醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1

緒論

1.遺傳病最根本的特征是()

A.先天性B.家族性C.遺傳物質(zhì)改變D.罕見性E.不治之癥

2.以下哪種疾病不屬于遺傳病()

A.單基因病B.多因子病C.體細(xì)胞遺傳病D.傳染病E.染色體病

3.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是。

A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病

4.遺傳病是指。

A.染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C.基因缺失引起的疾病

D.“三致”物質(zhì)引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在的根底上發(fā)生的。

A.微生物感染B.放射線照射C.化學(xué)物質(zhì)中毒D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙

緒論l.C2.D3.A4.B5.

基因和染色體

1.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的。

A.10%B.2%C.l%D.5%E.3%

2.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不

同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。

A.復(fù)等位基因B.多基因C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因

3.每一個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5'端起始的兩個(gè)堿基是GT,3'端最

后的兩個(gè)堿基是AG,通常把這種接頭形式叫做。

A.GA-TG法那么B.G-A法那么C.T-G法那么D.G-G法那么E.GT-AG法那么

4.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，單拷貝序列的長

度在之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因.

1

A.800bp?1OOObpB.400bp?600bpC.600bp~800bpD.500bp?700bp

E.lOOObp-1200bp

5.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重

復(fù)單位，重復(fù)序列為,稱為微衛(wèi)星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)

n、(CT)n、(AG)n等。

A.Ikb~5kbB.2bp?6bpC.IObp?60bpD.15bp?lOObpE.170bp?300bp

6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復(fù)順

序，占基因組總DNA含量的3%?6%,長達(dá),在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬?50萬次。

A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp

7.所謂的KpnI家族，形成的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000~4800個(gè)。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

8.現(xiàn)已確定，人類有3萬?4萬個(gè)蛋白編碼基因.在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有

左右專一表達(dá)。

A.10%B.2%C.12%0.14%E.5%

9.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。

A.有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在

B.有絲分裂細(xì)胞中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次

C.有絲分裂結(jié)束后，由一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個(gè)不同的

子細(xì)胞。

D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半

E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變

10.同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。

A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期

11.以下哪一觀點(diǎn)在Lyon假說中沒有表達(dá)出來？

A.失活的X染色體是隨機(jī)的B.失活的X染色體仍有局部基因表達(dá)活性

1

C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活

D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是

12.染色單體是染色體包裝過程中形成的。

A.一級結(jié)構(gòu)B.二級結(jié)構(gòu)C.三級結(jié)構(gòu)D.四級結(jié)構(gòu)E.多級結(jié)構(gòu)

13.同一基因座上的基因可以發(fā)生屢次不同的突變，而形成。

A.等位基因B.復(fù)等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.斷裂基因

14.在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基C替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

15.動態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是。

A.基因缺失B.基因突變C.基因重復(fù)D.核甘酸重復(fù)序列的擴(kuò)增E.基因復(fù)制

16.紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)，是通過以下哪種方式，解開TT二聚體，。

A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.超快修復(fù)D.重組修復(fù)E.切除修復(fù)

17.含有喀呢二聚體的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相

對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過以下哪種方式進(jìn)行修復(fù)，o

A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.超快修復(fù)D.重組修復(fù)E.切除修復(fù)

18.以下哪中修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷，。

A.慢修復(fù)B.快修復(fù)C.光復(fù)活修復(fù)D.重組修復(fù)E.光復(fù)活修復(fù)

19.光復(fù)活修復(fù)過程中，以下哪種酶與喀咤二聚體結(jié)合，。

A.光復(fù)活酶B.核酸外切酶C.核酸內(nèi)切酶D.連接酶E.以上都不是

20.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為。

A.鳥喋吟二聚體B.腺口票吟二聚體C.胸腺喘咤二聚體D.胞啥咤二聚體E.尿啥咤二聚體

21.脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復(fù)拷貝數(shù)為。

A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60?200

1

22.著色性干皮病患者，o

A.切除修復(fù)缺陷B.解旋酶基因突變C.內(nèi)切酶缺陷D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

E.A+B+C

23.Bloom綜合征患者，o

A.切除修復(fù)缺陷B.解旋醵基因突變C.復(fù)制后修復(fù)缺陷D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

E.A+B+C

基因和染色體

l.B2,C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.Cll.B12.D13.B14.B

15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C

單基因病

1.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為O

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

2.在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有V2的可能性也為患者的遺傳病為。

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳

E.Y連鎖遺傳

3.屬于常染色體顯性遺傳病的是。

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.先天聾啞C.短指癥D.紅綠色盲E.血友病A

4.屬于不規(guī)那么顯性的遺傳病為。

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.血友病A

5.屬于延遲顯性的遺傳病為o

A.并指癥B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿癥E.早禿

6.屬于共顯性的遺傳病為。

A.MN血型B.Marfan綜合征C.肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥E.并指癥

7.屬于從性顯性的遺傳病為o

A.軟骨發(fā)育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指癥E.早禿

1

8.患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

9.父母均為雜合子，子女發(fā)病率為皿的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

10.屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為。

A.軟骨發(fā)育不全B.血友病AC.苯丙酮尿癥D.短指癥E.早禿

11.近親婚配時(shí)，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。

A.染色體B.不規(guī)那么顯性C.隱性D.共顯性E.顯性

12.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

13.一對夫婦表型正常，一個(gè)兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為。

A.3B.V2C.1AD.利E.2/3

14.一對夫婦均為先天聾啞患者，兩個(gè)女兒都正常，如果再次生育，后代為先天聾啞患者的

可能性為。

A.判B.0C.1AD.V2E.加

15.一對夫婦表型正常，生出了一個(gè)先天聾啞的兒子，如再次生育，子女仍為先天聾啞患者

的可能性為。

A.1/2B.0C.1AD.利E.2/3

16.一男性抗維生素D佝僂病患者的女兒有的可能性為患者。

A.羽B(yǎng).1/3C.1/4D.全部E.1/2

17.紅綠色盲屬于遺傳。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

18.一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有可能是攜帶者。

A.V3B.1/2C.皿D.羽E.全部

19.人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是的遺傳特征。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

20.雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒那么不會發(fā)病的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

21.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

1

22.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

23.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜

帶者的頻率為怵0,這對夫婦生育白化病患兒的概率為。

A.皿B.1^60C.1/240D.1/120E.17480

24.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)女兒有可能是色盲。

A.1個(gè)B.2個(gè)C.3個(gè)D.4個(gè)E.0個(gè)

25.母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和。

26.父母為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為。

A.僅為B型B.僅為。型C.泗為。型，皿為B型

D.9為。型，的為B型E.V2為0型，V2為B型

27.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為。

A.羽B(yǎng).1AC.0D.1/2E.利

28.現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化

病的概率為。

A.1/2B.1/4C.2/3D.冽E.1/8

29.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

30.一個(gè)男性為血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是

A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹

D.外甥女E.伯伯

31.由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為

A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性

D.限性遺傳E.不完全顯性

1

32.由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現(xiàn)為顯性，也可表現(xiàn)為隱性的遺傳方式為

0

A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性

D.限性遺傳E.不完全顯性

33.由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現(xiàn)的遺傳方式為

A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性

D.限性遺傳E.不完全顯性

34.人類對苯硫版(PTC)的嘗味能力的遺傳具有的特點(diǎn)。

A.不規(guī)那么顯性B.從性顯性C.延遲顯性

D.完全顯性E.不完全顯性

35.人類組織相容性抗原的遺傳為遺傳。

A.不規(guī)那么顯性B.共顯性C.延遲顯性

D.完全顯性E.不完全顯性

36.如果母親為N和A血型，父親為MN和。血型，那么子女可能的血型是。

A.MN和A型、MN和。型

B.MN和。型、N和A型

C.MN和A型、N和A型

D.MN和A型、MN和。型、N和。型、N和A型

E.N和A型、N和。型、MN和。型

37.一個(gè)人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已30歲還未發(fā)病，如果30歲時(shí)此病的

外顯率為30%,那么他將來發(fā)病的可能性為。

1

A.0B.15%C.35%D.100%E.30%

單基因遺傳

1.B2.A3.C4.B5.B

6.A7.E8.A9.A10.C

C12.D13.C14.B15.C

16.D17.C18.19.C20.C

22.C23.B24.25.C

26.D27.D28.29.C30.A

31.D32.A33.B34.35.B

36.D37.B

線粒體遺傳病

1.關(guān)于線粒體遺傳的表達(dá),不正確的選項(xiàng)是.

A.線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳

B.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響

C.線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳

D.線粒體遺傳同樣遵循基因的別離規(guī)律

E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)

2.mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是o

A.全長16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈

B.全長61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈

C.全長16.6kb,與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈

D.全長61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈

1

E.全長16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈

3.線粒體遺傳屬于。

A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.隱性遺傳

D.非孟德爾遺傳E.體細(xì)胞遺傳

4.每個(gè)線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為。

A.10?100個(gè)B.10?20個(gè)C.2?10個(gè)D.15?30個(gè)E.105

5.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為。

A.37個(gè)B.22個(gè)C.17個(gè)D.13個(gè)E.2個(gè)

6.mtDNA中含有的基因?yàn)椤?/p>

A.22個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因

B.13個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，2個(gè)mRNA基因

C.2個(gè)rRNA基因，13個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因

D.2個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，13個(gè)mRNA基因

E.13個(gè)rRNA基因，2個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNA基因

7.線粒體多質(zhì)性指。

A.不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同B.一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體

C.一個(gè)線粒體中有多個(gè)DNAD.一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝

E.一個(gè)線粒體中有多種DNA拷貝

8.受精卵中線粒體的來源是。

1

A.幾乎全部來自精子B.幾乎全部來自卵子

C.精子與卵子各提供四D.不會來自卵子E.大局部來自精子

9.線粒體疾病的遺傳特征是。

A.母系遺傳B.近親婚配的子女發(fā)病率增高C.交叉遺傳

D.發(fā)病率有明顯的性別差異E.女患者的子女約比發(fā)病

10.以下不是線粒體DNA的遺傳學(xué)特征的是。

A.半自主性B.符合孟德爾遺傳規(guī)律C.復(fù)制別離

D.閾值效應(yīng)E.突變率高于核DNA

11.遺傳瓶頸效應(yīng)指。

A.卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減B.卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減

C.受精過程中nDNA數(shù)量劇減D.受精過程中mtDNA數(shù)量劇減

E.卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減

12.符合母系遺傳的疾病為。

A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病C.子宮陰道積水

D.Leber遺傳性視神經(jīng)病E.家族性高膽固醇血癥

13.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是o

A.遺傳性代謝病B.Leber遺傳性視神經(jīng)病C.白化病

D.紅綠色盲E.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

14.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是。

1

A.多指B.先天性聾啞C.帕金森病

D.白化病E.苯丙酮尿癥

線粒體遺傳

l.D2.E3.D4.C5.D

6.D7.D8.B9.A10.B

11.A12.D13.B14.C

多基因遺傳病

1.累加效應(yīng)是由多個(gè)的作用而形成。

A.顯性基因B.共顯性基因C.隱性基因

D.顯、隱性基因E.mtDNA基因

2.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱。

A.顯性性狀B.隱性性狀C.數(shù)量性狀

D.質(zhì)量性狀E.單基因性狀

3.某多基因病的群體發(fā)病率為1%,遺傳度為80%,患者一級親屬發(fā)病率為。

A.l%B.2%C.1/4D.l/10

4.唇裂屬于。

A.多基因遺傳病B.單基因遺傳病C.質(zhì)量性狀遺傳

D.染色體病E.線粒體遺傳病

5.以下為數(shù)量性狀特征。

A.變異分為2-3群，個(gè)體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均

1

C.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D,變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線

E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線

6.下面屬于數(shù)量性狀。

A.ABO血型B.A血壓C.A紅綠色盲D.多指E.先天聾啞

7.屬于質(zhì)量性狀。

A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視

8.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,

極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。

A.遺傳根底和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果

B.遺傳根底的作用大小決定的

C.環(huán)境因素的作用大小決定的

D.多對基因的別離和自由組合的作用的結(jié)果

E.主基因作用

9.在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代o

A.均為極端的個(gè)體B.均為中間的個(gè)體

C.多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體

D.多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體

E.極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半

10.遺傳度是。

A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度B.致病基因危害的程度

1

C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳病發(fā)病率的上下

E.遺傳性狀的異質(zhì)性

11.多基因遺傳病的遺傳度越高，那么表示該種多基因病。

A.是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

C.是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小

E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半

12.由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱。

A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現(xiàn)度

13.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，那么o

A.個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高

B.個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低

C.個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低

D.個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高

E.個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān)

14.群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計(jì)算。

A.群體發(fā)病率的上下B.雙生子發(fā)病一致率

C.患者同胞發(fā)病率的上下D.近親婚配所生子女的發(fā)病率上下

E.患者一級親屬發(fā)病率的上下

15.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。

1

A.平均值左面的面積B,平均值右面的面積

C.閾值與平均值之間的面積D.閾值右側(cè)尾部的面積

E.閾值左側(cè)尾部的面積

16.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別—

A.閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體相同

B.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低

C.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低

D.閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高

E.閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高

17.下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律。

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高

B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高

C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低

D.群體易患性平均值的上下不能反映群體發(fā)病率的上下

E.群體易患性平均值高，說明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大

18.利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是

A.群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%

B.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為0.1%?1%

C.群體發(fā)病率1%?10%,遺傳率為70%?80%

D.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為1%?10%

不考慮任何條件，均可使用

1

19.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與。

A.該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān)

B.一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān)

C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)

D.性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān)

E.親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān)

20.唇裂在我國的群體患病率為0.17%,遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個(gè)唇裂

患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為。

A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%

21.一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的。

A,閾值較高B,閾值較低C.易患性較高

D.易患性較低E.遺傳率較高

22.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,親

屬中發(fā)病率最高的是。

A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒

D.男性患者的女兒E.以上都不是

多基因遺傳

l.B2.C3.D4.A5.E

6.B7,E8.A9.D10.C

ll.B12.C13.B14.A15.D

16.E17.A18.A19.C20.B

1

21.C22.A

染色體病

1.人類染色體中，形態(tài)最小的是。

A.21號染色體B.22號染色體C.Y染色體

D.X染色體E.1號染色體

2.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為

A.10p25.3B.10q25.3C.10p2.53D.10q2.53E.10q253

3.人類染色體不包括.

A.中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體

D.端著絲粒染色體E.性染色體

4.目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是

A.Q帶B.G帶C.C帶D.T帶E.N帶

5.染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為。

A.QllB.PllC.qllD.pllE.POO

6.正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是。

A.中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體

D.端著絲粒染色體E.以上都不是

7.定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí)，以下是不必要的

A.染色體號B.臂的符號C.區(qū)的序號D.帶的序號E.染色體所屬組號

1

8.一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為

A.二倍體B.基因組C.核型D.染色體組E.聯(lián)會

9.非整倍體的形成原因可以是。

A.雙雌受精B.雙雄受精C.核內(nèi)復(fù)制

D.染色體不別離E.核內(nèi)有絲分裂

10.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45,稱為o

A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.超二倍體

11.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為。

A.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.不平衡易位E.復(fù)雜易位

12.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47,稱為。

A.單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型E.亞二倍體

13.某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為。

A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型

14.嵌合體形成的原因可能是o

A.卵裂過程中發(fā)生了染色體喪失

B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不別離

C.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的喪失

D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不別離

E.雙雌受精或雙雄受精

1

15.46,XX,t⑻14)(q21.3;q32.3)表示。

A.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入

B.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C.一男性細(xì)胞帶有等臂染色體

D.一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧w

E.一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位

16.假設(shè)某一個(gè)體核型為46,XXA7,XX,+18那么說明該個(gè)體為。

A.常染色體結(jié)構(gòu)異常B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體

C.性染色體結(jié)構(gòu)異常D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體

E.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

17.假設(shè)某人核型為46,XY,inv(2)(p21q31)那么說明其染色體發(fā)生了

A.缺失B,倒位C.易位D.插入E.重復(fù)

18.染色體整倍性改變的機(jī)制可能有。

A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B.染色體易位

C.染色體倒位D.染色體核內(nèi)復(fù)制E.姐妹染色單體交換

19.染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底是。

A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不別離

D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體喪失

20.一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成

1

A.缺失B.倒位C.易位D.重復(fù)E.插入

21.當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成。

A.等臂染色體B.雙著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體

D.倒位染色體E.重復(fù)

22.先天性卵巢發(fā)育不全任urner綜合征）的最常見核型是。

A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXXE.46,YY

23.由于著絲粒分裂異?？梢詫?dǎo)致畸變。

A.重復(fù)B.缺失C.倒位D.雙著絲粒染色體E.等臂染色體

24.人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成。

A.重復(fù)B.缺C.倒位D.易位E.插入

25.三體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是。

A.69B.49C.47D.45E.26

26.單體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是o

A.23B.24C.45D.46E.47

27.以下染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是。

A.重復(fù)B.倒位C.相互易位D.缺失E.雙著絲粒染色體

28.染色體不別離發(fā)生在第一次卵裂，那么形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是

A.1個(gè)B.2個(gè)C.3個(gè)D.4個(gè)E.3個(gè)或4個(gè)

1

29.在胚胎發(fā)育過程中，染色體不別離發(fā)生得越晚o

A.正常二倍體細(xì)胞系的比例越小

B.異常細(xì)胞系的比例越大

C.個(gè)體病情越重

D.形成的嵌合體細(xì)胞系種類越多

E.正常二倍體細(xì)胞系的比例越大

30.最常見的常染色體三體綜合征是?

A.Klinefelter綜合征B.Edward綜合征C.WAGR綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征

31.的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。

A.家族性高膽固醇血癥B.著色性干皮病C.Down綜合征

D.貓叫樣綜合征E.WAGR綜合征

32.Down綜合征為號染色體三體或局部三體所致。

A.13B.16C.18D.21E.22

33.Edward綜合征又稱之為三體綜合征。

A.13B.16C.18D.21E.22

34.以下臨床表型不屬于Edward綜合征

A.智力低下B.蹊頸C.耳廓畸形

D.搖椅樣足E.特殊握拳狀

1

35.13三體綜合征又稱。

A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征

36.因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合征。

A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征

D.5p-綜合征E.Down綜合征

37.屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為。

A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征

38.Klinefelter綜合征的典型核型是。

A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXY

D.47,XYYE.45,X

39.以下是Down綜合征患者核型的為。

A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.46,XY,-21,+t(13q21q)

C.46,XX,-21,+t(18q21q)D.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)

E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

40.D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為

A.羅伯遜易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位

D.單方易位E.不平衡易位

1

41.45,X為患者的典型核型。

A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征

D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征

42.典型_____患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。

A.Edward綜合征B.Down綜合征C.貓叫樣綜合征

D.Turner綜合征E.Klinefelter綜合征

43.典型的Turner綜合征患者較正常人少一條染色體。

A.13號B.18號C.21號D.XE.Y

44.以下可通過染色體檢查而確診。

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病

D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病

45.需做染色體檢查的是o

A.習(xí)慣性流產(chǎn)者B.白化病患者C.血友病患者

D.半乳糖血癥患者E.Huntington舞蹈病患者

46.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter,說明其為患者。

A.染色體喪失B.染色體局部喪失C.環(huán)狀染色體

D.染色體倒位E.嵌合體

47.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成—

A.環(huán)狀染色體B.染色體不別離C.等臂染色體

D.染色體喪失E.倒位圈

1

48.嵌合型Down綜合征患者的核型為。

A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)

C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21

E.46,XY,-21,+t(21q21q)

染色體病

1.A2.B3.D4.B5.C

6.E7.E8.C9.D10.C

11.C12.D13.C14.A15.B

16.B17.B18.D19.D20.D

21.C22.A23.E24.B25.C

26.C27.B28.B29.E30.E

31.C32.D33.C34.B35.B

36.D37.D38.B39.A40.A

41.C42.D43.D44.D45.A

46.B47.E48.D

群體遺傳學(xué)

1.基因庫是指。

A.一個(gè)個(gè)體的全部遺傳信息

B.一個(gè)孟德爾群體的全部遺傳信息

C.所有生物個(gè)體的全部遺傳信息

D.所有同種生物個(gè)體的全部遺傳信息

1

E.一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息

2.一個(gè)遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可到達(dá)遺傳平衡。

A.1代B.2代C.2代以上D.無數(shù)代E.以上都不對

3.一個(gè)947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，那么。

A.M血型者占36.7%B.M基因的頻率為0.66

C.N基因的頻率為0.63D.MN血型者占55.4%

E.N血型者占36.7%

4.Hardy-Weinberg平衡律不含。

A.在一個(gè)大群體中B.選型婚配

C.沒有突變發(fā)生D.沒有大規(guī)模遷移

E.群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變

5.在一個(gè)100人的群體中，AA為60%,Aa為20%,aa為20%,那么該群體中

A.A基因的頻率為0.3B.a基因的頻率為0.7

C.是一個(gè)遺傳平衡群體D.是一遺傳不平衡群體

E.經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化

6.對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q_

A.人群中雜合子頻率為2PqB.女性發(fā)病率是p2

C.男性患者是女性患者的兩倍D.女性患者是男性患者的兩倍

E.女性發(fā)病率為q2

1

7.能影響遺傳負(fù)荷的因素是o

A.隨機(jī)婚配B.近親婚配C.電離輻射

D.化學(xué)誘變劑E.B+C+D

8.遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中保持不變。

A.基因頻率和基因型頻率B.基因頻率C.基因型頻率

D.表現(xiàn)型頻率E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率

9.對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/5000,女性發(fā)病率為。

A.1/5000B.V50000C.3/25OOOD.1/250000E.1/25000000

10.兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是o

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.V32

11.舅-甥之間的親緣系數(shù)是。

A.3/2B.3/4C.1/8D.1/16E.V32

12.祖-孫之間的親緣系數(shù)是。

A.l/2B.1AC.1/8D.1/16E.1/32

13.叔-侄之間屬于。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.五級親屬

14.表兄妹之間屬于o

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.五級親屬

1

15.AR基因三級親屬的近婚系數(shù)是。

A.3/64B.1/16C.iySD.1AE.3/2

16.AR基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是。

A.1/54B.1/16C.l/8D.3AE.1/2

17.XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是。

A.3/16B.V16C.l/8E.0

18.XR基因姑表兄妹間的近婚系數(shù)是。

A.l/16B.V16C.l/8D.1AE.0

19.在一個(gè)遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09,雜合子的頻率是

O

A.0.3B,0.6C.0.21D.0.42E.0.84

20.一個(gè)群體中某一基因型的個(gè)體占全部個(gè)體的比率稱。

A.基因組B.基因庫C.基因型D.基因頻率E.基因型頻率

21.同一基因座位所有基因型頻率之和等于。

A.OB.lC.0.5D.0.25E.0.15

22.群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)的頻率加上的頻率。

A.純合基因型，雜合基因型B.V2純合基因型，雜合基因型

C.純合基因型，1/2雜合基因型D.基因，基因型

E.基因型，基因

1

23.選擇系數(shù)s是指在選擇作用下降低的適合度f,二者的關(guān)系是。

A.s=l-fB.s=l+fC.f=l+sD.f-s=lE.s-f=l

24.選擇對常染色體顯性基因的作用，對常染色體隱性基因的作用。

A.緩慢，迅速B.緩慢，緩慢C.迅速，緩慢

D.迅速，迅速E.以上均不是

25.近親結(jié)婚的危害主要來自隱性等位基因的。

A,雜合率B.純合率C.雜合性D.純合性E.以上均不是

26.群體中某一等位基因的數(shù)量稱為。

A.基因庫B.信息庫C.基因量D.基因頻率E基因型頻率

27.我國漢族人群中PTC味盲者占9%,味盲基因(t)的頻率為。

A.0.81B.0.45C.0.30D,0.09E.0.03

28.一群體中的先天性聾啞的群體發(fā)病率為0.0004,該群體中攜帶者頻率為

A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005

29.常染色體隱性基因突變率的計(jì)算公式為o

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是

30.常染色體顯性基因突變率的計(jì)算公式為。

A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是

31.一個(gè)10萬人的群體中，有10人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為.

1

A.1/10000B.175000C.l/1000D.1/100E.1/50

32.一個(gè)遺傳平衡的群體中，苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為0.00005,適合度為20%,其基因

突變率為。

A.50X10-6/代B.40X10可代C.2OX1O-6/代D.10X10-夕代E.5X10-4代

33.一個(gè)遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為"10000,適合度為0.40,該基因突變率為

O

A.60X106代B.40X10-W代C.3OX1O-6/代D.20X10-W代E.10X10-6/代

34.大約14個(gè)男人中有一個(gè)紅綠色盲，女性中紅綠色盲占o(jì)

A.l/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/14

35.遺傳負(fù)荷指。

A.一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的平均數(shù)

B.一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)

C.一個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)

D.一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有所有基因的總數(shù)

E.以上均不是

36.遺傳漂變指的是。

A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移

群體遺傳學(xué)

l.B2.A3.A4.B5.D

6.E7.E8.A9.C10.A

1

ll.A12.C13.A14.B15.A

16.D17.B18.C19.B20.D

21.E22.A23.C24.A25.C

26.A27.B28.C29.D30.B

31.C32.E33.D34.A35.A

36.D

生化遺傳學(xué)

1.a珠蛋白位于號染色體上。

A.6B.14C.