孕婦產(chǎn)前診療專家講座

產(chǎn)前診療

PrenatalDiagnosis

婦產(chǎn)科古巧平孕婦產(chǎn)前診療第1頁(yè)出生缺點(diǎn)（birthdefects)是指出生時(shí)就存在、身體結(jié)構(gòu)畸形和功效障礙總稱。包含先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，嚴(yán)重缺點(diǎn)經(jīng)常引發(fā)早期流產(chǎn)、死胎、新生兒或嬰幼兒死亡及存活患兒殘疾，是影響人口素質(zhì)主要原因，同時(shí)也是圍產(chǎn)兒死亡主要原因之一，能存活者也存在著各種不一樣程度功效障礙，給社會(huì)及家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。我國(guó)出生缺點(diǎn)發(fā)生率大約為100/萬(wàn)-250/萬(wàn)。孕婦產(chǎn)前診療第2頁(yè)出生缺點(diǎn)干預(yù)一級(jí)干預(yù)：婚前檢驗(yàn)和婚前咨詢?cè)星皺z驗(yàn)和孕前咨詢?nèi)~酸和各種維生素干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診療胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治孕婦產(chǎn)前診療第3頁(yè)產(chǎn)前診療概念產(chǎn)前診療又稱宮內(nèi)診療，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺點(diǎn)進(jìn)行診療，包含免疫學(xué)診療、B超影像學(xué)診療、細(xì)胞遺傳學(xué)診療和基因診療。孕婦產(chǎn)前診療第4頁(yè)產(chǎn)前診療

產(chǎn)前診療與產(chǎn)前篩查不一樣，技術(shù)要求更高，要診療疾病也復(fù)雜，所以，不可能象篩查那樣要求人人都做，只適合在一些高風(fēng)險(xiǎn)率孕婦，有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診療性手術(shù)與試驗(yàn)。孕婦產(chǎn)前診療第5頁(yè)產(chǎn)前診療對(duì)象35歲以上高齡孕婦，孕婦血清學(xué)篩查21-三體及18-三體高風(fēng)險(xiǎn)者有染色體異常兒分娩史孕婦夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者孕婦產(chǎn)前診療第6頁(yè)產(chǎn)前診療對(duì)象夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過(guò)病兒孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史孕婦原因不明流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史孕婦此次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎孕婦孕婦產(chǎn)前診療第7頁(yè)產(chǎn)前診療主要方法一、侵入性方法：包含絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織等二、非侵入性方法：包含植入前診療、宮腔灌洗搜集滋養(yǎng)細(xì)胞、孕婦血清篩查及超聲診療、孕婦外周學(xué)胎兒細(xì)胞、DNA分離診療等。孕婦產(chǎn)前診療第8頁(yè)能產(chǎn)前診療疾病染色體病如21-三體綜合征性連鎖遺傳病如紅綠色盲遺傳性代謝缺點(diǎn)病如苯丙酮尿癥先天性畸形如先天性心臟病孕婦產(chǎn)前診療第9頁(yè)唐氏綜合征，是最常見(jiàn)染色體非整倍體遺傳病。該病在新生兒發(fā)病率約為1/800-1/600.孕婦產(chǎn)前診療第10頁(yè)染色體病產(chǎn)前診療羊水穿刺（amniocentesis）絨毛穿刺取樣（chorionicvillussampling,CVS）經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又稱臍帶穿刺（cordocentesis）孕婦產(chǎn)前診療第11頁(yè)染色體病產(chǎn)前診療胎兒組織活檢（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前診療（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎兒細(xì)胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游離DNA提取孕婦產(chǎn)前診療第12頁(yè)植入前診療（preimplantationgeneticdiagnosis）時(shí)間：受精后3天在IVF中取得在6～10細(xì)胞時(shí)期取得1～2個(gè)細(xì)胞分析方法：FISHorPCR孕婦產(chǎn)前診療第13頁(yè)絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）時(shí)間：10～13周方法：經(jīng)陰道（transcervically）經(jīng)腹（transabdominally孕婦產(chǎn)前診療第14頁(yè)絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）優(yōu)點(diǎn)孕早期檢驗(yàn)診療率99%流產(chǎn)率1%7～14天取得結(jié)果缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤嵌合體，影響準(zhǔn)確性僅取得細(xì)胞，不能檢測(cè)AFP、乙酰膽堿酯酶等用于篩查胎兒神經(jīng)管缺點(diǎn)物質(zhì)所以不能診療NTD（神經(jīng)管畸形）孕婦產(chǎn)前診療第15頁(yè)羊水穿刺（amniocentesis，AMC）時(shí)間：16周～24周方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道用途：細(xì)胞、染色體或AFP檢測(cè)孕婦產(chǎn)前診療第16頁(yè)羊水穿刺（amniocentesis，AMC）優(yōu)點(diǎn)取材方便結(jié)果比較可靠并發(fā)癥少流產(chǎn)率低，約0.5%7～14天取得結(jié)果缺點(diǎn)存在羊水血污染，影響結(jié)果不能早期診療染色體核型出結(jié)果時(shí)間長(zhǎng)，約3周左右孕婦產(chǎn)前診療第17頁(yè)臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）時(shí)間：22周～25周方法超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。檢驗(yàn)時(shí)間2～3天孕婦產(chǎn)前診療第18頁(yè)臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）優(yōu)點(diǎn)穿刺時(shí)間不受孕周限制，孕16周至足月任何孕周均可結(jié)果準(zhǔn)確性及敏感性高培養(yǎng)時(shí)間短，培養(yǎng)過(guò)程簡(jiǎn)便，48小時(shí)后即可進(jìn)行染色體核型分析對(duì)絨毛及羊水培養(yǎng)出現(xiàn)假嵌體或培養(yǎng)失敗進(jìn)行校正或補(bǔ)救診療滿足大孕周孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診療需要缺點(diǎn)對(duì)技術(shù)人員要求較高失敗率比羊膜腔穿刺高發(fā)生并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較羊膜腔穿刺大胎兒丟失率較前兩種方法高，約1.2%-4.9%孕婦產(chǎn)前診療第19頁(yè)熒光原位雜交（FISH）在產(chǎn)前診療中應(yīng)用FISH是指將熒光標(biāo)識(shí)已知特異性序列核酸作為探針與分裂期或間期細(xì)胞原位雜交在熒光顯微鏡鏡下觀察染色體畸變技術(shù)。當(dāng)前是染色體異常和快速孕中期產(chǎn)前診療最有效方法之一。孕婦產(chǎn)前診療第20頁(yè)熒光原位雜交（FISH）在產(chǎn)前診療中應(yīng)用優(yōu)點(diǎn)應(yīng)用于未培養(yǎng)羊水細(xì)胞染色體非整倍體檢測(cè)。可填補(bǔ)出現(xiàn)假性鑲嵌體和培養(yǎng)失敗對(duì)母血清學(xué)篩查異常高危孕婦，F(xiàn)ISH是最為適當(dāng)產(chǎn)前診療方法快速24小時(shí)甚至更短時(shí)間內(nèi)、靈敏度和特異度分別可達(dá)99%和100%，與傳統(tǒng)核型分析相符