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第二章

基因和染色體的關(guān)系第三節(jié)

伴性遺傳問(wèn)題探討:抗維生素B佝僂病紅綠色盲是一種常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,患者由于色覺(jué)障礙不能像患病人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性??咕S生素B佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?紅綠色盲和抗維生素B佝僂病的基因很可能位于性染色體上?;螂m然都位于X染色體上,但紅綠色盲基因?yàn)殡[性,抗維生素B佝僂病基因?yàn)轱@性。為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?患病色覺(jué)色盲患者一.人類(lèi)紅綠色盲決定性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相聯(lián)系。伴性遺傳②若決定性狀基因位于常染色體上,則遺傳與性別無(wú)關(guān)為什么這些疾病,有的多發(fā)于男性,有的卻多發(fā)于女性?(1)XY型雌性(同型):XX雄性(異型):XY類(lèi)型:哺乳動(dòng)物、果蠅、大多雌雄異株植物(2)ZW型雌性(異型):ZW雄性(同型):ZZ類(lèi)型:鳥(niǎo)類(lèi)(雞鴨鵝)、蛾類(lèi)、蝶類(lèi)①只有雌雄異體/株的生物才有性染色體注意:(酵母菌,豌豆,玉米,水稻無(wú))③染色體數(shù)目(蜜蜂)和其他因素(溫度)也會(huì)決定性別一.人類(lèi)紅綠色盲男性體細(xì)胞染色體組成女性體細(xì)胞染色體組成X(1098個(gè)基因)Y(78個(gè)基因)人類(lèi)X、Y染色體掃描電鏡照片Y染色體只有X染色體的1/5左右,攜帶的基因比較少,X染色體上的基因在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因Y非同源區(qū)段XY同源區(qū)段X非同源區(qū)段伴X遺傳伴Y染色體遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X和Y染色體遺傳伴性遺傳一.人類(lèi)紅綠色盲人類(lèi)的性別決定為什么人類(lèi)的性別比總是接近于1:1?卵細(xì)胞1:1

22條+X22對(duì)(常)+XX(性)♀

22對(duì)(常)+XY(性)♂精子22條+Y22條+X22對(duì)+XX♀22對(duì)+XY♂×子代親代

一定傳給女兒

一定傳給兒子

一定來(lái)自母親

一定來(lái)自父親XYXY一.人類(lèi)紅綠色盲白天:天藍(lán)色夜晚:鮮紅色粉紅色善于發(fā)現(xiàn)的道爾頓患病人眼中的天竺蘭花道爾頓眼中的天竺蘭花一.人類(lèi)紅綠色盲分析人類(lèi)紅綠色盲研究人類(lèi)的遺傳病,我們不能做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn),但是可以從對(duì)系譜圖的研究中獲取信息。ⅠⅡⅢ12123456123456789101112患病男性患病男性患病女性患常女性婚配Ⅰ、Ⅱ···世代數(shù)1、2···世代中的個(gè)體(1)紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?X染色體(2)紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?隱性基因,Ⅱ-3,Ⅱ-4和Ⅲ-6(3)若用B和B分別表示患病色覺(jué)和色盲基因,寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型。伴X染色體隱性遺傳一.人類(lèi)紅綠色盲分析人類(lèi)紅綠色盲該對(duì)等位基因僅存在于X染色體上,Y染色體上沒(méi)有。XBBYbXb紅綠色盲患者——隱性B(3)若用B和B分別表示患病色覺(jué)和色盲基因,寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型。色覺(jué)患病——顯性b性別

女性

男性基因型表現(xiàn)型

BBXBXBbBXBXbbbXbXbBXBYBXbY正常正常(攜帶者)色盲色盲正常ⅠⅡⅢ12123456123456789101112(3)若用B和B分別表示患病色覺(jué)和色盲基因,寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型。一.人類(lèi)紅綠色盲分析人類(lèi)紅綠色盲XbYXBXB或XBXbXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXBYXBXB或XBXb從系譜圖可以看出,這個(gè)家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是患病的;男性患者的女兒與患病人結(jié)婚后,生下的兒子卻大約有一半是患者。①示例:親代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常男性正常女性正常11:說(shuō)明:遺傳圖解一般包括(綠色內(nèi)容根據(jù)暗示或需要選擇寫(xiě)或者不寫(xiě)):親代:基因型、表型及交配方式配子:親本產(chǎn)生配子類(lèi)型子代:基因型、表型及分離比例親本與配子之間、配子與子代之間用箭頭連起來(lái)分組活動(dòng):組1:不同基因型女性與患病男性婚配組2:不同基因型女性與色盲男性婚配(1)伴X染色體隱性遺傳病:人類(lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲親代女性正常X男性色盲配子子代

XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性攜帶者男性正常1:

1①證明:男性色盲基因只能傳給他女兒4(1)伴X染色體隱性遺傳病:人類(lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性攜帶者男性正常

男性色盲

1:1:1:

1②證明:男性色盲基因只能從母親那里傳來(lái)2親代女性攜帶者X男性正常配子子代(1)伴X染色體隱性遺傳?。喝祟?lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲(1)伴X染色體隱性遺傳病:人類(lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲①證明:XBXbXbYXBXBXBXbYXBYXbXbXbXbY女性攜帶者

女性色盲

男性正常男性色盲

1:1:

1:1配子子代親代女性攜帶者X男性色盲5女病父必病男性色盲基因只能傳給他女兒(1)伴X染色體隱性遺傳?。喝祟?lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲②證明:XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性攜帶者男性色盲1:13配子子代親代女性色盲X男性正常母病子必病男性色盲基因只能來(lái)自母親(1)伴X染色體隱性遺傳病:人類(lèi)紅綠色盲一.人類(lèi)紅綠色盲男性的紅綠色盲基因只能從母親那里獲得,以后只能傳給他的女兒。紅綠色盲基因不能從男性傳到男性。XbYXbYXBXbIIIIII12345678910這種傳遞特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。且是隔代遺傳。(1)伴X染色體隱性遺傳病:一.人類(lèi)紅綠色盲紅綠色盲、血友病、果蠅眼色的遺傳①患者中男性遠(yuǎn)多于女性男性只要X染色體上攜帶隱性基因(XbY),就會(huì)表現(xiàn)出患病。女性只有在隱性基因純合(XbXb)時(shí),才會(huì)表現(xiàn)出患病。②隔代交叉遺傳男性患者的基因只能從母親那里傳來(lái),以后只能傳給女兒。XBXbXbYXBXbXbXbXbYXbY來(lái)自傳至XBYXBX_XBX_來(lái)自傳至遺傳特點(diǎn):一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,體現(xiàn)了隔代遺傳的特點(diǎn)。XBXbXbYXbY③女病父必病、母病子必病。女病父、子必病男正其母、女必正親代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常11:親代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXBXbXBY女性正常男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性攜帶者男性色盲女性正常男性正常親代配子子代XBXBXbY×XBXbYXBXbXBY男性色盲女性正常11:親代配子子代XBXbXbY×XbYXBXbXBY男性色盲女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXbXbXbY女性色盲男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXbY×XbXbYXbXbXbY男性色盲女性色盲11:女性色盲男性色盲女性攜帶者男性正常123456二.抗維生素B佝僂病抗維生素D佝僂病,患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。伴X染色體顯性遺傳資料:正常基因d致病基因D等位基因二.抗維生素D佝僂病女性男性基因型表型骨骼情況患者患者(病癥輕)正?;颊哒;疾∪撕涂咕S生素B佝僂病患者的基因型和表型XDXDXDXdXdXdXDYXdY親代配子子代XDXDXDY×XDXDYXDXDXDY男性患病女性患病11:親代配子子代XDXdXDY×XDYXDXDXDY男性患病女性患病女性患病11:XDXdXDXdXdY女性患病男性患病男性正常::11親代配子子代XdXdXDY×XdXDYXDXdXdY男性患病女性正常11:女性患者男性正常女性患病男性患病親代配子子代XDXDXdY×XDXdYXDXdXDY男性正常女性患病11:親代配子子代XDXdXdY×XdYXDXdXDY男性正常女性患病女性患病11:XDXdXdXdXdY女性正常男性患病男性正常::11親代配子子代XdXdXdY×XdXdYXdXdXdY男性正常女性正常11:女性正常男性正常女性患病男性患病123456二.抗維生素D佝僂?。?)伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病父親患病,女兒必患兒子患病,母親必患XdYXDXDXDYXdXdXDXdXDXdXDX—遺傳特點(diǎn):②女患者多于男患者。③子病母必病、父病女必病。①連續(xù)交叉遺傳。女性只要有一個(gè)XD就會(huì)患病XDYXDX_來(lái)自傳至XDX_XdYXdXdXdY來(lái)自傳至男病其母、女必病女正其父、子必正三.外耳道多毛癥(3)伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y12ⅠⅡⅢ53479106118印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米,獲吉尼斯世界紀(jì)錄。①患者全為男性②傳男不傳女③代代相傳遺傳特點(diǎn):四.伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.醫(yī)學(xué)實(shí)踐,指導(dǎo)優(yōu)生

抗維生素D佝僂病的男性患者與正常女性結(jié)婚,通過(guò)對(duì)后代的患病情況進(jìn)行分析,就可以從醫(yī)學(xué)角度對(duì)他們的生育提出建議。正常女性患病男性親代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性——生男孩已知雞的性別決定是ZW型,雄性個(gè)體是ZZ,雌性個(gè)體是ZW。雞的羽毛蘆花(B)和非蘆花(b)是一對(duì)相對(duì)性狀,基因B、b位于Z染色體上。四.伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用2.生產(chǎn)實(shí)踐,指導(dǎo)育種雄性:ZBZB(蘆花)ZBZb(蘆花)

ZbZb(非蘆花)蘆花:B;非蘆花:b雌性:ZBW(蘆花)

ZbW(非蘆花)♂ZZ蘆花雞♀ZW非蘆花雞蘆花雌雞非蘆花雄雞ZBWZbZbZbZBWZBZbZbW♂蘆花雞非蘆花雞♀多養(yǎng)母雞,多得雞蛋五.總結(jié)單基因遺傳病概念:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病種類(lèi)常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病顯性隱性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳①患者男性多于女性②隔代交叉遺傳③女患父子患顯性隱性①患者女性多于男性;②連續(xù)交叉遺傳;③男患母女患①男性都患病;②代代相傳③傳男不傳女外耳道多毛癥紅綠色盲、血友病抗維生素D佝僂病鐮狀細(xì)胞貧血,白化病,苯丙酮尿癥多指、并指、軟骨發(fā)育不全1、首先確定是不是細(xì)胞質(zhì)遺傳、伴Y染色體遺傳2、先確定系譜中的遺傳病是顯性還是隱性遺傳病3、再判斷是常染色體遺傳,還是性染色體遺傳4、確定有關(guān)個(gè)體的基因型5、概率計(jì)算或解答有關(guān)問(wèn)題解題步驟五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法(1)確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳細(xì)胞質(zhì)中基因(如線粒體基因和葉綠體基因)決定的性狀的遺傳方式。特點(diǎn):只能由母親(雌性)傳遞給后代。母親患病,所有的子女都患病;母親正常,子女都正常。子女性狀隨母親,胞質(zhì)遺傳最可能。ⅠⅡⅢ12123456132456789101112五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法(2)確定是否為伴Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳。②若系譜圖中,患者有男有女,則一定不是伴Y遺傳。父子相傳無(wú)女病伴Y遺傳最可能五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法(3)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳有中生無(wú)為顯性無(wú)中生有為隱性隱性顯性無(wú)法判斷(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法隱性→女病看其父或其子如有正常:看其父和其子都是患者:父子有正非伴性無(wú)中生有為隱性隱性遺傳看女病父子都病為伴性父子有正非伴性父子都病為伴性常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病則為常隱最可能是伴X(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法顯性→男病其母或其女有正常:其母和其女都患?。撼H旧w顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病有中生無(wú)為顯性顯性遺傳看男病母女都病為伴性母女有正非伴性母女有正非伴性母女都病為伴性則為常顯最可能是伴X五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法(5)若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小推測(cè)①連續(xù)遺傳

→最可能是顯性患者數(shù)相當(dāng)→女患>男患→②隔代遺傳

→最可能是隱性常顯伴X顯患者數(shù)相當(dāng)→女患<男患→常隱伴X隱伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法(6)“患病男孩”與“男孩患病”概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倌泻⒒疾「怕剩脚⒒疾「怕剩交疾『⒆痈怕?。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?、倌泻⒒疾〉母怕剩胶蟠泻⒅谢疾〉母怕?。由于該性狀與性別聯(lián)系在一起,則:②患病男孩的概率=后代全部孩子中患病男孩的概率。五.總結(jié)遺傳系譜圖的判斷方法二、定位(?;蛐裕┮弧⒍ㄐ裕@或隱)有中生無(wú)病為顯無(wú)中生有病為隱顯性看男病母女都患病最可能伴X顯母女不都病定常顯

隱性看女病父子都患病最可能伴X隱父子不都病定常隱常染色體隱性常染色體顯性伴X染色體隱性121ⅠⅡ112ⅠⅡ121ⅠⅡⅠ1無(wú)致病基因常染色體隱性或伴X染色體隱性常染色體顯性或伴X染色體顯性最可能是伴X染色體隱性最可能是伴X染色體顯性11ⅠⅡ一定不是伴X染色體顯性11ⅠⅡ一定不是伴X染色體顯性五.總結(jié)Ⅰ1攜帶致病基因常染色體隱性遺傳五.總結(jié)判斷基因所在位置的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)(1)判定基因位于細(xì)胞核還是細(xì)胞質(zhì)中正反交方法:結(jié)果:(1)若正、反交結(jié)果相同,則該基因位于細(xì)胞核中。

正交:♀aa

×

♂AA

Aa

反交:♀AA

×

♂aa

Aa

(2)若正、反交結(jié)果不同,且子代性狀始終與母方相同,則

基因位于細(xì)胞質(zhì)中。

正交:♀H

×

♂L→

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