《遺傳病和人類健康》趣學(xué)課件

第6節(jié)遺傳病和人類健康說出遺傳病的特征和危害13說出近親結(jié)婚的危害；認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育2識別近親、直系血親和旁系血親關(guān)系教學(xué)目標(biāo)（1）什么是遺傳?。浚?）根據(jù)病因的不同，疾病可分為哪兩類？（3）什么是近親？（4）為什么禁止近親結(jié)婚？（5）什么是遺傳咨詢？預(yù)習(xí)指導(dǎo)祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達(dá)爾文也是百思不得其解。提示：1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系；例（2）多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機(jī)會較非近親結(jié)婚的子女高。近親為什么不宜結(jié)婚？防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚2、遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢？環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染單基因病多基因病染色體病受一對等位基因控制的遺傳病。由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。遺傳病的種類種類了解幾種單基因遺傳病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥色盲單基因遺傳病色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。根據(jù)三原色學(xué)說，可見光譜內(nèi)任何顏色都可由紅、綠、藍(lán)三色組成。如能辨認(rèn)三原色都為正常人，三種原色均不能辨認(rèn)都稱全色盲。辨認(rèn)任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱，還有藍(lán)黃色弱。如有一種原色不能辨認(rèn)都稱二色視，主要為紅色盲與綠色盲。X隱白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。白化病血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。血友病與歐洲皇室血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙。苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀。1、在一對常染色體中含有這樣一對基因：A為致病基因、a為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：AA________Aa________aa_________患病患病正常正常正常患病2、在一對常染色體中含有這樣一對基因：b為致病基因B為正常基因。請問含有以下基因型的人表型如何：BB________Bb_______bb________多基因遺傳病由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂

先天性愚型病，最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21——三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。染色體異常遺傳病XYY：又稱“超雄綜合征”。此病在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發(fā)病率是1/500到1/1000?；颊呱聿母叽螅橇σ话闩c正常人沒有過大的差別，沒有經(jīng)過診斷，患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫(yī)學(xué)專家建議XYY三體不能算是一種疾病。他們擁有正常的性發(fā)育，也通常能夠正常生育。XXY綜合征：又稱為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），即克氏綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，約25%的患者有乳房發(fā)育?；颊呱聿母摺Ｋ闹L，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。

（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾病（）√×√×√1、判斷下列各題正誤2、先天性愚型病，是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會傳染可能生殖會練習(xí)1.遺傳病是由_________改變而引起的疾病，_________可通過配子在家族中傳遞。2.近親結(jié)婚是指____代之內(nèi)有_________的男女婚配。我國法律規(guī)定：禁止“_______________________________”或“________________________________”的男女結(jié)婚。遺傳物質(zhì)致病基因三共同祖先直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病3.__________和有效的產(chǎn)前診斷、選擇性______措施相配合，能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的__________和提高_(dá)_________。遺傳咨詢流產(chǎn)生活質(zhì)量人口素質(zhì)4.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。下列選項(xiàng)中，不屬于遺傳病的是（）A.能夠在親屬之間傳染的疾病