本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第五章 單基因疾病的遺傳

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第五章單基因疾病的遺傳

單選題A11.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是答案：(A)A:0B:12．5%C:25%D:50%E:75%

單選題A12.一個PKU患者(AR)與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后，生有一個PKU患兒，他們再次生育的患病風(fēng)險是答案：(D)A:0B:12.5%C:25%D:50%E:75%

單選題A13.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為答案：(B)A:完全外顯B:不完全外顯C:完全確認D:不完全確認E:選擇偏倚

單選題A14.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給他外孫女的概率是答案：(A)A:1／2B:1／4C:1／8D:1／16E:以上都不對

單選題A15.一個女性將常染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是答案：(B)A:1／2B:1／4C:1／8D:1／16E:以上都不對

單選題A16.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，他們生育表型正常孩子的概率是答案：(E)A:0B:12．5%C:25%D:50%E:75％

單選題A17.一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常孩子，他們生育先天性聾啞患兒的概率是答案：(A)A:0B:12．5%C:25%D:50%E:75％

單選題A18.一對表型正常的夫婦，生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性是答案：(D)A:1／4B:1／3C:1／2D:2／3E:1

單選題A19.攜帶者指的是答案：(D)A:帶有一個致病基因而發(fā)病的個體B:顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病輕的個體C:顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體D:帶有一個隱性致病基因卻未發(fā)病的個體E:以上都不對

單選題A110.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱答案：(E)A:完全顯性遺傳B:不完全顯性遺傳C:不規(guī)則顯性遺傳D:延遲顯性遺傳E:共顯性遺傳

單選題A111.在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會答案：(E)A:等于0B:小于1／10C:小于1／4D:等于1／4E:大于1／4

單選題A112.一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常孩子，這是因為答案：(C)A:基因多效性B:不規(guī)則顯性C:遺傳異質(zhì)性D:動態(tài)突變E:遺傳印記

單選題A113.由于環(huán)境因素的作用，使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象稱答案：(D)A:不完全外顯B:不規(guī)則顯性C:表現(xiàn)度不一致D:擬表型E:遺傳早現(xiàn)

單選題A114.不規(guī)則顯性是指答案：(C)A:隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B:等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系C:雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型D:致病基因恢復(fù)突變?yōu)檎；駿:雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子之間

單選題A115.系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開始的，這一個體稱答案：(D)A:受累者B:攜帶者C:患者D:先證者E:以上都不對

單選題A116.在一個家庭中觀察到患同一遺傳病的患者，其受累器官存在差異且病情嚴(yán)重程度不同．稱為答案：(C)A:完全外顯B:不完全外顯C:表現(xiàn)度不一致D:不完全確認E:遺傳早現(xiàn)

單選題A117.在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是答案：(B)A:XAXAB:XAXaC:XaXaD:YAYE:XaY

單選題A118.一個男性將X染色體上的某一突變基因傳給他孫女的概率是答案：(E)A:1／2B:1／4C:1／8D:1／16E:以上都不對

單選題A119.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是答案：(E)A:XAXAB:XAXaC:XaXaD:XAYE:XaY

單選題A120.近親結(jié)婚可以顯著提高()的發(fā)病風(fēng)險答案：(B)A:ADB:ARC:XDD:XRE:Y連鎖遺傳病

多選題21.遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)Ⅰ型(AD)基因位于6p23是因為基因有(CAG)n的變化，正常人n=19~38；患者n=40~81。如果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；如果此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問是下列哪些現(xiàn)象答案：(CE)A:錯義突變B:移碼突變C:動態(tài)突變D:無義突變E:遺傳印記

多選題22.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法是正確的答案：(ACD)A:系譜中往往只有男性患者B:女性患者多于男性患者C:女兒有病，父親也一定是同病患者D:母親有病、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E:雙親無病時，子女均不會患病

多選題23.一個雙親正常的男孩患DMD(XR)，他的哪些親屬可能有發(fā)病風(fēng)險答案：(AE)A:患者的弟弟B:患者的堂弟C:患者的姑表弟D:患者的舅表弟E:患者的姨表弟

多選題24.在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型可能是答案：(ABD)A:XAXAB:XAXaC:XaXaD:XAYE:XaY

多選題25.交叉遺傳特點包括答案：(AB)A:男性的X染色體傳給女兒B:兒子的X染色體由媽媽傳來C:男性的X染色體傳給兒子D:兒子的X染色體由爸爸傳來E:女兒的X染色體由媽媽和爸爸傳來

多選題26.下列哪些遺傳方式會導(dǎo)致患者臨床癥狀不一致答案：(ABD)A:不規(guī)則顯性遺傳B:不完全顯性遺傳C:延遲顯性遺傳D:X連鎖顯性遺傳E:共顯性遺傳

多選題27.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型可能是答案：(CE)A:XAXAB:XAXaC:XaXaD:XAYE:XaY

多選題28.一個血型為B型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中可能有的血型是答案：(ABD)A:A型B:B型C:O型D:AB型E:以上都不對

多選題29.一個O型血的母親生了一個A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是答案：(ABC)A:A型B:B型C:O型D:AB型E:以上都對

多選題30.下列哪些遺傳方式會導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致答案：(BCDE)A:不規(guī)則顯性遺傳病B:從性顯性遺傳病C:限性顯性遺傳病D:X連鎖顯性遺傳病E:X連鎖隱性遺傳病

簡答題31.從單基因疾病的遺傳角度解釋下列情況：①雙親全正常，其后代出現(xiàn)先天性聾啞患者；②雙親都是先天性聾啞患者，其后代全為先天性聾啞患者；③雙親都是先天性聾啞患者，其后代正常。答案：(從單基因疾病的遺傳角度解釋下列情況：①雙親全正常，其后代出現(xiàn)先天性聾啞患者；②雙親都是先天性聾啞患者，其后代全為先天性聾啞患者；③雙親都是先天性聾啞患者，其后代正常。①這種情況的出現(xiàn)是由于雙親都是先天性聾啞同一基因座位致病基因的攜帶者(Aa)，他們在生育后代時有1／4的可能出現(xiàn)先天性聾啞的患者(aa)；②這種情況的出現(xiàn)是由于雙親都是先天性聾啞同一基因座位致病基因的患者(aa)，他們的后代只能是先天性聾啞患者(aa)；③這種情況的出現(xiàn)是由于基因座異質(zhì)性(遺傳異質(zhì)性)，雙親雖然都患先天性聾啞，但由于致病基因不在同一個基因座位上，即一個親代的基因型是aaBB，另一個親代的基因型是AAbb，他們子代的基因型均為AaBb，稱雙重雜合子，但都不會發(fā)病。)

簡答題32.一個先天性聾啞的患者和一個因藥物致聾啞的患者結(jié)婚，其后代患先天性聾啞的可能性有多大?答案：(一個先天性聾啞患者的基因型為aa，因藥物導(dǎo)致的聾啞成為擬表形，患者的基因型可能為AA，這是他們的后代患先天性聾啞的可能性為0。)

簡答題33.一個表型正常的女兒，可能有一個患低磷酸鹽血癥性佝僂病的父親嗎?可能有一個患低磷酸鹽血癥性佝僂病的母親嗎?為什么?答案：(前一種可能不存在，后一種可能存在。低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，一個女性表型正常(XaXa)，由于交叉遺傳，她從父親得到的必然是Xa，所以他的父親可能是正常人(XaY)；她也可以從母親得到Xa，但她的母親可能是一個雜合子患者(XAXa)。)

簡答題34.一個患血友病A的男子，可能有一個表型正常的父親嗎?可能有一個表型正常的母親嗎?為什么?答案：(兩種可能都存在。血友病A是一種X連鎖隱性遺傳病，一個男子患血友病A(XaY)，由于交叉遺傳，他的Xa必定來自母親，而與父親無關(guān)，所以他的父親可以是正常人(XAY)，而他的母親可以是一個表型正常的攜帶者(XAXa)。)

簡答題35.一個表型正常的男子，可能有一個患低磷酸鹽血癥性佝僂病的父親嗎?可能有一個患低磷酸鹽血癥性佝僂病的母親嗎?為什么?答案：(兩種可能都存在。低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，一個男子表型正常(XaY)，由于交叉遺傳，他從父親得到Y(jié)染色體，所以他的父親可能是一個患者(XAY)；他必然從母親得到Xa，但她的母親可能是一個雜合子患者(XAXa)。)

簡答題36.一個女子患血友病A，其雙親表型正常，這如何解釋?她與一個父親患血友病A的男子結(jié)婚，后代發(fā)病風(fēng)險如何?答案：(一個女子患血友病A，而雙親表型正常，說明該女子基因型為XAXa，由于她體細胞中X染色體Lyon化導(dǎo)致帶有正?；虻腦染色體失活，而帶有隱性致病基因的那條染色體恰好有活性，從而使其表現(xiàn)出血友病A的臨床癥狀，成為顯性雜合子。她與一個父親患血友病A的男子結(jié)婚，由于交叉遺傳，她丈夫的基因型應(yīng)該為XAY，他們的后代如果是女孩，將不會發(fā)病，但有1/2的可能為攜帶者；如果是男孩，則有1/2的發(fā)病風(fēng)險。)

簡答題37.一個表型正常的女兒，可能有一個患血友病A的父親嗎?可能有一個患血友病A的母親嗎?為什么?答案：(兩種可能都存在。血友病A是一種X連鎖隱性遺傳病，一個女性表型雖然正常，但可能是一個攜帶者(XAXa)，所以她的Xa可能由患血友病A的父親傳來；她的Xa也可能從母親傳來，即她的母親為一個患者(XaXa)或是攜帶者(XAXa)。)

簡答題38.一個男子的父親、兒子、3個兄弟中的一個和妹妹患多指(趾)，他本人正常，如何解釋這一現(xiàn)象？答案：(多指（趾）是一種常染色體不規(guī)則顯性遺傳病，該男子的父親、兒子均為多指（趾）患者，說明該男子的基因型為Aa，致病基因A從他的父親通過他傳給他的兒子，而作為雜合子的他，顯性致病基因A可能由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，稱為不完全外顯，攜帶有顯性致病基因A而不發(fā)病的個體被稱為頓挫型。)

簡答題39.一個患血友病A的女兒，可能有一個表型正常的父親嗎?可能有一個表型正常的母親嗎?為什么?答案：(前一種可能不存在，后一種可能存在。血友病A是一種X連鎖隱性遺傳病，一個女性患血友病A(XaXa)，必定有一個Xa來源于父親，即她的父