基因與健康課件

掌握自己的基因特點(diǎn)

管理自己的健康生活張亮博士1基因與健康課件5/8/2024基因檢測(cè)培訓(xùn)主要培訓(xùn)內(nèi)容包括：1、基因檢測(cè)的兩種分類(lèi)：生殖細(xì)胞突變和體細(xì)胞突變的區(qū)別；2、朱莉亞的乳腺癌切除事件和腫瘤的易感基因檢測(cè)的關(guān)系；3、達(dá)安云康針對(duì)健康人群的疾病易感基因檢測(cè)的技術(shù)特點(diǎn)和優(yōu)勢(shì)；4、國(guó)內(nèi)其他公司的疾病易感基因檢測(cè)動(dòng)態(tài)和特點(diǎn)；5、目前往醫(yī)院推廣的易感基因檢測(cè)項(xiàng)目特點(diǎn)；6、云康推出的營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)基因檢測(cè)的營(yíng)銷(xiāo)策略；2基因與健康課件5/8/2024基因突變/或者多態(tài)性生殖細(xì)胞突變：與生俱來(lái)的遺傳信息，包括單基因遺傳?。ǖ刎殹⒍@、白化病，等等）；疾病易感性，以及藥物代謝能力（例如高血壓藥物代謝快慢）。樣本來(lái)源可以是外周血、口腔拭子，甚至唾液。因?yàn)樯臣?xì)胞突變?cè)谒械募?xì)胞中都是一樣的體細(xì)胞突變：在后天過(guò)程中發(fā)生的突變，主要是指腫瘤細(xì)胞的突變，目前多用于腫瘤的靶向治療藥物治療前的基因檢測(cè)；例如治療乳腺癌的藥物赫賽汀，只針對(duì)腫瘤細(xì)胞中Her2基因發(fā)生擴(kuò)增的腫瘤細(xì)胞具有治療作用。取樣一定是腫瘤組織。由于一塊腫瘤組織里面還包括很多血管、肌肉等非腫瘤細(xì)胞，以及即使是腫瘤細(xì)胞，也不是每個(gè)腫瘤細(xì)胞都發(fā)生突變，因此所提取的DNA中，發(fā)生了突變的DNA分子只占少數(shù)，這就要求所用的檢測(cè)方法靈敏度高。基因突變檢測(cè)的類(lèi)別3基因與健康課件5/8/2024我們正在步入一個(gè)個(gè)性化的基因消費(fèi)時(shí)代！基因基因治療疾病易感性分析個(gè)性化飲食個(gè)性化美容族譜分析個(gè)性化用藥（生殖細(xì)胞突變，和體細(xì)胞突變）4基因與健康課件5/8/20242019年5月，美國(guó)著名影星安吉麗娜·茱莉因?yàn)槟赣H死于卵巢癌，檢查發(fā)現(xiàn)自身攜帶有“遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征”基因(BRCA1/2)，而進(jìn)行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除。BRCA1/A2基因檢測(cè)，適合具有家族性乳腺癌/卵巢癌的女性進(jìn)行基因檢測(cè)。家族遺傳史-直系親屬三代內(nèi)有2名以上乳腺癌/卵巢癌患者。迄今還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)類(lèi)似BRCA1/A2和腫瘤關(guān)系如此明確的基因茱莉事件推動(dòng)了疾病易感基因檢測(cè)5基因與健康課件5/8/2024

四女兒突變?nèi)畠和蛔兇笈畠和蛔兌畠赫Ｎ迮畠和蛔儍鹤诱O女正常父親突變+/-:男性:女性基因突變并發(fā)生了乳腺癌母親正常目前42歲，尚未發(fā)現(xiàn)乳腺癌43歲診斷37歲診斷出乳腺癌35歲診斷出乳腺癌孫女突變現(xiàn)32歲現(xiàn)6歲現(xiàn)4歲孫女正常現(xiàn)14歲

基因突變尚未發(fā)生乳腺癌中國(guó)的一個(gè)由于BRCA基因發(fā)生突變而高發(fā)乳腺癌的家系BRCA基因突變，只占遺傳性乳腺癌的約15%，全部乳腺癌的<1%.6基因與健康課件5/8/2024林奇(Lynch)綜合征又稱(chēng)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌HNPCC林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，約占所有結(jié)直腸癌的5％～15％，既可見(jiàn)于癌癥患者,也可見(jiàn)于尚無(wú)癌癥者。該綜合征定義為由錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因突變引起的對(duì)結(jié)直腸癌及某些其他癌癥(如子宮內(nèi)膜癌、胃癌)的遺傳易感性。這些MMR基因突變以常染色體顯性方式遺傳,主要包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因突變,前二者較多見(jiàn)?；糎NPCC的人一生中患結(jié)直腸癌的可能性約為80％，而且其結(jié)直腸癌發(fā)病年齡早，平均診斷年齡約45歲?；糎NPCC的女性一生中患子宮內(nèi)膜癌的可能性約為20％～60％，子宮內(nèi)膜癌平均診斷年齡約46-62歲。錯(cuò)配修復(fù)基因突變引發(fā)的遺傳性結(jié)直腸癌7基因與健康課件5/8/2024國(guó)內(nèi)有公司開(kāi)展遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)8基因與健康課件5/8/2024生殖細(xì)胞的突變不應(yīng)該用糞便樣本？生殖細(xì)胞突變和體細(xì)胞突變弄混淆了9基因與健康課件5/8/2024以上談到的遺傳性乳腺癌、遺傳性結(jié)直腸癌，都不屬于易感性基因檢測(cè)范疇；若遇到遺傳性乳腺癌病人，就需要建議專(zhuān)門(mén)針對(duì)BRCA1/A2基因進(jìn)行測(cè)序；遇到遺傳性結(jié)直腸病人，就需要建議專(zhuān)門(mén)針對(duì)MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因進(jìn)行測(cè)序；通過(guò)一滴血分析，就可以提前知道是否會(huì)發(fā)生腫瘤，這句話如何理解？1、若是分析血樣里面的蛋白，例如TM，作為篩查，是可能已經(jīng)患腫瘤，要確診；2、若是分析血樣里面的基因，則只對(duì)遺傳性乳腺癌，和遺傳性結(jié)直腸癌有效；10基因與健康課件5/8/2024另外一家公司的易感基因檢測(cè)報(bào)告11基因與健康課件5/8/2024這個(gè)泛泛的抗癌指數(shù)基因檢測(cè)，讓所有受檢者都惴惴不安12基因與健康課件5/8/2024正確理解重大疾病的基因易感性

基因位點(diǎn)在肺癌病人中的頻率在正常人中的頻率較正常人群高出的風(fēng)險(xiǎn)比例rs27361000.4700.41432%rs7539550.3300.29215%rs177284610.2180.18723%rs366000.1190.09430%若某人檢測(cè)以上4個(gè)基因位點(diǎn)，都是高風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，那么肺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較正常人群高出32%+15%+23%+30%=100%。目前我國(guó)人群肺癌發(fā)病率54/10萬(wàn)，那么該人發(fā)生肺癌的可能性較正常人高出一倍，為108/10萬(wàn)。家族遺傳性乳腺癌基因BRCA1/BRCA2除外，該兩個(gè)基因出現(xiàn)高危突變后，患乳腺癌的可能性超過(guò)50%.引用自Hu,等人發(fā)表在NatureGenetics雜志2019年科學(xué)論文13基因與健康課件5/8/2024檢測(cè)點(diǎn)位位置基因型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群頻率CA01713q12.12MIPEP-TNFRSF19

AA√AGGG1.01.151.460.4480.4950.057CA018IKBaGG√GAAA1.01.231.820.3810.4670.152CA019miR-196a2TTTC√CC1.01.031.250.2100.6100.181CA0205p15.33TERT–CLPTM1LAAAC√CC1.01.321.610.4190.4290.152組合相對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)0.73

云康的易感基因檢測(cè)結(jié)果14基因與健康課件5/8/2024

1. HuZ,WuC,ShiY,GuoH,ZhaoX,YinZ,YangL,DaiJ,HuL,TanWetal:Agenome-wideassociationstudyidentifiestwonewlungcancersusceptibilitylociat13q12.12and22q12.2inHanChinese.NatGenet2019,43(8):792-796.2. HuangD,YangL,LiuY,ZhouY,GuoY,PanM,WangY,TanY,ZhongH,HuMetal:FunctionalpolymorphismsinNFkappaB1/IkappaBalphapredictrisksofchronicobstructivepulmonarydiseaseandlungcancerinChinese.HumGenet2019,132(4):451-460.3. TianT,ShuY,ChenJ,HuZ,XuL,JinG,LiangJ,LiuP,ZhouX,MiaoRetal:AfunctionalgeneticvariantinmicroRNA-196a2isassociatedwithincreasedsusceptibilityoflungcancerinChinese.CancerEpidemiolBiomarkersPrev2009,18(4):1183-1187.

云康的易感基因檢測(cè)結(jié)果后面給出基因位點(diǎn)的文獻(xiàn)出處，有利于結(jié)果的解讀；15基因與健康課件5/8/2024對(duì)于小病種，我們不專(zhuān)門(mén)推出易感基因檢測(cè)產(chǎn)品，例如中國(guó)皮膚基底細(xì)胞癌發(fā)病率很低，沒(méi)有足夠的研究數(shù)據(jù)。該病種在美國(guó)的高加索人群中發(fā)病率3/10，16基因與健康課件5/8/2024美國(guó)23andme公司在中國(guó)的基因檢測(cè)服務(wù)商17基因與健康課件5/8/2024目前國(guó)內(nèi)有公司把易感基因檢測(cè)在向醫(yī)院特定人群推廣18基因與健康課件5/8/2024我們準(zhǔn)備的子癇前期易感基因檢測(cè)技術(shù)分析資料19基因與健康課件5/8/2024人群分為三種基因型：GG、GA、AA乙醛具有讓毛細(xì)血管擴(kuò)張的功能-臉紅乙醛也是二級(jí)致癌物，若乙醛代謝能力差，引起乙醛在消化道聚集，引發(fā)消化道腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的5倍以上乙醛代謝能力差的人，若有心梗等疾病，還不能使用硝酸甘油來(lái)預(yù)防心梗。調(diào)整生活方式減少胃癌和肝癌的發(fā)生

20基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整吃油方式降低心腦血管疾病的發(fā)生21基因與健康課件5/8/2024食物中的ω-3多不飽和脂肪酸主要包括α-亞麻酸（ALA）、二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）。ω-3多不飽和脂肪酸對(duì)身體健康有利，能降低冠心病、腦卒中等心腦血管疾病的發(fā)生率，在兒童智力發(fā)育過(guò)程中也起到重要作用。α-亞麻酸主要存在植物油中二十碳五烯酸，主要存在海洋魚(yú)類(lèi)中二十二碳六烯酸主要存在海洋魚(yú)類(lèi)中22基因與健康課件5/8/2024中國(guó)人群中有將近一半的人攜帶活性較低的FADS1基因型，也就是說(shuō)把ALA轉(zhuǎn)化為活性狀態(tài)的ω-3脂肪酸能力不足。因此這類(lèi)人群若只吃植物油，就不能滿(mǎn)足身體對(duì)ω-3脂肪酸的需求。這類(lèi)人群應(yīng)該在飲食中加入富含EPA和DHA的魚(yú)類(lèi)來(lái)補(bǔ)充ω-3脂肪酸的不足，從而降低心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。ALADHAEPA脂肪酸去飽和酶（FADS基因編碼）植物油活性成分FADS基因和植物油轉(zhuǎn)化成活性成分的關(guān)系23基因與健康課件5/8/2024體內(nèi)缺乏ω-3脂肪酸的一些跡象皮膚和頭發(fā)感覺(jué)干燥，缺乏光澤；指甲變脆，容易開(kāi)裂；心情容易變得沮喪；血液中甘油三酯偏高，以及高密度脂蛋白偏低；24基因與健康課件5/8/2024調(diào)整動(dòng)物脂類(lèi)的攝入防止心腦血管和老年癡呆癥的發(fā)生蛋黃富含維生素A和膽堿，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有促進(jìn)作用，但并非每個(gè)人都適合吃蛋黃的，這個(gè)現(xiàn)象由人的APOE基因來(lái)決定。25基因與健康課件5/8/2024APOE基因人體內(nèi)編碼載脂蛋白的基因，參與人體內(nèi)膽固醇的轉(zhuǎn)運(yùn)和利用，APOE基因和心血管疾病的發(fā)生有明顯的關(guān)系。APOE基因有3種常見(jiàn)的變異體：E2、E3和E4。E4基因型是風(fēng)險(xiǎn)較高基因型，占中國(guó)人群8-10%左右。E4基因型的人群自身體內(nèi)可以通過(guò)肝臟合成較高水平的膽固醇，因此要嚴(yán)格控制對(duì)食物中動(dòng)物性脂肪的攝入，考慮以碳水化合物飲食為主，以及多食蛋白含量高而脂類(lèi)含量低的豆制品。由于E4基因型的人群患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)較正常人群高出至少3倍以上，因此E4基因型人從中青年就可以控制攝入高脂食品以減少老年癡呆癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。APOE基因檢測(cè)對(duì)飲食的指導(dǎo)26基因與健康課件5/8/2024APOE基因只有不超過(guò)10%的人屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，不適合多食用蛋黃；在剩余的90%人群中，還需要檢測(cè)PEMT基因。PEMT基因發(fā)生變異的人群（中國(guó)人群占15%左右），肝臟合成膽堿的能力不夠，更容易發(fā)生脂肪肝；若孕婦自身合成膽堿能力不夠，還會(huì)導(dǎo)致胎兒兔唇和神經(jīng)管畸形等出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，并且可能影響孩子的記憶力和其他認(rèn)知能力的發(fā)展。因此，對(duì)于APOE基因正常，而PEMT基因發(fā)生變異的人群，就需要多補(bǔ)充富含膽堿的食物，包括蛋黃、動(dòng)物內(nèi)臟等。有的人還需要多食用蛋黃27基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整吃鹽量防止高血壓的發(fā)生

28基因與健康課件5/8/2024ACE基因介導(dǎo)了食鹽量和高血壓的關(guān)系食鹽的主要成分是納，是和高血壓相關(guān)的最重要的營(yíng)養(yǎng)因子。有的人對(duì)鈉敏感，食鹽量高就容易引發(fā)高血壓；而有的人對(duì)鈉不敏感，食鹽量多一點(diǎn)也沒(méi)有什么風(fēng)險(xiǎn)。這種現(xiàn)象和人的ACE基因有關(guān)。ACE基因是I型的人群，屬于正?；蛐?，對(duì)鈉不敏感，占人群的70%左右；而ACE基因型是D型的人群，則對(duì)鈉鹽敏感，占人群的30%左右。29基因與健康課件5/8/2024根據(jù)ACE基因型來(lái)調(diào)整鈉鹽的攝入量ACE基因是D型的人群，要限制飲食中鈉鹽的攝入，或者增加富含鉀食物的攝入，鉀可以促使鈉通過(guò)尿排出。鈉不僅僅來(lái)源于食鹽，醬油、味精、腌肉、香腸中的鈉鹽含量都很高，還有蛋糕、餅干、面條里面由于有蘇打粉，鈉含量都比較高。含鉀豐富的食物包括番茄、四季豆、土豆、紅薯、哈密瓜、豬牛肉等、30基因與健康課件5/8/2024根據(jù)基因調(diào)整維生素B族及葉酸的食物攝入葉酸也被稱(chēng)為維生素B9。大家都知道孕婦需要補(bǔ)充葉酸，但實(shí)際除了孕婦之外的其他人也可以根據(jù)自己MTHFR基因的基因型來(lái)補(bǔ)充葉酸。葉酸在人體細(xì)胞代謝過(guò)程中扮演至關(guān)重要的角色，它不僅是合成作為生命基礎(chǔ)的大分子DNA和RNA所必需的，也是細(xì)胞快速生長(zhǎng)和分裂時(shí)期的關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)物。孕婦缺乏葉酸，會(huì)導(dǎo)致嬰兒出生缺陷（比如兔唇）；其他人缺乏，是心血管疾病的重要危險(xiǎn)因素。

缺乏葉酸還會(huì)出現(xiàn)：乏力頭發(fā)早白口腔容易長(zhǎng)潰瘍舌頭腫脹31基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因多態(tài)性與酶活性的關(guān)系MTHFR基因型酶活性中國(guó)人頻率CC100%27%CT65%44%TT30%29%紅色框中的alpha折疊即C677T多態(tài)性所在位點(diǎn)32基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因C677T多態(tài)性造成葉酸代謝障礙MTHFRC677T基因突變?cè)斐扇~酸代謝障礙，是導(dǎo)致Hcy水平升高的直接原因，進(jìn)而引發(fā)一系列疾病33基因與健康課件5/8/2024MTHFR基因檢測(cè)對(duì)飲食的指導(dǎo)意義若MTHFR基因的677位點(diǎn)出現(xiàn)了突變，對(duì)其生活方式的建議如下：由于參與半胱氨酸代謝的維生素B6、B12及葉酸可使其水平出現(xiàn)不同程度的下降，因此多補(bǔ)充富含維生素B6、B12以及葉酸的食物是最安全的預(yù)防心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的方法。34基因與健康課件5/8/2024富含維生素B6的食物35基因與健康課件5/8/2024富含維生素B12的食物36基因與健康課件5/8/2024富含葉酸的食物37基因與健康課件5/8/2024處于生育期的女性容易患缺鐵性貧血，有的人只要從膳食中補(bǔ)充鐵就足夠；而有的人則需要長(zhǎng)時(shí)間強(qiáng)化補(bǔ)鐵，直到停經(jīng)。如何補(bǔ)鐵可以通過(guò)檢測(cè)TMPRSS6基因的多態(tài)性來(lái)指導(dǎo)的。女性如何補(bǔ)鐵和個(gè)體的基因相關(guān)38基因與健康課件5/8/2024喜歡吃胡蘿卜仍然可能缺乏維生素ABCMO1基因BCMO1基因負(fù)責(zé)把β-胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為對(duì)視力有益的活性維生素A。中國(guó)人群中約有30%人群該基因把胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為活性維生素A的能力弱。若出現(xiàn)了粉刺、眼睛干澀、夜間視力差，再加上基因型是低效率轉(zhuǎn)化型，則考慮是缺維生素A了，需要多補(bǔ)充富含維生素A的食物，例如蛋黃、豬肝、奶酪等；若其他基因不適合攝入過(guò)多動(dòng)物性油脂，則可以直接補(bǔ)充富含活性維生素A的魚(yú)油。39基因與健康課件5/8/2024雀斑分為：生理性雀斑和曬傷雀斑。曬傷雀斑通常是褐色或淡褐色的，當(dāng)人們經(jīng)過(guò)夏天的陽(yáng)光照射后，皮膚的黑色素就會(huì)使皮膚變黑。在較冷的幾個(gè)月或者是避免陽(yáng)光暴曬，曬傷性雀斑通常會(huì)消失。而生理性雀斑則和人的MC1R基因有關(guān)。MC1R基因和皮膚的黑色素生成相關(guān)，在中國(guó)人群中，約有10%的人群該基因變異容易生成雀斑。易形成黑色雀斑的人們避免雀斑的唯一辦法就是避免陽(yáng)光曝曬。涂抹高系數(shù)的防曬霜有助于抑制雀斑的產(chǎn)生，經(jīng)常暴露于陽(yáng)光下的人更應(yīng)如此，以防止皮膚癌的形成?；蚝蛡€(gè)體化美容40基因與健康課件5/8/2024基因與用藥安全與療效的關(guān)系41基因與健康課件5/8/2024抗高血壓的藥物：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑：依那普利、卡托普利鈣拮抗劑：硝苯吡啶、異搏定、硫氮唑酮等血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑：氯沙坦、纈沙坦β受體阻滯劑：美托洛爾、阿替洛爾及艾可洛爾利尿降壓藥：噻嗪類(lèi)，安體舒通、氨苯喋啶眾多的藥物中要選擇與自己基因型最匹配的藥物42基因與健康課件5/8/2024基因藥物ACEI福辛普利、依那普利、賴(lài)諾普利、卡托普利ADRB1

受體阻斷劑如美托洛爾APOE普伐他汀ALDH2硝酸甘油CYP2C9華法林、塞來(lái)昔布、洛沙坦CYP2C19氯吡格雷、S-美芬妥英、奧美拉唑、阿米替林、伏立康唑、安定、去甲安定CYP2D6他莫昔芬、阿米替林、昂丹司瓊、美托洛爾、氯丙咪嗪、去甲替林、地昔帕明、多慮平、丙咪嗪、馬普替林、奧匹哌醇、三甲丙咪嗪、曲馬多目前明確和個(gè)體化用藥相關(guān)的基因舉例43基因與健康課件5/8/2024藥物性耳聾-和個(gè)人的基因特點(diǎn)相關(guān)當(dāng)使用氨基糖苷類(lèi)抗生素（慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素）前，一定要做線粒體基因的檢測(cè)。44基因與健康課件5/8/2024痛風(fēng)的治療-和個(gè)人的基因特點(diǎn)相關(guān)別嘌醇引起的嚴(yán)重超敏反應(yīng)最常見(jiàn)的有兩種：Stevens-Johnson綜合征，發(fā)生率約5%，致死率為30%-50%；中毒性表皮壞死松解癥，占別嘌醇所致藥疹的14.3%，死亡率為1%-5%。痛風(fēng)患者用別嘌醇治療前，應(yīng)該要檢測(cè)HLA基因，以事先了解是否會(huì)產(chǎn)生副作用。45基因與健康課件5/8/2024生理健康：耳聰目明，齒整發(fā)澤；肢體靈敏，肌膚彈性；飲食睡眠體重佳；各器官功能良好，各項(xiàng)生理指標(biāo)正常；適應(yīng)能力強(qiáng)，能抵抗一般疾病。心理健康：精神飽滿(mǎn)，精力充沛，心胸寬闊，心態(tài)調(diào)節(jié)快，適應(yīng)力強(qiáng)。心靈健康：樂(lè)觀向上，寬厚待人，助人為樂(lè)，心靈美，有愛(ài)心。健康的定義歸納起來(lái)廣義的健康新概念包括三個(gè)層面：46基因與健康課件5/8/2024

數(shù)據(jù)來(lái)自:PrinciplesofHealthEducation&Healthpromotion, 2019,USA

構(gòu)成健康的要素47基因與健康課件5/8/2024個(gè)體基因生活方式互作關(guān)系疾病了解自己的遺傳特點(diǎn)管理自己的健康48基因與健康課件5/8/2024DNARNA蛋白環(huán)境影響環(huán)境不改變基因，但會(huì)改變基因發(fā)揮功能的過(guò)程49基因與健康課件5/8/2024基因無(wú)所謂好、壞之分；但我們可以制定適合個(gè)人基因特點(diǎn)的生活方式

50基因與健康課件5/8/2024

1960年代，美國(guó)遺傳學(xué)家尼爾首次提出“節(jié)儉基因”學(xué)說(shuō)。他認(rèn)為，人類(lèi)祖先曾長(zhǎng)期生活在食物匱乏中，生產(chǎn)力低下與人口過(guò)度繁殖導(dǎo)致饑荒頻發(fā)。因此，那些具有“節(jié)儉”適應(yīng)性的能力、可以最大限度地將食物轉(zhuǎn)化為脂肪儲(chǔ)存在體內(nèi)的人，才能更容易生存下來(lái)。因此，這些具有節(jié)儉基因的人，原本是自然進(jìn)化的勝出者，但是在穩(wěn)定富足的現(xiàn)代社會(huì)，卻因?yàn)楦菀锥诜e脂肪而患上糖尿病。“節(jié)儉基因”學(xué)說(shuō)

孟子曰：故天將降大任于是人也，必先苦其心志，勞其筋骨，餓其體膚51基因與健康課件5/8/2024“遺傳病地中海貧血基因?yàn)槭裁丛跓釒а睾５貐^(qū)高發(fā)？”

地中海貧血基因突變產(chǎn)生的雜合子具有抗瘧疾的保護(hù)作用，而在長(zhǎng)期的進(jìn)化過(guò)程中，突變攜帶者具有存活優(yōu)勢(shì)而被保留。醫(yī)學(xué)上，對(duì)地貧基因攜帶者不予干預(yù)，醫(yī)學(xué)措施主要通過(guò)產(chǎn)前診斷防止重型地貧患者出生。52基因與健康課件5/8/2024遺傳因素在各種疾病中所占的比重

遺傳因素為主外因?yàn)橹餮巡「哐獕耗[瘤糖尿病外傷感染心梗天才53基因與健康課件5/8/2024腫瘤易感基因檢測(cè)項(xiàng)目：肺癌易感基因檢測(cè)大腸癌易感基因檢測(cè)肝癌易感基因檢測(cè)胃癌易感基因檢測(cè)乳腺癌易感基因檢測(cè)鼻咽癌易感基因檢測(cè)宮頸癌易感基因檢測(cè)卵巢癌易感基因檢測(cè)營(yíng)養(yǎng)基因檢測(cè)項(xiàng)目喝酒量多少是否增加胃癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；食鹽量多少是否增加高血壓風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；海魚(yú)類(lèi)補(bǔ)充減少心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；維生素A補(bǔ)充避免視覺(jué)缺陷風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；維生素B族補(bǔ)充減少心腦血管疾病和口腔潰瘍風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；動(dòng)物脂類(lèi)攝入控制減少心血管疾病和老年癡呆癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)；生育期女性科學(xué)補(bǔ)鐵基因檢測(cè)；五月底將能開(kāi)展的基因檢測(cè)項(xiàng)目

54基因與健康課件5/8/2024自2019年人類(lèi)基因組計(jì)劃基本完成后，目前對(duì)人類(lèi)基因解讀的研究成果在不斷的更新當(dāng)中，通過(guò)對(duì)自己基因的了解，我們才可能更好地管理自己的健康！55基因與健康課件5/8/2024由亮劍業(yè)務(wù)成都業(yè)務(wù)員李金領(lǐng)提供，大致的描述，李金領(lǐng)去拜訪四川邛崍婦幼時(shí)，提到四川省人民醫(yī)院向基層醫(yī)院宣傳乳腺癌基因檢測(cè)，在乳腺出現(xiàn)良性病變的時(shí)候，通過(guò)基因檢測(cè)，來(lái)決定是否會(huì)轉(zhuǎn)變成乳腺癌，而決定是否需要切除乳房？目前邛崍婦幼是在用云康的病理分析服務(wù)，但遇到穿刺取組織的困難；以下是醫(yī)院的宣傳資料市場(chǎng)案例分析

56基因與健康課件5/8/202457基因與健康課件5/8/202458基因與健康課件5/8/202459基因與健康課件5/8/2024ER-α突變，是指在乳腺癌組織中發(fā)生的體細(xì)胞突變，若組織中檢出ER-α的突變，是用于指導(dǎo)乳腺癌病人治療選擇策略，而不是用于評(píng)估良性乳腺疾病是否會(huì)發(fā)生癌變；文章中的這張圖，是指做ER基因突變檢測(cè)的時(shí)候，由于是體細(xì)胞突變，因此要把檢測(cè)方法的靈敏度提高，才可能檢出突變60基因與健康課件5/8/2024COMT是體細(xì)胞突變，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)最大在3.2，不足矣成為細(xì)胞會(huì)發(fā)生癌變的判斷依據(jù)。61基因與健康課件5/8/202462基因與健康課件5/8/202463基因與健康課件5/8/2024組合的基因概念不清，體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變的基因整在一起，難道要同時(shí)取組織和血樣進(jìn)行基因檢測(cè)？若只是取血樣，這幾個(gè)基因不能像BRCA1/A2基因那樣能較準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)是否會(huì)發(fā)生乳腺癌，因此不能指征良性乳腺組織是否需要做組織切除手續(xù)；若要判斷良性乳腺組織是否發(fā)生癌變，最好的方法還是通過(guò)病理的方法進(jìn)行確認(rèn)。四川市場(chǎng)案例小結(jié)

64基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因就此案例培訓(xùn)1小時(shí)后，安排受培訓(xùn)的亮劍銷(xiāo)售員在自己理解的基礎(chǔ)上做的一個(gè)PPT65基因與健康課件5/8/2024乳腺癌乳腺癌：發(fā)生在乳腺上皮或?qū)Ч苌掀さ膼盒阅[瘤，是一種嚴(yán)重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。66基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因檢測(cè)的意義對(duì)有乳腺癌家族史的個(gè)體進(jìn)行早期診斷和預(yù)防。對(duì)乳腺癌易發(fā)群體進(jìn)行健康生活指導(dǎo)。67基因與健康課件5/8/2024乳腺癌易感基因適用群體家族遺傳群體：檢測(cè)BRCA1、BRCA2,風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)超過(guò)30，對(duì)臨床（保乳）具有一定的指導(dǎo)意義普通群體：先天基因體質(zhì)（生來(lái)是否患癌的風(fēng)險(xiǎn)性，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)不超過(guò)3）和后天外來(lái)因素（生活及飲食習(xí)慣）共同作用引起，具有生活保健指導(dǎo)意義。68基因與健康課件5/8/2024檢測(cè)方法及點(diǎn)位液相芯片：既能檢測(cè)蛋白，又能檢測(cè)核酸，是國(guó)際分析化學(xué)認(rèn)可，最適合臨床應(yīng)用的一種檢測(cè)方法。檢測(cè)位置及點(diǎn)位位置點(diǎn)位基因型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群頻率SLC4A7YK-ZLYG-02CTESR1YK-ZLYG-01GGFGFR2YK-ZLYG-04CCXPCYK-ZLYG-03CT69基因與健康課件5/8/2024參考文獻(xiàn)1.LongJ,ShuXO,CaiQ,etal.EvaluationofbreastcancersusceptibilitylociinChinesewomen.CancerEpidemi