本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學-生物信息學-第四章 序列特征分析

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學-生物信息學-第四章序列特征分析

名詞解釋題1.密碼子偏好性答案：(指生物體中編碼同一種氨基酸的同義密碼子的非均勻使用現(xiàn)象。)

名詞解釋題2.轉(zhuǎn)錄終止信號答案：(是在mRNA序列的3'端終止密碼子下游位置上的加尾信號。)

名詞解釋題3.啟動子答案：(啟動子是基因的一個組成部分，是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游區(qū)的DNA序列，控制基因表達(轉(zhuǎn)錄)的起始時間和表達的程度。啟動子本身并不控制基因活動，而是通過與稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)結(jié)合而控制基因活動。)

名詞解釋題4.蛋白質(zhì)的前導肽答案：(是信號肽的一種，位于成熟蛋白質(zhì)的N端，引導蛋白質(zhì)穿膜，并且在后來被剪切掉。)

名詞解釋題5.操縱子答案：(所謂操縱子通常由調(diào)節(jié)基因、啟動子、操縱基因以及2個以上的結(jié)構(gòu)基因在原核生物基因組中成簇串聯(lián)組成。其中結(jié)構(gòu)基因的表達受到操縱基因的調(diào)控。)

名詞解釋題6.基因答案：(是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。)

名詞解釋題7.CpG島答案：(指DNA序列上的一個區(qū)域，此區(qū)域含有大量相聯(lián)的胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)，以及使兩者相連的磷酸酯鍵(p)。)

名詞解釋題8.開放閱讀框答案：(是從5'端開始翻譯起始密碼子(ATG)到終止密碼子(TTA、TAG、TGA)的蛋白質(zhì)編碼堿基序列。每個序列都有6個可能的開放閱讀框，其中3個開始于第1、2、3個堿基位點并沿著給定序列的5'rarr;3'的方向進行延伸，而另外的3個開始于第1、2、3個堿基位點但沿著互補序列的5'rarr;3'的方向進行延伸。)

名詞解釋題9.蛋白質(zhì)的卷曲螺旋答案：(是蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)中的一種，它是由2～7個a螺旋相互纏繞而形成超螺旋結(jié)構(gòu)的總稱。)

名詞解釋題10.跨膜蛋白答案：(根據(jù)蛋白質(zhì)分離的難易及在膜中分布的位置，膜蛋白基本可分為兩大類：外在膜蛋白和內(nèi)在膜蛋白。內(nèi)在蛋白，是雙親媒性分子，可不同程度地嵌入脂雙層分子中。有的貫穿整個脂雙層，兩端暴露于膜的內(nèi)外表面，這種類型的膜蛋白又稱跨膜蛋白。)

簡答題11.對蛋白質(zhì)進行親/疏水性分析的意義是什么?答案：(答：蛋白質(zhì)的基本組成單元是氨基酸。氨基酸通常被分為三類：第一類為疏水氨基酸，其側(cè)鏈大部分或者全部由碳原子和氫原子組成，因此這類氨基酸不太可能與水分子形成氫鍵；第二類為極性氨基酸，其側(cè)鏈通常由氧原子或氮原子組成，它們比較容易與水分子形成氫鍵，因此也稱為親水氨基酸；第三類為帶電氨基酸，這類氨基酸在生物pH環(huán)境中帶有正電或負電。氨基酸的親疏水性是構(gòu)成蛋白質(zhì)折疊的主要驅(qū)動力，一般通過親水性分布圖反映蛋白質(zhì)的折疊情況。蛋白質(zhì)折疊時會形成疏水內(nèi)核和親水表面，同時在潛在跨膜區(qū)出現(xiàn)高疏水值區(qū)域，據(jù)此可以測定跨膜螺旋等二級結(jié)構(gòu)和蛋白質(zhì)表面氨基酸分布。)

簡答題12.對DNA序列進行CpG島預測分析的意義是什么?答案：(答：CpG島是指DNA序列上的一個區(qū)域，此區(qū)域含有大量相連的胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)，以及使兩者相連的磷酸酯鍵(p)。CpG島位于基因的啟動子和第一個外顯子區(qū)，有60%～80%的人類基因的啟動子和起始外顯子含有CpG島，其中GC含量大于50%，長度超過200bp。因此，搜索CpG島可以為基因及其啟動子預測提供重要線索。)

簡答題13.簡述真核生物基因結(jié)構(gòu)特點。答案：(答：大多數(shù)真核基因都是由外顯子和內(nèi)含子兩部分組成，在一個結(jié)構(gòu)基因中，編碼某一蛋白質(zhì)不同區(qū)域的各個外顯子被長度不同的內(nèi)含子所隔離，形成鑲嵌排列的斷裂方式。在每個外顯子和內(nèi)含子的連接區(qū)域都是一段高度保守和特異性的堿基序列，即內(nèi)含子的5'端是GT，3'端是AG，這種連接方式稱為GT-AG法則，普遍存在于高等真核生物基因中，這一保守序列與剪切機制密切相關(guān)，它是RNA剪切的信號序列，這有助于編碼區(qū)的識別。一個完整的基因，不但包括編碼區(qū)域，還包括5'端和3'端兩側(cè)長度不等的特異性序列，雖然這些序列不編碼氨基酸，卻在基因表達的過程中起著重要的作用。所以，嚴格的l基因這一術(shù)語的分子生物學定義是：產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。)

簡答題14.對DNA序列進行密碼子偏好性分析的意義是什么?答案：(答：密碼子使用偏好性是指生物體中編碼同一種氨基酸的同義密碼子的非均勻使用現(xiàn)象。這一現(xiàn)象的產(chǎn)生與諸多因素有關(guān)，如基因的表達水平、翻譯起始效應(yīng)、基因的堿基組分、某些二核苷酸的出現(xiàn)頻率、G+C含量、基因的長度、tRNA的豐富度、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，以及密碼子-反密碼子間結(jié)合能的大小等。所以，對密碼子使用偏好性的分析具有重要的生物學意義。)

簡答題15.簡述原核生物基因結(jié)構(gòu)特點。答案：(答：一個完整的原核基因結(jié)構(gòu)是從基因的5'端啟動子區(qū)域開始，到3'端終止區(qū)域結(jié)束?；虻霓D(zhuǎn)錄開始位置由轉(zhuǎn)錄起始位點確定，轉(zhuǎn)錄過程直至遇到轉(zhuǎn)錄終止位點結(jié)束，轉(zhuǎn)錄的內(nèi)容包括5'端非翻譯區(qū)(5'UTR)、開放閱讀框及3'端非翻譯區(qū)(3'UTR)?；蚍g的準確起止位置由起始密碼子和終止密碼子決定，翻譯的對象即為介于這兩者之間的開放閱讀框。在原核基因組中，基因分布的密度非常高，其中DNA分子的絕大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的，只有非常小的一部分不轉(zhuǎn)錄，這點與真核生物的DNA分子不一樣。)

簡答題16.對DNA序列進行轉(zhuǎn)錄終止信號預測分析的意義是什么?答案：(答：轉(zhuǎn)錄終止信號是在mRNA序列的3'端終止密碼子下游位置上的加尾信號。前體rnRNA3'端多聚腺苷酸化是真核細胞內(nèi)mRNA轉(zhuǎn)錄后處理的三個最主要步驟(包括5'帽子結(jié)構(gòu)的形成、內(nèi)含子的剪切及3'端的多聚腺苷酸化)之一，與mRNA穩(wěn)定性的調(diào)節(jié)、mRNA的細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運、翻譯的起始以及一些其他的細胞機制和疾病機制有著重要關(guān)系。真核生物前體mRNA3'端的多聚腺苷酸化包括兩個步驟：①特異性的核苷酸內(nèi)切酶在PolyA位點處進行斷裂；②腺苷酸聚合酶在斷裂位點處添加PolyA尾巴，其主要標志為AATAAA或ATTAAA兩種序列，稱為多聚腺苷酸信號，簡稱PolyA信號序列，也稱為轉(zhuǎn)錄終止信號。在3'UTR區(qū)存在多個潛在PolyA位點，因此對PolyA位點的準確識別，對于預測基因結(jié)構(gòu)、理解mRNA的形成機制及某些疾病的分子機制具有巨大的作用。)

簡答題17.進行生物序列特征分析的意義是什么?答案：(答：DNA序列是遺傳信息的源泉，蛋白質(zhì)是組成生物體的基本物質(zhì)，是生命活動的主要承擔者，對DNA序列和蛋白質(zhì)序列進行序列特征分析，能夠使我們從分子層次上了解基因的結(jié)構(gòu)特點，了解與基因表達調(diào)控相關(guān)的信息，了解DNA序列與蛋白質(zhì)序列之間的編碼，了解蛋白質(zhì)序列與蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系和規(guī)律，為進一步研究了解蛋白質(zhì)功能與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系提供理論依據(jù)。)

簡答題18.對DNA序列進行啟動子預測分析的意義是什么？答案：(答：啟動子是基因的一個組成部分，是位于結(jié)構(gòu)基因5'端上游區(qū)的DNA序列，控制基因表達(轉(zhuǎn)錄)的起始時間和表達的程度。啟動子本身并不控制基因活動，而是通過與稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)結(jié)合而控制基因活動。轉(zhuǎn)錄因子就像一面l旗子，指揮著RNA聚合酶的活動。如果基因的啟動子部分發(fā)生突變，則會導致基因表達的調(diào)節(jié)障礙。這種突變常見于惡性腫瘤。)

簡答題19.識別基因開放閱讀框的意義是什么?答案：(答：開放閱讀框指的是從5'端開始翻譯起始密碼子(ATG)到終止密碼子(TTA、TAG、TGA)的蛋白質(zhì)編碼堿基序列。每個序列都有6個可能的開放閱讀框，其口3個開始于第1、2、3個堿基位點并沿著給定序列的5'rarr;3'的方向進行延伸，而另外的3個開始于第1、2、3個堿基位點但沿著互補序列的5'rarr;3'的方向進行延伸。在開始這項工作之前，我們并不知道DNA雙鏈中哪一條單鏈是編碼鏈，也不知道準確的翻譯起始點在何處，由于每條鏈都有3種可能的開放閱讀框，2條鏈共計6種可能的開放閱讀框，我們的目的就是從這6個可能的開放閱讀框中確定一個正確的開放閱讀框，通常情況下我們選擇中間沒有被終止密碼子隔開的最大讀碼框作為正確結(jié)果，根據(jù)這個開放閱讀框翻譯得到的氨基酸序列才是真正表達的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。)

簡答題20.對蛋白質(zhì)進行跨膜區(qū)分析的意義是什么？答案：(答：生物膜所含的蛋白質(zhì)叫膜蛋白，是生物膜功能的主要承擔者。根據(jù)蛋白質(zhì)分離的難易及在膜中分布的位置，膜蛋白基本可分為兩大類：外在膜蛋白和內(nèi)在膜蛋白。外在膜蛋白占膜蛋白的20%～30%，分布在膜的內(nèi)外表面，主要在內(nèi)表面，為水溶性蛋白質(zhì)，它通過離子鍵、氫鍵與膜脂分子的極性頭部相結(jié)合，或通過與內(nèi)在蛋白質(zhì)的相互作用間接與膜結(jié)合；內(nèi)在蛋白占膜蛋白的