超聲心動圖診斷心肌病臨床應(yīng)用指南解讀

超聲心動圖診斷心肌病臨床應(yīng)用

指南解讀

心肌病是一類病因和臨床表現(xiàn)均比較復(fù)雜的疾病，近年來發(fā)病率呈上升趨勢。超聲心動圖技術(shù)因其簡單，直觀的優(yōu)點具有重要價值，成為心肌病檢查及隨訪的首選檢查方法。近年來超聲聲學(xué)增強劑的應(yīng)用、實時三維超聲心動圖（RT-3DE）和斑點追蹤成像（STI）等技術(shù)的迅猛發(fā)展，為心肌病的診斷提供了更多重要信息，結(jié)合基因檢測和臨床其他檢查極大提高了心肌病患者的病因診斷水平。

有關(guān)心肌病的定義和分類一直頗具爭議，尤其隨著近年來對心肌病分子機制的深入研究，人們對心肌病的認識不斷更新。此次指南中，心肌病分類主要以1996年WHO、2006年AHA、2008年ESC

、2013年WHF共識為主要依據(jù)，結(jié)合我國相關(guān)指南和共識，僅涉5大類：擴張型心肌?。―CM）肥厚型心肌?。℉CM）限制型心肌?。≧CM）致心律失常性心肌?。ˋCM）未分類型心肌病中常見的左心室心肌致密化不全（LVNC）一、擴張性心肌病概論：擴張型心肌?。―CM）是一種原發(fā)的由心肌功能障礙引起的疾病，表現(xiàn)為左心室或雙心室擴大、收縮功能障礙、無其他負荷異常（高血壓、瓣膜病等）或冠狀動脈病變。它由遺傳及非遺傳因素共同參與致病，可分：原發(fā)性、獲得性、繼發(fā)性和特發(fā)性DCM。臨床常用診斷標準：（在對DCM診斷時，需要排除引起心肌損害的其他疾?。僮笮氖沂鎻埰谀﹥?nèi)徑（LVEDd）>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）（或相對準確方法:經(jīng)體表面積校正的LVEDd>2.7cm/m2，或LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%，即預(yù)測值的2倍標準差+5%）；②左心室射血分數(shù)（LVEF）<45%和（或）左心室短軸縮短速率（LVFS）<25%；③除外高血壓、瓣膜病、先天性心臟病和缺血性心臟病等。超聲心動圖檢查①心臟結(jié)構(gòu)改變1、心腔明顯擴大：以左心房和左心室擴大為主或全心擴大。左心室呈球形擴大，左心室流出道增寬，右心室擴大相對較輕。2、室壁厚度：心腔擴張較輕者，室壁厚度變化不明顯，甚至可稍增厚。3、室壁動度減低：可表現(xiàn)為彌漫性減低。4、二尖瓣開放幅度減?。憾獍觊_放受限，瓣口面積減小，前后葉開放幅度減小，與擴大的心腔形成“大心腔，小開口”改變。超聲心動圖檢查5、附壁血栓形成：房室腔內(nèi)可出現(xiàn)一個或多個附壁血栓，常見于左心室近心尖部。左心腔內(nèi)血流緩慢瘀滯，可出現(xiàn)云霧狀回聲。6、下腔靜脈內(nèi)徑增寬（>21mm）及隨呼吸塌陷率減低（<50%），提示右房壓增高。7、心包積液：可合并心包積液，多為少量積液。（CORⅠ,LOEC）

②心臟收縮功能明顯減低

1、推薦改良雙平面Simpson法測量左心室容積和LVEF

，特別適用于左室形態(tài)改變時心功能的測定，也可用于伴有室壁節(jié)段性運動異?；颊?。（CORⅠ,LOEC）2、實時三維超聲心動圖不需要任何幾何圖形假設(shè)來近似計算，在測量腔室大小、心室質(zhì)量、心室容積和射血分數(shù)方面與CMR和放射性核素心室顯像具有相同的準確性和可重復(fù)性

。（CORⅠ,LOEC）3、STI：根據(jù)二維或三維斑點追蹤技術(shù)可評價心肌局部和整體應(yīng)變和應(yīng)變率，包括縱向運動、圓周運動、徑向運動及心室的扭轉(zhuǎn)等。DCM推薦使用左心室整體縱向應(yīng)變（GLS），GLS>-20%時為收縮功能減低參考值。但，不同廠家的儀器所測量的GLS結(jié)果差異較大，尚無法推薦統(tǒng)一的GLS正常值范圍。（CORⅠ,LOEC）4、右心室功能評估：在左心室收縮功能障礙患者中，心臟可以從孤立的左心室衰竭發(fā)展為合并右室擴張并功能受損。右室面積變化分數(shù)(RVFAC)<35%,三尖瓣環(huán)收縮期位移(TAPSE)≤16mm，三尖瓣環(huán)側(cè)壁處收縮速度(s')<8cm/s，3D測得RVEF<45%，右室游離壁長軸應(yīng)變絕對值<20%表示右室收縮功能障礙，其他指標如肺動脈收縮壓>40mmHg，右室基底段舒張末期內(nèi)徑增寬，三尖瓣反流程度增加等均可提示預(yù)后不良

。（CORⅠ,LOEB）

③瓣膜反流④左心室充盈壓升高1、二尖瓣口舒張期血流頻譜E峰常大于A峰2、組織多普勒超聲測量二尖瓣環(huán)間隔處和側(cè)壁處舒張期平均運動速度e'反映舒張早期松弛率，DCM室間隔處e'<7cm/s或側(cè)壁處e'<10cm/s提示左心室舒張早期松弛受損。二尖瓣E/e'可用以估測左心室充盈壓，DCM時平均E/e'>14（側(cè)壁E/e'>13或間隔E/e'>15），提示左室充盈壓升高。（CORⅡa,LOEC）⑤心腔聲學(xué)造影改善靜息和應(yīng)激時心腔內(nèi)顯像，提高DCM心腔大小及LVEF測量的準確性,更準確地評估左心室收縮功能，并在判斷左心室室壁運動、心腔附壁血栓、心肌血流灌注等方面提供更可靠的信息（CORⅠ,LOEB）。

⑥負荷超聲心動圖檢查心肌儲備功能與患者生存預(yù)后有關(guān)。目前常用的指標有LVEF、LVE/e'、收縮末左心室容積、肺動脈收縮壓及左室GLS。負荷下LVEF或GLS無變化或降低提示左心室收縮儲備不足，預(yù)后不良（CORⅡb,LOEB）。⑦心肌機械運動的同步性指標1、組織同步顯像（TSI）：可通過彩色編碼使二維超聲心動圖圖像直觀顯示心肌節(jié)段運動的同步性，顯示DCM患者左室心肌，運動延遲的節(jié)段和程度，測量收縮期峰值速度和達峰時間，該技術(shù)為臨床定量評價機械收縮不同步及CRT術(shù)后療效的判定提供依據(jù)（CORⅡb,LOEB）。

2、RT-3DE：根據(jù)各個節(jié)段的時間容積曲線，計算出左室16節(jié)段的各個節(jié)段達到最小收縮容積的時間標準差，即收縮不同步指數(shù)（SDI）作為評價左室不同步的參數(shù)，以心動周期的百分比來表示，可以消除心率快慢對心動周期長短的影響（CORⅡb,LOEB）。3、STI：通過應(yīng)用二維或三維STI獲取DCM左心室縱向及圓周應(yīng)變達峰時間，評價DCM左心室各節(jié)段收縮同步性（CORⅡb,LOEB）。左室長軸切面：左房、左室明顯增大，室間隔、左室后壁均變薄，舒張期二尖瓣開放口變小，形成所謂“大心腔,小開口”

心尖四腔心切面：左室明顯增大呈球形，長徑73mm、橫徑62mm，長徑/橫徑比值即球形指數(shù)（SI）=1.2，小于參考值1.5，室間隔、左室側(cè)壁均變薄，心腔內(nèi)可見云霧狀回聲，提示血流緩慢鑒別診斷1.缺血性心肌?。↖CM）：ICM可出現(xiàn)左室擴大，收縮功能明顯減低以及室壁回聲增強、局部變薄、室壁運動節(jié)段性降低，結(jié)合病史,可提示診斷2.左室心肌致密化不全（LVNC）：LVNC內(nèi)膜不光滑，肌小梁呈網(wǎng)狀、蜂窩狀或海綿狀改變，收縮時非致密心肌與致密心肌比>2（成人）/1.4（兒童）。結(jié)合聲學(xué)增強劑和MRI可幫助診斷。3.心臟瓣膜病：二尖瓣、三尖瓣和（或）主動脈瓣關(guān)閉不全可引起左、右心增大，晚期心室收縮功能減退，其鑒別要點主要為瓣膜本身的異常聲像，如瓣膜增厚、鈣化、粘連、瓣下結(jié)構(gòu)增粗、腱索斷裂、瓣膜脫垂等。瓣膜病變引起的反流量通常較大，而DCM瓣膜的反流量相對較小。4.高血壓性心臟病:患者有明確的高血壓病史，常表現(xiàn)為室間隔和左心室后壁對稱性肥厚，室壁運動幅度多增強，升主動脈擴張。晚期高血壓性心臟病出現(xiàn)心腔擴大，伴有心力衰竭表現(xiàn),結(jié)合病史可與DCM鑒別。5.其他原因引起的擴張心肌病病變，可根據(jù)臨床及疾病特點進行鑒別診斷。要點提示DCM結(jié)構(gòu)改變主要表現(xiàn)為心腔擴大，左室球形變，室壁動度減低，相對室壁薄，瓣口開放幅度小。心室容積和射血分數(shù)、整體縱向應(yīng)變是推薦的心臟收縮功能評估指標，可以采用二維改良雙平面Simpson法、實時三維超聲心動圖及斑點追蹤成像技術(shù)。左室充盈壓、右心功能也與預(yù)后密切有關(guān)，建議選擇測量。DCM患者左心重構(gòu)指標可采用二維及三維球形指數(shù)進行簡易評估，功能性二尖瓣反流及心肌機械運動的同步性指標均是評估DCM心室重構(gòu)的重要參數(shù)。在特殊情況下應(yīng)用聲學(xué)增強劑進行心腔造影顯像、負荷超聲心動圖檢查有助于DCM結(jié)構(gòu)和功能的進一步評估。二、肥厚性心肌病概論：肥厚型心肌?。℉CM）大多為常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為并非完全由心臟負荷異常所引起的左心室單節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm，有家族史者厚度≥13mm。HCM是第一個從遺傳學(xué)角度闡明的心肌病，約50%的HCM具有家族遺傳性。診斷標準：

成人：HCM定義為應(yīng)用任何一種檢查手段檢測到左心室任何一個或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm并且排除繼發(fā)性原因即可診斷。兒童:左室厚度超過同年齡、性別或體質(zhì)指數(shù)兒童左室厚度平均值+2倍標準差。HCM患者的一級親屬：任何心臟影像學(xué)檢查（超聲心動圖、CMR、CT等）檢測發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左室壁單個節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13mm，即可確診HCM。超聲心動圖檢查①心臟結(jié)構(gòu)改變主要表現(xiàn)：心室壁增厚，以左室心肌受累為著，左室心肌某節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm，有家族史者，厚度≥13mm；心腔變小，左心室收縮期內(nèi)徑縮小，嚴重者心腔可成閉塞樣改變；部分患者左室流出道內(nèi)徑減小，存在不同程度梗阻；伴有心功能不全時心腔可擴張，心腔中部梗阻心尖部壓力增加可擴張呈瘤樣改變，嚴重時局部缺血可出現(xiàn)運動減低；心室順應(yīng)性降低，左心房增大；心肌回聲不均勻,呈斑點樣回聲增粗、增強；二尖瓣前葉收縮期前向移動，EF段下降速度減慢，E峰常與室間隔相撞，CD段呈弓背樣隆起，即SAM現(xiàn)象（CORⅠ,LOEB）。

注意測量方法：選擇舒張末期，短軸切面測量心肌厚度最佳，不推薦使用M型超聲心動圖測量心肌厚度；應(yīng)測量各個節(jié)段室壁厚度（CORⅠ,LOEC）；心尖四腔及心尖兩腔切面描記法測量左房容積，體表面積矯正得出左房容積指數(shù)。

②心室腔內(nèi)梗阻特點1、彩色多普勒超聲檢查主要表現(xiàn)：①左室流出道內(nèi)收縮期出現(xiàn)五彩鑲嵌血流，射流信號通常起自二尖瓣水平，但也可出現(xiàn)于左心室中部及心尖部（CORⅠ,LOEB）。②梗阻性HCM多合并二尖瓣反流，HCM患者可同時存在二尖瓣脫垂，或繼發(fā)于反復(fù)與室間隔接觸或是湍流束沖擊導(dǎo)致的瓣葉增厚、腱索斷裂、腱索延長或增厚和感染（CORⅡa,LOEC）。主要特點：①靜息時，收縮期左室流出道出現(xiàn)收縮期射流信號，脈沖波多普勒測量跨左室流出道最大壓力階差（LVOTG）≥30mmHg，認為存在左室流出道梗阻；②連續(xù)波多普勒頻譜表現(xiàn)為收縮期負向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”；③左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長（CORⅠ,LOEB）。測量方法：選擇心尖五腔心切面，取樣線與左室流出道平行，應(yīng)用連續(xù)波多普勒超聲獲取左室流出道收縮期血流頻譜，測量最大與平均壓差。限制性：左室流出道梗阻測量時應(yīng)注意避免將左室流出道信號與二尖瓣反流束信號相混雜。此外，需要檢查主動脈瓣及瓣下結(jié)構(gòu)以排除伴隨的主動脈瓣狹窄或瓣下隔膜等（機械性梗阻），如有需要可行經(jīng)食管超聲心動圖檢查（CORⅡa,LOEC）。

2、頻譜多普勒超聲檢查主要特點：①靜息時，收縮期左室流出道出現(xiàn)收縮期射流信號，脈沖波多普勒測量跨左室流出道最大壓力階差（LVOTG）≥30mmHg，認為存在左室流出道梗阻；②連續(xù)波多普勒頻譜表現(xiàn)為收縮期負向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”；③左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長（CORⅠ,LOEB）。測量方法：選擇心尖五腔心切面，取樣線與左室流出道平行，應(yīng)用連續(xù)波多普勒超聲獲取左室流出道收縮期血流頻譜，測量最大與平均壓差。限制性：左室流出道梗阻測量時應(yīng)注意避免將左室流出道信號與二尖瓣反流束信號相混雜。此外，需要檢查主動脈瓣及瓣下結(jié)構(gòu)以排除伴隨的主動脈瓣狹窄或瓣下隔膜等（機械性梗阻），如有需要可行經(jīng)食管超聲心動圖檢查（CORⅡa,LOEC）。

3、負荷超聲心動圖檢查主要指標：①對于靜息狀態(tài)或激發(fā)后左室流出道最大壓差（LVOTG）<50mmHg且有癥狀患者，推薦患者在站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行超聲心動圖檢查，以檢測刺激后左室流出道梗阻和運動誘發(fā)的二尖瓣反流；②對靜息時無左心室流出道梗阻（LVOTG<30mmHg）而有癥狀的患者,可做運動、藥物負荷（多巴酚丁胺、亞硝酸異戊酯、異丙腎上腺素）超聲心動圖或Valsalva試驗檢查,以排除隱匿性梗阻；③負荷試驗激發(fā)后，HCM患者LVOTG≥30mmHg、肺動脈收縮壓(PASP)增加、E/e'增加、出現(xiàn)二尖瓣反流或左心室壁出現(xiàn)節(jié)段性室壁運動異常等均為陽性指標（CORⅠ,LOEB）。優(yōu)點：運動或藥物負荷超聲心動圖通常用來評價潛在的左室流出道梗阻，尤其是針對癥狀不明確、部分隱匿性梗阻性HCM患者，評估梗阻程度,確定心臟做功能力，并對患者進行危險分層。限制性：負荷超聲心動圖檢查具有一定的風(fēng)險，檢查過程中需仔細觀測患者基本體征；區(qū)別二尖瓣結(jié)構(gòu)的異常及運動誘發(fā)的二尖瓣反流。

③心臟功能改變1、左心室舒張功能改變包括順應(yīng)性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長。常用指標：①分別測得二尖瓣口血流舒張早期速度（E）和二尖瓣環(huán)側(cè)壁和室間隔部位組織多普勒舒張早期速度（e'），計算E/e'平均值,平均E/e'>14；②左房容積指數(shù)>34ml/m2；③肺靜脈心房逆向血流速度持續(xù)時間與二尖瓣舒張晚期血流速度持續(xù)時間的差值，即Ar-A>30ms；④連續(xù)多普勒測得的三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEB）。優(yōu)點：應(yīng)用綜合方法可評價HCM的左室舒張功能及左室充盈壓，并且可提供預(yù)后信息；E/e'是心血管復(fù)合終點事件的預(yù)測指標,可用于HCM的危險分層。限制性：若合并中度以上的二尖瓣反流，則只有Ar-A波持續(xù)時間的差值和三尖瓣反流峰值流速可用以評估左室舒張功能。TDI于收縮期和舒張期測量心肌運動速度，在明顯的心肌肥厚出現(xiàn)之前可以發(fā)現(xiàn)舒張早期e'速度減低。檢測時應(yīng)注意多普勒聲束與室壁運動方向角度問題。

2、左心室收縮功能改變1)常規(guī)超聲心動圖評價左室收縮功能不全的主要指標包括左心室收縮末期和舒張末期容量、每搏量、LVEF、心排血量、LVFS等，最常用的測量方法是改良雙平面Simpson法，如果連續(xù)兩個及以上左心室節(jié)段心內(nèi)膜顯示不清，推薦使用聲學(xué)增強劑輔助識別心內(nèi)膜邊界（CORⅠ,LOEA）。若圖像質(zhì)量好，實時三維超聲心動圖（RT-3DE）可更準確地進行心腔定量分析（CORⅡa,LOEA）。限制性：上述指標對于HCM患者左心室發(fā)生的亞臨床心肌收縮功能異常并不敏感。

2)亞臨床左心室收縮功能異常①定量組織速度成像（QTVI）：心肌的時間速度曲線顯示二尖瓣環(huán)收縮期峰值速度s'的大小可反映心肌收縮功能，s'的降低可出現(xiàn)在心肌明顯肥厚之前（CORⅡa,LOEC）。優(yōu)點：簡單易操作，可發(fā)現(xiàn)早期的左心室收縮和舒張功能異常，可作為臨床終點的獨立預(yù)測因子。限制性：QTVI受多普勒聲束與室壁運動方向之間夾角的影響，也受心臟運動過程中產(chǎn)生的位移和相鄰心肌相互牽拉的影響，在檢測各節(jié)段室壁運動時，準確性降低。②STI：在HCM患者主要表現(xiàn)為明顯增厚的節(jié)段心肌及整體心肌的縱向應(yīng)變峰值均明顯減低。三維斑點追蹤技術(shù)（3D-STI）可以早期（LVEF≥55%）發(fā)現(xiàn)HCM患者左心室整體及局部心肌收縮功能異常?？v向及徑向應(yīng)變達峰時間標準差和最大差值顯著延長提示心室收縮不同步。心肌應(yīng)變減低是心力衰竭惡化的獨立預(yù)測因子（CORⅡa,LOEC）。優(yōu)點：克服了QTVI角度依賴性的局限，在HCM的早期階段,縱向應(yīng)變可出現(xiàn)降低。

3、冠狀動脈微血管功能異常心肌微循環(huán)障礙是HCM的重要特征之一，與預(yù)后密切相關(guān)，因此準確評估心肌微循環(huán)灌注，在HCM介入治療中具有重要作用。微循環(huán)障礙可能與心肌細胞肥大、排列紊亂和纖維化、血管重構(gòu)、毛細血管密度/心肌質(zhì)量比值降低以及左室壓增高致血管受壓等因素有關(guān)，微循環(huán)障礙并不僅限于心肌肥厚的部位。1)冠脈血流儲備（CFR）優(yōu)點：非侵入性檢查冠脈微循環(huán)的有效方法。限制性:腺苷或ATP藥物負荷有一定的風(fēng)險；有時冠狀動脈血流頻譜不易獲得，應(yīng)多切面探查選擇合適的冠脈取得最佳的血流頻譜。2)心肌聲學(xué)造影（MCE）優(yōu)點：反映心肌灌注的非侵入性檢查方法，檢出的微循環(huán)灌注異常有較高的臨床價值。左室短軸切面：左室前壁和前側(cè)壁基底段明顯增厚，厚度分別為19mm、18mm

心尖四腔心切面：室間隔基底段和中段明顯增厚，厚度分別為25mm、25mm心尖五腔心切面：左室流出道收縮期血流速度加快，峰值流速31m/s，最大壓差37mmHg，血流頻譜收縮期為負向高速充填狀射流，形態(tài)呈單峰“匕首狀”

鑒別診斷1.高血壓心肌肥厚：多為左心室對稱性肥厚,根據(jù)病史及臨床特征多可鑒別。2.主動脈瓣狹窄：收縮期雜音位置較高,超聲心動圖檢查可發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變。要點提示HCM成人診斷標準為左心室任何一個或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm并且排除其他繼發(fā)原因即可診斷。HCM患者可進行超聲心動圖及經(jīng)食管超聲心動圖檢查。HCM患者超聲心動圖聲像圖主要表現(xiàn)以心肌肥厚為特征，伴或不伴有左室流出道或心室腔內(nèi)梗阻及二尖瓣反流。心臟功能以舒張功能異常為主，早期可出現(xiàn)局部心肌亞臨床收縮功能異常。負荷超聲心動圖及左心室造影在HCM診斷和治療中具有重要作用。三、限制性心肌病概述限制型心肌?。≧CM）是一類較為少見的心肌疾病，發(fā)病相對少見，預(yù)后較差。RCM的病因廣泛，包括特發(fā)性、家族性和全身系統(tǒng)性疾病等，較常見的為心肌淀粉樣變性。RCM影像學(xué)主要表現(xiàn)為不同程度的心室舒張功能減低，舒張期容積正常或減少，室壁厚度可正常或增厚。根據(jù)受累心室，將RCM分為左心室型、右心室型和雙心室型；根據(jù)病理生理學(xué)機制，將RCM分為心肌疾病和心內(nèi)膜疾病,前者包括浸潤性、非浸潤性和貯積性,后者包括閉塞性和非閉塞性。RCM病理生理學(xué)特點為心肌及心內(nèi)膜增厚、纖維化、心肌僵硬。受累心室腔可縮小或閉塞，室壁厚度正?；蚪咏＃姆靠擅黠@擴張。心臟血流動力學(xué)表現(xiàn)為“限制性”充盈障礙，心室舒張期容積正?；驕p少，與縮窄性心包炎（CP）的表現(xiàn)類似，診斷時應(yīng)注意鑒別。

診斷標準RCM目前無公認的影像學(xué)診斷標準，需綜合臨床表現(xiàn)和CMR、心臟CT和超聲心動圖等影像學(xué)檢查。主要標準包括：心房顯著擴大，心室腔正常或縮小，舒張功能障礙而收縮功能正?；蚪咏Ｕ?，應(yīng)考慮診斷RCM，確診依賴于心內(nèi)膜心肌活檢。

超聲心動圖特征

①

心臟結(jié)構(gòu)改變RCM心臟結(jié)構(gòu)改變包括：①正常或減小的左室腔容積（<40ml/m2），雙心房擴大，擴大的心房內(nèi)可見附壁血栓（CORⅠ,LOEA）。②左心室壁厚度正?；蛟龊?，心內(nèi)膜病變可出現(xiàn)心內(nèi)膜回聲增強；若累及室壁，心肌運動幅度可減低，心室壁舒張受限。③部分患者房室瓣可增厚、變形、運動幅度減弱，伴瓣膜反流。④心腔內(nèi)可見附壁血栓，亦可出現(xiàn)心包積液、下腔靜脈擴張等心力衰竭表現(xiàn)。

②

左心室功能異常(1)左心室舒張功能異常RCM影像檢查以血流動力學(xué)改變?yōu)榛咎卣?而非形態(tài)學(xué)異常，故房室瓣口血流頻譜及瓣環(huán)TDI等反映心臟血流動力學(xué)及功能改變的指標對診斷RCM具有重要價值。RCM早期以舒張功能異常為主，二尖瓣環(huán)e'速度（e'間隔<7cm/s,e'側(cè)壁<10cm/s）、平均E/e'>14、左心房容積指數(shù)(LAVI)>34ml/m2

以及三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEA），提示RCM患者存在左室舒張功能異常。早期RCM左室舒張功能不全由室壁松弛受損、充盈壓正常（Ⅰ級）轉(zhuǎn)為假性正常，充盈壓升高（Ⅱ級）；隨疾病進展，左室松弛障礙合并左室充盈壓顯著增高，左室舒張功能不全（Ⅲ級）。RCM進展期呈現(xiàn)特征性限制性改變,表現(xiàn)為E/A值>2.5，E峰減速時間（DT）<150ms，等容舒張時間（IVRT）<50ms，二尖瓣瓣環(huán)e'減低，但e'側(cè)壁>e'間隔,E/e'>14以及LAVI>50ml/m2（CORⅠ,LOEA）。其他對提示左心室充盈壓升高有價值的參數(shù)有：肺靜脈收縮期峰值血流速度（S）<舒張期峰值血流速度（D），或收縮期時間速度積分/舒張期時間速度積分<1，Valsalva試驗中E/A值改變。如果在Valsalva試驗中E/A值變化≥0.5，限制性充盈一般是可逆轉(zhuǎn)的，如果E/A值變化<0.5，則限制性充盈狀態(tài)基本不可逆（CORⅠ,LOEB）。

(2)左心室收縮功能異常LVEF是評價左心室收縮功能最常用的指標，男性LVEF<52%，女性LVEF<54%提示左室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。常規(guī)檢查推薦使用雙平面法（改良Simpson法）計算LVEF（CORⅠ,

LOEA）。RT-3DE可更全面地顯示心臟整體情況，避免二維測量存在的心尖短切問題，建議有條件者應(yīng)使用RT-3DE測量左室容積及LVEF（CORⅡa,

LOEB）然而RT-3DE測量同樣依賴于心內(nèi)膜顯示的清晰度，必要時可行心臟聲學(xué)造影檢查。此外，反映左室收縮功能的心搏量（SV）及二尖瓣環(huán)的收縮期峰值速度（s'）在RCM患者中可表現(xiàn)為減低（CORⅡa,LOEB）。

(3)STI的應(yīng)用STI技術(shù)測得RCM患者GLS減低，可用于早期發(fā)現(xiàn)RCM的左心室收縮功能改變，并提供更多預(yù)后信息，通常認為GLS≤-20%時為正常（CORⅠ,

LOEA）。RCM患者左心房功能彌漫性減低，房間隔舒張早期應(yīng)變率（SrE）可用于鑒別CP和RCM（CORⅠ,LOEB），靈敏度和特異度分別為94.7%和89.7%。STI測量的局限性主要是應(yīng)變參數(shù)測值易受儀器的影響。③.心臟聲學(xué)造影檢查監(jiān)測RCM患者左室容積及LVEF對評價疾病進展有重要作用，RCM患者早期LVEF多正常，隨病程進展LVEF減低（CORⅠ,LOEB）。若連續(xù)兩個及以上左心室節(jié)段心內(nèi)膜顯示不清，推薦使用聲學(xué)增強劑輔助識別心內(nèi)膜邊界，以準確定量評估RCM患者左心室容積和LVEF。此外，超聲造影能更清晰地顯示心腔解剖特征,對識別心腔內(nèi)血栓等有很大幫助。

④各類型RCM的主要表現(xiàn)RCM根據(jù)病理解剖，可分為心肌疾病和心內(nèi)膜心肌病變兩大類。(1)心肌病變涉及浸潤性和貯積性疾病，浸潤性疾病包括淀粉樣變性、肉瘤樣變、Gaucher（戈謝?。Y(jié)節(jié)病等；貯積性疾病包括血色素沉淀癥、Fabry?。◤浡泽w血管角質(zhì)瘤）等。(2)心內(nèi)膜心肌病變包括心內(nèi)膜心肌纖維化（endomyocardialfibrosis,

EMF）和嗜酸性粒細胞增多性心內(nèi)膜炎，又稱為L?ffler心內(nèi)膜炎，。

(1)心肌病變

心臟淀粉樣變性（CA）是一種全身系統(tǒng)性病變，由不可溶性淀粉樣蛋白沉積于組織細胞間所致。CA超聲心動圖也可表現(xiàn)為左室壁心肌增厚，心肌呈毛玻璃顆粒狀回聲，LVEF正常的CA患者早期縱向收縮功能減低，表現(xiàn)為左心室基底段和中間段二維縱向應(yīng)變減低而心尖縱向應(yīng)變保留的特征性改變即“心尖豁免”

，此特征可作為CA與其他限制型心肌疾病鑒別的依據(jù)（CORⅠ,LOEA）。結(jié)節(jié)性心肌?。–S）是由于進行性肉芽腫浸潤心肌所致心臟功能紊亂的一種疾病。CS的超聲心動圖特征性表現(xiàn)有：室壁厚度>13mm（由于心肌內(nèi)廣泛性肉芽腫），或室壁厚度<7mm（由于疾病進展心肌纖維化），瘤樣擴張（尤其是下壁和后壁水平），無冠脈分布規(guī)律的局部室壁運動異常。診斷需結(jié)合其他臨床信息。

血色素沉著癥（Haemochromatosis）是一類心肌內(nèi)鐵離子貯積過多性疾病。該類患者二尖瓣血流頻譜常表現(xiàn)為假性正?；?，左室舒張功能障礙和LVEF減小可能被貧血導(dǎo)致的高心排出量所掩蓋[52]。如果不能及時得到有效的鐵螯合劑治療，大部分患者后期可發(fā)展為心腔擴張以及LVEF降低（舒張表型）。少數(shù)心肌鐵超負荷嚴重的病例，左室限制性充盈障礙可導(dǎo)致肺動脈壓增高、右心室擴大以及LVEF正常的右心衰（限制性表型）。Fabry病又稱彌漫性體血管角質(zhì)瘤（angiokeratomacorporisdiffusum）或糖鞘脂類沉積癥（glycosphingolipidosis），與X染色體α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突變導(dǎo)致的溶酶體貯積有關(guān)。左室肥厚是該病特征之一，后期可見心腔擴大、心功能不全以及瓣膜疾?。ㄓ绕涫嵌獍辏?，瓣膜損害通常無需手術(shù)治療。組織多普勒聯(lián)合CMR可于心臟出現(xiàn)形態(tài)學(xué)異常前綜合評價Fabry病累及心臟情況。

糖原累積病（GSD）是基因缺陷導(dǎo)致糖原代謝障礙。超聲心動圖特征性表現(xiàn)為左心室質(zhì)量增加，心肌顯著對稱性增厚，左室收縮功能可正常。本病確診需肌肉活檢、基因檢測及酶測定等。系統(tǒng)性硬化癥（SSc）又稱為硬皮病,是一種結(jié)締組織病，初期心臟改變多呈隱匿性，疾病進展可致左心室舒張及收縮功能進一步受損，常規(guī)超聲心動圖對診斷SSc價值有限，研究報道僅能有效識別5%的心臟受累患者,相比之下，TDI和STI技術(shù)敏感性更好，通過心肌運動速度和應(yīng)變提示亞臨床SSc患者心功能異常。CMR、核素顯像及心內(nèi)膜心肌活檢有助于SSc的診斷。(2)心內(nèi)膜心肌病變心內(nèi)膜心肌纖維化（EMF）患者多為雙心室受累，慢性EMF超聲心動圖主要表現(xiàn)為心內(nèi)膜增厚明顯，左和（或）右心室心尖閉塞，心室腔容積減小和限制性充盈。嗜酸性粒細胞增多性心內(nèi)膜炎，又稱為L?ffler心內(nèi)膜炎，是嗜酸性粒細胞增多綜合征主要的并發(fā)癥，表現(xiàn)為心內(nèi)膜漸進性增厚，心肌纖維化或血栓形成導(dǎo)致心腔閉塞，二尖瓣后葉受累及乳頭肌功能障礙導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全。限制型心肌病雙心房擴大，左室腔縮小，二尖瓣口舒張期血流頻譜限制性充盈異常，E/A>2

鑒別診斷1.CP：由于縮窄的心包限制心臟擴張以及受呼吸時胸腔內(nèi)壓力周期性變化影響，左、右心室容積特征性表現(xiàn)為隨呼吸運動交替變化，與RCM的鑒別要點主要見下表。2.與限制性充盈障礙改變的其他心臟疾病相鑒別：如不典型HCM、孤立性LVNC及尿毒癥性心肌病等。超聲心動圖診斷RCM時房室瓣口血流頻譜變化及組織多普勒可為鑒別診斷提供一定依據(jù)，必要時可結(jié)合病史及其他輔助檢查，甚至心內(nèi)膜活檢明確診斷。

要點提示RCM是一類以限制性充盈障礙為主要改變的心肌疾病總稱。RCM的超聲心動圖表現(xiàn)以雙心房擴大、左室腔容積正常或減小、舒張功能異常為特點，晚期心室出現(xiàn)特征性的限制性充盈障礙改變。RCM主要應(yīng)與縮窄性心包炎鑒別，可配合呼吸運動的頻譜多普勒檢查和TDI技術(shù)進行鑒別診斷，必要時可結(jié)合CMR和心內(nèi)膜活檢等檢查。四、致心律失常性心肌病概述：致心律失常性心肌?。ˋCM）是一種遺傳性進行性心肌疾病，特征為脂肪和纖維組織替代心肌細胞而引起心室結(jié)構(gòu)與功能異常。致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）是ACM的主要亞型，以右心室受累為主，還可見以左心室受累為主（ALVC）或雙心室合并受累的ACM。30%~50%的患者存在常染色體顯性遺傳，部分病例被證實為常染色體隱性遺傳。

診斷標準：具備以下2項主要指標，或1項主要指標加2項次要指標，或4項次要指標，即可診斷ACM。主要指標：(1)普遍性和（或）局限性功能障礙與結(jié)構(gòu)改變

主要指標:右心室明顯擴張，射血分數(shù)減低，無或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤；右心室嚴重節(jié)段性擴張。

次要指標：右心室輕度普遍性擴張及（或）射血分數(shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴張；右心室節(jié)段性動度減弱。(2)組織學(xué)特征

主要指標：心內(nèi)膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代。

(1)復(fù)極異常次要指標：右心導(dǎo)聯(lián)（V2、V3）T波倒置（年齡12歲以上，且無右束支傳導(dǎo)阻滯）。(2)除極/傳導(dǎo)異常

主要指標：右心導(dǎo)聯(lián)（V2、V3）QRS波群終末部分出現(xiàn)Epsilon波，其中部分QRS波群延長(>110ms)。次要指標：晚電位陽性。(3)心律失常次要指標：左束支傳導(dǎo)阻滯型心動過速、頻發(fā)室性期前收縮(>1000次/24h)。(4)家族史

主要指標：外科或尸檢證實為家族性疾病。次要指標：臨床疑有右心室發(fā)育不良，且家族中有早年猝死者（<35歲）；家族內(nèi)有臨床診斷為ACM者。次要指標：超聲心動圖特征①心臟結(jié)構(gòu)和室壁動度改變右室擴大及右心室壁異常是ACM典型的形態(tài)學(xué)特征。超聲表現(xiàn)主要為右室腔明顯擴張，右室流出道（RVOT）增寬。右室舒張期結(jié)構(gòu)變形，室壁局部或整體變薄、局部室壁膨出或室壁瘤形成，多見于發(fā)育不良三角區(qū),即右室流出道、心尖部及三尖瓣下區(qū)域。局部運動減低或無運動。肌小梁形態(tài)異常，回聲增強，排列紊亂，尤以心尖部明顯；多數(shù)患者右心室調(diào)節(jié)束回聲增粗、增強且形態(tài)不規(guī)則。

②右室功能減退1、RVFAC<35%提示右室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。RVFAC即心尖四腔心切面右室面積變化率，單平面測量易獲得，局限性在于測量忽略右室流出道面積。2、TAPSE反映右室縱向收縮，TAPSE≤16mm提示右室收縮功能異常（CORⅠ,LOEA）。獲取該指標作簡單，局限性在于其具有角度依賴性及負荷依賴性，并且測量的是瓣環(huán)的位移，非心肌運動，并且只是基底部的縱向運動，由單個節(jié)段的功能代表整個右室功能，如病變局限在右室心尖部或者右室出現(xiàn)節(jié)段運動不良時這一指標檢測的敏感性減低，因此僅能反映部分右室收縮功能。3、TDI：測量三尖瓣環(huán)側(cè)壁運動速度可獲得右室心肌做功指數(shù)（RMIP,也稱Tei指數(shù)）及三尖瓣環(huán)收縮期峰值速度（s'），分別反映右室的整體功能及縱向收縮功能。RMIP>55%提示右室功能不全（CORⅠ,LOEB），s'速度<8~10cm/s提示右室收縮功能減低（CORⅠ,LOEA）。TDI評估右室功能簡單易測、重復(fù)性高，可用于預(yù)后評價，局限性在于有角度依賴性，在非右室基底段測量時重復(fù)性差，且缺乏ACM患者數(shù)據(jù)，可能反映右室局部功能改變時敏感性減低，可作為診斷ACM的參考指標。

4、STI檢查顯示ACM患者早期右心室整體縱向應(yīng)變（RVGLS）及右室游離壁應(yīng)變均可降低，右室游離壁縱向應(yīng)變絕對值<20%提示右室收縮功能降低（CORⅡa,LOEB）

。此外，右室心肌收縮期縱向應(yīng)變達峰時間標準差，即右室機械離散度（mechanicaldispersion,MD）可反映右室心肌機械運動同步性，MD>25~30ms達到ACM診斷標準（CORⅡa,LOEB）

。STI不依賴于幾何形狀假設(shè)，可準確直觀反映右室壁運動,評估右室局部及整體功能，局限性在于應(yīng)變測值易受不同儀器的影響。5、RT-3DE測量右室容積、右室射血分數(shù)（3DRVEF）準確性高，推薦在右室擴張及右室功能異常的患者中測量3DRVEF評估右室功能（COR

Ⅱa,LOEB），3DRVEF低于44%提示右室收縮功能減低。RT-3DE的局限性主要是不適用于圖像質(zhì)量不理想或右室顯著擴大的晚期ACM患者，且目前缺乏ACM患者相關(guān)數(shù)據(jù)。

③.心臟聲學(xué)造影右心室聲學(xué)造影可以發(fā)現(xiàn)心室彌漫或局限性擴張、舒張期膨出、室壁運動異常以及其他非特異性表現(xiàn),提高ACM診斷的準確性（CORⅠ,LOEC）。同時，增強心腔和心內(nèi)膜的邊界，有助于心功能的測量。④.超聲診斷標準2010年歐洲心臟病協(xié)會心肌病工作組（TFC）指南主要依據(jù)常規(guī)超聲心動圖從右室壁運動異常、右室流出道內(nèi)徑（RVOT）和RVFAC診斷ACM，分為主要標準和次要標準，參考2017年歐洲心血管影像協(xié)會（EACVI）ACM診斷共識、ASE、英國，和中國，右心功能評估指南，我們推薦的診斷標準見下表。建議超聲報告可寫“符合致心律失常性心肌病超聲診斷主要條件或次要條件”，由臨床醫(yī)師綜合各方面的診斷信息作出最終診斷。圖7致心律失常性心肌病右房和右室腔增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回聲，右室壁較薄

鑒別診斷ACM需與其他右心擴大、右心功能減低的疾病相鑒別，如DCM、肺源性心臟病、右室心肌梗死以及房間隔缺損、三尖瓣下移畸形等先天性心臟病等。DCM與非典型ACM（以雙心室或者左心室受累為主）僅根據(jù)超聲檢查鑒別困難，此外，ACM還應(yīng)與運動員心臟、Brugada綜合征等鑒別，必要時可結(jié)合CMR和電生理檢查輔助診斷。要點提示ACM為脂肪和纖維替代心肌細胞而引起的心室結(jié)構(gòu)和功能異常,臨床多累及右心室，也可累及左心室或雙心室受累，患者多伴有心律失常。右室擴大、右室壁運動異常、室壁瘤形成以及右心功能障礙是ACM的典型超聲心動圖改變。

五、左室心肌致密化不全

概述：左室心肌致密化不全（LVNC）為一種可能與基因相關(guān)的少見心肌病，其病理特征為心室內(nèi)存在異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩，左室心肌存在致密化和非致密化兩層，以心尖部和左室游離壁中部最為多見。根據(jù)發(fā)生部位的不同，LVNC分為左室型、右室型以及雙室型，以左室型最多見。Towbin等75提出8種LVNC亞型：①良性LVNC：左心室無擴大，室壁無增厚，且心室收縮及舒張功能正常，約占35%。良性LVNC可以歸類為正常人群，但應(yīng)規(guī)范隨診。②心律失常型LVNC：LVNC伴有心律失常，左室大小、收縮功能及室壁厚度均正常。③擴張型LVNC：心室擴大,左室收縮功能減低，治療后左室可能會出現(xiàn)縮小，心功能改善,室壁有一定程度變厚的征象。新生兒及嬰兒擴張型LVNC較其他擴張型心肌病預(yù)后差。

④肥厚型LVNC：肥厚型LVNC表現(xiàn)為左室壁增厚，通常為非對稱間隔肥厚，舒張功能減低，收縮功能增強，在疾病后期可出現(xiàn)左室擴張和收縮功能不全。⑤肥厚擴張型LVNC：在起病時表現(xiàn)為左室壁增厚，心室擴大，收縮功能減低，預(yù)后差。兒科患者多合并遺傳代謝病或伴線粒體病。⑥限制型LVNC：少見，表現(xiàn)為左房或雙房擴大及舒張功能不全。臨床表現(xiàn)與RCM相似,預(yù)后差,可發(fā)生心律失常相關(guān)的猝死或射血分數(shù)保留的心力衰竭。⑦右室或雙室心肌致密化不全：右心室肌小梁明顯增多，類似海綿樣，多數(shù)肌小梁累及右室側(cè)壁，可達三尖瓣水平。⑧LVNC伴先天性心臟病：可伴幾乎所有其他類型先心病，先天性右心結(jié)構(gòu)異常更多見，可導(dǎo)致心功能不全及心律失常，或兩者均有。

診斷標準目前并沒有一個明確的國際通用的診斷標準，最常用的是Jenni標準：①典型的兩層不同的心肌結(jié)構(gòu)，外層即致密化層較薄，內(nèi)層即非致密化層較厚,肌小梁之間可見深陷隱窩。超聲心動圖診斷標準為：心室收縮末期非致密化層與致密化層比值>2，幼兒為>1.4；②病變區(qū)域主要位于心尖部、側(cè)室和下壁；③彩色多普勒血流顯像可測及深陷隱窩內(nèi)有血流灌注并與心腔交通，而不與冠狀動脈相通；④排除其他心臟畸形。當(dāng)超聲心動圖診斷LVNC不確定時可以行CMR檢查，其最常用的兩個診斷標準，一是舒張末期非致密層與致密層之比大于2.3；二是肌小梁質(zhì)量大于左室整體質(zhì)量的20%。右室心肌致密化不全診斷可參考左室LVNC的診斷標準，右心室肌小梁也表現(xiàn)為明顯增多，類似海綿樣，多數(shù)肌小梁累