2024春新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病教師用書新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明記在平時——核心語句必背1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.開展人群中遺傳病的調(diào)查活動。3.探討遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測等手段。4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。【主干知識梳理】一、人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病的概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點：在群體中的發(fā)病率比較高。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。5．調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟2．產(chǎn)前診斷(1)時間：胎兒出生前。(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測。(3)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3．基因檢測(1)概念：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)意義①可以精確地診斷病因。②可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③預(yù)測后代患病概率。(3)爭議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。4．基因治療：用正常基因取代或修補患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?！窘滩奈Ⅻc發(fā)掘】1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁圖59)，據(jù)圖回答有關(guān)問題：(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是比正常人多了一條21號染色體。(2)從減數(shù)分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號染色體的原因是減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離。(3)隨著“三孩”政策的實施，高齡孕婦增多，研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產(chǎn)前應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2．請根據(jù)示意圖回答下面的問題(教材第94頁圖511發(fā)掘)：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A子宮；B羊水；C胎兒細(xì)胞。(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。教材問題提示(一)探究·實踐(教材第93頁)1、2略3．對于某種遺傳病，如果計算的發(fā)病率和我國人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。(二)思考·討論(教材第95頁)1．可以開發(fā)出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后作出預(yù)測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)；等等。2．從保護(hù)個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。3．有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。新知探究(一)人類常見遺傳病的類型【探究·深化】[問題驅(qū)動]如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答下列問題：(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病嗎？提示：不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點。(3)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？提示：因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(4)克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。[重難點撥]1．多基因遺傳病——基因突變?nèi)鐖D中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發(fā)生突變，就會導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。2．染色體異常遺傳病——染色體變異(1)唐氏綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機(jī)會少。【典題·例析】[例1]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型[解析]人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳?。患易逍约膊≈杏械氖沁z傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病，B錯誤。雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率，D正確。[答案]D[例2]下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病[解析]人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳病。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳??；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系，不屬于遺傳??；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳??；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)。故選C。[答案]C易錯提醒————————————————————————————————先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。—————————————————————————————————————【應(yīng)用·體驗】1．下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常解析：選A多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數(shù)目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致解析：選B帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。新知探究(二)遺傳病的檢測和預(yù)防【探究·深化】[問題驅(qū)動]有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請回答相關(guān)問題：(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。(3)基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？提示：不能。基因檢測只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。(4)基因檢測存在哪些爭議？提示：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不公平的待遇。[重難點撥]1．遺傳病的檢測、預(yù)防與治療2．遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代再發(fā)病的風(fēng)險(概率)④提出防治對策和建議(如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)【典題·例析】[例1]通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者[解析]羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查。故選A。[答案]A[例2]遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視[解析]據(jù)題意和題圖的基因檢測結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為A/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。[答案]C歸納拓展—————————————————————————————————幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標(biāo)檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病【應(yīng)用·體驗】1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是()A．孕前遺傳咨詢B．禁止近親結(jié)婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避免接觸致畸劑解析：選C由題圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，唐氏綜合征相對發(fā)生率越來越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們()A．你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9D．根據(jù)遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16解析：選C由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，正常夫婦均有一個患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無病，故這對夫婦的父母均為雜合子，這對夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C?？茖W(xué)探究——調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查人類遺傳病過程的基本要求(1)一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查時要注意談話技巧、尊重調(diào)查對象。2．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素；群體足夠大eq\f(\a\vs4\al(\o(\s\up7(某種遺傳),\s\do5(病的患者數(shù)))),\a\vs4\al(\o(\s\up7(某種遺傳病的),\s\do5(被調(diào)