本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十三章 線粒體疾病

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十三章線粒體疾病

單選題A11.線粒體腦肌病的特征是答案：(E)A:肌纖維中呼吸鏈酶活性正常B:肌纖維中呼吸鏈酶活性缺陷C:中樞神經(jīng)系統(tǒng)呼吸鏈酶活性缺陷D:呼吸鏈酶活性正常的神經(jīng)細(xì)胞與酶活性缺失的神經(jīng)細(xì)胞混合E:呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合

單選題A12.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是答案：(A)A:beta;細(xì)胞不能感受血糖值B:糖原異生降低C:脂肪細(xì)胞增殖分化失控D:beta;細(xì)胞穩(wěn)定性增高E:細(xì)胞中8-OH-dG含量增多

單選題A13.mtDNA大片段的缺失往往涉及答案：(E)A:多個(gè)ATPase8基因B:多個(gè)ND基因C:多個(gè)tRNA基因D:多個(gè)rRNA基因E:多個(gè)多種基因

單選題A14.Leber遺傳性視神經(jīng)病患者最常見(jiàn)的mtDNA突變類型是答案：(D)A:G14459AB:G3460AC:T14484CD:G11778AE:G15257A

單選題A15.常見(jiàn)的mtDNA的大片段重組是答案：(D)A:插入B:重復(fù)C:易位D:缺失E:倒位

單選題A16.點(diǎn)突變?nèi)舭l(fā)生于mtDNArRNA基因上，可導(dǎo)致答案：(A)A:呼吸鏈中多種酶缺陷B:電子傳遞鏈中某種酶缺陷C:線粒體蛋白輸入缺陷D:底物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷E:導(dǎo)肽受體缺陷

單選題A17.狹義的線粒體病是答案：(B)A:線粒體功能異常所致的疾病B:mtDNA突變所致的疾病C:線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病D:線粒體數(shù)量異常所致的疾病E:mtDNA數(shù)量變化所致的疾病

單選題A18.與增齡有關(guān)的mtDNA突變類型主要是答案：(B)A:點(diǎn)突變B:缺失C:重復(fù)D:nDNA突變E:基因組間交流缺陷

多選題9.KSS和CPEO病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的答案：(CE)A:缺失長(zhǎng)度B:缺失部位C:異質(zhì)性水平D:轉(zhuǎn)錄活性E:組織分布

多選題10.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是答案：(ABC)A:腫瘤B:帕金森病C:2型糖尿病D:白化病E:苯丙酮尿癥

多選題11.線粒體異常導(dǎo)致糖尿病的機(jī)制可能是答案：(ABCE)A:mtDNAtRNALys棚基因點(diǎn)突變B:tRNALeu(UUK)基因點(diǎn)突變糖原異生降低C:mtDNA缺失D:beta;細(xì)胞增殖失控E:beta;細(xì)胞不能感受血糖值

多選題12.Leber遺傳性視神經(jīng)病的特點(diǎn)是答案：(BCE)A:線粒體DNA的數(shù)量減少B:家系中mtDNA可有多個(gè)點(diǎn)突變C:mtDNA突變均為點(diǎn)突變D:以中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌病變?yōu)樘卣鱁:細(xì)胞中突變mtDNA超過(guò)96%

多選題13.線粒體疾病隨年齡漸進(jìn)性加重是因?yàn)榇鸢福?ABE)A:突變mtDNA積累B:細(xì)胞增殖能力減退C:對(duì)能量的需求增加D:異質(zhì)性漂變E:mtDNA的修復(fù)能力減退

多選題14.下面哪些疾病屬于線粒體腦肌病答案：(ABC)A:MERRFB:NARPC:Leigh綜合征D:Leber遺傳性視神經(jīng)病E:帕金森病

多選題15.與衰老有關(guān)的線粒體異常包括答案：(ACE)A:缺失型mtDNA積累B:CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內(nèi)C:氧自由基積累D:rRNA和mRNA合成的比例失常E:組織中8-OH-dG含量增多

多選題16.mtDNA突變類型包括答案：(ABCDE)A:缺失B:點(diǎn)突變C:mtDNA數(shù)量減少D:插入E:重復(fù)

簡(jiǎn)答題17.線粒體疾病可分為哪些類型?答案：(線粒體疾病根據(jù)其分子發(fā)生機(jī)制可分為：(1)nDNA缺陷引起的疾?。喊ň幋a線粒體蛋白的核基因缺陷、導(dǎo)肽或?qū)щ氖荏w缺陷、底物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷、線粒體金屬離子轉(zhuǎn)運(yùn)障礙等。(2)mtDNA缺陷引起的疾病。③基因組間交流缺陷引起的疾病。)

簡(jiǎn)答題18.mtDNA突變的主要類型及其遺傳學(xué)后果是什么?答案：(①點(diǎn)突變：點(diǎn)突變發(fā)生于tRNA或rRNA基因，影響mtDNA編碼的全部多肽鏈的翻譯過(guò)程，導(dǎo)致呼吸鏈中多種酶合成障礙；點(diǎn)突變發(fā)生于mRNA基因，可導(dǎo)致某種多肽鏈的錯(cuò)義突變，進(jìn)而影響氧化磷酸化相關(guān)酶的結(jié)構(gòu)及活性，使細(xì)胞氧化磷酸化功能下降。②大片