攜帶者),另2種受精后可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或染色體病產(chǎn)生。對(duì)的,應(yīng)選。B.胎兒滿月臉、貓叫樣哭聲:倒位染色體攜帶者表型正常,不選C.胎兒表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪:倒位染色體攜帶者表型正常,不選D.患兒身材高大、性格暴躁、常有襲擊性行為:倒位染色體攜帶者表型正常,不選E.患兒身材矮小,性征發(fā)育不良:倒位染色體攜帶者表型正常,不選29、46,XX,t(2;5)(q21;q31)攜帶者與正常人婚配,生育表型正常后裔概率是(

)A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/9

E.1/18解析:以上攜帶者為互相易位攜帶者,盡管表型正常,但該個(gè)體在配子發(fā)生過(guò)程中可產(chǎn)生18種核型配子,其中,1種表型正常、核型正常;1種為平衡易位攜帶者(表型正常,核型不正常);別的16種均不正常,也就是說(shuō)只有2/18(1/9)概率生育表型正常小孩。30、如下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成四射體(

)A.互相易位:對(duì)的,攜帶者在第一次減數(shù)分裂時(shí)配對(duì)染色體會(huì)形成四射體,最后可產(chǎn)生18種配子B.等臂染色體:由著絲粒橫裂產(chǎn)生C.環(huán)狀染色體:染色體兩個(gè)末端斷裂,含著絲粒片段首尾相接形成D.雙著絲粒染色體:兩條染色體一種末端分別斷裂,其中含著絲粒兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失:不選31、近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成易位稱(chēng)為(

)A.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位:對(duì)的。羅伯遜易位是一種特殊互相易位,其特殊性在于:斷裂點(diǎn)特殊(著絲粒附近)、染色體特殊,只發(fā)生在D組(13、14、15號(hào)染色體)、G組(21、22染色體)之間。易位發(fā)生后,盡管丟失了兩條近端著絲粒染色體短臂,但無(wú)明顯遺傳物質(zhì)增減,故羅伯遜易位是一種平衡易位D.復(fù)雜易位E.不平衡易位32、羅伯遜易位攜帶者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為(

)A.44

B.45

C.46

D.47

E.48解析:羅伯遜易位攜帶者染色體數(shù)目為45,但由于無(wú)遺傳物質(zhì)數(shù)目增減,故表型正常;而羅伯遜易位三體綜合征染色體數(shù)目為46。33、15q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是(

)A.正常、三體、流產(chǎn)B.正常、三體C.正常、流產(chǎn)D.三體、流產(chǎn)E.所有流產(chǎn)解析:15q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子,受精后形成6種核型,即表型核型正常、表型正常15q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體;另三種為15單體、21單體和易位型15三體,均流產(chǎn),故應(yīng)選A??己它c(diǎn):羅伯遜易位34、13q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是(

)A.正常、三體(1種)、流產(chǎn)B.正常、三體(2種)、流產(chǎn)C.三體(1種)、正常D.三體(2種)、正常E.所有流產(chǎn)解析:13q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子,受精后形成6種核型,即表型核型正常、表型正常13q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體、易位型13三體,另兩種為13單體、21單體均流產(chǎn)。其中,易位型21和13三體有活到出生也許,故應(yīng)選B??己它c(diǎn):羅伯遜易位35、21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是(

)A.正常、三體、流產(chǎn)B.所有流產(chǎn)C.三體、正常D.三體、流產(chǎn)E.三體解析:21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配,要么生育21單體(流產(chǎn)),要么生育易位型21三體(也許存活),故應(yīng)選D??己它c(diǎn):羅伯遜易位。36、15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是(

)A.流產(chǎn)、三體、正常B.正常、流產(chǎn)C.三體、正常D.三體E.所有流產(chǎn)解析:15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配,要么要么生育15單體(流產(chǎn)),要么生育易位型15三體(流產(chǎn)),均不能存活,故應(yīng)選E。37、14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配,現(xiàn)已懷孕32周,其生下Down綜合征患兒理論風(fēng)險(xiǎn)是()A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4解析:14q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子,受精后理論上可形成6種核型,即表型核型正常、表型正常14q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體;另三種為14單體、21單體和易位型14三體,均流產(chǎn)。但鑒于該女性攜帶者已懷孕32周(孕初期未發(fā)生流產(chǎn)),故胎兒可排除“14單體、21單體和易位型14三體”三種核型,因而其理論上生下表型正常小孩概率為2/3(涉及表型核型正常個(gè)體、表型正常14q21q平衡易位攜帶者),1/3為易位型21三體。必要指出是:由于21三體也容易在懷孕期流產(chǎn),而該孕婦已懷孕32周未流產(chǎn),故其孕育正常胎兒概率要高于理論值,因而,該攜帶者孕婦實(shí)際生育患兒風(fēng)險(xiǎn)要低于理論值(1/3)考核點(diǎn):羅伯遜易位38、由于一條染色體長(zhǎng)、短臂末端同步丟失,兩斷端粘合形成染色體稱(chēng)為(

)A.同源性染色體

B.環(huán)狀染色體

C.等臂染色體

D.雙著絲粒染色體

E.中期染色體解析:染色體兩個(gè)末端斷裂,含著絲粒片段首尾相接形成環(huán)狀染色體。39、由于著絲粒分裂異??梢詫?dǎo)致(

)畸變A.重復(fù):重復(fù)發(fā)生機(jī)制有:(1)同源染色體插入、(2)減數(shù)分裂I同源染色體錯(cuò)配及不對(duì)等互換、(3)姐妹染色單體不對(duì)等互換B.缺失:發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂后無(wú)著絲粒片段丟失C.倒位:發(fā)生機(jī)制是染色體斷裂2次,斷裂染色體片段旋轉(zhuǎn)1800重接D.雙著絲粒染色體:發(fā)生機(jī)制是兩條染色體一種末端分別斷裂,其中含著絲粒兩個(gè)片段重新連接起來(lái)形成雙著絲粒染色體E.等臂染色體:對(duì)的,應(yīng)選,由著絲粒橫裂導(dǎo)致40、當(dāng)一條染色體兩個(gè)末端同步缺失時(shí),有也許形成(

)A.等臂染色體

B.雙著絲粒染色體

C.環(huán)狀染色體

D.倒位染色體

E.重復(fù)解析:當(dāng)一條染色體兩個(gè)末端同步斷裂后,可形成環(huán)狀染色體(兩個(gè)末端丟失)和倒位染色體(旋轉(zhuǎn)1800重接),但題干是說(shuō)“兩個(gè)末端同步缺失”,故只能選C。41、最常用染色體畸變綜合征是(

)A.Klinefelter綜合征

B.

Down綜合征

C.Turner綜合征

D.貓叫綜合征

E.Edward綜合征解析:21三體是最常用染色體畸變綜合征42、一種1歲男孩因高熱肺炎前來(lái)門(mén)診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊臉容,其鼻梁比較低,外眼角向上。常張口,伸舌,孩子智力發(fā)育落后,生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你以為此男孩也許是(

)A.

13三體綜合征

B.

18三體綜合征

C.

21三體綜合征

D.

5p-綜合征

E.

XYY綜合征43、(

)發(fā)生頻率有隨媽媽生育年齡增長(zhǎng)而增長(zhǎng)傾向A.家族性高膽固醇血癥

B.著色性干皮病

C.

Down綜合征

D.貓叫樣綜合征

E.WAGR綜合征解析:染色體不分離發(fā)生頻率有隨媽媽生育年齡增長(zhǎng)而增長(zhǎng)傾向,從而導(dǎo)致染色體數(shù)目疾病。家族性高膽固醇血癥是單基因病,與染色體畸變無(wú)關(guān);著色性干皮病是單基因病,與染色體畸變無(wú)關(guān);貓叫綜合征系染色體構(gòu)造畸變導(dǎo)致;WAGR綜合征系由染色體11p13缺失突變導(dǎo)致;只有答案C對(duì)的。44、大某些Down綜合征都屬于(

)A.

易位型

B.

游離型

C.微小缺失型

D.嵌合型

E.倒位型解析:Down綜合征按其核型可劃分為三類(lèi):(1)游離型:核型為47,XY(XX),+21。發(fā)生因素:雙親(95%為媽媽?zhuān)┰跍p數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離,且重要為第一次減數(shù)分裂所致。(2)嵌合型:核型為46,XY(XX)/47,XY(XX),+21。發(fā)生因素:在受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離所致。(3)易位型,由D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)羅伯遜易位而成。其中,Dq21q易位占所有易位型54.1%,該易位55%是新發(fā)生,45%由遺傳而來(lái)。如果是從遺傳而來(lái),患者雙親之一為Dq21q羅伯遜易位攜帶者。另一方面是21qGq易位,占40.9%,大多是新發(fā)生(占96%),僅有4%由遺傳而來(lái)。45、游離型21三體綜合征形成重要因素是(

)A.雙親在減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:說(shuō)法太籠統(tǒng)B.媽媽在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:對(duì)的,媽媽在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離是游離型21三體綜合征形成重要因素。C.媽媽在第二次減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:不是重要因素D.受精卵卵裂過(guò)程中21號(hào)染色體不分離:只能形成嵌合型21三體E.雙親之一是21與D組或G組羅伯遜易位攜帶者:只能形成易位型21三體46、易位型21三體綜合征患者其細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為(

)A.45

B.46

C.47

D.68

E.69解析:注意應(yīng)當(dāng)是46條染色體。47、易位型先天愚型核型對(duì)的書(shū)寫(xiě)是(

)A.45,XY,-14,-21,+t(14q;21q):14和21平衡易位攜帶者核型B.46,XY,-14,+t(14q21q):易位型21三體綜合征核型,但應(yīng)加分號(hào)C.46,XY,-21,+t(14q;21q):表達(dá)易位型14三體核型,盡管書(shū)寫(xiě)對(duì)的,但與題干不符D.46,XY,t(14q;21q):無(wú)此核型描述E.46,XY,-14,+t(14q;21q):對(duì)的,易位型21三體綜合征核型(有分號(hào)隔開(kāi))考核點(diǎn):易位型核型書(shū)寫(xiě)辦法。48、一種個(gè)體核型為:46,XY,-14,+t(14q;21q),該個(gè)體是(

)A.正常人

B.先天愚型

C.平衡易位攜帶者

D.14易位型三體

E.以上都不對(duì)解析:題干個(gè)體有46條染色體,故一方面排除C(平衡易位攜帶者僅45條)和A(正常個(gè)體);該個(gè)體缺少一條14號(hào)染色體,但未缺少21號(hào)染色體,同步還具備一條21長(zhǎng)臂,可見(jiàn)該個(gè)體為易位型21三體,故選B。49、14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配,現(xiàn)已懷孕32周,其生下Down綜合征患兒理論風(fēng)險(xiǎn)是()A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4解析:14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配理論上可形成6種配子,受精后即表型核型正常1/6、易位攜帶者1/6、易位型21三體1/6、14單體1/6、21單體、14易位型三體。其中后三種在孕初期流產(chǎn)。鑒于該婦女已懷孕32周,故基本排除后三種狀況,則只有前三種,即正常1/3、易位攜帶者1/3、易位型21三體1/3,因而理論上有1/3概率為易位型21三體綜合征。必要指出是,實(shí)際概率應(yīng)低于1/3,由于易位型21三體在懷孕期間容易流產(chǎn)。50、一對(duì)夫妻,妻子有過(guò)三次自發(fā)性流產(chǎn),其核型分別為46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q;21q)。夫妻渴望有一種孩子,你可提供何種征詢(xún)意見(jiàn)(

)A.妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型

B.妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描

C.妻子再次懷孕后作羊水HCG測(cè)定D.妻子再次懷孕后作羊水AFP測(cè)定

E.妻子由供精者作人工授精,或領(lǐng)養(yǎng)一種孩子解析:21q21q羅伯遜易位攜帶者只能形成兩種配子,受精后要么是21單體(流產(chǎn))、要么是易位型21三體,因而該類(lèi)攜帶者不適當(dāng)生育,選項(xiàng)E對(duì)的。51、Edward綜合征核型為(

)A.

45,X:Turner綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征B.

47,XXY:Klinefelter綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征C.

47,XY(XX),+13:Patau綜合征、13三體綜合征D.

47,XY(XX),+21:Down綜合征、21三體綜合征E.

47,XY(XX),+18:Edward綜合征、18三體綜合征52、貓叫綜合征患者核型為(

)A.46,XY,r(5)(p14)B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p15):5號(hào)染色體1區(qū)5帶片段缺失導(dǎo)致D.46,XY,ins(5)(p14)E.46,XY,dup(5)(p14)53、屬于染色體構(gòu)造異常染色體病為(

)A.Klinefelter綜合征:數(shù)目畸變,核型為47,XXYB.Patau綜合征:13三體綜合征,數(shù)目畸變C.Edward綜合征:18三體綜合征,數(shù)目畸變D.

貓叫綜合征:5P-綜合征,基本核型為5p15缺失E.Down綜合征:21三體綜合征,數(shù)目畸變54、典型(

)患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特性A.Edward綜合征B.Down綜合征C.

貓叫綜合征D.

Turner綜合征:對(duì)的,應(yīng)選E.Klinefelter綜合征55、下列哪種核型不會(huì)引起Turner綜合征(

)A.45,XO

B.45,XO/47,XXX

C.45,XX,-21

D.46,X,i(Xq)

E.46,X,i(Xp)解析:以上選項(xiàng)中僅C為21單體,不選,別的均也許導(dǎo)致Turner綜合征。56、核型46,XX/45,X產(chǎn)生重要因素是(

)A.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分離:理論上可形成“47和45”兩種核型,不選B.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體不分離:形成46,XX/47,XXX/45,X核型嵌合體,不選C.受精卵在第一次卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失:理論上也許形成45,X/46,XX,但不是重要因素,不選D.受精卵在第二次或之后卵裂時(shí)發(fā)生X染色體丟失:對(duì)的,應(yīng)選E.以上均有也許:不選57、XYY綜合征形成因素是(

)A.媽媽在配子形成過(guò)程中發(fā)生了染色體不分離:與媽媽無(wú)關(guān)B.爸爸在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離:爸爸在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離,只能形成XY配子,和卵子受精后只能形成XXY核型C.爸爸在第二次減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了Y染色體不分離:對(duì)的,形成YY精子,受精后可形成XYY個(gè)體。D.與媽媽年齡關(guān)于:錯(cuò),不選。本病Y染色體不分離和爸爸關(guān)于E.以上都是:不選58、重復(fù)自發(fā)流產(chǎn)者可進(jìn)行哪項(xiàng)檢查(

)A.核型分析

B.性染色質(zhì)檢查

C.寡核苷酸探針直接分析法:基因(或DNA多態(tài)性)檢測(cè)辦法,不選

D.RFLP分析法:基因(或DNA多態(tài)性)檢測(cè)辦法,不選

E.VNTR分析:基因(或DNA多態(tài)性)檢測(cè)辦法,不選

解析:夫妻雙方之一也許有染色體異常(平衡重排攜帶者)是重復(fù)自發(fā)流產(chǎn)常用因素之一,需做核型分析,故選A;性染色質(zhì)檢查不當(dāng),故選項(xiàng)B不對(duì)的;選項(xiàng)CDE均為基因診斷技術(shù),不選。59、體內(nèi)有睪丸組織,但外表為女性,該個(gè)體為(

)A.真兩性畸形:既有睪丸也有卵巢為真兩性畸形B.男性假兩性畸形:有睪丸,但第二性征或外生殖器傾向女性為男性假兩性畸形,對(duì)的C.女性假兩性畸形:有卵巢,但第二性征或外生殖器傾向男性為女性假兩性畸形,不選D.性逆轉(zhuǎn)綜合癥:指患者核型與表型相反,不選E.以上都不是:不選60、需做染色體檢查是(

)A.習(xí)慣性流產(chǎn)者:對(duì)的B.白化病患者:?jiǎn)位虿?,做染色體檢查不能確診C.血友病患者:?jiǎn)位虿。鋈旧w檢查不能確診D.半乳糖血癥患者:?jiǎn)位虿?,做染色體檢查不能確診E.Huntington舞蹈病患者:?jiǎn)位虿。鋈旧w檢查不能確診61、下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診()A.苯丙酮尿癥

B.白化病

C.血友病

D.Klinefelter綜合征

E.Huntington舞蹈病解析:染色體病可通過(guò)染色體檢查確診,選項(xiàng)ABCE是單基因病,只有D是染色體病,故選D。62、正常女性中失活X染色體是來(lái)自(

)A.父方B.母方C.父母雙方各1/2概率D.以上都不是E.以上均有也許解析:在間期細(xì)胞核中,女性?xún)蓷lX染色體中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性;另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性,在細(xì)胞核內(nèi)緣呈固縮狀(間期可見(jiàn)),形成X染色質(zhì)。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育初期(人胚發(fā)生于16天),并且是隨機(jī),即來(lái)自父方和母方X染色體各1/2幾率失活。63、性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列哪種疾病進(jìn)行輔助診斷(

)A.Klinefelter綜合征:對(duì)的B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.血友病A64、核型為47,XXXY個(gè)體,其X、Y染色質(zhì)數(shù)目為(

)A.X染色質(zhì)1、Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2

、Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3

、Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1、Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2

、Y染色質(zhì)0解析:女性有兩條X染色體,男性只有一條,但女性X染色體基因產(chǎn)物并不比男性多。對(duì)此,英國(guó)遺傳學(xué)家萊昂一方面提出了“X失活學(xué)說(shuō)”,其要點(diǎn)是:在間期細(xì)胞核中,女性?xún)蓷lX染色體中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性;另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性,在細(xì)胞核內(nèi)緣呈固縮狀(間期可見(jiàn)),形成X染色質(zhì)。這樣,在含XX細(xì)胞和XY細(xì)胞中,其X連鎖基因產(chǎn)物數(shù)量就基本相等。細(xì)胞內(nèi)無(wú)論有幾條X染色體,只有一條具備轉(zhuǎn)錄活性,別的X染色體均失活、固縮成X染色質(zhì),因而,一種細(xì)胞中所含X染色質(zhì)數(shù)目=X染色體數(shù)目-1。Y染色質(zhì)是正常男性間期細(xì)胞用熒光染料染色后,在細(xì)胞核內(nèi)浮現(xiàn)直徑約為0.3μm左右圓形或卵圓形強(qiáng)熒光小體,或稱(chēng)Y小體,一種細(xì)胞中所含Y染色質(zhì)數(shù)目=Y染色體數(shù)目。由此可知,核型為47,XXXY個(gè)體,其X、Y染色質(zhì)數(shù)目為2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì),故選B??己它c(diǎn):萊昂假說(shuō)內(nèi)容及其應(yīng)用。65、超雌綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷是(

)A.DHPLC分析:基因分析技術(shù)B.性染色質(zhì)檢查:對(duì)的,應(yīng)選C.寡核苷酸探針直接分析法:基因分析技術(shù)D.RFLP分析法:基因分析技術(shù)E.SSCP分析:基因分析技術(shù)二、多選題1、染色體病在遺傳上普通特點(diǎn)是(

)A.散發(fā)性:對(duì)的,與單基因病不同,染色體病絕大多數(shù)為新發(fā)生,即雙親表型核型正常B.雙親染色體正常:對(duì)的,染色體病普通為新發(fā)生C.呈隱性遺傳:錯(cuò)誤,隱性遺傳是單基因遺傳概念,不能用于染色體病D.雙親之一也許為平衡染色體構(gòu)造重排攜帶者:對(duì)的,少數(shù)染色體病是遺傳,即雙親之一為平衡重排攜帶者,如倒位攜帶者、易位攜帶者等E.雙親之一為純合子:錯(cuò)誤,純合子是基因型有關(guān)概念,不能用于染色體病考核點(diǎn):染色體病遺傳特性2、下列關(guān)于染色體不平衡說(shuō)法,哪個(gè)或哪些是對(duì)的(

)A.自發(fā)性流產(chǎn)中約有半數(shù)有染色體畸變:對(duì)的,染色體畸變發(fā)生率較高,由于染色體是基因載體,染色體微小變化均會(huì)涉及到眾多基因,故普通較為嚴(yán)重,多在孕初期流產(chǎn),記錄資料顯示,人群中約一半以上自發(fā)流產(chǎn)是由染色體畸變導(dǎo)致B.涉及不同器官系統(tǒng)多數(shù)先天畸形:對(duì)的,由于染色體畸變涉及到眾多基因增減或位置變化,胎兒雖然能活到出生,臨床癥狀非常嚴(yán)重,體現(xiàn)為綜合征C.一種體現(xiàn)型正常人可有染色體平衡易位,她或她不會(huì)有染色體平衡子代:錯(cuò)誤,一種體現(xiàn)型正常人可有染色體平衡易位,但可有染色體平衡子代,如羅伯遜易位攜帶者也有也許生育正常后裔。D.羅伯遜易位是一種不平衡易位,因而體現(xiàn)型不正常:錯(cuò)誤,羅伯遜易位是一種平衡易位。E.染色體不平衡易位會(huì)導(dǎo)致個(gè)體遺傳物質(zhì)缺少或增多,影響個(gè)體發(fā)育:對(duì)的。3、染色體不分離可以發(fā)生在(

)A.姐妹染色單體之間:對(duì)的,指發(fā)生在第二次減數(shù)分裂或有絲分裂過(guò)程中B.同源染色體之間:對(duì)的,指發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中C.有絲分裂過(guò)程中:對(duì)的D.減數(shù)分裂過(guò)程中:對(duì)的E.受精卵卵裂過(guò)程:對(duì)的考核點(diǎn):染色體非整倍性變化4、下列有必要做染色體檢查是(

)A.習(xí)慣性流產(chǎn)者:對(duì)的,該孕婦有也許為染色體平衡重排攜帶者或嵌合體,故有必要對(duì)其做染色體檢查B.感冒患者:與染色體無(wú)關(guān)C.智力低下者:智力低下是染色體病特性之一,因而有必要對(duì)其進(jìn)行染色體檢查D.不孕者:許多有染色體異常個(gè)體均不育,因而有必要對(duì)其進(jìn)行染色體檢查E.血友病患者:不選,本病為單基因病,與染色體異常無(wú)關(guān)考核點(diǎn):染色體檢查指征。5、下列核型中哪項(xiàng)書(shū)寫(xiě)是錯(cuò)誤(

)A.46,XX,t(4;6)(q35;q21):不選,表達(dá)互相易位,書(shū)寫(xiě)對(duì)的B.46,XX,inv(2)(pter→p21::q31→qter):選,繁式書(shū)寫(xiě)中無(wú)著絲粒C.46,XX,del(5)(qter→q21:):選,繁式書(shū)寫(xiě)中無(wú)著絲粒D.46,XY,t(4,6)(q35,q21):選,(4,6)(q35,q21)應(yīng)用分號(hào)E.46,XY/47,XXY:不選,表達(dá)嵌合型Klinefeleter綜合征考核點(diǎn):核型描述辦法。6、當(dāng)染色體兩個(gè)末端同步缺失時(shí),有也許形成(

)A.等臂染色體:不選,等臂染色體是由著絲粒橫裂所致B.雙著絲粒染色體:不選C.環(huán)狀染色體:選,當(dāng)染色體兩個(gè)末端同步缺失時(shí),兩個(gè)末端可連接起來(lái),形成環(huán)狀染色體D.衍生染色體:選,環(huán)狀染色體是一種構(gòu)造畸變?nèi)旧w,構(gòu)造畸變?nèi)旧w即稱(chēng)為衍生染色體。E.倒位染色體:不選,當(dāng)染色體兩個(gè)末端同步“斷裂”時(shí),斷裂片段旋轉(zhuǎn)180度可形成臂間倒位衍生染色體,但題干是:當(dāng)染色體兩個(gè)末端同步“缺失”時(shí),故不選。考核點(diǎn):環(huán)狀染色體形成機(jī)制。7、染色體發(fā)生構(gòu)造畸變基本是(

)A.染色體斷裂B.染色體丟失C.染色體斷裂后異常重接:D.SCE(姐妹染色單體互換)E.染色體異常復(fù)制解析:構(gòu)造畸變基本是染色體斷裂及其斷裂后異常重接。故應(yīng)選選項(xiàng)A和C。選項(xiàng)B、E為數(shù)目畸變。選項(xiàng)D未作特別闡明,可理解成對(duì)等互換,因而不會(huì)發(fā)生構(gòu)造畸變;固然,若是不對(duì)等SCE,也會(huì)發(fā)生構(gòu)造畸變。8、染色體重復(fù)發(fā)生因素可為(

)A.同源染色體發(fā)生不等互換:對(duì)的,導(dǎo)致一條缺失,一條重復(fù)B.染色單體之間發(fā)生不等互換:對(duì)的,導(dǎo)致一條缺失,一條重復(fù)C.染色體片段插入:對(duì)的,但需注意:只有發(fā)生在同源染色體片段之間插入才會(huì)導(dǎo)致重復(fù)D.核內(nèi)復(fù)制:染色體數(shù)目畸變(四倍體),不選E.雙雌受精:數(shù)目畸變(三倍體),不選考核點(diǎn):重復(fù)發(fā)生機(jī)制9、下述哪種染色體病具備嚴(yán)重智力低下癥狀(

)A.Down綜合征B.Klinefelter

綜合征C.脆性X綜合征D.Turner

綜合征E.XYY綜合征解析:上述選項(xiàng)中A為常染色體病,B、D和E為性染色體病,C為單基因病。其中,A和C個(gè)體智力嚴(yán)重低下;而B(niǎo)、D和E均有也許浮現(xiàn)智力輕度低下?tīng)顩r,但題干問(wèn)“哪種染色體病具備嚴(yán)重智力低下癥狀”,故只選A和C。考查點(diǎn):常用染色體病重要臨床癥狀。10、等臂染色體形成因素涉及(

)A.染色體缺失:不選B.著絲??v裂:著絲??v裂是姐妹染色體正常分離,不選C.著絲粒橫裂:對(duì)的,應(yīng)選D.染色體插入,不選E.染色體易位:等臂染色體形成可當(dāng)作是姐妹染色體單體之間長(zhǎng)短鼻間互相易位,應(yīng)選11、某婦女重復(fù)流產(chǎn),而其夫婦雙方表型均正常,且染色體均為46條,則二人中也許為()A.染色體缺失:不選,普通而言,夫妻雙方之一有染色體缺失不也許表型正常B.易位攜帶者:選,易位攜帶者無(wú)遺傳物質(zhì)明顯增減,表型正常,但可以有表型不正常后裔C.倒位攜帶者:選,倒位攜帶者僅有遺傳物質(zhì)位置變化,表型正常,但可以有表型不正常后裔D.等臂染色體:夫婦雙方表型均正常,不也許具有等臂染色體,不選E.脆性X染色體:夫婦雙方表型均正常,不也許具有脆性X染色體,不選12、染色體構(gòu)造畸變類(lèi)型有(

)A.缺失

B.重復(fù)

C.SCE(姐妹染色單體互換)

D.倒位

E.易位解析:ABDE均為構(gòu)造畸變,應(yīng)選;姐妹染色單體互換若是對(duì)等互換,則不會(huì)導(dǎo)致構(gòu)造畸變,若不對(duì)等則會(huì),題干上未說(shuō)是不對(duì)等,可不選。13、染色體發(fā)生整倍性數(shù)目變化因素涉及(

)A.核內(nèi)復(fù)制:四倍體產(chǎn)生機(jī)制,選B.染色體重復(fù):構(gòu)造畸變一種類(lèi)型,不選C.雙雄受精:三倍體產(chǎn)生機(jī)制,選D.雙雌受精:三倍體產(chǎn)生機(jī)制,選E.染色體重排:構(gòu)造畸變機(jī)制,不選14、染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目變化因素涉及(

)A.染色體丟失:對(duì)的,選B.姐妹染色單體不分離:即第二次減數(shù)分裂或有絲分裂不分離,選C.染色體插入:構(gòu)造畸變,不選D.染色體缺失:構(gòu)造畸變,不選E.同源染色體不分離:即第一次減數(shù)分裂不分離,選15、嵌合體發(fā)生機(jī)理涉及(

)A.減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離:減數(shù)分裂不能形成嵌合體,不選B.卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離:對(duì)的,應(yīng)選C.減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失:減數(shù)分裂不能形成嵌合體,不選D.卵裂時(shí)同源染色體不分離:卵裂是有絲分裂,無(wú)同源染色體配對(duì)問(wèn)題,不選E.卵裂時(shí)染色體丟失:對(duì)的,選。16、核型47,XXY產(chǎn)生因素也許有(

)A.爸爸第一次減數(shù)分裂X和Y染色體不分離:對(duì)的,B.媽媽第一次減數(shù)分裂X染色體不分離:對(duì)的,發(fā)生重要因素C.媽媽第二次減數(shù)分裂X染色體不分離:對(duì)的D.受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體不分離:不選,只能形成嵌合體E.以上都對(duì)的:不選17、核型:45,X形成因素也許有(

)A.爸爸形成配子過(guò)程中發(fā)生X染色體不分離:對(duì)的,形成無(wú)X染色體精子后與含X染色體卵細(xì)胞受精即可產(chǎn)生45,X,這是生出Turner綜合征重要因素B.?huà)寢屝纬膳渥舆^(guò)程中發(fā)生X染色體不分離:形成無(wú)X染色體卵子后與含X染色體精子受精即可產(chǎn)生45,X,這是生出Turner綜合征因素之一C.受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體丟失:只能形成嵌合體,不選D.重要與媽媽年齡關(guān)于:由于本病重要來(lái)自于爸爸減數(shù)分裂中X染色體不分離,故不選E.受精卵卵裂過(guò)程中發(fā)生X染色體不分離:只能形成嵌合體,不選18、Klinefelter綜合征形成因素涉及(

)A.爸爸在配子形成過(guò)程中發(fā)生了性染色體不分離:發(fā)生X和Y染色體不分離,形成XY精子細(xì)胞后與X染色體卵子受精后即可產(chǎn)生47,XXY個(gè)體。對(duì)的,選。B.?huà)寢屧谂渥有纬蛇^(guò)程中發(fā)生了X染色體不分離:發(fā)生X染色體不分離,形成XX卵子細(xì)胞后與Y染色體精子受精后即可產(chǎn)生47,XXY個(gè)體。對(duì)的,選。C.卵裂過(guò)程中發(fā)生了X染色體不分離:對(duì)的,可形成46,XY/47,XXY嵌合體D.與媽媽年齡關(guān)于:對(duì)的,選E.以上都是:選19、產(chǎn)前通過(guò)檢查()可篩查Down綜合征患兒A.

甲胎蛋白

B.

雌三醇

C.

過(guò)氧化氫酶

D.

酪氨酸酶

E.

絨毛膜促性腺激素解析:孕中期抽取孕婦血進(jìn)行三聯(lián)篩查,即甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素█基因突變一、單選題1、基因突變致病也許機(jī)制是(

)A.所編碼蛋白質(zhì)構(gòu)造變化,導(dǎo)致其功能增強(qiáng)B.所編碼蛋白質(zhì)構(gòu)造變化,導(dǎo)致其功能削弱C.所編碼蛋白質(zhì)構(gòu)造雖不變,但其表達(dá)量過(guò)多D.所編碼蛋白質(zhì)構(gòu)造雖不變,但其表達(dá)量過(guò)少E.以上都涉及解析:無(wú)論是構(gòu)造變化還是表達(dá)量變化均也許導(dǎo)致疾病表型浮現(xiàn),故選E2、構(gòu)造基因突變也許導(dǎo)致(

)A.

同義突變B.

錯(cuò)義突變C.

無(wú)義突變D.

移碼突變E.

以上都涉及3、如果轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列發(fā)生突變,則也許浮現(xiàn)(

)A.

蛋白質(zhì)一級(jí)構(gòu)造變化B.

蛋白質(zhì)空間構(gòu)造變化C.

蛋白質(zhì)翻譯后加工變化D.

蛋白質(zhì)總活性變化:對(duì)的。轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列變化,會(huì)導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)表達(dá)量變化,而不影響編碼蛋白構(gòu)造與功能E.

蛋白質(zhì)功能變化4、點(diǎn)突變可引起(

)A.mRNA降解:點(diǎn)突變發(fā)生在DNA水平上,和mRNA(轉(zhuǎn)錄水平)關(guān)系不大,不選B.DNA復(fù)制停頓:與DNA復(fù)制停頓無(wú)關(guān),不選C.閱讀框架移動(dòng):導(dǎo)致閱讀框架移動(dòng)突變是移碼突變,不選D.氨基酸置換:對(duì)的,應(yīng)選。點(diǎn)突變可導(dǎo)致密碼子變化,導(dǎo)致氨基酸序列變化(錯(cuò)義突變)E.氨基酸缺失:整碼突變成果,不選5、屬于轉(zhuǎn)換堿基替代為(

)A.

A和C

B.

A和T

C.

T和C

D.

G和T

E.G和C解析:轉(zhuǎn)換是指發(fā)生在同類(lèi)堿基之間單個(gè)堿基置換(如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶),只有選項(xiàng)C對(duì)的6、屬于顛換堿基替代為(

)A.

G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U解析:顛換是指發(fā)生在異類(lèi)堿基之間單個(gè)堿基置換(如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤),只有選項(xiàng)A對(duì)的7、不變化氨基酸編碼基因突變?yōu)椋?/p>

)A.同義突變:對(duì)的,由密碼子簡(jiǎn)并性導(dǎo)致B.錯(cuò)義突變:不選C.無(wú)義突變:不選D.終結(jié)密碼突變:不選E.移碼突變:不選8、某基因表達(dá)后,合成了一條比正?;虍a(chǎn)物短多肽鏈,該基因突變?yōu)椋?/p>

)A.移碼突變:導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全變化,不選B.動(dòng)態(tài)突變:指短串聯(lián)重復(fù)序列在世代傳遞過(guò)程中重復(fù)次數(shù)增長(zhǎng),不選C.錯(cuò)義突變:僅會(huì)導(dǎo)致多肽鏈中氨基酸序列變化,不會(huì)影響長(zhǎng)度D.終結(jié)密碼突變:合成多肽鏈比野生型長(zhǎng),不選E.無(wú)義突變:對(duì)的9、下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”(

)A.同義突變

B.錯(cuò)義突變

C.無(wú)義突變

D.移碼突變

E.整碼突變解析:從題干可知,和野生型相比,突變后僅是第二位Gly(甘氨酸)變成了Val(結(jié)氨酸),可見(jiàn)應(yīng)選B10、下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”(

)A.錯(cuò)義突變:?jiǎn)蝹€(gè)堿基替代導(dǎo)致氨基酸序列變化,題干中是少了一種氨基酸,不選B.無(wú)義突變:?jiǎn)蝹€(gè)堿基替代發(fā)生在某一密碼子,致使終結(jié)密碼子(UAA、UGA、UAG)提前浮現(xiàn),多肽鏈合成提前結(jié)束,從而導(dǎo)致合成多肽鏈比野生型短,不選C.終結(jié)密碼子突變:?jiǎn)蝹€(gè)堿基替代發(fā)生在終結(jié)密碼子(UAA、UGA、UAG),使之成為編碼氨基酸密碼子,致使多肽鏈合成繼續(xù)進(jìn)行,直到下一種終結(jié)密碼子浮現(xiàn),從而導(dǎo)致合成多肽鏈比野生型長(zhǎng),不選D.移碼突變:DNA編碼序列中插入或丟失1個(gè)或少數(shù)幾種堿基(非3個(gè)或3倍數(shù)),從而導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全變化(插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)此前序列不變),不選E.整碼突變:DNA編碼序列中插入或丟失3個(gè)或3倍數(shù)個(gè)堿基,導(dǎo)致合成多肽鏈比野生型多肽鏈增長(zhǎng)或減少1個(gè)或幾種氨基酸(插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)兩端氨基酸序列不變)解析:從題干可知,和野生型相比,突變后僅在第二位增長(zhǎng)了一種Val(結(jié)氨酸),可見(jiàn)應(yīng)選E11、下列哪種突變可引起移碼突變(

)A.轉(zhuǎn)換:轉(zhuǎn)換是指發(fā)生在同類(lèi)堿基之間(如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶)點(diǎn)突變,其對(duì)氨基酸序列影響涉及錯(cuò)義(氨基酸序列變化)、同義(沒(méi)有變化)、終結(jié)密碼子(變長(zhǎng))和無(wú)義(變短)突變四種類(lèi)型,但以上四種類(lèi)型均不會(huì)導(dǎo)致移碼B.顛換:顛換是指發(fā)生在異類(lèi)堿基之間(如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤)點(diǎn)突變,其對(duì)氨基酸序列影響涉及錯(cuò)義(氨基酸序列變化)、同義(沒(méi)有變化)、終結(jié)密碼子(變長(zhǎng))和無(wú)義(變短)突變四種類(lèi)型,但以上四種類(lèi)型均不會(huì)導(dǎo)致移碼C.點(diǎn)突變:涉及轉(zhuǎn)換和顛換,不選D.缺失1-2個(gè)堿基:對(duì)的,導(dǎo)致插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)下游讀碼完全變化(插入點(diǎn)或丟失點(diǎn)此前序列不變)E.插入3個(gè)核苷酸:插入插入3個(gè)核苷酸成果是整碼突變,不選12、錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等互換常引起(

)A.錯(cuò)義突變

B.中性突變

C.移碼突變

D.整碼突變

E.大段核酸缺失或重復(fù)解析:在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體錯(cuò)誤配對(duì)以及錯(cuò)配后不對(duì)等互換是染色體(或基因)發(fā)生重復(fù)或缺失因素之一。選項(xiàng)A是單個(gè)堿基替代成果,C、D是插入或丟失少數(shù)堿基成果,B是指無(wú)表型效應(yīng)突變(多態(tài)性),故只有E對(duì)的。13、關(guān)于基因突變說(shuō)法對(duì)的是(

)A.由點(diǎn)突變引起錯(cuò)義突變可以使蛋白質(zhì)序列變短:錯(cuò),錯(cuò)義突變導(dǎo)致氨基酸替代B.產(chǎn)生同義突變因素是密碼子具備簡(jiǎn)并性:對(duì)的,即一種氨基酸有各種密碼子C.插入或者缺失堿基必然變化開(kāi)放閱讀框:不一定,例如,整碼突變成果僅僅是增長(zhǎng)或減少1個(gè)或少數(shù)幾種氨基酸D.嘌呤和嘧啶互相代替點(diǎn)突變稱(chēng)為轉(zhuǎn)換:錯(cuò),嘌呤和嘧啶互相代替點(diǎn)突變稱(chēng)為顛換E.構(gòu)造基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)量變化:一種完整基因涉及:構(gòu)造基因(DNA中可轉(zhuǎn)錄某些)和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列(調(diào)控轉(zhuǎn)錄DNA序列,如啟動(dòng)子、轉(zhuǎn)錄終結(jié)序列、增強(qiáng)子等)。其中,構(gòu)造基因突變可導(dǎo)致其編碼氨基酸序列變化,而轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變會(huì)引起蛋白質(zhì)表達(dá)量變化14、導(dǎo)致脆性X綜合征是哪一種突變類(lèi)型(

)A.

移碼突變B.

堿基替代后發(fā)生錯(cuò)義突變C.

動(dòng)態(tài)突變D.

堿基替代后發(fā)生無(wú)義突變E.

堿基替代后發(fā)生終結(jié)密碼突變二、多選題1、可以導(dǎo)致遺傳病發(fā)生構(gòu)造基因突變類(lèi)型普通涉及(

)A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.缺失與重排E.移碼突變解析:一種完整基因涉及:構(gòu)造基因(DNA中可轉(zhuǎn)錄某些)和轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列(調(diào)控轉(zhuǎn)錄DNA序列,如啟動(dòng)子、轉(zhuǎn)錄終結(jié)序列、增強(qiáng)子等)。其中,構(gòu)造基因突變可導(dǎo)致其編碼氨基酸序列變化,而轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變會(huì)引起蛋白質(zhì)表達(dá)量變化。以上選項(xiàng)除A外,均為發(fā)生在構(gòu)造基因中突變,故選BCDE2、屬于動(dòng)態(tài)突變疾病有(

)A.脆性X綜合征:選B.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良I型:選C.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào):選D.Huntington舞蹈癥:選E.β地中海貧血:屬于穩(wěn)定突變,即原有突變構(gòu)造在世代傳遞過(guò)程中不發(fā)生變化3、遺傳物質(zhì)突變可導(dǎo)致下列哪些遺傳事件(

)A.遺傳病B.遺傳多態(tài)性C.無(wú)表型變化D.復(fù)等位基因E.新性狀或表型產(chǎn)生解析:突變是自然界一種普遍現(xiàn)象,是生物進(jìn)化動(dòng)力和個(gè)體差別來(lái)源(形成新等位基因,產(chǎn)生新性狀或表型),其成果可分為致病突變和中性突變(多態(tài)性,無(wú)表型變化或薄弱),故應(yīng)全選█單基因病█多基因病

一、單選題1、下列疾病中不屬于多基因遺傳病是(

)A.精神分裂癥:多基因病,不選B.糖尿病:多基因病,不選C.先天性幽門(mén)狹窄:多基因病,不選

D.唇裂:多基因病,不選

E.軟骨發(fā)育不全:遺傳性侏儒,AD病,與題干相符,應(yīng)選解析:普通以為精神分裂癥、I型和II型糖尿病等常用復(fù)雜疾病以及唇裂等先天性畸形是遺傳和環(huán)境因素互相作用多基因遺傳病。但必要指出是:近年來(lái)發(fā)現(xiàn),精神分裂癥和糖尿病在某些家系中也有體現(xiàn)為單基因遺傳;同步,唇裂也可以是某些綜合征臨床癥狀之一(此時(shí)唇裂即不是多基因遺傳所致)。2、多基因病特點(diǎn)是(

)A.不需要有遺傳因素和環(huán)境因素共同參加:錯(cuò)誤,不選B.以數(shù)量性狀為基本:對(duì)的,即受各種基因與環(huán)境因素共同作用C.群體發(fā)病率低:錯(cuò)誤,和其他疾病相比,多基因病發(fā)病率相對(duì)較高D.罕見(jiàn)家族匯集現(xiàn)象:錯(cuò)誤,許多多基因病均存在家族匯集現(xiàn)象,但不如單基因病明顯,其一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于AD1/2,AR1/4,而普通在1%-10%之間E.以上都不是:不選3、多基因病患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是(

)A.50%:不選,許多多基因病均有家族匯集史,但患者一級(jí)親屬(同胞)發(fā)病率遠(yuǎn)低于AD病(50%)B.25%:不選,許多多基因病均有家族匯集史,但患者一級(jí)親屬(同胞)發(fā)病率遠(yuǎn)低于AR?。?5%)。C.12.5%:不選D.1%-10%:對(duì)的,許多多基因病均有家族匯集史,患者一級(jí)親屬(同胞)發(fā)病率普通在1%-10%之間E.0.1%-1%:不選4、下列關(guān)于多基因遺傳病論述,不對(duì)的是(

)A.近親結(jié)婚發(fā)病率增高,且較常染色體隱性遺傳病明顯:多基因病近親結(jié)婚發(fā)病率會(huì)增高,但不如AR病明顯,應(yīng)選B.群體發(fā)病率存在種族(民族)差別:大多數(shù)多基因病發(fā)病率存在種族差別,這是由于不同種族遺傳背景(平均易患性)不同導(dǎo)致,不選C.發(fā)病有家族匯集傾向:對(duì)的,不選D.患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因病患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn):對(duì)的,普通在1%-10%之間,遠(yuǎn)低于AR1/4,不選E.發(fā)病率與親緣系數(shù)關(guān)于:對(duì)的,與患者親緣系數(shù)越小,則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越低,不選5、多基因病遺傳基本是(

)A.遺傳率:不選B.

易患性:易患性是由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定,不選C.群體發(fā)病率:不選D.微效基因:對(duì)的,應(yīng)選。注意:這與單基因病有很大不同,單基因病是由主基因(致病基因)決定,而多基因病是由各種易感基因(每個(gè)基因?qū)膊∝暙I(xiàn)很小,即微效基因)和環(huán)境因素共同作用決定。固然,近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn),也不排除存在中效基因作用。E.發(fā)病閾值:不選6、下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)是()A.一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型:對(duì)的,不選,多基因性狀變異在群體中呈持續(xù)正態(tài)分布,兩頭小,中間大(一系列中間過(guò)渡類(lèi)型)B.一種群體性狀變異曲線是不持續(xù):錯(cuò)誤,應(yīng)選,單基因性狀變異在群體中分布才是不持續(xù),普通僅能將群體中個(gè)體分為2-3組C.分布近似于正態(tài)曲線:對(duì)的,不選D.

一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)差別:對(duì)的,不選E.

大某些個(gè)體體現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型:對(duì)的,即正態(tài)分布曲線下兩頭小,中間大(大某些個(gè)體體現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型)7、在多基因遺傳中,兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后,子1代是(

)A.均為極端個(gè)體B.均為中間個(gè)體C.多數(shù)為極端個(gè)體,少數(shù)為中間個(gè)體D.多數(shù)為中間個(gè)體,少數(shù)為極端個(gè)體E.極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半解析:兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后,子1代為中間類(lèi)型,但在遺傳和環(huán)境因素作用下,具備一定變異,因而應(yīng)選D。8、在一種隨機(jī)雜交群體中,多基因遺傳變異范疇廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型,極端變異個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由(

)A.遺傳基本和環(huán)境因素共同作用成果:對(duì)的。B.遺傳基本作用大小決定:概括不全面,不選C.環(huán)境因素作用大小決定:概括不全面,不選D.多對(duì)基因分離和自由組合伙用成果:該選項(xiàng)僅解釋了遺傳因素對(duì)多基因性狀形成作用,不選E.主基因作用:多基因遺傳遺傳基本是微效基因,不選9、群體中發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離可通過(guò)(

)估算A.群體發(fā)病率高低:對(duì)的,即群體發(fā)病率越高,則發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離越近,反之則越遠(yuǎn)。B.

雙生子發(fā)病一致率:不選C.患者同胞發(fā)病率高低:不選D.近親婚配所生子女發(fā)病率高低:不選E.患者一級(jí)親屬發(fā)病率高低:不選10、一種群體易患性平均值預(yù)計(jì),可以依照(

)來(lái)推算A.一級(jí)親屬發(fā)病率:不選B.群體發(fā)病率:對(duì)的,即群體發(fā)病率越高,則發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離越近,反之則越遠(yuǎn)。在發(fā)病閾值不變狀況下,群體發(fā)病率越高,事實(shí)上群體易患性平均值也就越大。C.群體遺傳易感性:不選D.群體原則差:不選E.遺傳度:不選11、下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律(

)A.群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高:符合,應(yīng)選。群體易患性平均值越高,在發(fā)病閾值不變狀況下,則平均易患性與閾值之間距離越近,群體發(fā)病率就越高B.

群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越高:不符合,不選。群體易患性平均值越低,在發(fā)病閾值不變狀況下,則平均易患性與閾值之間距離越遠(yuǎn),群體發(fā)病率就越低C.

群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越低:不符合,不選。應(yīng)當(dāng)是群體發(fā)病率越高D.群體易患性平均值高低不能反映群體發(fā)病率高低:錯(cuò)誤,不選,理由見(jiàn)上E.群體易患性平均值高,闡明群體中每個(gè)個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大:錯(cuò)誤,不選。易患性平均值是群體概念,與個(gè)體無(wú)關(guān)12、不符合多基因病閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律是(

)A.群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高:易患性平均值越高,在發(fā)病閾值不變狀況下,則平均易患性與閾值之間距離越近,群體發(fā)病率就越高。符合,不選B.群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低:易患性平均值越低,在發(fā)病閾值不變狀況下,則平均易患性與閾值之間距離越遠(yuǎn),群體發(fā)病率就越低。符合,不選C.群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越低:易患性平均值越高,在發(fā)病閾值不變狀況下,則平均易患性與閾值之間距離越近,群體發(fā)病率就越高。不符合,應(yīng)選D.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高:群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值大小,差值越小,群體發(fā)病率越高。符合,不選。E.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn),群體發(fā)病率越低:群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值大小,差值越大,群體發(fā)病率越低。符合,不選。13、一種家庭患某種多基因病人數(shù)多,闡明這個(gè)家庭患此?。?/p>

)A.閾值較高:閾值是一種群體概念,不選B.閾值較低:閾值是一種群體概念,不選C.易患性較高:對(duì)的D.易患性較低:錯(cuò),不選E.遺傳率較高:遺傳度是一種群體概念,不選14、下述關(guān)于遺傳度說(shuō)法,哪一種是對(duì)的(

)A.遺傳度合用于所有人群:錯(cuò)誤,遺傳度是由特定環(huán)境特定人群求得,不能外推到其他人群B.遺傳度是一項(xiàng)可測(cè)定指標(biāo):錯(cuò)誤,遺傳度是計(jì)算而來(lái)C.遺傳度可合用于個(gè)體評(píng)價(jià):錯(cuò)誤,遺傳度是群體記錄量,用到個(gè)人毫無(wú)意義D.遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)計(jì):錯(cuò)誤,多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是基于群體經(jīng)驗(yàn)值預(yù)計(jì),遺傳度是考慮因素之一,但不能直接用于預(yù)計(jì)E.遺傳度反映了遺傳因素在多基因病中所起作用:對(duì)的15、多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)(

)A.生育子女順序:對(duì)的,由于雙親所帶易感基因數(shù)量不會(huì)由于生育子女順序而發(fā)生變化B.親屬級(jí)別:親屬級(jí)別越高,則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高C.近親婚配:近親婚配發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高D.家庭中患病成員多少:患病成員越多,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高E.病情輕重:病情越重,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高16、多基因遺傳病患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)減少而驟降,下列患者親屬中發(fā)病率最低是(

)A.

子女

B.

孫子、孫女

C.侄兒、侄女

D.外甥、外甥女

E.表兄妹解析:與患者血緣關(guān)系越遠(yuǎn)(即親緣系數(shù)越?。﹤€(gè)體發(fā)病率最低,選項(xiàng)A、B、C、D、E親緣系數(shù)分別是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可見(jiàn)應(yīng)選E。17、某種先天畸形,人群中發(fā)生率為0.16%,遺傳度為74%,既有一對(duì)體現(xiàn)型正常夫婦,已出生一種有此種畸形患兒,再生一胎也有此種畸形患兒也許性是()A.0.8

B.0

C.0.16

D.0.08

E.0.04解析:當(dāng)某種多基因病群體發(fā)病率為0.1%-1%,遺傳度為70%-80%時(shí),患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等于群體發(fā)病率平方根。18、某先天畸形發(fā)生率為0.16%,遺傳度為65%,既有一對(duì)體現(xiàn)型正常夫婦,已出生一種有此畸形患兒,再生一胎也有此種畸形患兒概率為(

)A.0.4%

B.4%

C.<4%

D.>4%

E.無(wú)法判斷解

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