人類的遺傳病與優(yōu)生

關(guān)于人類的遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第2頁,共13頁，2024年2月25日，星期天一、人類遺傳病概述

概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳?。?/p>

如軟骨發(fā)育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂?。ㄓ遥┦怯桑厝旧w上的顯性基因控制的?！?頁,共13頁，2024年2月25日，星期天一、人類遺傳病概述

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病(左)、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(右)等。第4頁,共13頁，2024年2月25日，星期天一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。第5頁,共13頁，2024年2月25日，星期天一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。耗壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。第6頁,共13頁，2024年2月25日，星期天

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。

21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。第7頁,共13頁，2024年2月25日，星期天（二）遺傳病對(duì)人類的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第8頁,共13頁，2024年2月25日，星期天（二）遺傳病對(duì)人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。第9頁,共13頁，2024年2月25日，星期天（三）優(yōu)生的概念１、優(yōu)生學(xué)的概念：

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。２、優(yōu)生學(xué)的類型：

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。第10頁,共13頁，2024年2月25日，星期天（四）優(yōu)生的措施３、提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

第11頁,共13頁，2024年2月25日，星期天人類遺傳病與優(yōu)生小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會(huì)造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚